1,183 matches
-
aibă două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel de organism și celulă; analiza nondisjuncțiilor cromozomiale (aneuploidie). 4. Polimorfisme de lungime ale fragmentelor amplificate (Amplified Fragment Length Polimorphism - markerii AFLP) Reprezintă o combinație între metoda RFLP și tehnica PCR (Vos și colab., 1995). Separarea produșilor de amplificare se realizează prin electroforeză în geluri de poliacrilamidă și
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
moartea sa. El însuși nu realizează importanța descoperirilor sale. Istoria științelor le menționează în anul 1900, în capitolul intitulat Redescoperirea lui Gregor Mendel. La scrierea capitolului colaborează Thomas Hunt Morgan 69, care, mai târziu, în 1915, a elaborat teoria eredității cromozomiale, Hugo Marie de Vries 70, Carl Correns 71 și Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
reunește genetica lui Mendel cu selelecția naturală a lui Darwin într-un cerc care înalță biomedicina spre realizarea epocalei descoperiri a genomului. Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) și Walter Stanborough Sutton (1877-1916) Walter Sutton (stânga) și Theodor Boveri (dreapta) Autorii teoriei cromozomiale a eredității Ulterior descoperirilor lui Gregor Mendel, cercetările geneticienilor Edmund Beecher Wilson 75 și Theophilus Painter 76 și ale embriologului Wilhelm Roux77 stabilesc că încărcătura cromozomică poartă toate trăsăturile genetice care îi caracterizează și diferențiază pe indivizi. Diagrama unui cromozom
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
unui cromozom eukariotic: 1) cromatina (după faza S); 2) Centromerul punctual de încrucișare; 3) brațul scurt; 4) brațul lung. Cartea publicată de Boveri și Sutton, în 1902, The Cell in Development and Heredity ("Celula în dezvoltare și ereditatea"), definitivează teoria cromozomială a eredității. Citat din carte: "Entități independente păstrate în nucleul celulei își păstrează identitatea, deoarece ceea ce iese din nucleu este ceea ce intră în nucleu". Imagine din cartea Celula în dezvoltare și ereditatea Theophilus Painter 76 publică în 1923 prima hartă
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște, viermi plați și anelide (viermi în metamere) îl conduce la confirmarea teoriei darwiniste a strămoșului comun. El descoperă dubleta cromozomială XY ca factor esențial al determinării sexului, stipulând că sexul feminin este XX și cel masculin XY. El descoperă existența mai multor cromozomi, pe care-i numește cromozomi "B". În ultima parte a vieții scrie cartea (foarte cunoscută) The Cell
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
virulență sunt molecule componente ale agenților infecțioși, care le conferă patogenitate legată de gen, specie sau tulpină microbiană. Exemple pentru factorii de virulență sunt adezinele, invazinele, exoenzimele, exotoxinele etc. Factorii de virulență sunt determinați genetic, fiind transmiși de gene fixe (cromozomial) sau mobile (plasmidii, transpozomi). Doza infectantă reprezintă pragul critic al numărului de germeni la care apar semnele bolii. Perioada de incubație este intervalul dintre momentul pătrunderii agentului infecțios în organism și apariția primelor semne de boală. În acest timp gemenii
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
cunoscută pentru anumite clase de antibiotice, de exemplu anaerobii sunt rezistenți la aminoglicozide, bacteriile gram negative sunt rezistente la vancomicină, chlamidiile și PRINCIPII DE TRATAMENT ÎN BOLILE INFECȚIOASE 48 mycoplasmele sunt rezistente la betalactamine. Mecanismele rezistenței genetice dobândite pot fi cromozomiale, prin mutații la nivelul cromozomilor, sau extracromozomiale, mediate de fragmente autonome de ADN bacterian de tipul plasmidelor, transpozomilor și bacteriofagilor. Cele mai frecvente consecințe ale mutațiilor genetice sunt modificările proteinelor ”țintă” pentru antibiotice, scăderea permeabilității învelișului bacterian, blocarea activării antibioticelor
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
efluxul unor compuși periplasmatici sau din interiorul celulei bacteriene. Rezistența la beta-lactamine se dezvoltă prin mecanisme multiple. În primul rând, producerea unei β-lactamaze conduce la liza inelului βlactam din structura antibioticelor β-lactamice. Genele care codifică secreția β-lactamazelor pot fi dobândite cromozomial sau extracromozomial, atât de bacterii gram pozitive cât și negative. Unele β-lactamine noi (ceftriaxona, cefepima) sunt stabile în prezența plasmidelor care mediază βlactamazele. Apariția βlactamazelor cu spectru extins (ESBL) este explicată de dezvoltarea de către bacteriile gram negative a unor elemente
