KorAP: Find »[drukola/base=distonie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...7 8 9 ...22 >

531 matches

Corola-website/Law/227310_a_228639

genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată, pentru care trebuie făcut efortul de asigurare a unui diagnostic corect. Fenotipul clasic constă într-o distonie cu debut în

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată, pentru care trebuie făcut efortul de asigurare a unui diagnostic corect. Fenotipul clasic constă într-o distonie cu debut în copilărie, uneori cu sindrom parkinsonian asociat și cu răspuns susținut la doze mici de levo-dopa, cu fluctuații diurne, pacienții fiind mai puțin afectați dimineață și mai mult în cursul serii [22]. Totuși, au fost descrise mai multe

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
de diagnostic. Testul de încărcare cu fenilalanina și dozarea în LCR a metaboliților dopaminei și a pterinei pot fi complementare pentru diagnostic [26-28], dar nu există dovezi clare cu privire la valoarea lor predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
și a pterinei pot fi complementare pentru diagnostic [26-28], dar nu există dovezi clare cu privire la valoarea lor predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
predictiva. Astfel, se păstrează recomandarea că toți pacienții cu distonie cu debut precoce fără un diagnostic alternativ să efectueze un test la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
la Levo-dopa. Distonia mioclonică este caracterizată prin debut în copilărie; simptomele inițiale constau de obicei în clonii rapide și distonie ce afectează în principal gâtul și membrele superioare, cu o afectare predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade de câteva ore la cățea săptămâni [35

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade de câteva ore la cățea săptămâni [35]. A fost identificată o genă pentru PNKD-"paroxismal non kinesigenic dystonia" numită DYT-8. Această boală este caracterizată prin episoade de coreo-distonie ce

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la pacienții cu distonie primară cu debut peste vârsta de 30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
30 ani testarea genetică pentru DYT-1 poate fi făcută dacă în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
în istoricul familial există o persoană cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
nivel B). ... (3) testarea pentru DYT-1 în scop diagnostic nu este recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat (indicație de bună practică medicală). Utilizarea studiilor electrofiziologice în diagnosticul și clasificarea distoniei Diverse tehnici electrofiziologice pot fi folosite în documentarea anomaliilor funcționale și pot fi de folos în diagnosticul diferențial, evaluarea fiziopatologiei și direcționarea injectărilor cu toxina botulinica (BoNT). Studiul electromiografic de suprafață arată co-contracția între mușchii cu funcții antagoniste fenomenul de

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
anormală a pattern-ului trifazic al mișcărilor balistice [42-46]. Studiile reflexelor spinale și ale trunchiului arată o excitabilitate crescută a interneuronilr spinali și din trunchiul cerebral, care este fie limitată la zona afectată fie este extinsă în arii adiacente în distonia focala [47-51]. Studiile efectuate prin stimulare magnetică transcraniană-TMS au arătat scăderea inhibiției intracorticale, scăderea duratei de liniște și recrutare crescută, anormală a potențialelor evocate motorii prin creșterea intensității stimulării și al gradului de contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate pentru excitabilitate corticala au fost raportate la purtătorii de genă DYT-1 simptomatici cât și asimptomatici; spre deosebire de excitabilitatea corticala, anomaliile de excitabilitate spinala au fost găsite doar la pacienții simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate fi un argument în plus că distonia este primară. Un studiu IRM convențional de clasă

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate fi un argument în plus că distonia este primară. Un studiu IRM convențional de clasă IV a arătat anomalii bilaterale de semnal T2 în nucleii lenticulari în distonia cervicala primară; aceste anomalii au fost evidențiate doar prin calcularea valorilor T2 și nu au fost observate anomalii de

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]