2,066 matches
-
un rest C suplimentar. La sfârșitul anilor 1990, cercetarea aplicativă a explodat cu descoperiri de noi metode de genetică moleculară mult mai sensibile in sprijinul diagnosticului molecular al multor boli genetice. Implementarea și aplicarea acestor metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
disponibile tratamente necostisitoare și eficiente, prevenirea va avea un impact major asupra povarei hemoglobinopatiillor din întreaga lume. Odată ce metodologia moleculară de identificare de mutații talasemice a fost implementată și aplicată cu succes, în România s-au pus bazele primului diagnostic prenatal al β-talasemiei (Talmaci și colab., 2008). Aplicând același algoritm de lucru, până în prezent, s-au analizat trei cazuri de diagnostic molecular prenatal. În cele trei cazuri, la probele de ADN fetal s-au identificat următoarele genotipuri: IVS 1-110 / IVS II-745
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de mutații talasemice a fost implementată și aplicată cu succes, în România s-au pus bazele primului diagnostic prenatal al β-talasemiei (Talmaci și colab., 2008). Aplicând același algoritm de lucru, până în prezent, s-au analizat trei cazuri de diagnostic molecular prenatal. În cele trei cazuri, la probele de ADN fetal s-au identificat următoarele genotipuri: IVS 1-110 / IVS II-745; CD 8 / CD 8 și respectiv IVS 1-110 / IVS II-745 (tabelul 16.7). Informațiile obținute prin aceste studii conduc la noi perspective
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
normală Acești factori reprezintă posibilitățile lezionale de-a lungul perioadelor de evoluție geno-bio-fenotipice: genetică, fetală, a nașterii, faza de sugar etc. Conform opiniei lui Dobrescu (2003)78, factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
nașterii, faza de sugar etc. Conform opiniei lui Dobrescu (2003)78, factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
state sunt confruntate încă cu bolile infecțioase și subnutriția. În același timp, ele se confruntă cu o creștere rapidă a factorilor de risc pentru boli cronice, ca supragreutatea și obezitatea. Dubla provocare poate fi determinată de nutriția inadecvată în perioada prenatală, la copil și la adolescent, urmată de expunerea la o alimentație densă energetic, bogată în grăsimi și săracă în micronutriente, precum și la lipsa activității fizice [91]. Obezitatea la copil pune probleme particulare. În plus față de influențele genetice și de mediu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
o reducere marcată a capacității de apărare a pulpei, prin scăderea capacității de depunere a dentinei secundare. La dinții temporari este de remarcat prezența liniei neonatale a lui Schoor la nivelul punctului de contact al molarilor, ce separă dentină calcificată prenatal, de bună calitate, de aceea mineralizată postnatal, deficitară. Vorbind despre forma dinților temporari, ne vom referi la forma de ansamblu a acestora și la particularitățile de formă ale grupurilor dentare. Pe ansamblu, coroana dinților temporari este scurtă, largă și globuloasă
Morfologia dinţilor şi arcadelor dentare by George COSTIN () [Corola-publishinghouse/Science/100971_a_102263]
-
ancestrale divinități. În concluzie, dealul era o formă de revelare a sacrului, acum și aici, în Timp și Istorie. În cuprinsul de necuprins al acelor mitice începuturi, teluricul lega oamenii între ei, scrie Eliade. Sufletele umane au cunoscut o existență prenatală de tip htonic. Erau ,,oamenii locului" în cel mai concret sens posibil. În termenii lui Eliade din același Tratat 56... anterior invocat, oamenii viețuiau în microcosmosul înconjurător. ,,Trăiau" în ape, peșteri, munți și ... dealuri. Ulterior, ,,o magică atingere" (Mircea Eliade
[Corola-publishinghouse/Science/84969_a_85754]
-
57. Dealul lui Aurel Brumă este un ,,pântec al Pământului". Unul mare, diform, sterp și crăpat. Este excrescența maladivă, pe deplin vizibilă, a unui sterp și imens deal interior. Un relief straniu al pustiului spiritual în care rătăcim cu toții. Existența prenatală htonică ce ființa a priori de magică atingere invocată de Eliade este reactivată de scriitorul Aurel Brumă cel puțin într-un dublu sens. Mai întâi prin Copilul Arșiței 58, un arhetip din prima noastră specie cosmică, telurică. Apoi prin acel
[Corola-publishinghouse/Science/84969_a_85754]
-
creșterea IgM totale și hiper γ-globulinemia. Unii autori semnalează scăderea CD4+ la feți infectați congenital și o creștere a fracțiunii C4 a complementului. V.5. ECOGRAFIAȚI EXAMENUL RADIOLOGIC Modificările patologice ale fătului pot fi evidențiate prin ultrasonografie încă din perioada prenatală la aproximativ 36% din cazurile de toxoplasmoză congenitală (Remington J. S.). Ma nifestarea cea mai frecventă este dilatarea ventriculară cerebrală, cel mai adesea bilaterală și simetrică. Hidrocefalia prezintă o evoluție foarte rapidă, de ordinul a câteva zile. Apare prin acumularea
