454 matches
-
au condus la identificarea unei gene la pacienții HNPCC, a cărei mutație este însoțită de erori în reparare, genă desemnată msh2, care se cartează într-o regiune relevantă din cromozomul 2. A doua genă cu funcție asemănătoare, desemnată mlh1 este cartată în cromozomul 3. Cele două gene suferă mutații care conduc indirect la dezvoltare tumorală, de fapt consecința unei înalte frecvențe a mutațiilor, generate de o reparare defectuoasă a ADN. Neoplazia de colon este un exemplu ilustrativ de cooperare multigenică, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a neoplaziei în diferite tipuri de boală canceroasă. Tumora Wilms este desemnată WT și reprezintă neoplazie renală la copii. Alături de retinoblastom (RB), WT reprezintă una dintre cele mai studiate malignități ereditare umane. Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a fost izolată gena wt1 care este transcrisă în rinichiul embrionar, dar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este diagnosticată. Pacienții cu stadiul 4S arată frecvent remisia spontană, asociată cu absența amplificării genei mycn. Diagnosticul de rutină al neuroblastomului se face prin evaluarea gradului de amplificare a genei mycn, prin tehnica FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fig. 21.8) și cel puțin în unele cazuri, mutațiile induc homozigotarea pentru o deleție a genei responsabile de retinoblastom (fig. 21.9). Gena mutantă, prin deleție, moștenită de copiii afectați de retinoblastom ereditar, a fost notată cu rb1, fiind cartată în 13q14 și a fost clonată de către Friend și colaboratorii (1986). Confirmarea definitivă a modelului Knudson al celor două « lovituri » a fost adusă de analiza genei rb1, atât în celulele retinale cât și în alte țesuturi. În celulele altor țesuturi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fi ușor măsurată. În asemenea condiții, gena Rb1 a fost „vânată”, prin explorarea îndelungată și, la început orbească, a regiunii din cromozomul 13, deletată în diferitele cazuri analizate de retinoblastom și unde, în cele din urmă, această genă a fost cartată (fig. 21.10 - 20.12). Analiza genei Rb1 a arătat complexitatea acesteia: ea este alcătuită din 27 exoni distribuiți pe un segment de ADN de 200 kb (fig. 21.10). În figura 21.11 este redată analiza secvenței genei Rb1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cariotipic, fie a unor mutații punctiforme. Pentru a fi decelată la nivel citologic, deleția trebuie să se extindă pe lungimi de sute de kilobaze ADN. Analiza linkage-ului genei de susceptibilitate la retinoblastom (Rb1) cu gena care codifică pentru esteraza D, cartată în aceeași regiune 13q14, a permis descifrarea semnificației acestei regiuni cromozomale. Cele două alele ale genei esterazei D se disting ușor, deoarece fiecare codifică pentru o altă izozimă (izoenzimă) a esterazei D, cele două izozime putând fi separate electroforetic. Astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
probă ADN și de o anumită endonuclează de restricție. Asemenea markeri sunt ușor de identificat, deoarece ei nu sunt dependenți de găsirea unor diferențe funcționale dintre proteinele exprimate, cum ar fi de exemplu, izozimele esterazei D. Se cunosc numeroase RFLP cartate în regiuni specifice din cromozomii umani și care sunt utilizate ca markeri în analizele de linkage genetic. Webster Cavanee, Ray White și colaboratorii lor au aplicat pentru prima dată RFLP la analiza retinoblastomului. Ei au folosit RFLP-uri derivate din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tolerată. Condiția homozigotă a mutațiilor din sindromul Bloom se asociază cu o rată crescută a mutațiilor somatice, ceea ce reprezintă prin ea însăși un semn al instabilității genomice. Gena responsabilă pentru manifestarea sindromului Bloom a fost desemnată gena BLM, a