596 matches
-
cancere de sân precum și alte neoplazii: tumori cerebrale, leucemie, cancer de plămân. Cancerul de pancreas a fost și el descris la pacienții cu acest sindrom, riscul relativ estimat de apariție față de populația generală fiind considerat a fi unul mediu [65]. Ataxia -teleangiectazia (AT) este o boală cu transmitere autosomal recesivă care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
și el descris la pacienții cu acest sindrom, riscul relativ estimat de apariție față de populația generală fiind considerat a fi unul mediu [65]. Ataxia -teleangiectazia (AT) este o boală cu transmitere autosomal recesivă care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului pancreatic, existând o creștere a frecvenței acestui cancer
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
sindrom trebuie distins de insulinorezistența în sine, care poate fi întâlnită și în alte circumstanțe patologice, cum sunt ovarul polichistic sau unele sindroame rare, întâlnite mai frecvent în Africa sau în țările tropicale, precum: Acanthosis nigricans, lipoatrofia și lipodistrofia generalizată, ataxia teleangectazică sau leprechaunismul (37). În aceste cazuri operează însă alte mecanisme patogenetice, inventariate în Tabel 3, la punctele 1 și 2. Cauzele de insulinorezistență enumerate la punctele 3 și 4 pot fi întâlnite uneori și în sindromul insulinorezistenței ca factori
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92263_a_92758]
-
din cazuri [53, 71]. Cele mai frecvente semne și simptome sunt: tuse, dispnee, dureri toracice, sindrom Claude Bernard - Horner, febra, paraplegie, transpirații prin secreția de catecolamine, flush cutanat, diaree severă, distensie abdominală prin secreția de VIP (vasoactive intestinal polipeptide), nistagmus, ataxie cerebeloasă. Examenul radiologic pune în evidență o opacitate în lanțul paravertebral, imprecis delimitată, prezența de calcificări, eroziuni osoase. Examenul CT și IRM precizează extensia în canalul medular. Au fost propuse mai multe stadializări ale neuroblastomului. Stadializarea internațională a neuroblasomului în funcție de
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
depleții ale ADN-ului mitocondrial). Manifestările clinice ale acestui grup de afecțiuni sunt variate. Defectele metabolismului piruvatului se manifestă prin acidoză lactică severă cu debut în perioada neonatală și diverse disfuncții neurologice severe (encefalopatie cu interesare predominantă a nucleilor bazali, ataxie recurentă) cu debut în copilărie. Defectele ciclului Krebs au un tablou clinic variabil, de la alterări neurologice severe cu debut în copilăria mică la encefalopatie la adolescent și chiar adult. Manifestările clinice ale defectelor lanțului respirator mitocondrial sunt extrem de variabile (de la
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92250_a_92745]
-
neuronul și axonul. Distrugerea mielinei și axonului s-ar datora unui proces inflamator autoimun cu implicații imunogenetice, cauza declanșării acestuia necunoscându-se încă. Prin distrugerea mielinei și axonului, apar deficite motorii cu tulburări de mers și spasticitate, tulburări de sensibilitate, ataxie, tremurături, tulburări sfincteriene, tulburări de dinamică sexuală, dizartrie, tulburări de deglutiție și oculomotricitate. Apariția plăcilor scleroase în emisferele cerebrale pot produce tulburări cognitive, din ce în ce mai frecvente în SM. Combinarea tuturor acestor simptome dă caracterul polimorf al bolii, cu un handicap final
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
Cele mai frecvente simptome întâlnite au fost: deficitele motorii, constând în tetraplegie, hemiplegie, paraplegie, și diplegie. Au urmat, în ordinea frecvenței, tulburările de coordonare și de echilibru, însoțite de tremurături cu caracter intențional, toate acestea conturând tabloul clinic al unei ataxii de tip cerebelos. Au urmat apoi: tulburările de vedere (chiar cecitate), mioclonii localizate sau generalizate, convulsii tonico-clonice, contracturi în extensie a membrelor, uneori hipotonie generalizată și tulburări 64 vegetative, dintre care cel mai des întâlnite au fost tulburările de respirație
