1,970 matches
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
tulburările funcționale - anchiloze, redori, scurtări, membre balante, tulburări neurologice. TABEL cu mișcările, pozițiile fiziologice și pozițiile funcționale în anchiloze și redori strânse ale principalelor articulații Denumirea b) Sindromul durerii miofasciale. ... a) Periartrita scapulo-humerală (umăr blocat, pseudoparalitic); ... b) Periartrita coxofemurală; ... c) Distrofia simpatică reflexă; ... d) Boala Dupuytren; ... e) Boala Ledderhose. ... 9. BOLILE REUMATISMALE Bolile reumatismale fac parte din clasa a XIII-a din cele 21 de clase mari de boli, conform Clasifcației Statistice Internaționale a Maladiilor și Problemelor conexe de Sănătate (C.I.M.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
biologice. ● Examen radiologic; APT APT II. Artroze interfalangiene proximale APT/AL APT/AL APT/AL ● Investigații de laborator; ● Examen radiologic; ● R.M.N.; ● TC; APT/AL În funcție de intensitatea simptomatologiei și specificul locului de muncă va fi apreciat AC/AL. XI.2.3. Distrofia simpatică reflexă (DSR), sindromul algoneurodistrofic (SAND) Diagnosticul pozitiv se susține după criteriile lui Kozin. ● Termografie; ● Examen radiologic; APT/AL IV. DSR la nivelul membrului superior APT Boala Dupuytren cu retracția în flexie Boala Dupuytren cu retracția în flexie Boala Dupuytren
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
infratentoriale sau spinale; ● una sau mai multe leziuni juxtacorticale; ● 3 sau mai multe leziuni periventriculare. Notă: Leziunile spinale individuale pot contribui împreună cu leziunile individuale cerebrale la atingerea numărului de leziuni T2 cerute. Formele clinice cu evoluție continuă fară ȘI EREDODEGENERATIVĂ DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP) - afecțiuni degenerative ale mușchiului striat condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză incomplet stabilită. O clasificare a distrofiilor musculare progresive completă este aceea bazată pe date clinico-genetice și pe date informaționale din domeniul biochimiei, electrofiziologiei și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
leziunile individuale cerebrale la atingerea numărului de leziuni T2 cerute. Formele clinice cu evoluție continuă fară ȘI EREDODEGENERATIVĂ DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP) - afecțiuni degenerative ale mușchiului striat condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză incomplet stabilită. O clasificare a distrofiilor musculare progresive completă este aceea bazată pe date clinico-genetice și pe date informaționale din domeniul biochimiei, electrofiziologiei și histopatologiei (clasificarea modificată a DMP după Waltore și Gardnen-Medwin): 1. DMP cu transmitere genetică X - recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker-Kiene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
transmitere genetică X - recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker-Kiene). 2. DMP cu transmitere genetică autosomal-recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. 3. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio-scapulo-humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Simptomatologie clinică generală - simptomul care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcție de forma clinico-genetică, dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Deficitul motor este expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
vertebrală (față + profil); - testări articulare. BOLILE ARTICULARE ABARTICULARE: FIBROMIALGIA (FIBROZITA) Investigații obligatorii: - VSH; - TGO; - factor reumatoid; - anticorpi anitnucleari, - enzime musculare; - examen radiologic. PERIARTRITA SCAPULOHUMERALĂ 1. investigații obligatorii: - VSH; - examen radiologic; - testări articulare. 2. investigații suplimentare: - ecografie articulară; - R.M.N.; - tomografie computerizată. DISTROFIA SIMPATICĂ REFLEXĂ (DSR) Investigații obligatorii: - VSH; - examen radiologic; - testări articulare. BAREM DE INVESTIGAȚII ÎN AFECȚIUNILE LOCOMOTORII SECHELELE POSTTRAUMATICE ALE MEMBRELOR (POST FRACTURI LUXAȚII DISTRUGERI PĂRȚI MOI) Redori articulare 1. investigații obligatorii: - radiografia articulației afectate (față + profil) - la clasare și în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
un stres sever sau la afectarea de manieră severă a stării generale a animalului (de exemplu, xenotransplantul); ... h) creșterea animalelor cu malformații genetice susceptibile de a produce afectarea de manieră severă și persistentă a stării generale, de exemplu, boala Huntington, distrofie musculară, modele de nevrită cronică recidivantă; ... i) utilizarea cuștilor metabolice care presupune limitarea severă a libertății de mișcare pe durată prelungită; ... j) șocul electric care nu poate fi evitat de animal (de exemplu, pentru a produce o neajutorare dobândită); ... k
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261393_a_262722]