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
prin testicul feminizant, testul este negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor durează in vitro 4-6 zile; culturile leucocitare din
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
prelevate din măduva osoasă, în caz de leucemie, fără a mai fi necesară cultivarea țesutului medular. Pentru evidențierea morfologică clară a cromozomilor, se blochează diviziunea celulelor în metafază (chiar pentru laboratoarele mai puțin dotate) caracterizată printr-o ordine și morfologie cromozomială, adecvate studiului microscopic, utilizându-se ca reactiv colchicina. Dispersia constantă a cromozomilor în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili) se face prin spargerea celulelor, consecutiv unui șoc hipotonic, realizat cu o soluție de citrat de sodiu. Dispersarea permite
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Diagnosticul genetic - de preimplantare: teste genetice asupra celulelor obținute prin biopsia ovocitelor fecundate în primele stadii de clivaj sau a blastociștilor din fertilizare in vitro; permite transferul selectiv intrauterin numai al embrionilor sănătoși. Amniocenteza Poate diagnostica: sindromul Down; alte anomalii cromozomiale; alte boli genetice; defecte de tub neural deschis (spina bifida, anencefalie) prin dozarea AFP; maturitatea fetală (pulmon, tegumente, rinichi etc.); corioamniotita; hipotiroidia; incompatibilitatea de Rh. Amniocenteza (dozări curente) celulele fetale descuamate din tegumente, vezica urinară și tubul digestiv sunt separate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
ani (o mamă de 35 ani are un risc de 1/380 de a avea un copil cu sindrom Down, în timp ce la 40 ani riscul este de 1/80); cupluri care au un copil cu sindrom Down ori alte anomalii cromozomiale; cupluri cunoscute ca purtători ai unor anomalii cromozomiale (de obicei diagnosticul este pus fie pe baza prezenței unei boli genetice în familie, fie cu ocazia investigațiilor genetice pentru infertilitate sau avorturi habituale); cupluri care au avut un copil cu malformație
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
risc de 1/380 de a avea un copil cu sindrom Down, în timp ce la 40 ani riscul este de 1/80); cupluri care au un copil cu sindrom Down ori alte anomalii cromozomiale; cupluri cunoscute ca purtători ai unor anomalii cromozomiale (de obicei diagnosticul este pus fie pe baza prezenței unei boli genetice în familie, fie cu ocazia investigațiilor genetice pentru infertilitate sau avorturi habituale); cupluri care au avut un copil cu malformație de tub neural; cupluri care au în familie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cu ocazia investigațiilor genetice pentru infertilitate sau avorturi habituale); cupluri care au avut un copil cu malformație de tub neural; cupluri care au în familie afecțiuni genetice diagnosticabile prin metodele de laborator existente; sarcini considerate cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale pe baza testelor de monitorizare; evidențierea ecografică a unor malformații fetale; prematuritate ( nașterile premature). Riscurile amniocentezei: 1. Fetale: înțeparea accidentală a fătului. 2. Materne: metroragie; durere; scurgeri de lichid amniotic; ruptura spontană a membranelor; reacții adverse la medicație; infecții; embolie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
ale membrelor falange, degete, probabil prin afectarea dezvoltării sistemului vascular primordial); izoimunizarea Rh. Indicațiile CVB: 1. vârsta maternă ³ 35 ani; 2. cupluri care au un copil cu sindrom Down sau altă boală cu transmitere genetică; 3. cupluri purtătoare de translocații cromozomiale echilibrate; 4. cupluri care au în familie boli genetice diagnosticabile prin tehnicile existente. Cordocenteza: 1. puncționarea cu un ac spinal, sub control ecografic, a venei ombilicale la nivelul inserției placentare ori abdominale a cordonului ombilical. Cordocenteza (indicații): diagnosticarea rapidă a
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
familie boli genetice diagnosticabile prin tehnicile existente. Cordocenteza: 1. puncționarea cu un ac spinal, sub control ecografic, a venei ombilicale la nivelul inserției placentare ori abdominale a cordonului ombilical. Cordocenteza (indicații): diagnosticarea rapidă a sindromului Down sau a altor anomalii cromozomiale fetale; evaluarea precisă a prezenței unei anomalii cromozomiale - atunci rezultatul CVS este ambiguu; diagnosticarea unor boli infecțioase; efectuarea hemoleucogramei și numărătorii de trombocite fetale; diagnosticarea unor hemoglobinopatii ereditare; dozarea bilirubinei; dozarea anticorpilor. Cordocenteza - riscuri: riscul de pierdere a sarcinii după
