2,213 matches
-
anti-Rh (anti-D). 16.4.2. BOALA HEMOLITICĂ PROVOCATĂ DE ANTIGENE DIN SISTEMUL ABO Antigenele din sistemul ABO produc boala hemolitică nu numai în cazul unor transfuzii de sânge între grupe sangvine incompatibile, ci și spontan, în cazul incompatibilității de grup sangvin dintre mamă și făt. Numai că, în acest caz, simptomatologia bolii hemolitice este mult mai ușoară, iar frecvența unor asemenea situații este de 1 la 1 000 nașteri. În cazul în care fătul are un antigen care nu este prezent
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
simptomatologia bolii hemolitice este mult mai ușoară, iar frecvența unor asemenea situații este de 1 la 1 000 nașteri. În cazul în care fătul are un antigen care nu este prezent la mamă, cum este cazul unei mame cu grupa sangvină 0 și al unui făt cu grupa sangvină A sau B, sau atunci când mama are grupa A și fătul grupa B, sau mama B și fătul A, asemenea situații fiind foarte frecvente, pot apărea accidente hemolitice. Aceste accidente pot apărea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
frecvența unor asemenea situații este de 1 la 1 000 nașteri. În cazul în care fătul are un antigen care nu este prezent la mamă, cum este cazul unei mame cu grupa sangvină 0 și al unui făt cu grupa sangvină A sau B, sau atunci când mama are grupa A și fătul grupa B, sau mama B și fătul A, asemenea situații fiind foarte frecvente, pot apărea accidente hemolitice. Aceste accidente pot apărea chiar de la prima naștere, în asemenea cazuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sau atunci când mama are grupa A și fătul grupa B, sau mama B și fătul A, asemenea situații fiind foarte frecvente, pot apărea accidente hemolitice. Aceste accidente pot apărea chiar de la prima naștere, în asemenea cazuri de incompatibilitate de grup sangvin între mamă și făt, deoarece în sistemul ABO nu este necesară etapa de senzitizare, întrucât în acest sistem anticorpii sunt produși în mod natural, spontan, de o manieră constitutivă (permanent), fără a fi necesară inducerea producției de anticorpi ca urmare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
placentare în corpul fătului, unde reacționează cu antigene Rh. Deși incompatibilitatea dintre mamă și făt din cadrul sistemului ABO este dăunătoare, atunci când bariera membranelor placentare nu asigură suficientă securitate pentru a împiedica trecerea moleculelor de anticorpi ABO de la mama în circulația sangvină a fătului, fapt înregistrat în anumite situații condiționate patologic, totuși, această incompatibilitate este benefică într-o singură situație: este cazul în care incompatibilitatea ABO, mult mai puțin periculoasă, se asociază cu incompatibilitatea Rh, care este mult mai gravă - incompatibilitatea ABO
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o singură situație: este cazul în care incompatibilitatea ABO, mult mai puțin periculoasă, se asociază cu incompatibilitatea Rh, care este mult mai gravă - incompatibilitatea ABO anulează efectele incompatibilității Rh, prin distrugerea eritrocitelor cu Rh pozitiv ale fătului, pătrunse în circulația sangvină a unei mame cu Rh negativ. La rasa albă, aproximativ 15% dintre oameni au Rh negativ și frecvența căsătoriilor dintre o femeie cu Rh negativ cu un bărbat cu Rh pozitiv este de 1 la 7. Aceasta înseamnă că accidente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
incompatibilității Rh cu incompatibilitatea ABO. Această interferența acționează practic prin aceea că în toate cazurile de incompatibilitate ABO, sistemul de anticorpi ABO ai unei mame cu Rh negativ distruge orice celulă fetală cu Rh pozitiv care se strecoară în circulația sangvină a sa și pe aceasta cale este prevenită senzitizarea organismului matern. Astfel, incompatibilitatea din sistemul ABO realizează același lucru în organismul unei mame cu Rh negativ, pe care îl realizează o injecție cu anticorpi anti-D din sistemul Rh, adică distrugerea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Boala hemolitică este rară la rasa neagră, deoarece la aceasta doar 5% dintre oameni au Rh-negativ. Boala hemolitică este foarte rară la rasa mongolă, la care aproape toți oamenii au Rh-pozitiv. Înțelegerea exactă a mecanismelor genetice de determinare a grupelor sangvine din sistemul ABO și Rh este importantă în stabilirea paternității, precum și în identificarea reală a copiilor nou-născuți, accidental „rătăciți” în cadrul unui spital de obstetrică și ginecologie. Utilizarea unei asemenea analize în stabilirea paternității are valoare relativă: sigură poate fi excluderea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unui copil, dar condiția de tată real nu poate fi probată pozitiv, definitiv pe calea aceasta, fiind stabilită doar condiția posibilității de a fi tată. Bunăoară, în cazul în care mama copilului are grupa 0 (I0I0) și copilul are grupa sangvină A (IA I0), pe când, la bărbatul incriminat a fi tatăl unui asemenea copil, se identifică grupa sangvină B I (IBIB), decizia medicului legist este certă ,,nu acesta este tatăl copilului”. Cu totul alta este situația în care, în aceeași configurație
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
