915 matches
-
iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de canal ionic, iar fenotipul tipic al FC este cauzat de deficite ale transportului transmembranar al ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați moșteneau această condiție de la mamele neafectate (Pilnick și Digwall, 2001). Fenotipul clinic al acestei maladii devine vizibil foarte devreme în copilărie, copiii ajungând să devină dependenți de scaunul cu rotile în jurul vârstei de 10 ani. Primele semne ale maladiei sunt întârzierile apariției mersului și a vorbirii. Decesul survine în medie în jurul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomială, precum și cea mai frecventă cauză a retardului mental. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima oară de John Langdon Down în 1866, fiind descris ca și „idioție mongoloidă”, termen care surprinde deficitul intelectual caracteristic indivizilor afectați, precum și asemănarea lor cu fenotipul populațiior asiatice. Legătura dintre sindromul Down și prezența unui cromozom 21 suplimentar a fost stabilită abia în 1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reduse și a unei scăderi în capacitatea de abstractizare. Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY Sindromul Klinefelter este asociat cu trisomia gonozomală XXY sau cu alte polisomii XY (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris pentru prima oară de Klinefelter și colaboratorii săi în 1942, fiind caracterizat prin azoospermie, ginecomastie, atrofie testiculară. În 1959, Jacobs și Strong au descoperit asocierea dintre această tulburare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a determina fenotipul. Determinismul non-genetic multifactorial asumă că: un număr mare de factori non-genetici au rol în determinarea unor caracteristici fenotipice; unii din acești factori sunt modificabili, iar alții sunt non-modificabili; relația dintre modificabilitatea și non-modificabilitatea acestor factori este una relativă; astfel, faptul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
actuale de sănătate cuprind măsuri diverse, testate anterior prin studii pilot, pe eșantioane limitate. Se impune în continuare extinderea acestora la întreaga populație cu risc, dar s-au impus ca prioritate și pentru cancer, HTA și coronaropatiile latente. În gastroenterologie: fenotipul ulceros și leziunile cu risc de malignizare de la nivelul stomacului și rectocolonului, cronicizarea hepatitelor acute etc. În acest mod bolile de nutriție și metabolism suscită din partea medicilor alopați o adevărată dorință nestăpânită pentru diagnosticarea precoce a diabetului zaharat, iar la
I. Medicină alternativă și/sau o nouă viziune asupra fitoterapiei și (bio)laserterapiei. In: Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
o funcție a acestor sisteme” . „Există suficiente dovezi pentru a arăta că unele dintre procesele psihologice legate de emoție și temperament sunt Într-o oarecare măsură sub controlul factorilor ereditari. Diferențele genetice care afectează trăsăturile Poligenă - factor cu acțiune multiplă. Fenotip - suma potențialităților biochimice ale unui organism dat, expresie a mesajului genetic În interacțiunea cu mediul. De când a devenit crescător de păsări și animale domestice din vânător și cultivator În loc de culegător, omul a observat că exemplarele obținute din creșterea păsărilor și
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
singur locus genetic să determine În mod complet predispoziția genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredității efectul combinat Între gene și mediu, influența mai multor gene, par să fie ceva obișnuit la multe și probabil chiar majoritatea trăsăturilor complexe. Termenul "fenotip" se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat. Altfel spus, gena este un segment al ADN-ului ce condiționează sinteza uneia sau mai multor proteine și deci manifestarea și transmiterea unui caracter ereditar determinat. Genele sunt situate În
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
cât de artificial este organizată, este cea care inspiră credința într-o etnicitate comună" (Weber, 1968:389). Concepția lui Weber este cea mai complexă din cele prezentate până aici, identitatea apărând ca o credință subiectivă, întreținută de mai mulți factori: fenotip, comparație socială, acțiune politică, memorie colectivă etc. Trebuie menționată aici și distincția lui Tönnies între comunitate și societate, care capătă relevanță în ideea sublinierii ambivalenței rațiune-simțire a actorului social, idee ce reprezintă de fapt modurile polare de conceptualizare a identificărilor
Schimbare socială și identitate socioculturală: o perspectivă sociologică by Horaţiu Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/1049_a_2557]
-
concentric, caz în care are loc remodelarea arhitecturii ventriculare cu micșorarea camerelor, sau fiziologică, de tip excentric, cu creșterea dimensiunilor camerelor ventriculare. În hipertrofia cardiacă patologică are loc creșterea ratei apoptozei miocardocitelor și creșterea acesora mai mult în grosime, în timp ce fenotipul hipertrofiei cardiace excentrice este cu creșterea volumului celulelor musculare cardiace prin adăugarea de sarcomere în serie și în paralel (grosimea crește proporțional cu lungimea). Hipertrofia fiziologică poate fi indusă de sarcina sau de exercițiile aerobe, cauzele celei patologice fiind stenoza
