2,655 matches
-
creștere, gradul de suspiciune crescând invers proporțional cu talia copilului. Un astfel de copil suspect trebuie supus investigațiilor. Analog, copiii suspect de înalți trebuie supuși și ei examenului clinic (planșa 16). 2.2.2. Percentilul în locul deviației standard, în evaluarea staturii se utilizează în mod curent percentilul (planșa 17). Pentru a înțelege conceptul de percentil, trebuie să ne închipuim ora de sport, când copii sunt aliniați pe un singur rând, în ordinea înălțimii. Cu cât un copil este mai înalt, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în ani și luni din momentul nașterii), vârsta osoasă (sau de maturare osoasă, care este vârsta cronologică la care gradul de maturare a cartilagiilor de creștere a copilului corespunde vârstei osoase medii) și vârsta staturală (adică vârsta cronologică pentru care statura copilului corespunde staturii medii). Cu cât vârsta osoasă este mai întârziată față de vârsta cronologică, perioada de timp până la închiderea cartilagiilor de creștere va fi mai lungă, respectiv șansa copilului de a crește mai mult timp va fi mai mare. Pornind
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
luni din momentul nașterii), vârsta osoasă (sau de maturare osoasă, care este vârsta cronologică la care gradul de maturare a cartilagiilor de creștere a copilului corespunde vârstei osoase medii) și vârsta staturală (adică vârsta cronologică pentru care statura copilului corespunde staturii medii). Cu cât vârsta osoasă este mai întârziată față de vârsta cronologică, perioada de timp până la închiderea cartilagiilor de creștere va fi mai lungă, respectiv șansa copilului de a crește mai mult timp va fi mai mare. Pornind de la acest principiu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trebuie rezervate copiilor despre care se consideră că nu au o tulburare de creștere organică în momentul utilizării tehnicii de predicție. Probabil că importanța utilizării metodelor predictive este maximă în cazurile de pubertate precoce sau întârziată, precum și în cazurile de statură scăzută care au o cauză genetică . tată mamă copil î î 13 î 2 + - = 3. întârzierea creșterii. Talia mică Cauzele tulburărilor de creștere pot fi dintre cele mai variate. Pentru a fi cât mai sistematici și cuprinzători, tulburările de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unuia sau altuia dintre hormonii implicați în procesele de creștere. Clasificarea tulburărilor de creștere este dificilă, deoarece unele tulburări de creștere sunt ambiguu definite, putând cuprinde concomitent mai multe cauze, diferite între ele, dar care pot uneori coexista. De exemplu, statura mică idiopatică include ca două entități separate atât statura mică genetică, cât și întârzierea constituțională de creștere și maturare, dar ele pot adesea coexista la același pacient, acesta putând avea un retard de dezvoltare staturală mai important. Este posibil ca
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere. Clasificarea tulburărilor de creștere este dificilă, deoarece unele tulburări de creștere sunt ambiguu definite, putând cuprinde concomitent mai multe cauze, diferite între ele, dar care pot uneori coexista. De exemplu, statura mică idiopatică include ca două entități separate atât statura mică genetică, cât și întârzierea constituțională de creștere și maturare, dar ele pot adesea coexista la același pacient, acesta putând avea un retard de dezvoltare staturală mai important. Este posibil ca în cadrul staturii mici idiopatice să fie incluse sindroame genetice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
idiopatică include ca două entități separate atât statura mică genetică, cât și întârzierea constituțională de creștere și maturare, dar ele pot adesea coexista la același pacient, acesta putând avea un retard de dezvoltare staturală mai important. Este posibil ca în cadrul staturii mici idiopatice să fie incluse sindroame genetice încă incomplet cunoscute și definite. Mai mult, impreciziile testelor de diagnostic al tulburărilor de creștere prin deficit de GH fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit parțial de GH de statura mică idiopatică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca în cadrul staturii mici idiopatice să fie incluse sindroame genetice încă incomplet cunoscute și definite. Mai mult, impreciziile testelor de diagnostic al tulburărilor de creștere prin deficit de GH fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit parțial de GH de statura mică idiopatică . Tulburările de creștere caracterizate prin talie mică la naștere, denumite retard de creștere intrauterină, au o paletă largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur semn foarte frust sau chiar nici unul (planșa 35), cu o singură excepție: handicapul