207 matches
-
diagnostic și prognosticare, precum și pentru monitorizarea terapiei, interrelațiile situsurilor fragile, a situsurilor specifice de formare a markerilor, rolul petelor fierbinți mutaționale cromozomale asupra cărora se exercită acțiunea agenților clastogeni și efectul localizării protooncogenelor nu sunt pe deplin elucidate, astfel că citogenetica tumorală rămâne un domeniu în plină dezvoltare, fascinant și deosebit de util, pentru monitorizarea neoplaziilor. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care, în prezent bine conturate și confirmate sunt: remanierile cromozomale, inserția genomului viral și mutația punctiformă. Remanierile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a pus piatră de temelie Citogeneticii tumorale. Mult timp s-a crezut că Ph1 este un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
activitatea unei gene normale cade sub influența promotorului mult mai activ al unei alte gene, așa cum se întâmplă în urma translocației t(8;14), din sindromul Burkitt. Capitolul 25 REMANIERILE CROMOZOMALE POT ACTIVA PROTOONCOGENELE ȘI INDUCE TRANSFORMAREA MALIGNĂ Era „modernă” a citogeneticii tumorale a început în anii 1950 și s-a accelerat rapid odată cu dezvoltarea tehnicilor de „bandare cromozomală”, în anii 1970 (Nowell și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și abia în 1956 eroarea este corectată și se ajunge la adevărata cifră de 23 cromozomi incluzând perechea XY. Barbara McClintock (1902-1992), citogeneticiană, laureată a Pemiului Nobel în 1983 pentru fiziologie și medicină. După ce studiază botanica la Cornell University, cercetează citogenetica porumbului, schimbarea cromozomilor de-a lungul reproducerii porumbului, dezvoltând tehnici microscopice de vizualizare. Descoperă recombinarea genetică în timpul miozei (prin care cromozomii "schimbă" informații), dar și transpoziția, adică transferul de gene de la un loc la altul, de la o generație la alta
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Își expune ideile în cartea Das Werden der Organismen, eine Widerlegung der Darwinschen Zufallslehre (1916) ("Originea organismelor, o respingere a teoriei șansei a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
profilaxia riscului materno-fetal. Fondul biologic va fi apreciat în funcție de încărcătura ereditară a cuplului și de potențialul biologic al diferitelor aparate, cu gradul lor de uzură. 1. Încărcătura ereditară datorită progreselor remarcabile în domeniul biologiei moleculare, biochimiei, enzimologiei, imunologiei și a citogeneticii din ultimul timp, astăzi genetica este considerată ca o știință biologică fundamentală. Genetica medicală studiază elementele patologice ale patrimoniului genic: bolile genotipice. Iată de ce consultația de genetică medicală, diagnosticul bolilor genotipice și sfatul genetic ocupă un loc de prim ordin
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o metodă performantă, dar relativ dificilă și scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
interstițial și reunirea capetelor rămase. În funcție de dimensiunile lor, delețiile pot fi microscopice, dacă presupun pierderea unui fragment mai mare de 5 megabaze, respectiv submicroscopice, când dimensiunea fragmentului este atât de mică încât nu poate fi detectată decât cu ajutorul tehnicilor de citogenetică moleculară (FISH). Cele mai frecvente deleții sunt cele de pe brațele scurte ale cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populațională; Genetică moleculară. Încă din primii ani de activitate, prin eforturi susținute, dăruire și spirit de cooperare, a reușit crearea unei echipe coerente și bine integrate, axată pe studii citogenetice la plante și animale. A ctitorit o adevărată școală de citogenetică în cadrul Stațiunii de Cercetări Biologice „Stejarul“ din Pângărați, jud. Neamț, apoi în cadrul Laboratorului de Genetică din Institutul de Cercetări Biologice Iași și, ulterior, în cadrul Facultății de Biologie a Universității „Al.I. Cuza“ din Iași. Direcțiile principale de cercetare au fost
Personalităţi ieşene: omagiu by Ionel Maftei () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91547_a_93092]
-
Cercetări Biologice „Stejarul“ din Pângărați, jud. Neamț, apoi în cadrul Laboratorului de Genetică din Institutul de Cercetări Biologice Iași și, ulterior, în cadrul Facultății de Biologie a Universității „Al.I. Cuza“ din Iași. Direcțiile principale de cercetare au fost: evoluție și adaptare; citogenetică vegetală și animală; biologia unor specii de plante spontane și cultivate, cu referire specială la problema determinismului genetic și epigenetic al variabilității individuale, cu aprecierea rolului evolutiv al diverselor categorii de variații; studiul biologiei unor specii de plante sexuate și
