3,055 matches
-
de la al doilea către primul? La Massada au fost descoperiți sâmburi de curmală din cei scuipați din gură de sinucigași. Unul a fost pus în pământ și a încolțit. Curmalul are acum două mii de ani și va continua să poarte gena asediaților din secolul I. Încă nu s-a găsit sâmburele fructului jujubierului scuipat de Isus. Dar lacul Tiberiada l-a văzut pe Mesia trecând acesta e un lucru sigur. Și eu l-aș fixa dacă mi-ar fi posibil și
Candid în Ţara Sfântă by Régis Debray [Corola-publishinghouse/Memoirs/905_a_2413]
-
și nediabetici. Am efectuat în primul rând evaluarea rolului genelor dovedite până în prezent ca fiind asociate DZ tip 1 la caucazieni. Este vorba de genele HLA clasa a II-a DR și DQ (IDDM1), alelele genei insulinei INS-VNTR (IDDM2) și gena CTLA4 (IDDM12). Într-o a doua etapă, am ales tehnica studiului genelor candidate pentru a testa implicarea în predispoziția pentru DZ tip 1 a unui mare număr de gene care codifică diferite proteine, cu rol posibil în mecanismul etiopatogenic de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
estimat că frecvența în populația generală din România a celor mai diabetogene alele HLA DQ (DQ2 și DQ8) este mult mai mică comparativ cu alte țări, existând un paralelism între frecvența acestora și incidența DZ tip 1. 10.2. IDDM2 - GENA INSULINEI, CROMOZOMUL 11p15 Pentru lotul studiat din populația românească am ales să tipăm două polimorfisme de tip SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ale genei insulinei de pe cromozomul 11p15. Este vorba de substituțiile -23 HphI A/T și +1127 PstI C/T
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
penetranței alelelor de clasa III INS VNTR cu efect protector. În concluzie, am confirmat contribuția genei insulinei la predispoziția genetică pentru DZ tip 1 în populația românească, cu particularitatea asocierii surprinzător de puternice prin comparație cu alte populații. 10.3. GENA ICAM-1, CROMOZOMUL 19p13 Dintre toate genele candidate testate de noi pe lotul de 204 familii din populația românească, după corecția valorii PTDT (conform metodei Bonferroni) am descoperit o asociere semnificativă cu DZ tip 1 doar pentru un polimorfism al genei
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
de 204 familii din populația românească, după corecția valorii PTDT (conform metodei Bonferroni) am descoperit o asociere semnificativă cu DZ tip 1 doar pentru un polimorfism al genei ICAM-1 (Intercellular Adhesion Molecule 1) de pe cromozomul 19p13. După cum am mai arătat, gena ICAM-1 este o genă candidată puternică pentru DZ tip 1, ea având importante funcții imunoreglatorii. În plus, o zonă de linkage cu DZ tip 1 a fost evidențiată la nivelul regiunii 19p13 într-o analiză de tip Genome Wide Scan
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
populația românească, după corecția valorii PTDT (conform metodei Bonferroni) am descoperit o asociere semnificativă cu DZ tip 1 doar pentru un polimorfism al genei ICAM-1 (Intercellular Adhesion Molecule 1) de pe cromozomul 19p13. După cum am mai arătat, gena ICAM-1 este o genă candidată puternică pentru DZ tip 1, ea având importante funcții imunoreglatorii. În plus, o zonă de linkage cu DZ tip 1 a fost evidențiată la nivelul regiunii 19p13 într-o analiză de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
a ICAM-1 în răspunsul imun la om și cu implicarea sa în patogeneza DZ tip 1 la șoarecii NOD, sugerează puternic că ICAM-1 ar putea fi implicat în patogeneza DZ tip 1 la om și că unele din mutațiile din gena ICAM-1 de pe cromozomul 19p13 ar putea contribui la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. 10.4. GENA CTLA4, CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
șoarecii NOD, sugerează puternic că ICAM-1 ar putea fi implicat în patogeneza DZ tip 1 la om și că unele din mutațiile din gena ICAM-1 de pe cromozomul 19p13 ar putea contribui la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. 10.4. GENA CTLA4, CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33), regiune care ulterior a fost desemnată drept