fost cartată 15q 16.1 și are ca produs de traducere un reprezentant proteinic ce aparține familiei RecQ a ADN-helicazelor. Ea reprezintă o catenă polipeptidică de 1417 aminoacizi, care are omologie cu produsul genei SGS1 (de la Slow Growth Suppressor = supresor al creșterii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colab., 1987). Cotinuarea analizelor de linkage în familii în care există cel puțin un proband cu neoplazie mamară a confirmat existența unei alte gene implicată în predispoziția genetică pentru această afecțiune (Stratton și colab., 1994). Ulterior, această genă a fost cartată în regiunea 13q12-13 și a fost denumită brca2 (fig. 26.1) de către Wooster și colaboratorii (1994). Susceptibilitatea pentru cancerul de sân nu poate fi limitată doar la genele brca1 și brca2. Aceste descoperiri constituie o bază științifică pentru căutarea unor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
O genă amprentată se poate exprima în mai multe izoforme, se poate exprima specific doar întrun țesut sau într-o anumită perioadă de dezvoltare a organismului. Aceste caracteristici îngreunează identificarea și confirmarea de noi gene amprentate. Utilizarea analogiei dintre genele cartate pe modele murine și genele umane a fost grevată de o serie de erori, existând o discordanță între datele de predicție de la șoarece și cele de la om. Astfel, în timp ce unele gene sunt amprentate atât la om cât și la șoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Județul Gorj Nr. crt. 14 ----------- 1. Godinești 2. 2.406 Nr. crt. 15 ----------- 1. Mătăsari 2. 5.900 Nr. crt. 16 ----------- 1. Tismana 2. 8.645 Nr. crt. 17 ----------- 1. Turceni 2. 7.904 Județul Harghita Nr. crt. 18 ----------- 1. Carta 2. 5.622 Nr. crt. 19 ----------- 1. Sândominic 2. 6.527 Județul Ialomița Nr. crt. 20 ----------- 1. Cocora 2. 3.662 Nr. crt. 21 ----------- 1. Făcăeni 2. 6.023 Nr. crt. 22 ----------- 1. Grivița 2. 7.061 Nr. crt. 23
LEGE nr. 171 din 4 noiembrie 1997 (*actualizată*) privind aprobarea Planului de amenajare a teritoriului naţional - Secţiunea a II-a Apa. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/117966_a_119295]
-
Ludovic II 95, 96 Ludovic IV Copilul 128 Ludovic al VI-lea cel Gros 140 Ludovic VII 141, 172, 175 Ludovic VII 186, 187 Ludovic IX 187, 188, 189 Ludovic X 191 Manuel Comnenul 174,175,206, 208, 209 Marea Cartă 192, 193 Marele Interregn 199 Mauriciu 47, 48 Mercatores 160 Merovingieni 24,25,31,84,97, 100, 102, 121 Metodiu 41, 58, 59 Miezsko II 204 Mihai Anghelos 212 Mihai Paleologul 214 Mihail II 54, 57 Mihail III 57, 58
Istoria Europei Volumul 2 by Serge Berstein, Pierre Milza [Corola-publishinghouse/Science/962_a_2470]
-
călăuzi și după dispozițiile prezentului Statut care se aplică în materie contencioasa, în măsura în care le va considera aplicabile. Capitolul 5 AMENDAMENTE Articolul 69 Amendamenlele la prezentul Statut vor fi efectuate prin procedura prevăzută de Carta Națiunilor Unite pentru amendamentele la acea Carta, dar sub rezerva dispozițiilor pe care le-ar putea adopta Adunarea Generală, la recomandarea Consiliului de Securitate, în privința Participării la această procedură a statelor care sînt părți la prezentul Statut fără a fi Membri ai Națiunilor Unite. Articolul 70 Curtea
STATUT din 26 iunie 1945 al Curţii Internaţionale de Justiţie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/125412_a_126741]
-
care intră în competența să. 2. El poate, cu aprobarea Adunării Generale, să îndeplinească serviciile pe care i le-ar cere Membri ai Națiunilor Unite sau instituții specializate. 3. El va îndeplini celelalte funcții specificate în alte părți din prezenta Carta sau care îi pot fi atribuite de Adunarea Generală. Votare Articolul 67 1. Fiecare membru al Consiliului Economic și Social dispune de un vot. 2. Hotărîrile Consiliului Economic și Social se vor adopta cu majoritatea de voturi a membrilor prezenți