Personalităţi ieşene: omagiu by Ionel Maftei () [Corola-publishinghouse/Memoirs/91547_a_93092]
-
rus Nikolai Timofeeff-Ressovsky și s-a întâlnit cu savanți de renume din fizică (Niels Bohr, Max Delbrück). În 1933, animat de vederi „de stânga“, savantul s-a mutat cu familia la Leningrad, URSS, unde a organizat un frumos laborator de citogenetică. Câțiva ani mai târziu, atât în urma conflictului dintre citogeneticienii leningrădeni și agronomul semidoct Lâsenko, cât mai ales datorită faptului că Stalin i-a citit (citește „răsfoit“) o carte dedicată eugeniei, „intrusul american“ a fost silit să plece de unde a venit
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
somatic (organisme care conțin două sau mai multe tipuri genetic distincte de țesuturi). El demonstrează existența de gene multiple pe cromozomul Y la Drosophila și descrie mecanismul compensării dozajului. Este aici locul pentru a menționa și importantele descoperiri din domeniul citogeneticii ale cercetătoarei americane Barbara McClintock care au adus un plus de cunoaștere la transmiterea caracterelor ereditare și care completează descoperirile din acest domeniu ale echipei conduse de Th. Morgan. Barbara McClintock (1902-1992), laureată în 1983 a Premiului Nobel pentru Fiziologie
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
care completează descoperirile din acest domeniu ale echipei conduse de Th. Morgan. Barbara McClintock (1902-1992), laureată în 1983 a Premiului Nobel pentru Fiziologie și Medicină, a obținut doctoratul în botanică la Universitatea Cornell în 1927 și a devenit leader în citogenetica porumbului. Din 1920 McClintock studiază cromozomii și modul în care se modifică aceștia în cursul reproducerii la Zea Mays. Ea a realizat tehnici îmbunătățite de observare a cromozomilor, care au permis analiza unor procese cheie ale geneticii (de exemplu recombinarea
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
implice modificări survenite în structura materialului ereditar (recte, cromozomi) apare astfel destul de timpuriu. Ea este elaborată și lansată între 1902 și 1903 de către citologul american Walter Stanborough Sutton (1877-1916). Cum se știe, W. S. Sutton a fost unul dintre precursorii citogeneticii cu studiile sale din 1901-1902 asupra cromozomilor de la Brachistola magna,72 apoi cu generalizarea implicării cromozomilor în ereditate (1903),73 cercetări ce l-au interesat enorm pe Th. H. Morgan, care le-a con tinuat și dezvoltat. W. S. Sutton
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de exemplu cancerizarea în urma pierderii unor alele. Reproducem, după Jean-Claude Kaplan și Mark Delpech, caracteristicile câtorva linii celulare stabile, inițiate din tumori, frecvent utilizate în oncologia moleculară (tabelul 1-3).76 C. Studii adresate cromozomilor Fără a intra în detalii de citogenetică, ne limităm aici de a reaminti câteva din realizările secolului XX, care leagă indisolubil problema modificărilor de structură și funcții ale cromozomilor de carcinogeneză. Au trecut aproape 70 de ani de când morfologul german Walter Fleming (1843-1905) a descris cromozomii (1882
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
descifrarea la nivel molecular a genomului uman. Alfred Henry Sturtevant din echipa lui T. H. Morgan, a reușit să ofere primele hărți ale unor „determinanți genetici“ la Drosophila, (1911). Metoda de lucru era analiza recombinărilor meiotice. Mai târziu, odată cu progresul citogeneticii, a fost posibilă stabilirea locului unde anumite gene sunt situate pe cromozomi. Această performanță a deceniului ’60-’70 din secolul XX a fost consecința introducerii metodei hibridizării somatice interspecifice. Descoperirea oncogenelor este una din „marile surprize“ ale epocii (1970-1975). Căutând
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
structura ei subunități proteinice (NES, SUMO-1, RNP, NLS) specializate în diferite acțiuni care tulbură metabolismul celulei agresate. Introducerea și utilizarea din ce în ce mai largă a culturilor celulare în virusologie (anii ’50-’60) a stimulat în deceniul 1970-1980 o serie de studii de citogenetică virală din care a reieșit cu claritate că unele virusuri atacă materialul ereditar al celulei parazitate, provocând leziuni cromozomiale. Cum era de așteptat, o parte însemnată dintre aceste lucrări s-a referit și la virusurile cu potență oncogenă, respectiv la