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de boală, care au prezentat în general un debut brusc, animale cu forme medii de boală și forme fruste, la care debutul a fost lent insidios. Rezultă că în experimentul nostru, simptomele cele mai des întâlnite au fost: deficitul motor, ataxie, tulburările de vedere, și cele sfincteriene, simptome care se întâlnesc foarte frecvent și în SM (POPOVICIU, 1967, 1969, 1975); CÂMPEANU, 1974, ȘERBAN, 1980). La fel ca și în SM - și în EAE la câine, am observat că factorii meteorologici au
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de la origine până la centru, din trunchi și măduvă, apar tulburări de mers, deficite motorii, spasticitate. La fel coarnele posterioare ale măduvei laterale pot da diferite disestezii. Atingerea cerebelului și a legăturilor sale cu celelalte segmente ale sistemului nervos central dă ataxie, tremurături etc. Prinderea trunchiului cerebral stă la originea tulburărilor de deglutiție de fonație, oculomotricitate etc. Dacă leziunile sunt multiple la nivelul emisferelor cerebrale, apar tulburări de gândire, emotivitate și alte turburări psihice mai puțin studiate în SM. Prinderea formațiunilor extrapiramidale
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de leziunea cordoanelor posterioare, realizând ceea ce KURTZKE numește „stereo anestezie“. În aceste cazuri, primul semn este în mod curent o diminuare a sensibilității vibratorii a membrelor inferioare, care poate fi cauza tulburărilor de mers și statică. La membrele superioare, această ataxie senzitivă dă așa numita „mînă nefolositoare“ descrisă de autorii englezi. Semnul „descărcării electrice“, descris de LHERMITTE ca patognomonic pentru SM este considerat de majoritatea autorilor tot o tulburare de sensibilitate, datorată unor leziuni demielinizante a cordoanelor posterioare ale măduvei, la
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
singur membru. Cotul și încheietura mâinii se fixează în flexie ușoară, în timp ce degetele se pun în flexie sau extensie. Membrul inferior se pune în extensie cu o flexie plantară a piciorului și a degetelor labei piciorului. Dureri, parestezii, achinezii, dizartrie, ataxie, diplopie, prurit sunt simptome care pot însoți criza tonică sau pot apărea separat (paroxism). 7. Crizele paroxistice pot fi unice și ocazionale, reprezentând simptome de debut. Acestea se pot repeta timp de săptămâni sau luni, după care dispar spontan. Nici una
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
chiar durere acută. Durerea poate fi chinuitoare și însoțită de tremurături, senzație de mâncărime a pielii. Senzația de mâncărime a pielii poate dura de la câteva secunde până la 30 min. Pruritul este în special la nivelul membrelor și gâtului. Dizartria și ataxia paroxistică durează de obicei mai puțin de un minut și se pot repeta de mai multe ori pe zi. Aceste simptome pot fi accentuate, determinând o vorbire neinteligibilă, iar ataxia este atât de puternică încât bolnavul poate cădea. Diplopia poate
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
este în special la nivelul membrelor și gâtului. Dizartria și ataxia paroxistică durează de obicei mai puțin de un minut și se pot repeta de mai multe ori pe zi. Aceste simptome pot fi accentuate, determinând o vorbire neinteligibilă, iar ataxia este atât de puternică încât bolnavul poate cădea. Diplopia poate apărea singulară, uneori chiar de 91 100 de ori pe zi. Alte tulburări paroxistice sunt achinezia localizată într-unul sau mai multe membre, durând câteva secunde. Hemiataxia paroxistică și parestezii