statural. Statura mică este prezentă la toate pacientele cu sindrom Turner sau variante, iar sindromul Turner este răspândit. De aceea, în fața unei fetițe cu tulburare de creștere, trebuie întâi să excludem o cauză genetică, cea mai frecventă fiind sindromul Turner . Diagnosticul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în cele ce urmează. b. Sindromul Noonan (pseudo-Turner; planșele 36-39) Acest sindrom este caracterizat printr-un fenotip asemănător cu cel din sindromul Turner (statură mică, gât palmat sau pterygium colli, inserție joasă și în trident a părului cefei, modificări faciale comparabile cu cele din sindromul Turner). Pacienții cu sindrom Noonan au și unele stigmate diferite de cele din sindrom Turner (facies triunghiular, piramida nazală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și vârstei (mai mici decât percentilul 3), este posibil ca acei copii cu sindrom Down să aibă o afecțiune suplimentară (cardiacă, renală, hematologică, endocrină) care să determine un retard statural mai profund decât cel determinat doar de afecțiunea genetică . Cauza staturii mici din sindromul Down nu este elucidată. Copiii cu sindrom Down pot avea un nivel mai scăzut de GH sau IGF-I (la limita inferioară a normalului) , dar cauza principală pare a fi un deficit de maturare la nivelul cartilagiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivelul acinilor pancreatici, cu malabsorbție ce determină scăderea aportului energetic prin nutriente orale și/sau afectarea secreției de insulină, cu apariția diabetului zaharat. Toate aceste asocieri și complicații pot determina tulburări de creștere și pubertate întârziată, dar impactul decisiv asupra staturii îl are mai curând afecțiunea pulmonară decât cea pancreatică. Copiii cu fibroză chistică au în general o talie normală la naștere, iar viteza de creștere scade progresiv după primul an. Pubertatea întârziată și saltul statural peripubertar diminuat contribuie la o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
accelera creșterea, chiar dacă recuperarea taliei va fi incompletă . Copiii cu anemie Fanconi au și ei, în multe cazuri, un deficit parțial de GH . g. Afecțiuni renale Atât acidoza tubulară renală proximală, cât și cea distală pot determina prin ele însele statura mică. Acidoza proximală duce la pierdere de bicarbonați prin urină, în condițiile unei concentrații normale sau scăzute de bicarbonați plasmatici. Pacienții au și hipopotasemie, pH urinar alcalin, bicarbonaturie și în stadii evolutive ulterioare acidemie. Acidoza tubulară distală reprezintă incapacitatea rinichiului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
renală și deficit statural. Un astfel de tratament poate crește raportul dintre IGF și IGFBP, crescând eficacitatea axei somatotrope pentru a stimula creșterea liniară . Utilizarea terapiei cu GH și după transplant pare a fi o soluție bună de recuperare a staturii copiilor care au suferit un transplant . h. Afecțiuni metabolice congenitale Maladiile de stocare a glicogenului, mucopolizaharidozele, glicoproteinozele și mucolipidozele sunt însoțite de talie mică și adesea de diverse grade de displazie scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de 5 ani, el având o vârstă cronologică de 12 ani sau chiar mai mult. în mod evident, un astfel de copil va fi judecat prin prisma aspectului său fizic, dând impresia unui copil extrem de inteligent pentru vârsta aproximată în funcție de statura lui. Impresia de inteligență superioară poate fi dată și de ambiția pe care unii nanici hipofizari o au pentru a compensa handicapul statural. La polul opus, alți nanici hipofizari dovedesc imaturitate în dezvoltarea lor psihologică, încercând să își mențină statutul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de diagnostic între deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică. Așa cum am menționat în capitolele anterioare, deficitul sever de GH, eventual în contextul unui deficit hormonal pluritrop, beneficiază de un diagnostic de înaltă certitudine. Nu același lucru se poate spune despre deficitele parțiale de GH, unde testele de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I sau IGFBP 3 au, de asemenea, o predictibilitate limitată. Răspunsul normal la retestarea după 18 ani a multor pacienți diagnosticați anterior cu deficit parțial de GH este o dovadă suplimentară a suprapunerii dintre deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică . Recent s-a demonstrat existența mai multor haplotipuri ale regiunii-promotor a genei pentru GH. Aceste haplotipuri conferă o funcționalitate diferită a genei unele o fac mai sensibilă, iar altele mai rezistentă la stimuli decât haplotipul care caracterizează majoritatea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de adaptabilitate care ating limite psihopatologice. Efectele secundare și riscurile terapiei cu GH sunt detaliate în capitolul următor. Ele sunt ușoare până la neglijabile, așadar asumabile. Argumentele-limită fac ca abordarea acestei probleme să fie diferită, în funcție de regiune. în Statele Unite, de exemplu, statura mică idiopatică este o condiție care beneficiază de rutină de tratament cu hormon de creștere. în Europa, dimpotrivă, se consideră că beneficiul psihologic minor este diminuat de efortul terapiei, cu unele riscuri adiacente; prin urmare, terapia cu hormon de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