CARTA NA��IUNILOR UNITE*) din 26 iunie 1945. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/125411_a_126740]
-
ap. 31, județul Sibiu. 326. Farkas Ilona, născută la 16 iunie 1964 în localitatea Carta, județul Harghita, România, fiica lui Vizi Francisc și Rozalia, cu domiciliul actual în Austria, 8020 Graz, Prokesch Osteng. 21, cu ultimul domiciliu din România, localitatea Carta, str. Ineu nr. 488, județul Harghita. 327. Farkas Erno, născut la 6 martie 1958 în localitatea Carta, județul Harghita, România, fiul lui Anton și Veronica, cu domiciliul actual în Austria, 8020 Graz, Prokesch Osteng. 21, cu ultimul domiciliu din România
HOTĂRÂRE nr. 774 din 23 septembrie 1999 privind aprobarea renunţării la cetăţenia română de către unele persoane. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/125488_a_126817]
-
Ineu nr. 488, județul Harghita. 327. Farkas Erno, născut la 6 martie 1958 în localitatea Carta, județul Harghita, România, fiul lui Anton și Veronica, cu domiciliul actual în Austria, 8020 Graz, Prokesch Osteng. 21, cu ultimul domiciliu din România, localitatea Carta, str. Ineu nr. 488, județul Harghita. 328. Elias Camelia (Termure Camelia), născută la 22 octombrie 1968 în localitatea Arad, județul Arad, România, fiica lui Termure Gheorghe și Ana, cu domiciliul actual în Danemarca, 9400 Nr. Sundby, Rosenfeldtparken 82, cu ultimul
HOTĂRÂRE nr. 774 din 23 septembrie 1999 privind aprobarea renunţării la cetăţenia română de către unele persoane. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/125488_a_126817]
-
Articolul UNIC Se aprobă Carta alba a Guvernului - Armata României 2010: Reforma și Integrare Euroatlantica, în vederea realizării prevederilor Strategiei de securitate naționala a României. Aceasta hotărâre a fost adoptată de Camera Deputaților și de Senat în ședința comuna din 24 noiembrie 1999, cu respectarea prevederilor
HOTĂRÂRE nr. 49 din 24 noiembrie 1999 privind Carta alba a Guvernului - Armata României 2010: Reforma şi Integrare Euroatlantica. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/126111_a_127440]
-
Ministerul Afacerilor Externe Pentru Guvernul Fostei Republici Iugoslave a Macedoniei, Ulber Ljufi, subsecretar în Ministerul de Interne Pentru Guvernul Republicii Moldova, Victor Catan, ministru de interne Pentru Guvernul Republicii Turcia, Ramazan Uludag, subsecretar în Subsecretariatul Vamal Pentru Guvernul României, Constantin Dudu Ionescu, ministru de interne CARTA de organizare și funcționare a Centrului Regional al Inițiativei de Cooperare în Sud-Estul Europei - SECI pentru combaterea infracționalității transfrontaliere 1. Obiectivele Centrului SECI 1.1. Dezvoltarea relațiilor de lucru interinstitutionale eficiente în cadrul Centrului SECI, între și în interiorul statelor participante. 1
ACORD din 26 mai 1999 de cooperare pentru prevenirea şi combaterea infractionalitatii transfrontaliere*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/126532_a_127861]
-
în punctul de vedere al președintelui Camerei Deputaților se arată că, întrucat "Autorii sesizării consideră că sunt neconstituționale unele prevederi ale Cartei Europene a Limbilor Regionale sau Minoritare și nu ale legii prin care se abilitează Guvernul să ratifice această Carta [...], nu se pune problema neconstituționalității legii de abilitare, ci a ordonanței prin care se ratifica acest tratat internațional". De aceea, verificarea constituționalității Cartei urmează să se realizeze atunci cand ordonanță de ratificare va fi aprobată prin lege. Cu ocazia dezbaterii acestei
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