stabilită doar condiția posibilității de a fi tată. Bunăoară, în cazul în care mama copilului are grupa 0 (I0I0) și copilul are grupa sangvină A (IA I0), pe când, la bărbatul incriminat a fi tatăl unui asemenea copil, se identifică grupa sangvină B I (IBIB), decizia medicului legist este certă ,,nu acesta este tatăl copilului”. Cu totul alta este situația în care, în aceeași configurație de structuri genetice, bărbatul incriminat are grupa sangvină A cu structura genetică I AIA ori IAI0 sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a fi tatăl unui asemenea copil, se identifică grupa sangvină B I (IBIB), decizia medicului legist este certă ,,nu acesta este tatăl copilului”. Cu totul alta este situația în care, în aceeași configurație de structuri genetice, bărbatul incriminat are grupa sangvină A cu structura genetică I AIA ori IAI0 sau grupa sangvină AB (IAI B). În acest caz, medicul legist va da un verdict plin de ambiguitate ,,acesta poate fi, dar poate și să nu fie tatăl copilului” sau mai scurt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
I (IBIB), decizia medicului legist este certă ,,nu acesta este tatăl copilului”. Cu totul alta este situația în care, în aceeași configurație de structuri genetice, bărbatul incriminat are grupa sangvină A cu structura genetică I AIA ori IAI0 sau grupa sangvină AB (IAI B). În acest caz, medicul legist va da un verdict plin de ambiguitate ,,acesta poate fi, dar poate și să nu fie tatăl copilului” sau mai scurt ,,tatăl posibil”. Tot astfel se judecă în cazul altor situații, cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B). În acest caz, medicul legist va da un verdict plin de ambiguitate ,,acesta poate fi, dar poate și să nu fie tatăl copilului” sau mai scurt ,,tatăl posibil”. Tot astfel se judecă în cazul altor situații, cu alte grupe sangvine ale celor în cauză. Evident, trebuie asociate acestei analize și cu alte analize (Rh, dermatoglife etc.) și prin coroborarea datelor se poate da un verdict corect, dar cea mai sigură rămâne totuși amprenta ADN. 16.4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se produc pattern-uri ereditare modificate. Asemenea interacțiuni nonalelice de tip epistazie se întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a două gene pentru 1,2-α-fucosiltransferază desemnate FUT1 și FUT2 (Daniels, 2001). După cum s-a văzut, antigenele A
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
gene pentru 1,2-α-fucosiltransferază desemnate FUT1 și FUT2 (Daniels, 2001). După cum s-a văzut, antigenele A și B, din cadrul acestui sistem ABO, sunt produși pornind de la substanța H. Genele IA, IB și I0 sunt gene care determină cele patru grupe sangvine distincte din sistemul ABO, desemnate A, B, AB și 0 prin condiționarea sintezei (prin intervenția produșilor genelor IA și IB) antigenelor A și B, utilizând drept substrat substanța H sau izoaglutinogenul (I). Neutilizarea acestei substanțe H în producerea vreunui antigen
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigenelor A și B, utilizând drept substrat substanța H sau izoaglutinogenul (I). Neutilizarea acestei substanțe H în producerea vreunui antigen specific se înregistrează în cazul în care în structura genetică intră în exclusivitatea gena I0, adică la persoanele cu grupa sangvină 0. În acest caz, substanța H rămâne ca atare, nemodificată, asemenea persoane neavând pe membrana eritrocitară antigenul specific sistemului ABO, dar având în serul sangvin, deopotrivă anticorpi A (anti-A) și anticorpi B (anti-B). În anul 1952, într-un spital
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în care în structura genetică intră în exclusivitatea gena I0, adică la persoanele cu grupa sangvină 0. În acest caz, substanța H rămâne ca atare, nemodificată, asemenea persoane neavând pe membrana eritrocitară antigenul specific sistemului ABO, dar având în serul sangvin, deopotrivă anticorpi A (anti-A) și anticorpi B (anti-B). În anul 1952, într-un spital din Bombay (India) au fost internați doi pacienți neobișnuiți din punct de vedere hematologic. Analiza sângelui a evidențiat că serul sangvin al acestora conținea anti
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar având în serul sangvin, deopotrivă anticorpi A (anti-A) și anticorpi B (anti-B). În anul 1952, într-un spital din Bombay (India) au fost internați doi pacienți neobișnuiți din punct de vedere hematologic. Analiza sângelui a evidențiat că serul sangvin al acestora conținea anti-A și anti-B, dar și anticorpi neidentificați la tipurile ABO normale, desemnați anticorpi-H sau anti-H. A fost dificil pentru medici să precizeze tipul real de grup sangvin al acestor bărbați, considerându-l apriori a fi 0
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de vedere hematologic. Analiza sângelui a evidențiat că serul sangvin al acestora conținea anti-A și anti-B, dar și anticorpi neidentificați la tipurile ABO normale, desemnați anticorpi-H sau anti-H. A fost dificil pentru medici să precizeze tipul real de grup sangvin al acestor bărbați, considerându-l apriori a fi 0, dar în urma transfuziei cu sânge de grup 0 au apărut unele complicații care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H din sângele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H din sângele transfuzat, prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea, transfuziile de sânge se fac intergrupe. Persoanele cu grupa sangvină 0 sunt donatori universali, ceea ce înseamnă că pot dona sânge persoanelor cu grupa sangvină A, cu grupa sangvină B, cu grupa sangvină AB și, evident, cu grupa sangvină 0. Persoanele cu grupa sangvină AB pot primi sânge de la orice persoană
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]