513 matches
-
scurtat. Investigațiile biologice relevă: T, FSH, LH scăzut. Testul la GnRH este pozitiv, stabilind sediul hipotalamic al deficitului. Olfactometria probează deficitul complet sau parțial al simțului olfactiv. Tratamentul urmărește dezvoltarea caracterelor sexuale secundare și a comportamentului sexual prin administrare de androgeni în doze progresiv crescute. Spermatogeneza se poate induce prin administrarea de GnRH pulsatil sau prin administrarea unor secvențe de gonadotrofină chorionică și menopauzală. Prognosticul, inclusiv cel al fertilității, este excelent, în particular pentru cazurile în care diagnosticul este stabilit la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Existența unui cromosom X suplimentar rezultă probabil din non-disjuncția meiotică în special de natură maternă. Genotipul anormal XXY (XXXY, XXY/XY) determină fibroza și hialinizarea tubilor seminiferi cu azoospermie. Celulele Leydig sunt numeric normale sau hiperplastice, dar rata producției de androgeni este deficitară. Ca rezultat, FSH și LH sunt crescuți. Excesul de LH produce creșterea ratei de secreție a estradiolului la nivel testicular, modificarea raportului T/E și apariția ginecomastiei în 60% din cazuri. Anatomie patologică. Tubii seminiferi sunt disgenetici, fibrotici
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică. Tratamentul vizează dezvoltarea completă a caracterelor sexuale secundare la pubertate și menținerea acestora și apelează în exclusivitate la androgeni. Subiecții care manifestă o agresivitate marcată necesită un tratament bine controlat, pentru a se evita accentuarea agresivității și a tulburărilor de comportament. Infertilitatea este definitivă, fără soluție terapeutică. La subiecții cu mozaicisme, la care există spermatozoizi sau celule imature ale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficit de testosteron la 45% dintre cei afectați. Exercițiul fizic intens și prelungit (atleți) pare să reducă prin testosteronul, prolactina și cortizolul secretați ca urmare a stresului antrenamentelor nivelul pulsațiilor de GnRH/LH. Etilismul cronic antrenează creșterea conversiei hepatice a androgenilor în estrogeni, hiperprolactinemie și deficit testicular intrinsec prin efectul toxic direct al etanolului, producând un hipogonadism mixt, primar și secundar. Toate situațiile asociate cu creșterea SHBG determină reducerea testosteronului liber, raport anormal androgeni/estrogeni și hipogonadism asociat sau nu cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Etilismul cronic antrenează creșterea conversiei hepatice a androgenilor în estrogeni, hiperprolactinemie și deficit testicular intrinsec prin efectul toxic direct al etanolului, producând un hipogonadism mixt, primar și secundar. Toate situațiile asociate cu creșterea SHBG determină reducerea testosteronului liber, raport anormal androgeni/estrogeni și hipogonadism asociat sau nu cu ginecomastie. Aceste situații apar în: hipertiroidie, ciroză hepatică, tumori estrogen secretante. Axul gonadotrop funcționează la parametri maximi între 20 și 40 de ani. Peste 45-50 de ani se poate constata reducerea nivelului testosteronului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reducerea nivelului testosteronului liber, prin creșterea SHBG și FSH sau nivel redus de testosteron asociat cu reducerea LH în condiții bazale sau la stimulare cu GnRH. Vârsta înaintată se soldează cu deficit gonadotrop și testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
SHBG și FSH sau nivel redus de testosteron asociat cu reducerea LH în condiții bazale sau la stimulare cu GnRH. Vârsta înaintată se soldează cu deficit gonadotrop și testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu GnRH. Vârsta înaintată se soldează cu deficit gonadotrop și testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficit gonadotrop și testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris, feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului specific, în vreme ce receptorul estrogenic este funcțional și permite estradiolului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
până la desăvârșirea femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament de substituție cu estrogeni și progesteron în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului androgenic pot avea drept unică manifestare infertilitatea masculină cu oligo- sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret virilizat la naștere
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
maturație și corpi albicans incluși într-o stromă conjunctivă. Zona medulară conține suportul vasculo-limfatic și nervii glandei. în apropierea hilului, locul pe unde formațiunile vasculo-nervoase abordează ovarul, medulara conține celule cu morfologie apropiată de aceea a celulelor Leydig, care produc androgeni. Ovarul matur prezintă două aspecte funcționale care evoluează perfect coordonat: eliberarea a câte unui ovocit matur (ovul) la fiecare 28-30 zile; producția de hormoni steroizi specifici: estrogeni, progesteron și mici cantități de androgeni, care induc caracterele sexuale secundare și întregul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de aceea a celulelor Leydig, care produc androgeni. Ovarul matur prezintă două aspecte funcționale care evoluează perfect coordonat: eliberarea a câte unui ovocit matur (ovul) la fiecare 28-30 zile; producția de hormoni steroizi specifici: estrogeni, progesteron și mici cantități de androgeni, care induc caracterele sexuale secundare și întregul cortegiu de transformări morfologice ale receptorilor genitali destinate să permită reproducerea. Dezvoltarea foliculului ovarian, ovulația și formarea corpului galben Acestea reprezintă un ciclu de evenimente care se desfășoară pe o durată de 28-30
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hormonală a ovarului Biosinteza de steroizi ovarieni presupune o activitate concertată a tecii interne și a tecii granuloase, cunoscută sub denumirea de principiul celor două celule. Teaca internă prezintă receptori pentru LH și conține întregul echipament enzimatic necesar biosintezei de androgeni, testosteron și androstendion din colesterol. Teaca granuloasă prezintă receptori pentru FSH și prezintă o enzimă aromataza care, prin două hidroxilări succesive și eliminarea unui radical CH3, transformă androgenii cu 19 atomi de carbon în estrogeni cu 18 atomi de carbon