atingere limbii oficiale a statului". Obiecția de neconstituționalitate este neîntemeiată și pentru considerentul că, o dată cu ratificarea Cartei Europene a Limbilor Regionale sau Minoritare, potrivit prevederilor Convenției de la Viena din 1969 cu privire la dreptul tratatelor, precum și prevederilor art. 21 paragraful 1 din Carta, pot fi făcute rezerve la paragrafele 2-5 ale art. 7 din Carta. În final se arată că prevederile Cartei nu intră în conflict cu dispozițiile art. 1 din Constituție, deoarece, potrivit art. 5 din Carta, nici o prevedere a sa "nu
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
art. 21 paragraful 1 din Carta, pot fi făcute rezerve la paragrafele 2-5 ale art. 7 din Carta. În final se arată că prevederile Cartei nu intră în conflict cu dispozițiile art. 1 din Constituție, deoarece, potrivit art. 5 din Carta, nici o prevedere a sa "nu va putea fi interpretată ca implicând dreptul de a angaja o activitate sau de a realiza o acțiune ce contravine scopurilor Cartei Națiunilor Unite sau altor obligații de drept internațional, inclusiv principiului suveranității și integrității
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
și 12 și unul din fiecare din art. 9, 10, 11 și 13". În plus, măsurile prevăzute în Carta au, în mare parte, un caracter gradual și alternativ, existând o largă posibilitate de opțiune. În același timp, art. 21 din Carta, prevede că părțile pot să formuleze una sau mai multe rezerve la paragrafele 2-5 ale art. 7 din Carta, intitulat "Obiective și principii". Considerentele expuse mai sus determina concluzia că ratificarea Cartei Europene a Limbilor Regionale sau Minoritare nu implică
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
au, în mare parte, un caracter gradual și alternativ, existând o largă posibilitate de opțiune. În același timp, art. 21 din Carta, prevede că părțile pot să formuleze una sau mai multe rezerve la paragrafele 2-5 ale art. 7 din Carta, intitulat "Obiective și principii". Considerentele expuse mai sus determina concluzia că ratificarea Cartei Europene a Limbilor Regionale sau Minoritare nu implică revizuirea Constituției. Într-adevăr, prin utilizarea posibilității de a alege, din cele 98 de măsuri în favoarea folosirii limbilor regionale
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
limbilor regionale sau minoritare, prevăzute în Partea a III-a a Cartei, un numar de minim treizeci și cinci de paragrafe sau alineate, precum și prin utilizarea posibilității de a formula una sau mai multe rezerve la paragrafele 2-5 ale art. 7 din Carta, aceasta poate fi ratificată cu respectarea deplină a cadrului constituțional existent. În consecință, Curtea constată că nu se pune problema incidentei în cauză a prevederilor art. 148 din Constituție, privind limitele revizuirii Constituției, text invocat de autorii obiecției de neconstituționalitate
DECIZIE nr. 113 din 20 iulie 1999 referitoare la constituţionalitatea unor prevederi ale Legii privind abilitarea Guvernului de a emite ordonanţe, adoptată de Camera Deputaţilor şi de Senat în şedinţa comuna din 1 iulie 1999. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124948_a_126277]
-
a clădirii suprafață crt. veterinare (localitatea) ventar (m,) ocupată actuale M.F.P. de clă- dire (m,) ────────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 0 1 2 3 4 5 ───────��────────────────────────────────────────────────────────────────────── 1. C.S.V. Atid Atid 35.044 271 4.526 2. C.S.V. Bilbor Bilbor 35.045 113 274 3. C.S.V. Carta Carta 35.046 203 4.894 4. C.S.V. Ciuc- Ciuc- Sângeorgiu 35.047 431 771 Sângeorgiu 5. C.S.V. Ciumani Ciumani 35.048 189 2.522 6. C.S.V. Cobătești Cobătești 35.049 374 2.042 7. C.S.V. Corund Corund 35.050
HOTĂRÂRE nr. 446 din 3 iunie 1999 (*actualizată*) privind aprobarea concesionarii unor activităţi sanitare veterinare publice de interes naţional şi a unor bunuri proprietate publică a statului. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124475_a_125804]