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
sau pleural. Trebuie menționat că hidrocefalia cu calcificările cerebrale este caracteristică, dar nu patognomonică pentru toxoplasmoza congenitală, aceasta putându-se înregistra și în alte infecții congenitale, cum ar fi spre exemplu cele virale. Ecografia este un element important în diagnosticul prenatal și are o valoare prognostică ridicată pentru cazurile cu leziuni cerebrale severe, dar are o valoare scăzută în identificarea leziunilor cerebrale, în condițiile în care acestea nu se însoțesc de dilatație ventriculară. Examenul radiologic și, în special, tomografia computerizată au
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
primul și al doilea trimestru de sarcină < 50% cazuri). Având în vedere că toxoplasmoza este frecvent asimptomatică, diagnosticul se bazează pe testarea serologică în primul trimestru, combinată cu retestarea gravidei cu risc (seronegativă). Aceasta va da o oportunitate pentru diagnosticul prenatal și intervenția terapeutică a cazurilor infectate. Această alternativă de identificare a femeilor cu risc este un tip de program ce a fost inițiat în diferite țări. Procedura este următoarea: probele de sânge recoltate de rutină la prima vizită antenatală sunt
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
că unele gravide au IgM persistente ca urmare a infecției anterioare sau valoarea detectată a IgM a fost fals pozitivă. Doar 0,05% vor avea dovada serologică a infecției recente, produsă în primele săptămâni de gestație. În aceste cazuri, diagnosticul prenatal (ecografia și amniocenteza) este o necesitate și avortul terapeutic sau terapia sunt luate în considerare dacă infecția fătului s-a produs. Femeile cu risc (ex.: 85% în Norvegia) sunt cele sero-negative, care au fost nevoite să repete testările în cursul
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
testările în cursul trimestrelor doi și trei. Sângele trebuie testat fie pentru IgG și IgM sau doar pentru IgM. În astfel de cazuri, seroconversia a fost demonstrată la 0,15% (75 cazuri). Aceste gravide recent infectate vor fi supuse examinării prenatale și vor primi terapia corespunzătoare. Copiii lor vor fi urmăriți prin examene repetate clinice, oftalmologice, radiologice și serologice și vor primi profi lactic spiramicină. Dacă infecția congenitală a fost diagnosticată, se administrează câteva cure cu pirimetamină, sulfadiazină și acid folic
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
infecția congenitală a fost diagnosticată, se administrează câteva cure cu pirimetamină, sulfadiazină și acid folic în cursul primului an de viață. Costurile programului SST includ costul screening-ului sero logic, costul intervenției terapeutice a sarcinilor cu risc (incluzând costul avortului, diagnosticului prenatal și chimioterapiei) și cos tul examinării copiilor cu risc. La acest model se adaugă 40%, pentru a acoperi cheltuielile de administrație și de personal. Pe aceste principii se bazează programele naționale de pro filaxie ce se desfășoară în majoritatea țărilor
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
se vor face cure alternative de câte 4 săptămâni de Pirimetamină-Sulfadiazină, acid folic și de 4 săpt. de Spiramicină. Combinația Pirimetamină + Spiramicină străbate placenta și tratează fătul, dar medicamentele nu pot fi administrate înainte de 16 săpt. de gestație. Copiii infectați prenatal care prezintă o boală simptomatică pot fi tratați în primele 6 luni cu Pirimetamină (0,5-1 mg/kg) + Sulfadiazină (100 mg/kg) și ac. folic, iar în următoarele 6 luni se vor alterna curele de 4 săptămâni cu Pirimetamină Sulfadiazină
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
nu este deloc deplasat să-l parafrazăm pe Heidegger, înlocuind celebra frază „omul e o ființare pentru moarte”, cu o altă afirmație „omul e ființare pentru traume”. Din păcate, evenimentele traumatice postnatale nu epuizează toată plaja celor posibile, deoarece existența prenatală și perinatală cumulează un important potențial traumatic. Din punctul nostru de vedere, așa cum am mai atenționat anterior, ne surprinde că literatura de resort clasică este calată, aproape exclusiv pe traumele de după nașterea persoanei, deși conform opiniei vehiculate de L. Janus
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