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
18 atomi de carbon. Teaca granuloasă preia androgenii și îi aromatizează generând estrogenii, care sunt eliberați în circulație (fig. 51). COLESTEROL Principiul celor două celule în afara estrogenilor ovarieni, femeia dispune de o sursă suplimentară de estrogeni rezultați din conversia, aromatizarea androgenilor suprarenali în estradiol sau estronă la nivelul țesutului adipos și, în mică măsură, la nivelul ficatului și creierului. Acești estrogeni sunt fiziologic implicați în determinismul pubertății și reprezintă unica rezervă de estrogeni a femeii în perioada de postmenopauză. Acești estrogeni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
întotdeauna urmată de administarea progesteronului, pentru evitarea unor proliferări necontrolate induse de estrogeni. Controlul hormonal al funcției ovariene Controlul axului hipotalamus-hipofiză-ovar (fig. 51) se execută după principiul celor două celule. Teaca internă prezintă receptori de LH sub influența căruia produce androgeni, iar teaca granuloasă prezintă receptori de FSH, care controlează activitatea enzimei de aromatizare. La femeie, sexualizarea neuro-hormonală prenatală se caracterizează prin conservarea acțiunii ambilor centri secretori de GnRH, a centrului de secreție tonică și a celui ciclic, care vor deveni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
determină declașarea secreției de GnRH de la nivelul centrului tonic hipotalamic. La pulsațiile de GnRH, în condițiile unui nivel redus de estrogeni, hipofiza răspunde prin secreție crescută de FSH, secreție redusă de LH și acumulare de LH. LH determină secreție de androgeni la nivelul tecii interne. Creșterea FSH durează maxim 7 zile și este responsabilă de selectarea foliculului dominant, proliferarea tecii granuloase și aromatizarea androgenilor în estrogeni. Ulterior, datorită programului său genetic și a controlului paracrin, foliculul parcurge evoluția către stadiul preovulator
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prin secreție crescută de FSH, secreție redusă de LH și acumulare de LH. LH determină secreție de androgeni la nivelul tecii interne. Creșterea FSH durează maxim 7 zile și este responsabilă de selectarea foliculului dominant, proliferarea tecii granuloase și aromatizarea androgenilor în estrogeni. Ulterior, datorită programului său genetic și a controlului paracrin, foliculul parcurge evoluția către stadiul preovulator, cu proliferarea granuloasei și accentuarea aromatizării, cu eliberarea unor cantități progresiv crescute de estrogeni, a căror concentrație plasmatică crește exponențial. în faza foliculară
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ovulației, a dezvoltării corpului galben și a steroidogenezei este deopotrivă rezultatul acțiunii concentrate a unor factori de reglare paracrină și autocrină. în faza foliculară precoce, celulele granuloase produc inhibină, care reduce nivelul de FSH (mecanism endocrin) și stimulează producția de androgeni de la nivelul tecii interne (acțiune paracrină). Activina produsă tot de celulele granuloase reduce producția de androgeni la nivelul tecii interne, dar stimulează producția de estrogeni la nivelul granuloasei, potențând acțiunea FSH (acțiune autocrină). în faza foliculară tardivă, inhibina reduce FSH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de reglare paracrină și autocrină. în faza foliculară precoce, celulele granuloase produc inhibină, care reduce nivelul de FSH (mecanism endocrin) și stimulează producția de androgeni de la nivelul tecii interne (acțiune paracrină). Activina produsă tot de celulele granuloase reduce producția de androgeni la nivelul tecii interne, dar stimulează producția de estrogeni la nivelul granuloasei, potențând acțiunea FSH (acțiune autocrină). în faza foliculară tardivă, inhibina reduce FSH și potențează acțiunea LH de stimulare a producției de androgeni de la nivelul tecii interne. în această
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de celulele granuloase reduce producția de androgeni la nivelul tecii interne, dar stimulează producția de estrogeni la nivelul granuloasei, potențând acțiunea FSH (acțiune autocrină). în faza foliculară tardivă, inhibina reduce FSH și potențează acțiunea LH de stimulare a producției de androgeni de la nivelul tecii interne. în această fază, activina inhibă producția de androgeni din teaca internă și producția de progesteron din granuloasă. în timpul fazei luteale, LH stimulează producția de inhibină cu frenajul FSH hipofizar. IGF-1 (somatomedina C) stimulează proliferarea granuloasei și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
stimulează producția de estrogeni la nivelul granuloasei, potențând acțiunea FSH (acțiune autocrină). în faza foliculară tardivă, inhibina reduce FSH și potențează acțiunea LH de stimulare a producției de androgeni de la nivelul tecii interne. în această fază, activina inhibă producția de androgeni din teaca internă și producția de progesteron din granuloasă. în timpul fazei luteale, LH stimulează producția de inhibină cu frenajul FSH hipofizar. IGF-1 (somatomedina C) stimulează proliferarea granuloasei și sinteza de estrogeni și progesteron. Determinismul menstruației Succesiunea regulată a menstrelor documentează
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de sodiu se dispun pe filamentele de mucopolizaharide, realizând arborizații multiple, care dau aspectul de frunză de ferigă. Aspectul dispare sub acțiunea progesteronului din faza luteală. Achizițiile tehnice actuale permit determinarea concentrației plasmatice a FSH, LH, prolactină, estradiol, estronă, progesteron, androgeni (DHEA, androstendion, testosteron) și a metaboliților urinari ai acestora (estrogeni urinari, testosteron, pregnandiol). Principalele investigații hormonale bazale care explorează static funcția ovariană și utilitatea lor practică sunt prezentate în tabelul 45. Fluctuațiile hormonilor axului hipofiză-ovar, corelate cu evoluția foliculului ovarian
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]