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
2. Simptome motorii reprezentate de deficitul motor de tip piramidal, spasticitate și contracții spastice; 3. Simptome vizuale datorită nevritei optice care se manifestă prin pierderea monoculară a vederii, însoțită destul de des de durere și scotom central; 4. Simptome cerebeloase cu ataxie, tulburări de coordonare, tremurătură de tip cerebeloasă, dizartrie cerebeloasă; 5. Simptome date de lezarea trunchiului cerebral: diplopie, dizartrie, disfonie, disfagie, parestezii faciale, pareză facială, oftalmoplegie internucleară, nevralgie trigeminală și vertij; 6. Alte simptome, care mai frecvent apar în stadiile mai
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
cerebrală sau infarctizare la tineri cu boli ca: sindromul anticorpilor fosfolipidici, LESD, CADASIL, boala TAKAYASHU, sifilis meningo-vascular sau disecție de carotidă, etc. Infecții diverse cum ar fi cea cu HTLV 1 sau boala LYME pot prezenta asemănări izbitoare cu SM. Ataxia cerebeloasă, ca manifestare paraneoplazică la tineri poate pune probleme și mai mari, deoarece în acest caz, în LCR se înregistrează Ig.G crescute. Bolile demielinizante monofazice cum ar fi encefalomielita acută diseminată, sindromul DEVIC postviral și unele cazuri de mielită
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
mielita specifică, anamneza și pozitivitatea reacției WASSERMANN în sânge și lichid sunt relevatoare. Paraplegia spasmodică familială a lui STRÜMPELL-LORRAIN se caracterizează prin prezența paraplegiei cu mare contractură, absența semnelor cerebelo-vestibulare și desigur, prin caracterul familial. Formele de SM cu predominanța ataxiei și a semnelor cerebeloase trebuie cu grijă diferențiate de boala lui FRIEDREICH și degenerescențele spino-cerebeloase, pe baza elementelor caracteristice acestor boli: caracterul familial, evoluție mai lungă, modificări trofice (picior scobit, cifoscolioză), reflexele osteotendinoase abolite în boala lui FRIEDREICH, etc. SM
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
trofice (picior scobit, cifoscolioză), reflexele osteotendinoase abolite în boala lui FRIEDREICH, etc. SM cu tulburări de sensibilitate profundă trebuie uneori diferențiată de tabes și de sindromul de fibre lungi din anemia pernicioasă. În tabes există uneori tulburări de sensibilitate profundă, ataxie, semnul lui ArgyllRobertson, reacții pozitive pentru lues în sânge și lichidul cefalorahidian. Anemia pernicioasă la un bolnav tânăr cu tulburări de sensibilitate profundă, ataxie și uneori semne piramidale se diferențiază greu de o SM. Examenul hematologic, inclusiv al măduvei osoase
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de sindromul de fibre lungi din anemia pernicioasă. În tabes există uneori tulburări de sensibilitate profundă, ataxie, semnul lui ArgyllRobertson, reacții pozitive pentru lues în sânge și lichidul cefalorahidian. Anemia pernicioasă la un bolnav tânăr cu tulburări de sensibilitate profundă, ataxie și uneori semne piramidale se diferențiază greu de o SM. Examenul hematologic, inclusiv al măduvei osoase, al secreției gastrice, anticorpi antimucoasă gastrică vin în sprijinul diagnosticului de anemie penicioasă. Scleroza laterală amiotrofică se poate confunda cu SM, atunci când în tabloul
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
evoluția în timp a SM sugerează diagnosticul corect în cele mai multe cazuri. Forma recurent-remisivă (prezența la 80% din cazuri) debutează cu tulburări senzoriale, nevrită optică unilaterală, diplopie, parestezii ale trunchiului și membrelor, declanșată de flexia gâtului (semnul Lhérmitte), lipsa de îndemânare, ataxie și manifestări neurogene ale vezicii urinare și biliare. Evoluția acestor semne și simptome durează inițial câteva zile, se stabilizează și apoi starea se îmbunătățește spontan, sau cu răspuns la antiinflamatorii nesteroide pentru câteva săptămâni. SM-RR debutează în decada a II
