2,048 matches
-
creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor e prezisă mai curând de vârsta osoasă decât de vârsta cronologică; b) odată declanșată pubertatea, chiar dacă mai tardiv, mulți dintre acești copii vor avea un salt de creștere ca un fenomen de catch-up growth, reușind să-i ajungă în înălțime pe unii dintre colegii lor și intrând astfel în limita inferioară a canalului normal de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mulți dintre acești copii vor avea un salt de creștere ca un fenomen de catch-up growth, reușind să-i ajungă în înălțime pe unii dintre colegii lor și intrând astfel în limita inferioară a canalului normal de creștere. Caracteristicile declanșării pubertății (la termen sau întârziat) sunt deseori moștenite din familie; prin urmare, o anamneză a momentului declanșării pubertății la părinți sau alte rude de gradul I și II este importantă, mai ales în cazul copiilor cu talie mică idiopatică familială . Dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să-i ajungă în înălțime pe unii dintre colegii lor și intrând astfel în limita inferioară a canalului normal de creștere. Caracteristicile declanșării pubertății (la termen sau întârziat) sunt deseori moștenite din familie; prin urmare, o anamneză a momentului declanșării pubertății la părinți sau alte rude de gradul I și II este importantă, mai ales în cazul copiilor cu talie mică idiopatică familială . Dacă un copil nu-și declanșează totuși pubertatea la o vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
moștenite din familie; prin urmare, o anamneză a momentului declanșării pubertății la părinți sau alte rude de gradul I și II este importantă, mai ales în cazul copiilor cu talie mică idiopatică familială . Dacă un copil nu-și declanșează totuși pubertatea la o vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și II este importantă, mai ales în cazul copiilor cu talie mică idiopatică familială . Dacă un copil nu-și declanșează totuși pubertatea la o vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-și declanșează totuși pubertatea la o vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor avea un răspuns normal al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mg/kg/săptămână (0,05 mg/kg/zi). Sub un astfel de tratament, copilul va câștiga în medie cca 7 cm suplimentari față de talia sa prognosticată înainte de a începe tratamentul . Asocierea analogilor de GnRH (o injecție lunară) va întârzia declanșarea pubertății în cazul acestor copii, prelungind perioada eficacității GH, lucru important mai ales pentru copiii la care terapia a fost începută tardiv, nu și pentru cei la care terapia s-a inițiat precoce . Această asociere este însă controversată, deoarece prelungirea perioadei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
amănunțită. Trebuiesc aflate dimensiunile copilului la naștere, talia copilului în diversele momente ale dezvoltării lui (eventual notate pe o curbă de creștere, pentru a aproxima viteza de creștere), talia rudelor de gradul I (a părinților, fraților, surorilor), eventual momentul declanșării pubertății acestor rude. Copilul va fi considerat cu atât mai suspect de a avea o afecțiune care îi împietează creșterea dacă talia rudelor sale de gradul I este normală, cu excepția rară când familia suferă de o patologie genetică ereditară însoțită de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
axei somatotrope, dacă IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
existența unui deficit de specificitate al acestor teste. în fine, există pacienți care au un răspuns variabil la testele de stimulare, astfel încât în copilărie ei sunt diagnosticați cu nanism hipofizar idiopatic prin deficit parțial de GH, iar atunci când ajung la pubertate, retestarea indică un răspuns normal . O explicație a variabilității răspunsului la testele de stimulare este sensibilizarea axei somatotrope la stimuli de către creșterea pubertară a hormonilor sexoizi . Se cunoaște totodată că anumite situații (prânzurile recente sau hipotiroidia) aplatizează răspunsul axei somatotrope
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viteza de creștere scade, dar rămâne superioară vitezei de creștere a multor copii și, cu siguranță, superioară vitezei de creștere pe care copiii tratați ar fi avut-o fără tratament. Mulți pacienți cu deficit izolat de GH își declanșează spontan pubertatea, chiar dacă acest moment este întârziat, în medie, cu 2-3 ani față de populația generală . Copilul la care pubertatea a debutat necesită o doză zilnică mai mare de rGH (de obicei 0,05 mg/kg/zi) pentru ca efectul terapiei cu GH să
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vitezei de creștere pe care copiii tratați ar fi avut-o fără tratament. Mulți pacienți cu deficit izolat de GH își declanșează spontan pubertatea, chiar dacă acest moment este întârziat, în medie, cu 2-3 ani față de populația generală . Copilul la care pubertatea a debutat necesită o doză zilnică mai mare de rGH (de obicei 0,05 mg/kg/zi) pentru ca efectul terapiei cu GH să suplimenteze saltul statural determinat de declanșarea pubertății . în planșa 51 e prezentată evoluția uneia dintre primele paciente
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