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33), regiune care ulterior a fost desemnată drept IDDM12. Gena CTLA-4 (Citotoxic T Lymphocyte associated Antigen 4) situată pe cromozomul 2q33 era una din genele candidate ideale pentru DZ tip 1 ca boală autoimună. Astfel, molecula CTLA4 este exprimată pe suprafața limfocitelor T activate și limitează proliferarea acestora (Redondo și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cele obținute pe alte populații caucaziene, sugerează o contribuție redusă a IDDM12 la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 și care probabil nu se manifestă decât în contextul prezenței unor alele diabetogene la nivelul altor loci asociați bolii. 10.5. GENA RECEPTORULUI VITAMINEI D, CROMOZOMUL 12q12-14 După cum am arătat, Vitamina D (1,25 Dihidroxi D3 = calcitriol) are numeroase efecte imunomodulatorii, incluzând inhibarea activării limfocitelor și monocitelor, inhibarea producției de imunoglobuline și de citokine precum și a expresiei de molecule CD4 și MHC
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cu o reducere a incidenței diabetului de tip 1 la om (EURODIAB Substudy 2 Study Group 1999). Prin toate acestea, Receptorul pentru Vitamina D (Vitamin D Receptor - VDR) devine o moleculă deosebit de interesantă în studiul patogenezei DZ tip 1, iar gena acestuia una din genele candidate puternice în susceptibilitatea pentru DZ tip 1. Gena VDR de pe cromozomul 12q12-14 prezintă numeroase polimorfisme de tip SNP la om. Astfel, la joncțiunea intronului 1 și exonu-lui 2 există o tranziție A/C care crează
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
2 Study Group 1999). Prin toate acestea, Receptorul pentru Vitamina D (Vitamin D Receptor - VDR) devine o moleculă deosebit de interesantă în studiul patogenezei DZ tip 1, iar gena acestuia una din genele candidate puternice în susceptibilitatea pentru DZ tip 1. Gena VDR de pe cromozomul 12q12-14 prezintă numeroase polimorfisme de tip SNP la om. Astfel, la joncțiunea intronului 1 și exonu-lui 2 există o tranziție A/C care crează un codon de start (ATG) cu trei codoni înainte de situsul „fiziologic” de inițiere
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
mai lungă (Gross et al., 1996). Această tranziție creează un situs recunoscut de enzima de restricție FokI, alelele polimorfismului fiind notate F și f (f este alela recunoscută de enzima de restricție). Alte polimorfisme induse de enzime de restricție în gena VDR sunt BsmI (alele b și B) și ApaI (alele a și A) în intron-ul 8. De asemenea, există o substituție C/T „silențioasă” (care nu determină modificarea aminoacidului codificat) în exonul 9 și care induce un situs TaqI (alele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
conform metodei Bonferroni. Totuși, în cazul reconfirmării pe un lot mai mare de familii DZ tip 1 din România, rezultatele vor atinge semnificativitate statistică și vor susține implicarea polimorfismelor genei VDR în patogenia DZ tip 1 în România. 10.6. GENA NAcT2, CROMOZOMUL 8p21.3-23.1 După cum am arătat în capitolul dedicat factorilor de mediu posibil implicați în etiopatogenia DZ tip 1, există mai multe date privind posibila implicare a aportului de nitrați/nitriți din apa potabilă și alimente în patogenia
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
semnalizării NFKB și a citokinelor proinflamatoare, până în prezent nu există dovezi clare ale implicării sale în producerea CC, cu toate că se sugerează că ar exista un efect protector al acestei variante, în principal pentru localizarea extrahepatică [7]. POLIMORFISMUL p53 și mdm2 Gena supresoare p53 are un rol important în stabilitatea genomică, dereglarea căii p53 fiind o trăsătură frecvent întâlnită în numeroase cancere umane, inclusiv CC [8]. Într-un studiu care a analizat SNP 72 al p53 și SNP 309 al mdm2 (murine
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
2) s-a evidențiat că varianta genetică SNP 72 CC, care realizează un control deficitar al mecanismului de apoptoză și alela majoră T a SNP 309 a mdm2 cresc riscul genetic de CC (OR 4,36) [9]. POLIMORFISMUL GENEI GNB-3 Gena GMB-3 (G protein-signal transduction and apoptosis) moduleaza transducția semnalului proteinei G și apoptoza și a fost studiată pentru valoarea sa predictivă în diferite localizări ale cancerului. Pacienții cu cancer extrahepatic homozigoți pentru alela C a GMB3 825 C>T au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
de colon la fumători și consumatorii de carne roșie [26]. Polimorfismul NADH-chinon-oxidoreductazei (NQO1) Enzima catalizează procesele de reducere, favorizând detoxificarea și prevenind formarea speciilor reactive de oxigen, având de asemenea rol în regenerarea formelor antioxidante ale tocoferolului și ubicvinonei [27]. Gena umană NQO1 prezintă 300 SNP-uri, cel mai comun polimorfism fiind mutația nonsinonimă 609C>7 (P187S), care determină reducerea activității enzimatice, datorită degradării rapide a proteinei mutante [28]. În populația asiatică NQO1 609 T se asociază cu un risc scăzut