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
față de precedentul. Rata puseelor este în medie 0,2-1,2 pe an. Aceeași autori evidențiază formele benigne (30%), dar după 15 ani de boală au doar leziuni minore cuantificate cu mai puțin de gradul 3 pe Scala KURTZKE (ușoară hemipareză, ataxie moderată). De asemenea, se evidențiază forme maligne (mai puțin de 5%) la care în decurs de 3-5 ani apare o reducere importantă a autonomiei (dependența de scaunul cu rotile). Debutul bolii se face sub formă de pusee la 80% din
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
moderate, monopareză severă 162 4 - parapareze sau hemipareze pronunțate; tetrapareză moderată sau monoplegie 5 - paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză pronunțată 6 - cvadriplegie (tetraplegie) V - necunoscută b. Funcțiile cerebeloase: 0 -normale 1 - semnale anormale fără invaliditate: dismetrie, adiadocochinezie, tremor intențional, hipotonie 2 - ataxie ușoară a trunchiului sau a unui membru 3 - ataxie moderată a trunchiului sau membrelor 4 - ataxie severă la toate membrele sau a trunchiului 5 - incapabil să efectueze mișcări controlate datorită ataxiei foarte severe V - necunoscută X - este utilizat după fiecare
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
tetrapareză moderată sau monoplegie 5 - paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză pronunțată 6 - cvadriplegie (tetraplegie) V - necunoscută b. Funcțiile cerebeloase: 0 -normale 1 - semnale anormale fără invaliditate: dismetrie, adiadocochinezie, tremor intențional, hipotonie 2 - ataxie ușoară a trunchiului sau a unui membru 3 - ataxie moderată a trunchiului sau membrelor 4 - ataxie severă la toate membrele sau a trunchiului 5 - incapabil să efectueze mișcări controlate datorită ataxiei foarte severe V - necunoscută X - este utilizat după fiecare număr când slăbiciunea (deficitul motor peste 3) stânjenește testarea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
sau tetrapareză pronunțată 6 - cvadriplegie (tetraplegie) V - necunoscută b. Funcțiile cerebeloase: 0 -normale 1 - semnale anormale fără invaliditate: dismetrie, adiadocochinezie, tremor intențional, hipotonie 2 - ataxie ușoară a trunchiului sau a unui membru 3 - ataxie moderată a trunchiului sau membrelor 4 - ataxie severă la toate membrele sau a trunchiului 5 - incapabil să efectueze mișcări controlate datorită ataxiei foarte severe V - necunoscută X - este utilizat după fiecare număr când slăbiciunea (deficitul motor peste 3) stânjenește testarea c. Funcțiile trunchiului cerebral: 0 - normale 1
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
anormale fără invaliditate: dismetrie, adiadocochinezie, tremor intențional, hipotonie 2 - ataxie ușoară a trunchiului sau a unui membru 3 - ataxie moderată a trunchiului sau membrelor 4 - ataxie severă la toate membrele sau a trunchiului 5 - incapabil să efectueze mișcări controlate datorită ataxiei foarte severe V - necunoscută X - este utilizat după fiecare număr când slăbiciunea (deficitul motor peste 3) stânjenește testarea c. Funcțiile trunchiului cerebral: 0 - normale 1 - doar semne minore unice 2 - nistagmus moderat sau altă invaliditate ușoară 3 - nistagmus sever, slăbirea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
1 1 SF-3; 2. SF-3 unul sau două SF-2; sau celelalte 0 sau 1; celelalte SF 0 sau 1; sau 5 SF-2 celelalte 0 sau 1 Bolnavii cu invaliditate moderată sunt complet deplasabili, putând prezenta o monopareză, discretă hemipareză, discretă ataxie, tulburări de sensibilitate, tulburări sfincteriene, tulburări oculare. 4.0 Invaliditate netă. Un sistem funcțional notat 4; celelalte 1 sau 0 166 sau Mai multe sisteme funcționale atinse în gradul 3 sau Combinații de grade mai mari de 3,5 la
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]