medie, cu 2-3 ani față de populația generală . Copilul la care pubertatea a debutat necesită o doză zilnică mai mare de rGH (de obicei 0,05 mg/kg/zi) pentru ca efectul terapiei cu GH să suplimenteze saltul statural determinat de declanșarea pubertății . în planșa 51 e prezentată evoluția uneia dintre primele paciente cu deficit de GH tratate de mine în Clinica Endocrinologică Iași. Se știe că există grade variate de sensibilitate individuală la terapia cu rGH. Diferențele individuale de răspuns se datorează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unitatea de greutate vor începe să aibă mai frecvent efecte secundare de la tratament la vârsta adultă, necesitând, oricum, reducerea dozei . în literatură se consideră că, în pofida multor cazuri de deficit de GH/IGF-I care își declanșează tardiv sau deloc pubertatea, atingerea de către pacient a vârstei de 18 ani implică automat, la fel ca la pacienții la care pubertatea a debutat, reducerea dozei zilnice de rGH și eventuala declanșare a pubertății, dacă ea nu s-a declanșat încă, prin administrare de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reducerea dozei . în literatură se consideră că, în pofida multor cazuri de deficit de GH/IGF-I care își declanșează tardiv sau deloc pubertatea, atingerea de către pacient a vârstei de 18 ani implică automat, la fel ca la pacienții la care pubertatea a debutat, reducerea dozei zilnice de rGH și eventuala declanșare a pubertății, dacă ea nu s-a declanșat încă, prin administrare de sexoizi . Există totuși cazuri de diagnostic tardiv al deficitului de GH cu hipogonadism, care ar mai putea beneficia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH/IGF-I care își declanșează tardiv sau deloc pubertatea, atingerea de către pacient a vârstei de 18 ani implică automat, la fel ca la pacienții la care pubertatea a debutat, reducerea dozei zilnice de rGH și eventuala declanșare a pubertății, dacă ea nu s-a declanșat încă, prin administrare de sexoizi . Există totuși cazuri de diagnostic tardiv al deficitului de GH cu hipogonadism, care ar mai putea beneficia de un tratament cu doze mari de rGH în vederea stimulării creșterii . Un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cât terapia e inițiată mai târziu, beneficiul net al terapiei cu privire la sporul statural scade până la dispariția totală . Părerile inițierii terapiei la acești copii sunt împărțite, din moment ce unii ajung la o talie de adult corespunzătoare taliei părinților, indiferent de momentul instalării pubertății, iar pentru mulți dintre ei terapia nu are un beneficiu semnificativ asupra calității vieții, în pofida sporului statural semnificativ. Ei beneficiază de tratament cu rGH în Statele Unite și Australia dacă îndeplinesc anumite condiții auxologice și biologice (talie sub 2 DS, vârstă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
modest beneficiu suplimentar dacă se asociază tratamentul cu un anabolizant de tip oxandrolone 0,065 mg/kg/zi. Terapia cu oxandrolone nu este folosită totuși ca terapie de rutină, din cauza lipsei medicamentului pe multe piețe . în cazul sindromului Turner, declanșarea pubertății nu are loc spontan, așa că la o anumită vârstă (preferabil la 15-16 ani) se poate începe administrarea de doze mici de estrogeni naturali, în vederea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, dar fără să blocheze efectele rGH printr-o închidere prematură a cartilagiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au un risc de dismetabolism glucidic mai mare decât în cazul populației generale . c. Sindromul Prader Willi Acest sindrom este caracterizat, așa cum am menționat în capitolul respectiv, de obezitate morbidă cu risc dismetabolic crescut, de talie mică și tulburări de pubertate (fie pubertate întârziată, fie precoce). Axa somatotropă are anumite particularități la acești copii (secreție integrată de GH scăzută, nivel scăzut de IGF-I), ceea ce a condus la ideea utilizării terapiei cu rGH. Tratamentul accelerează semnificativ viteza de creștere, doza acceptată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
risc de dismetabolism glucidic mai mare decât în cazul populației generale . c. Sindromul Prader Willi Acest sindrom este caracterizat, așa cum am menționat în capitolul respectiv, de obezitate morbidă cu risc dismetabolic crescut, de talie mică și tulburări de pubertate (fie pubertate întârziată, fie precoce). Axa somatotropă are anumite particularități la acești copii (secreție integrată de GH scăzută, nivel scăzut de IGF-I), ceea ce a condus la ideea utilizării terapiei cu rGH. Tratamentul accelerează semnificativ viteza de creștere, doza acceptată pentru tratament
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la nivelul cartilagiilor de creștere ale băieților e dependentă de transformarea locală (paracrină sau chiar intracrină) a androgenilor în estrogeni, sub acțiunea unei aromataze dependente de citocromul p450. Inhibiția acestei aromataze va întârzia închiderea cartilagiilor de creștere la băieți, chiar dacă pubertatea a debutat deja. Inhibitorii de aromatază de ultimă generație blochează selectiv și ireversibil activitatea enzimatică a aromatazei osoase dependente de citocromul p450. Patru dintre acești inhibitori testolactonă (20-40 mg/kg/zi în trei prize), anastrozol (1 mg/zi), letrozol (2
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
kg/zi în trei prize), anastrozol (1 mg/zi), letrozol (2,5 mg/zi) și fadrozol (240-480 mg/kg/zi) au fost utilizate pentru blocarea închiderii cartilagiilor de creștere fără efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un potențial mai crescut de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]