vedere, așa cum am mai atenționat anterior, ne surprinde că literatura de resort clasică este calată, aproape exclusiv pe traumele de după nașterea persoanei, deși conform opiniei vehiculate de L. Janus (apud Fedor-Freybergh, 2005), două treimi dintre adulți au avut trăiri traumatice prenatale și perinatale, și apoi să nu uităm că destinul nostru se joacă încă din viața intrauterină, dar și la propria noastră naștere. în construirea capitolului de față vom adopta o lentilă hermeneutică neuzuală, dar modernă, profundă și subtilă ce consonează
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
paradigmă holistă, care se profilează tot mai energic la orizont, dar și angajarea lucidă și responsabilă la propășirea ei. Cheia de lectură a acestui periplu ontogenetic va fructifica și perspectiva novatoare asupra traumei pe care ne-o propune îndeosebi psihologia prenatală și psihologia transpersonală. Unii exploratori aritmici și cutezători ai condiției umane, lansează încă o idee surprinzătoare, aceea că momentul concepției unui copil nu trebuie bagatelizat de către viitorii părinți. Dincolo de inflexiunile biologice ale problemei și care reclamă din partea lor ca, în
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
adică liberi de eventualele traume majore pe care le pot traversa. în caz contrar, textura ei intimă și stilul său sunt puse în act, proliferând într-un lanț fără sfârșit. 2.3.2. Un popas la izvoare sau despre vârsta prenatală „Am deja multe de povestit.” Deviza Asociației italiene de educație prenatală Evoluând în spiritul restructurărilor de optică și responsabilități pe care le generează aceste noi tendințe și câmpuri disciplinare, ce demonstrează continuitatea psihismului uman pre și postnatal, suntem invitați să
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
în caz contrar, textura ei intimă și stilul său sunt puse în act, proliferând într-un lanț fără sfârșit. 2.3.2. Un popas la izvoare sau despre vârsta prenatală „Am deja multe de povestit.” Deviza Asociației italiene de educație prenatală Evoluând în spiritul restructurărilor de optică și responsabilități pe care le generează aceste noi tendințe și câmpuri disciplinare, ce demonstrează continuitatea psihismului uman pre și postnatal, suntem invitați să inspectăm posibilele traume din viața intrauterină. Acest deziderat este cu atât
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
optică și responsabilități pe care le generează aceste noi tendințe și câmpuri disciplinare, ce demonstrează continuitatea psihismului uman pre și postnatal, suntem invitați să inspectăm posibilele traume din viața intrauterină. Acest deziderat este cu atât mai salutar cu cât stagiul prenatal al fiecăruia dintre noi determină ceea ce suntem și ceea ce vom deveni. Rezultă că acei copii care au avut parte în existența intrauterină și la naștere de evenimente traumatice vor dobândi o vulnerabilitate sporită în fața încercărilor vieții, observație cu atât mai
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
în existența intrauterină și la naștere de evenimente traumatice vor dobândi o vulnerabilitate sporită în fața încercărilor vieții, observație cu atât mai pertinentă cu cât trăim într-o lume a violenței generalizate. încercând să atenționeze asupra importanței capitale pe care vârsta prenatală o are în configurarea destinului uman, B. Devlin (apud Lipton, 2008) o estimează la 51%, comparativ cu genele care reprezintă 48%. Chiar dacă nu este cazul să ne cramponăm de aceste cifre, indubitabil ponderea vârstei prenatale este comparabilă cu a zestrei
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
importanței capitale pe care vârsta prenatală o are în configurarea destinului uman, B. Devlin (apud Lipton, 2008) o estimează la 51%, comparativ cu genele care reprezintă 48%. Chiar dacă nu este cazul să ne cramponăm de aceste cifre, indubitabil ponderea vârstei prenatale este comparabilă cu a zestrei genetice în regizarea traiectoriei de evoluție a oricărui individ. Așa cum se știe, până la mijlocul secolului trecut, fetusul era considerat o entitate pur vegetativă, care își construiește exclusiv dimensiunile somato-fiziologice. Iată că odată cu modernizarea eclatantă a
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
așa încât, în al treilea trimestru de viață intrauterină, întregul echipament senzorial a atins deja un anume nivel de maturizare, de asemenea, posedă memorie, capacitate de învățare, inteligență senzorială, viață emoțională, activitate onirică etc. Datorită secreției de ocitocină, toate achizițiile mnezice prenatale (inclusiv eventualele traume) se uită, ceea ce înseamnă că ele sunt transferate în „visteria”încăpătoare a inconștientului, de unde pot fi readuse în arenă conștiinței prin anumite metode precum: stimularea lobului temporal al creierului, regresie hipnotică, terapie psihianalitică, terapie psihedelică, respirație holotropică
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]