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
Penibil este că cei denumiți superman din punctul de vedere al cromozomilor nu arată deloc a superman: sunt retardați, impotenți și trăiesc puțin. De obicei, ceea ce este scris în cromozomii omului (genotip) se manifestă în aspectul și funcțiile corpului său (fenotip). Dacă în genotip scrie că vei fi negru la piele, în fenotipul tău se va vedea că ești negru; dacă în genotip scrie că vei fi mai melancolic din fire, în fenotipul tău se va vedea că ești melancolic. Deși
Lecții particulare : cum sã iei în serios viața sexuală by dr. Cristian Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/1331_a_2697]
-
nu arată deloc a superman: sunt retardați, impotenți și trăiesc puțin. De obicei, ceea ce este scris în cromozomii omului (genotip) se manifestă în aspectul și funcțiile corpului său (fenotip). Dacă în genotip scrie că vei fi negru la piele, în fenotipul tău se va vedea că ești negru; dacă în genotip scrie că vei fi mai melancolic din fire, în fenotipul tău se va vedea că ești melancolic. Deși fenotipul omului este determinat genetic, el este influențat mult de mediu. De la
Lecții particulare : cum sã iei în serios viața sexuală by dr. Cristian Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/1331_a_2697]
-
se manifestă în aspectul și funcțiile corpului său (fenotip). Dacă în genotip scrie că vei fi negru la piele, în fenotipul tău se va vedea că ești negru; dacă în genotip scrie că vei fi mai melancolic din fire, în fenotipul tău se va vedea că ești melancolic. Deși fenotipul omului este determinat genetic, el este influențat mult de mediu. De la ceea ce știu celulele tale că ești și până la ceea ce vede societatea în tine e un drum lung. Sexul biologic e
Lecții particulare : cum sã iei în serios viața sexuală by dr. Cristian Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/1331_a_2697]
-
Dacă în genotip scrie că vei fi negru la piele, în fenotipul tău se va vedea că ești negru; dacă în genotip scrie că vei fi mai melancolic din fire, în fenotipul tău se va vedea că ești melancolic. Deși fenotipul omului este determinat genetic, el este influențat mult de mediu. De la ceea ce știu celulele tale că ești și până la ceea ce vede societatea în tine e un drum lung. Sexul biologic e ceea ce vede medicul Pentru a fi fată din punct
Lecții particulare : cum sã iei în serios viața sexuală by dr. Cristian Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/1331_a_2697]
-
schimbărilor ce au loc în procesul evoluției la schimbările cu funcție adaptativă directă. Gould propune, prin urmare, o abordare care diferă sensibil de cea proprie cercetărilor evoluției inspirați în mod unilateral de genetică, acei cercetători care cred că toate aspectele fenotipului organismelor ar putea fi explicate pe deplin drept adaptări promovate de selecția naturală. Este subliniată însemnătatea explicațiilor morfologice ale caracteristicilor organismelor, a acelor explicații care se plasează în afara domeniului „funcționalismului darwinian“. În exprimarea lui Gould, aceste revizuiri conduc la „rebalansarea
Darwin şi după Darwin: studii de filozofie a biologiei by Mircea Flonta () [Corola-publishinghouse/Science/1366_a_2708]
-
Kimura, acest fapt nu contrazice teoria darwiniană a selecției naturale. Căci, deși multe schimbări ale nucleotidelor sunt la origine neutre din punctul de vedere al cerințelor adaptării, variabilitatea pe care o generează ele poate fi cooptată pentru schimbări adaptative ale fenotipului. Gould apreciază însă drept deosebit de importantă constatarea că mecanisme genetice care reglementează dezvoltarea anatomică a multor specii, mecanisme ce au evoluat independent (de exemplu la insecte și la vertebrate), nu au nici un rol adaptativ și scapă, prin urmare, acțiunii selecției
Darwin şi după Darwin: studii de filozofie a biologiei by Mircea Flonta () [Corola-publishinghouse/Science/1366_a_2708]
-
specii și varietăți prin mutații și selecție este o explicație prin cauze mijlocite. Funcțiile pe care le servesc aceste comportamente, ca și structurile care le fac posibile nu pot fi bine înțelese în lipsa unui fundal istoric. „Cauzele nemijlocite acționează asupra fenotipului, cauzele mijlocite contribuie la explicarea genotipului și a istoriei sale ... Cauzele nemijlocite apar aici și astăzi, într-un anumit moment din ciclul vieții unui individ, iar cauzele mijlocite sunt active în lungi perioade de timp, mai precis în trecutul evoluționist
Darwin şi după Darwin: studii de filozofie a biologiei by Mircea Flonta () [Corola-publishinghouse/Science/1366_a_2708]
-
studiile ultimelor trei decenii o confirmă) rolul stressului de forfecare reduse în aterogeneză. Stresurile de forfecare > 15 dyne.cm-2 induc “calmul” endotelial și generează un profil de exprimare a genelor ateroprotective în timp ce stresurile de forfecare < 4 dyne. cm-2 stimulează un fenotip aterogenic. Există o relație între grosimea intimei și stressul de forfecare, răspunsul fiziologic la stressul de forfecare parând a fi pre-programat. Măsurători efectuate în diverse moduri arată că stressul de forfecare variază de la 1-6 dyne.cm-2 în sectorul venos până la
