2,066 matches
-
obiectivul de a ajuta viitorii părinți de a avea copii sănătoși și de a evalua corect riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica medicală. Sfatul sau consilierea genetică se confruntă cu numeroase probleme etice, dintre care mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ar fi: a spune adevărul (deși acesta poate perturba psihologic persoana care a solicitat consultul); confidențialitatea; consilierea (care rămâne, în ultimă instanță, nondirectivă). O problemă care nu poate fi neglijată este reprezentată de incertitudinile științifice ce apar în legătură cu rezultatele diagnosticului prenatal; în cazul unor rezultate incerte (artefacte?) asupra prezenței bolii este corect a informa viitoarea mamă cu privire la ambiguitatea rezultatelor testării; incertitudinea științifică poate surveni și în situația în care rezultatele a două sau mai multor teste sunt contradictorii; și în acest
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
respectarea confidențialității reprezintă conduita etică obișnuită. în afara problemei deja discutate a confidențialității în cadrul cuplului, trebuie discutată și problema informării copiilor proveniți din familiile cu risc. Există mai multe tipuri de asemenea situații: cazul copiilor a căror boală a fost detectată prenatal (risc asumat) sau postnatal, presimptomatic; cazul în care unul dintre părinți este diagnosticat cu boală și se află în faza de insuficiență renală, iar copilul se întreabă dacă poate fi afectat și el de aceeași boală în viitor; cazul în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arătându-le riscurile la care-l expun în cazul neinformării, atrăgându-le atenția că este obligația lui ca medic de a o face în cazul în care aceștia persistă în refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la care-l expun în cazul neinformării, atrăgându-le atenția că este obligația lui ca medic de a o face în cazul în care aceștia persistă în refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății copilului ce urmează a se naște trebuie să aibă ca unic scop
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății copilului ce urmează a se naște trebuie să aibă ca unic scop detectarea unui risc serios pentru sănătatea copilului. 3. Depistarea și diagnosticul genetic prenatal trebuie întreprinse numai sub responsabilitatea unui medic. Testele în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății copilului ce urmează a se naște trebuie să aibă ca unic scop detectarea unui risc serios pentru sănătatea copilului. 3. Depistarea și diagnosticul genetic prenatal trebuie întreprinse numai sub responsabilitatea unui medic. Testele în laboratoare trebuie efectuate în instituții acreditate de stat sau de autoritățile statului abilitate în acest scop. 4. Sfatul genetic trebuie să fie non-directiv. Consilierul nu trebuie să-și impună propriile convingeri
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
trebuie să-și impună propriile convingeri persoanelor consiliate, ci trebuie să le informeze cu privire la toate aspectele și variantele de alegere pertinente. 5. Participarea ambilor membri ai cuplului la acordarea sfatului genetic trebuie să fie încurajată. 6. Depistarea și diagnosticul genetic prenatal se fac numai pe baza consimțământului liber și informat al persoanelor implicate. Persoanele incapabile juridic trebuie să constituie obiectul unei atenții particulare, astfel încât accesul la depistare și diagnostic genetic prenatal să nu le fie refuzat în virtutea incapacității lor juridice. în numele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genetic trebuie să fie încurajată. 6. Depistarea și diagnosticul genetic prenatal se fac numai pe baza consimțământului liber și informat al persoanelor implicate. Persoanele incapabile juridic trebuie să constituie obiectul unei atenții particulare, astfel încât accesul la depistare și diagnostic genetic prenatal să nu le fie refuzat în virtutea incapacității lor juridice. în numele lor vor fi consultați reprezentanții legali, persoanele autorizate sau desemnate conform dispoziției Dreptului național. 7. Când depistarea și diagnosticul genetic prenatal sunt întreprinse în mod sistematic, nu trebuie excluse exigențele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
atenții particulare, astfel încât accesul la depistare și diagnostic genetic prenatal să nu le fie refuzat în virtutea incapacității lor juridice. în numele lor vor fi consultați reprezentanții legali, persoanele autorizate sau desemnate conform dispoziției Dreptului național. 7. Când depistarea și diagnosticul genetic prenatal sunt întreprinse în mod sistematic, nu trebuie excluse exigențele unui consimțământ liber și informat. 8. Informarea oferită persoanei în cursul sfatului genetic antedepistare și diagnostic prenatal trebuie să fie adaptată circumstanțelor și să permită formularea consimțământului în deplină cunoștință de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoanele autorizate sau desemnate conform dispoziției Dreptului național. 7. Când depistarea și diagnosticul genetic prenatal sunt întreprinse în mod sistematic, nu trebuie excluse exigențele unui consimțământ liber și informat. 8. Informarea oferită persoanei în cursul sfatului genetic antedepistare și diagnostic prenatal trebuie să fie adaptată circumstanțelor și să permită formularea consimțământului în deplină cunoștință de cauză. Această informare trebuie să acopere în particular scopurile testelor și natura lor, precum și toate riscurile implicate de acestea. 9. Pentru a proteja libera opțiune a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