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
1. puncționarea cu un ac spinal, sub control ecografic, a venei ombilicale la nivelul inserției placentare ori abdominale a cordonului ombilical. Cordocenteza (indicații): diagnosticarea rapidă a sindromului Down sau a altor anomalii cromozomiale fetale; evaluarea precisă a prezenței unei anomalii cromozomiale - atunci rezultatul CVS este ambiguu; diagnosticarea unor boli infecțioase; efectuarea hemoleucogramei și numărătorii de trombocite fetale; diagnosticarea unor hemoglobinopatii ereditare; dozarea bilirubinei; dozarea anticorpilor. Cordocenteza - riscuri: riscul de pierdere a sarcinii după această procedură este de 1,4%; hemoragie; infecție
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Gierke etc.) 3. biopsia de mușchi pentru diagnosticul distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
pildă polidactilie ori persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este afectat cromozomul: 21). Trisomia 13/15 (D) (sindrom Patau) este consecința existenței unui cromozom suplimentar la grupa D. Purtătorii acestei anomalii prezintă la naștere apnee de origine cerebrală în 80% din cazuri. Retardarea mintală este severă (IQ ≤ 30%) ; durata
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
transmisă moștenitorilor de la mai multe generații; b) afecțiuni noi datorate mutației genetice provocate de iradiații ionizante alfa, beta, gama, X și raze cosmice sau mutații spontane ce s-ar datora fenomenului de agitație termică moleculară; c) afecțiuni genotipice prin aberații cromozomiale: anomalii de număr, de exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
prin aberații cromozomiale: anomalii de număr, de exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii genetici sau cei de peristază pot duce la falimentul genetic prin: efecte letale asupra celulelor germinative, ceea ce provoacă sterilitatea; afectând produsul de contracepție, ceea ce poate duce la moartea fătului în uter și
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cunoașterea modului de transmitere mendeliană a tarelor, frecvența lor în colectivitatea respectivă, procentul mutațiilor genice patologice, consanguinitatea și starea clinică a progenitorilor. în acest context de o deosebită importanță este întocmirea cât mai completă și studierea arborelui genealogic prematurilor. Analiza cromozomială: kariograma-kariotipul constituie o metodă de mare precizie. 2. Sfatul genetic. După stabilirea diagnosticului precis al bolii genetice, medicul explică cu tact cuplului caracterele și riscurile apariției la descendenți. Scopul final este posibilitatea de a oferi mijloace terapeutice persoanelor cu defecte
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
apariția evoluționismului și până la lucrările de biologie moleculară din anii din urmă ă s-a Îndreptat tot mai mult spre trăsături mai semnificative, cum sunt dispersia și frecvența grupelor sangvine, sistemul de compatibilitate histologică, studiul polimorfismului enzimelor sau al structurii cromozomiale a ADN-ului (Cavalli-Sforza, 1994; Molnar, 1992 și 1996). Toate aceste cercetări sugerează inexistența unui tip pur și pun În evidență, În funcție de epocă, regiune și cu variabile legate de condițiile exterioare, un proces de diversificare sau de uniformizare (care poate
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
Hibriditate și genetică În general, există o concordanță Între numele obișnuite ale animalelor, cel puțin ale celor domestice, și specii (de exemplu, specia Câine, specia Cal etc.). Bunul-simț ne permite astfel să constatăm existența a numeroase caractere morfologice, fiziologice și cromozomiale, vizibile chiar și pentru un observator superficial și cunoscute de mult de crescători. Și totuși, deși pertinente, aceste distincții sunt insuficiente și pot fi, cel puțin În parte, Înșelătoare. Într-adevăr, există mai multe diferențe Între rasele de câini (ogar
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
tip și nici chiar în celulele aceleiași tumori. Din cauza caracterului lor foarte variabil, inițial, în multe cazuri, anomaliile cromozomale nu au fost considerate ca determinanți primari ai transformării maligne. În alte cazuri însă, s-a observat că Cap. 23. Remanierile cromozomiale - generatoare de „zgomot citogenetic” 396 anomaliile cromozomale sunt specifice unei anumite categorii de tumori și au un caracter constant, fiind unice pentru acea categorie. Populațiile celulare componente ale neoplaziilor umane sunt alcătuite dintr-o varietate mai mult sau mai puțin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]