entitate clinică incomplet definită, putându-se suprapune peste disfuncții discrete ale funcționalității axei somatotrope, precum disfuncția neurosecretorie de GH sau rezistența parțială la acțiunea GH. Terapia cu rGH administrată din timp la acești copii este însoțită de un spor al staturii finale care depășește în medie prognosticul taliei finale cu 7 cm . Cu cât terapia e inițiată mai târziu, beneficiul net al terapiei cu privire la sporul statural scade până la dispariția totală . Părerile inițierii terapiei la acești copii sunt împărțite, din moment ce unii ajung
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care trebuie să le aibă capitalul său politic pentru a concura cu un real succes în alegerile prezidențiale. O. Duhamel și J. Jaffré consideră că șansele pentru președinție depind de notorietate, de popularitate, de sprijinul unui partid important și de statura omului politic.62 Vom fi de acord cu faptul că, în aceste condiții, șansele la președinție vor ține, mai curînd, de un capital politic construit în timp, chiar și pentru sistemul politic francez. Mai explicit raportată la efectele memoriei politice
Comunicarea politică by Jacques Gerstlé () [Corola-publishinghouse/Science/924_a_2432]
-
o bătută, organizat pe mehedeanul din centrul satului la hramuri, la Paști sau la sărbătorile de iarnă, când fanfara de la Bașeu zisă pe vremea aceea și „Bozenii aprindeau jocul și mai tare. Nu-l pot uita pe flăcăul mic de statură, dar vânjos, încălțat cu cizme de piele neagră și cu pălărie bătând pământul cu picioarele. Era Schiopeț Ghiță care era neîntrecut la „țigănească. Pe lângă acest joc erau și altele. De altfel și D. Cantemir spunea că: „jocurile sunt la moldoveni
Monografia comunei Hudeşti. Judeţul Botoşani by Gheorghe Apătăchioae () [Corola-publishinghouse/Science/91870_a_93216]
-
Mai jos era puternicul izvor cu vocea lui tremurândă și care, din nou parcă-mi suna în urechi chemarea stejarului. Cine o putea să asculte și să înțeleagă în primăvară glasul păsărelelor, al izvorului și al bătrânului stejar care cu statura lui parcă mă înfiora? Cine l-o fi pus acolo? De câte ori au trecut distrugătorii de păduri și n-au îndrăznit să se apropie de el? Cine l-o fi ocrotit? Câte generații au trecut pe sub el și câte o să mai
Monografia comunei Hudeşti. Judeţul Botoşani by Gheorghe Apătăchioae () [Corola-publishinghouse/Science/91870_a_93216]
-
clădirea cadrelor și cea a deținuților, gardul înalt, întărit cu sîrmă ghimpată și păzit de polițiști înarmați, răceala cadrelor, ținuta degradantă a celorlalți arestați, hainele lor uzate, rupte, murdare, mirosind puternic a transpirație, prea mari sau mult prea mici pentru statura lor, dîndu-le un aspect jalnic, încălțămintea scîlciată, tunsoarea de cele mai multe ori aproape zero, accentuînd parcă și mai mult ideea că ei sînt altfel decît oamenii obișnuiți, palmele murdare, înnegrite, unsuroase, pline de bătături, vrînd parcă să spună că în închisoare
Mediul penitenciar românesc by BRUNO ŞTEFAN () [Corola-publishinghouse/Science/998_a_2506]
-
nu plouă. În spatele tejghelei e o femeie. Tânără. Blondă. Frumoasă. Poartă o uniformă care se chinuie în van s-o facă urâtă, inexpresivă, oarecare, gata de uitat. Ajung la tejghea, dar ușile se deschid din nou. Un tip mic de statură, brunet, agitat, vine repede lângă mine și-i întinde femeii o bancnotă. Mă atinge cu cotul, dar nu-și dă seama. Mă trag zece centimetri mai spre dreapta. Ia și mie pentru pompa doi, spune brunetul. Femeia ia banii, deschide
Opere cumplite-vol. 2 by Florin Piersic junior. () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1343_a_2707]
-
s-a luminat puțin a ziuă și în fața noastră a apărut un moș cu barba lungă. Sau, poate, lumina timidă a cerului nu se schimbase, doar detunăturile dinspre râu trezindu-ne din ațipeala ori așteptarea noastră plicticoasă. Moșneagul, mic de statură, cu ochi scânteietori, purta pe cap o pălărie uzată, tuflită și caraghioasă. Pe umărul drept atârna într-un toiag o traistă nici plină, nici goală, în picioare avea opinci de cauciuc. Mai târziu mi s-a părut absurd ca acel
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1544_a_2842]