Factorul de risc geometric în arteriopatiile obliterante aterosclerotice by Antoniu Octavian Petriş () [Corola-publishinghouse/Science/1161_a_2068]
-
op. cit., p. 8. 689 Philippe Souchet, op. cit., p. 47. Ca exemplu oferit de autor: într-un episod din seria Blake et Mortimer este prezentat un "imperiu galben" cu capitala în Lhasa (suficient de "neutru"), populat de tirani cu mustață hitleristă, fenotip asiatic și ordine sovietică, înotând într-o aglomerare de simboluri totalitariste (svastici, mandale, steaguri), cu vocabular în care abundă termeni ca "purificare" sau "pacificare", acumulând "demonii care agită și înspăimântă umanitatea" la mijlocul secolului. Personajele negative erau mereu costumate în naziști
Mit și bandă desenată by Gelu Teampău [Corola-publishinghouse/Science/1113_a_2621]
-
IL-1, IL-6, trombina, TNF-α, INF- etc. Celulele musculare proliferate dobândesc proprietăți asemănătoare macrofagelor (înglobează LDL) și proprietăți secretorii producând fibre de colagen și proteoglicani, care realizează o capsulă fibroasă ce include material lipidic extracelular și detritusuri celulare. CMN își modică fenotipul (din contractil devine secretor). Înglobarea LDL în CMN și creșterea conținutului de colesterol esterificat al acestora au un efect benefic. Acesta constă în sinteza de NO, care reprezintă un factor inhibitor al proliferării CMN, constituind un mecanism de atenuare a
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
multivitamine în primele 4 luni de sarcină. Una din tulburările frecvente asociate despicăturii palatine o reprezintă deletia 22 q 11. 2 cu defecte congenitale cardiace asociate cu defect septal ventricular, tetralogie Fallot, arc aortic întrerupt. Deletia 22 q11.2 include fenotipul în sindrom Di Georg (anomalii cardiace, hipocalcemie, agenezia sau hipoplazia de timus și sindromul velo-cardio-facial). Există în cadrul sindromului Pierre Robin, asocierea despicăturii palatine cu micrognație, glosoptosis, retropoziția limbii în faringe cu obstructia căilor respiratorii. METODE DE DIAGNOSTIC Evaluarea unui copil
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
creative, fie că o privim ca o concepție științifică elaborată de subiect din constructe și concepte (Kelly Psihologia constructelor personale), atitudinile sunt considerate dimensiuni esențiale pentru delimitarea caracterului individului și a comportamentului său manifest. Atitudinile componente ale caracterului aparțin de fenotip și sunt dobândite În procesul formării lor, motivația, valorile, expectanțele și idealurile oamenilor constituie latura vectorială de orientare și susținere a atitudinii. A doua latură, care este executivă, latura acțională, implică un mod de autoreglare al subiectului, are la bază
COMPORTAMENTUL CONSUMATORULUI DE LA TRADIȚII LA INTEGRARE EUROPEANĂ by Mariana CALUSCHI, Oana GAVRIL JITAR, Mihaela ŞERBAN, Constantin NECHIFOR, Daniel URMĂ () [Corola-publishinghouse/Science/750_a_1157]
-
1997) privind semnificația funcțională a structurii frunzei (cu referire la prezența sau absența trihomilor) la diferite niveluri de organizare. Autorul preia punctul de vedere al lui Koehl (1996), conform căruia lantele nu sunt mult diferite de animale în ceea ce privește relația dintre fenotip și succesul reputat de specie din punct de vedere ecologic. Astfel, prezența perilor (atât tectori cât și secretori) poate influența atât individul în cauză, cât și alți indivizi ai aceleiași specii sau din specii diferite ce fac parte din aceeași
Citologie by Daniela Popescu [Corola-publishinghouse/Science/638_a_1331]
-
organele țintă 14]. Deși studiul efectelor cardiovasculare ale hormonilor sexuali beneficiază de metode farmacologice de reducere (castrarea chirurgicală sau chimică) sau de creștere (administrarea exogenă) a concentrației plasmatice a acestora, modificarea genomului aduce posibilitatea unei manipulări selective a activității hormonale. Fenotipul animalului modificat genetic este considerat astfel a fi rezultatul modificării țintite a unui anumit component hormonal. Țesuturile țintă pentru hormonii sexuali sunt definite de prezența unor niveluri funcționale ale proteinei receptoare și de capacitatea de răspuns detectabil la stimularea hormonală
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
greutate moleculară mare și / sau în oligonucleozomi. Funcțional se constată fagocitoza celulei muribunde de către macrofage și eliminarea astfel din organism a celulelor infectate, intoxicate, nocive pentru supraviețuirea organismului. Jacotot E. (2000Ă, Ferri K.F. și Kroemer G. (2001Ă menționează și un fenotip celular al apoptozei care se finalizează prin autofagia celulei - moartea autofagică sau moartea celulară de tip ÎI. Sunt discutate în literatura de specialitate contribuțiile diferitelor organite celulare la desfășurarea apoptozei. Jacotot E. și colab. (2000Ă pun pe primul plan mitocondriile
PROBLEME DE PATOLOGIE GENERALĂ by IOAN PAUL () [Corola-publishinghouse/Science/91479_a_92289]