1,177 matches
-
în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
enurezisul. - Evaluare teoretică 2.2.2. Baremul activităților practice a. Substagiul de Genetică medicală - 1. Consultul genetic: indicații, fixarea obiectivelor, planificarea etapelor - 20 cazuri. - 2. Sfatul genetic: definire obiective, circumstanțe de acordare, principii și metodologie, evaluarea riscul genetic în bolile cromozomiale, monogenice și multifactoriale - câte 4 cazuri din fiecare categorie. - 3. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Consultul genetic: indicații, fixarea obiectivelor, planificarea etapelor - 20 cazuri. - 2. Sfatul genetic: definire obiective, circumstanțe de acordare, principii și metodologie, evaluarea riscul genetic în bolile cromozomiale, monogenice și multifactoriale - câte 4 cazuri din fiecare categorie. - 3. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
indicații, fixarea obiectivelor, planificarea etapelor - 20 cazuri. - 2. Sfatul genetic: definire obiective, circumstanțe de acordare, principii și metodologie, evaluarea riscul genetic în bolile cromozomiale, monogenice și multifactoriale - câte 4 cazuri din fiecare categorie. - 3. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
defectele formării leucocitelor 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetică 20. Bolile cromozomiale 21. Bolile mitrocondriale 22. Cancere ereditare și familiale. 2.3-a.2. Baremul activităților practice Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetica 42. Bolile cromozomiale 43. Bolile mitrocondriale 44. Cancere ereditare și familiale. - Evaluare teoretică 4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului purinelor și pirimidinelor - Metabolismul porfirinei - Boli ale acizilor organici - Metabolismul cuprului - Boli peroxizomale - Boli cromozomiale b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 9. Consultul genetic. 10. Explorarile genetice. a. Cromozomiale. b. Moleculare. 11. Sfatul genetic. 12. Screeningul genetic (prenatal, neonatal, familial, populațional). 13. Diagnosticul prenatal. EXAMEN 3. Test scris din tematica teoretică. 4. Proba practică (indicațiile consultului genetic, indicațiile, interpretarea și valoarea diagnostică a testării genetice prenatale și postnatale, indicațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Imunosupresia post transplant E. Imunologia transplantului. 1. Mecanismele de rejet. 2. Reacția grefă contra gazdă și gazdă contra grefă. F. Imunologia tumorală. 1. Antigenele celulelor tumorale - antigene specifice tumorale unice și antigene tumorale asociate. 2. Oncogene, gene tumorale supresoare, translocații cromozomiale. 3. Mecanismele imunosupravegherii. G. Mecanisme imunoreglatoare. 1. Mecanismele de toleranță. 2. Rețele idiotipice. 3. Apoptoza. II. Tematica activităților practice Programul de pregătire are la bază programa propusă de Comisia de Imunologie a Secțiunii de Biopatologie Medicală a Uniunii Europene ce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică, diagnostic laborator, clasificare). (21). Boala Hodgkin - (fenotipare, clasificare, diagnostic de laborator). (22). Gamapatii monoclonale maligne
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetică; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetică; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetică; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]