5,805 matches
-
necesitatea alcătuirii unui pedigri și să i se explice modul de realizare a acestuia. Dacă indivizii de la care se vor culege informațiile vor ști de la început că aceste date pot să aibă o valoare crucială în evaluarea riscului manifestării unei maladii genetice la una dintre rudele lor, se va reduce mult din reluctanța răspunsurilor la întrebările aparent personale. După ce s-a obținut permisiunea probandului și a familiei sale de a se colecta datele pentru pedigri, se începe cu analiza și reprezentarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu probandul. Se va determina tipul de relație a probandului cu fiecare membru al generației sale: frați de la ambii părinți, frați de la un părinte sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga cu foarte mare atenție dacă frații și surorile manifestă maladia sau trăsătura specifică pentru care este investigat probandul. Se vor nota cu grijă toate cazurile de graviditate (naturală și fertilizare in vitro), de avort (spontan sau terapeutic), nașterile premature, cazurile de infertilitate, precum și decesele fraților sau surorilor. De asemenea, este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acestora. Se va trece apoi la colectarea datelor (vârstă, data nașterii, stare de sănătate) de la membrii generației părinților probandului. Dacă sunt cazuri de decese, se va nota cauza decesului, data morții și vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie (dacă aceasta a fost cauza decesului), precum și dacă pacientul s-a aflat sub tratament medical până în momentul decesului. Descendenții maternali (din partea mamei) se notează de obicei pe partea dreaptă a pedigriului, iar cei paternali, evident, pe partea stângă. Se va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în multe cazuri este important să se culeagă informații despre istoria etnică a probandului și a familiei sale, pentru a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30 de persoane poartă gena pentru maladia Tay-Sachs. Dacă se constată că probandul sau un membru al familiei sale fac parte dintr-un astfel de grup cu risc
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30 de persoane poartă gena pentru maladia Tay-Sachs. Dacă se constată că probandul sau un membru al familiei sale fac parte dintr-un astfel de grup cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
observații. Pe scurt, informațiile necesare alcăturii unui pedigri sunt următoarele: vârsta/numele/data nașterii probandului; vârsta/numele/data nașterii fiecărui individ luat în analiză; vârsta la care aceștia au decedat; cauza decesului; vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cauza decesului; vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți. Astfel, accesul la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre care 6 100 au determinismul genetic cunoscut. Dintre acestea din urmă, 94% sunt maladii autozomale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre care 6 100 au determinismul genetic cunoscut. Dintre acestea din urmă, 94% sunt maladii autozomale (dominante și recesive), 5% sunt X-linkate (dominante și recesive), 0,4% sunt Y-linkate, iar 0,6% au determinism mitocondrial. Pentru cele mai multe caractere listate în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre care 6 100 au determinismul genetic cunoscut. Dintre acestea din urmă, 94% sunt maladii autozomale (dominante și recesive), 5% sunt X-linkate (dominante și recesive), 0,4% sunt Y-linkate, iar 0,6% au determinism mitocondrial. Pentru cele mai multe caractere listate în catalogul OMIM 1997, nu se cunoaște exact care sunt produsele genelor implicate în exprimarea caracterelor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cele mai multe caractere listate în catalogul OMIM 1997, nu se cunoaște exact care sunt produsele genelor implicate în exprimarea caracterelor respective. Cu toate acestea, s-a putut deduce o regulă generală care corelează produsul genelor cu tipul de transmitere ereditară. Astfel, maladiile cauzate de deficiențe enzimatice sunt recesive, iar maladiile cauzate de deficiențe proteice, altele decât enzime, sunt adesea transmise pe cale dominantă (Mange și Mange, 1999). Din fericire, structura și funcționarea genelor sunt conservate împreună în procesul evolutiei, permițând analize comparative între
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se cunoaște exact care sunt produsele genelor implicate în exprimarea caracterelor respective. Cu toate acestea, s-a putut deduce o regulă generală care corelează produsul genelor cu tipul de transmitere ereditară. Astfel, maladiile cauzate de deficiențe enzimatice sunt recesive, iar maladiile cauzate de deficiențe proteice, altele decât enzime, sunt adesea transmise pe cale dominantă (Mange și Mange, 1999). Din fericire, structura și funcționarea genelor sunt conservate împreună în procesul evolutiei, permițând analize comparative între specii. S-au găsit pînă în prezent similarități
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de piele (de exemplu, în SUA, aproximativ una din opt femei manifestă cancer de sân până la vârsta de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
slab decât ereditatea, sunt: declanșarea foarte devreme a ciclului menstrual, vârsta târzie de instalare a menopauzei, lipsa gravidității, dieta hiperlipidică etc. În majoritatea cazurilor, cancerele de sân și cele ovariene apar la femei fără o istorie în familie a acestor maladii. Totuși, 15-20% din cazuri sunt asociate cu o istorie familială, iar în 5-10% dintre cazuri există dovezi clare ale transmiterii genetice. Cazurile cu transmitere erediară au un determinism genetic autozomal dominant. Au fost identificate două gene, BRCA1 și BRCA2, care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la sân și ovarian, vârsta timpurie de apariție a cancerului, transmiterea de tip autozomal dominant (fie direct de la mamă, fie de la tată, iar în fiecare generație va fi cel puțin un individ afectat sau un purtător; vezi, pentru detalii, capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
continuare, vor fi abordate două seturi de dileme etice specifice, legate de diagnosticul preimplantare și de testarea genetică a copiilor. Diagnosticul preimplantare Această tehnică a început prin a fi o metodă de control al reproducerii pentru boli letale (de exemplu, maladia Tay-Sachs) și, din acest punct de vedere, nu este, în mod necesar, problematică sub aspect etic. S-a sugerat faptul că ea a permis reducerea numărului de întreruperi relativ tardive ale sarcinii (soluție pentru 90% dintre cuplurile care au fost
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetic counseling and testing. Journal of Molecular Diagnostics, 6, 1-9. Truax, C.B. și Carkhuff, R.R. (1967). Toward effective counseling and psychotherapy. Chicago: Aldine Publishing Company. CAPITOLUL 8 APLICAȚII ALE CONSILIERII GENETICE 8.1. Tulburări autozomale și hererozomale Bazele genetice ale maladiilor monogenice Dezvoltarea ființei umane depinde atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Genomul (compoziția genetică a unui individ) se stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladiilor monogenice Dezvoltarea ființei umane depinde atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Genomul (compoziția genetică a unui individ) se stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii au o componentă genetică, a cărei importanță variază în funcție de context. Factorii de mediu interni și externi pot să altereze informația genetică prin mutații sau prin alte modificări structurale și numerice. Capacitatea ADN-ului de a se replica reprezintă baza transmisiei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]