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
al unui cromozom din perechea 9.22 Reieșea clar că acest cromozom 9 „furase“ o bucată din cromozomul 22. Astfel, a fost descoperită translocația reciprocă dintre cromozomii 22 și 9, caracteristică leucemiei granulocitare cronice. A fost, de altfel, și debutul citogeneticii oncologice, care în următorii ani a luat o mare dezvoltare. Asemenea translocații au fost descrise ulterior în mai multe maladii neoplazice. Ne vom limita de a da doar încă un exemplu de activare a oncogenelor prin mecanismul translocației cu fuziune
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de educație continuă l Structurate pe domenii Centrul Național de Perfecționare Postuniversitară a Medicilor, Farmaciștilor, Altui Personal cu Studii Superioare și Asistenților Medicali (CNPPMFAPSSAM) organizează în perioada imediat următoare programe de educație medicală continuă. Dintre acestea amintim Cursul practic de citogenetică umană, ce se va desfășura în colaborare cu Laboratorul de Genetică medicală al Institutului Național „Victor Babeș“, în perioada 21 iunie-1 iulie a.c. Acesta se adresează medicilor și tinerilor absolvenți (biologi, biochimiști) din domenii biomedicale, care doresc să se inițieze
Agenda2004-24-04-general5 () [Corola-journal/Journalistic/282530_a_283859]
-
va desfășura în colaborare cu Laboratorul de Genetică medicală al Institutului Național „Victor Babeș“, în perioada 21 iunie-1 iulie a.c. Acesta se adresează medicilor și tinerilor absolvenți (biologi, biochimiști) din domenii biomedicale, care doresc să se inițieze în practici de citogenetică modernă și clasică. Informații suplimentare se pot solicita la telefon 021-411 51 62, persoană de contact fiind doamna Claudia Teodorescu. De asemenea, se fac înscrieri pentru programele de perfecționare în Acupunctură, Homeopatie, Apifitoterapie, Citologie cervico-vaginală și Medicină de întreprindere, ce
Agenda2004-24-04-general5 () [Corola-journal/Journalistic/282530_a_283859]
-
înțelegerea fenomenelor ereditare de nivel molecular, aceasta fiind comparabilă cu studiile realizate la musculița de fructe - Drosophila melanogaster, care l-au condus pe Th. H. Morgan și colaboratorii săi la descifrarea mecanismelor eredității la nivel celular (cromozomal) și la fundamentarea Citogeneticii ca știință, de către Th. H. Morgan, în anul 1920. Studiul hemoglobinelor umane este considerat de aceeași relevanță pe care au avut-o în perioada 1940-1960 studiile pe modelul bacterie-bacteriofag, care au condus la fundamentarea Geneticii moleculare. Astfel, studiul genetic al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
urmarea unei informații obținute de la Castle, un renumit hematolog american, fiul nu mai puțin celebrului Castle, cel care i -a dăruit colecția de Drosophila lui Th. H. Morgan, pe baza căreia acesta a efectuat cercetările prin care a devenit fondatorul Citogeneticii și primul genetician laureat al Premiului Nobel, în anul 1933. După ce i-a dăruit colecția sa de drosofile lui Morgan, Castle senior s-a preocupat de genetica șoarecelui, aducând în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asociere. Sindromul mieloproliferativ cronic cuprinde următoarele entități: 1. policitemia vera rubra 2. leucemia mieloidă și mielomonocitară cronică 3. trombocitemia esențială 4. metaplazia mieloidă cu mielofibroză (MMM). Entitățile au evoluție cronică, iar proliferarea celor 3 serii se caracterizează prin markeri biologici, citogenetici specifici și splenomegalie. Din punct de vedere evolutiv este posibilă transformarea dintr-o entitate în alta, precum și în leucemie acută, este posibilă evoluția spre mielofibroză. POLICITEMIA VERA Definiție, epidemiologie, fiziopatologie Este o boală mieloproliferativă cronică în care are loc proliferarea
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute. Criterii de includere: a) diagnosticul inițial și de certitudine al leucemiei acute: ... - bolnavi cu diagnostic prezumtiv de leucemie acută dovedit obligatoriu printr-un examen citomorfologic efectuat anterior trimiterii spre investigare complexă prin imunofenotipare, citogenetică și biologie moleculară; b) monitorizarea bolii minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute: ... - bolnavi cu diagnostic de leucemie acută în tratament medicamentos. Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... - număr de bolnavi beneficiari de servicii pentru diagnosticul inițial al leucemiei acute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/279216_a_280545]