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
cu dimensiunea tumorală și o valoare predictivă pentru recurențe după rezecție [111, 112]. Periostina Este o proteină cu originea în matricea extracelulară. În diagnosticul CC ar avea o sensibilitate de 88% și o specificitate de 89% [113]. Anticorpi anti p53 Gena supresoare p53, localizată pe cromozomul 17p13 prezintă frecvente mutații în CC, majoritatea fiind localizate la nivelul exonilor 5-8. Anticorpii anti p53 pot fi detectați în serul pacienților cu variate neoplazii: gastrice, colonice, pancreatice. În CC s-au evidențiat anticorpi antip
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
lași beștelit, terfelit, spurcat, călcat în picioare, tras de urechi, dus cu preșul și cu zăhărelul; ca să obții ce? ceea ce ai obține și dacă ai fi demn. Ce schimbare a survenit în codul tău genetic, de a luat-o razna gena demnității spre slugărnicie? Nici gena care dirijează tăierea crăcii de sub picioare nu-ți mai funcționează normal. Ești o ruină! Te trimit la lada de gunoi a istoriei, via pușcărie. Rămânem numai cu bucuria că nicăieri în Europa deversată spre apus
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
în picioare, tras de urechi, dus cu preșul și cu zăhărelul; ca să obții ce? ceea ce ai obține și dacă ai fi demn. Ce schimbare a survenit în codul tău genetic, de a luat-o razna gena demnității spre slugărnicie? Nici gena care dirijează tăierea crăcii de sub picioare nu-ți mai funcționează normal. Ești o ruină! Te trimit la lada de gunoi a istoriei, via pușcărie. Rămânem numai cu bucuria că nicăieri în Europa deversată spre apus, comisarii ceapiști nu dau mai
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
încă mai au, o afinitate pentru români: o bună parte, poate cea mai mare, și-au lăsat limba, portul și religia, adoptându-le pe cele românești. Eugen Barbu, în „Principele”, ne arată în mod practic, influența reciprocă, cum a pătruns gena țigănească printre români! Totuși, nu-i de crezut că lipsa de înțelegere, de unitate de vederi, chiar în problemele mari, mersul cu jalba-n proțap, la curți străine, ar fi din gena aceea prelinsă de pe șatră, ne aparține organic, sunt
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
în mod practic, influența reciprocă, cum a pătruns gena țigănească printre români! Totuși, nu-i de crezut că lipsa de înțelegere, de unitate de vederi, chiar în problemele mari, mersul cu jalba-n proțap, la curți străine, ar fi din gena aceea prelinsă de pe șatră, ne aparține organic, sunt marcă a societății românești. Să ne amintim că tracii, cei mai numeroși după indieni, erau dezbinați, n-au putut deveni o forță; la fel geto-dacii, numai niște mari personalități ca Burebista și
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
martie 1990? L-ați uitat pe Cofariu, bătut bestial de unguri? Culmea mistificării. Ca să apară ca victime ale românilor șovini, au avut grijă să umple ecranele apusene cu un Cofariu ungur. Îi las în pace pe cei care cred că gena de vânător carnasier poate fi îmblânzită prin toleranță condamnabilă. Nu propun răzbunare, considerând că cea mai temută răzbunare e neuitarea. 23 martie 2009 Solidaritate cu cântec Motto: „...Ci săltați-mi, labe ale lunii, Ciutura tristeților la cer!” (Serghei Esenin) Dacă
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
la una dintre puținele emisiuni bune de pe televiziunile noastre, nici nu vrea să se știe că există. Este un prinț autentic, dar nu-și zice de România. Duda își zice fără rușine, fără complexe, ca și cum ar fi un porfirogenet căruia gena care dă simțul măsurii a luat-o razna. Acum, că se apropie 10 mai, vă propun un exercițiu de memorie, dacă binevoiți să acceptați că monarhia străină e un accident nefericit în istoria noastră. Răspundeți, dacă știți, ce averi a
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]
-
pare că va pierde și poziția a doua în stat. Era de așteptat ca poziția lui Crin Antonescu, fortificată în urma primului tur al alegerilor prezidențiale, caracterizată prin fermitatea ideilor, să se materializeze într-un nou mandat. Pentru cine are o genă înclinată spre slugărnicie, cu spinarea încovoiată, poziția verticală i se pare nefirească, (adică cum să stai drept?) o poziție obositoare, care te ține la vedere, ești în ochii tuturor, fără să observe acești cocârjați și ascunși sub pulpanele altora, că
Nedumeriri postdecembriste by Ion Cernat () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91868_a_93089]