trebuie să fie însoțită de obligația femeii de a se supune acestor teste. 10.Nu trebuie impusă nici o condiție discriminatorie persoanelor care solicită sau nu testele de diagnostic sau depistare când acestea sunt pozitive. 11. în cursul depistării diagnosticului genetic prenatal și al sfatului genetic legat de acestea, datele persoanle nu pot fi colectate, prelucrate și înregistrate decât în scopul îngrijirii medicale, diagnosticării, prevenirii bolii, precum și în scop de cercetare strict legat de îngrijirile medicale. 12. Orice informare cu caracter personal
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
datele persoanle nu pot fi colectate, prelucrate și înregistrate decât în scopul îngrijirii medicale, diagnosticării, prevenirii bolii, precum și în scop de cercetare strict legat de îngrijirile medicale. 12. Orice informare cu caracter personal obținută în cadrul unei depistări sau diagnostic genetic prenatal trebuie să beneficieze de confidențialitate. 13. Dreptul de acces la datele personale colectate în vederea depistării și diagnosticului genetic prenatal nu trebuie să fie acordat decât persoanei implicate, conform metodei practicate pentru datele medicale personale în conformitate cu legislația națională. Datele genetice implicând
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
scop de cercetare strict legat de îngrijirile medicale. 12. Orice informare cu caracter personal obținută în cadrul unei depistări sau diagnostic genetic prenatal trebuie să beneficieze de confidențialitate. 13. Dreptul de acces la datele personale colectate în vederea depistării și diagnosticului genetic prenatal nu trebuie să fie acordat decât persoanei implicate, conform metodei practicate pentru datele medicale personale în conformitate cu legislația națională. Datele genetice implicând un membru al cuplului nu trebuie să fie comunicate celuilalt membru fără consimțământul liber și informat al primului. 14
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
efect. Cauzalitatea este un raport complex și neunivoc în care relațiile dintre cauze și efecte sunt mediate de factori aleatori, de configurații complexe, de interacțiuni și condiționări. Din aceste motive anamneza este foarte importantă, trebuie să obținem informații privind perioada prenatală, perinatală și postnatală, cu privire la afecțiunile care au intervenit (cum ar fi epilepsia, hiperactivitatea și instabilitatea psihică sau motrică, obsesiile, stereotipiile, afecțiuni ale somnului etc.). De asemenea sunt utile informațiile despre alimentație, deprinderile igienice, reflexul urinar (prezența enurezisului diurn sau a
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
organele senzoriale, integrarea senzorială; * Logopedul - semnificația limbajului; * Educator specializat - informații despre funcțiile cognitive, sociale etc. * Meloterapeutul - noi canale de comunicare; educarea auzului fonematic etc. * Psihologul - evaluare și diagnosticarea din punct de vedere cognitiv, comportamental, afectiv. Testarea copilului * informații privind perioada prenatală, perinatală, postnatală; * medicamente; * epilepsie; * afecțiuni psihotice: hiperactivitate, probleme de menținere a atenției și concentrării, stereotipii, obsesii, ritualuri, afecțiuni ale somnului, alimentației etc.; * alte informații (fișe medicale, evaluări, terapii încercate). Observația: Observarea va avea loc în diferite momente ale zilei; La
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
cazuri suspecte care între 1-3 ani ar fi prezentat coree acută Sydenham. Diversele tipuri de logopatii asociate cu deficiențele arătate mai sus, au dus la modificarea activității intelectuale. Completând fișa în examinarea anamnezică s-a menționat la aceștia ca factori prenatali: traume fizice și psihice, tentative de avort, nevroze sau psihoze în timpul sarcinii, disgravidii, boli infecto-contagioase și endocrino-metabolice, incompatibilitate sanguină feto-matemală, intoxicații, tratamente ale mamei, subnutriție a mamei etc. Printre cauzele intre și perinatale, multe mame declară: traumatisme obstetricale, travaliul prelungit
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
000 - 1/6 000 indivizi). În SUA se consideră că sunt aproximativ 130 000 indivizi cu sidromul deleției 22q11. Diagnosticul genetic se poate realiza prin analiza cariotipului bandat, FISH (deleția este detectată la ~95% dintre pacienți) sau analize moleculare. Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când în familie există un proband sau atunci când analizele ultrasonografice evidențiază anomalii ale dezvoltării fetale (exemplu, anomalii cardiace). 11.4. ASOCIEREA FALSĂ DINTRE UNELE ALELE HLA ȘI DIFERITE AFECȚIUNI UMANE Narcolepsia este o afecțiune caracterizată prin somnolență exagerată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]