5,805 matches
-
generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (după Mange și Mange, 1999): toți indivizii afectați au cel puțin un părinte afectat, iar indivizii afectați se întălnesc de obicei, în fiecare generație a unui pedigri pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă; caracterul este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. Un model de pedigri tipic pentru o maladie autozomală recesivă cu transmitere mendeliană, sau rezultată prin mutație nouă este prezentat în figura 4 (A), respectiv 4 (C). În figura 4 (B), este este prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fie afectat. Un model de pedigri tipic pentru o maladie autozomală recesivă cu transmitere mendeliană, sau rezultată prin mutație nouă este prezentat în figura 4 (A), respectiv 4 (C). În figura 4 (B), este este prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să aibă două alele identice prin descendență, deci crește foarte mult riscul manifestării caracterului recesiv. Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vor apărea într-o manieră aleatoare, greu de prezis. De cele mai multe ori, o genă recesivă este purtată de indivizi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de-a lungul a multe generații, ajungând să se manifeste numai dacă apare șansa împerecherii între doi purtători. gena este purtată atât de femei, cât și de bărbați, ea fiind moștenită și transmisă de ambele sexe în egală măsură; pentru maladiile autozomal recesive foarte rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind purtătoare ale genei pentru maladia Duchenne, iar cca 20% dintre acestea manifestă ușoare atrofii musculare. Acest efect se datorează
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind purtătoare ale genei pentru maladia Duchenne, iar cca 20% dintre acestea manifestă ușoare atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru maladii X-linkate generate de mutații noi, atât la bărbat (dreapta), cât și la femeie (stânga). 5.3. Colectarea datelor necesare realizării unui pedigri Înainte de demararea procesului de colectare a datelor pentru întocmirea pedigriului, este foarte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru maladii X-linkate generate de mutații noi, atât la bărbat (dreapta), cât și la femeie (stânga). 5.3. Colectarea datelor necesare realizării unui pedigri Înainte de demararea procesului de colectare a datelor pentru întocmirea pedigriului, este foarte important ca probandului și familiei sale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]