653 matches
-
organismul modificat genetic: A. Caracteristici ale: a) donatorului, b) receptorului sau c) (acolo unde este cazul) ale organismului/organismelor parental/parentale: 1. denumirea științifică; 2. încadrarea taxonomica; 3. alte denumiri (denumirea uzuală, numele tulpinii, soiului, rasei, culturii etc.); 4. markeri fenotipici și genetici; 5. gradul de înrudire între donator și receptor sau între organismele parentale; 6. descrierea tehnicilor de identificare și detecție; 7. sensibilitatea, precizia (în termeni cantitativi) și specificitatea tehnicilor de detecție și de identificare; 8. descrierea distribuției geografice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/196906_a_198235]
-
e) secvență, identitatea funcțională și localizarea segmentului/segmentelor de acid nucleic alterat/insertat/eliminat, cu referiri speciale la orice secvență cunoscută ca fiind dăunătoare. ... 2. Informații despre organismul modificat genetic rezultat: a) descrierea caracterului/caracterelor genetic/genetice sau a caracteristicilor fenotipice și, în particular, a caracterelor și caracteristicilor noi care pot fi exprimate sau nu mai pot fi exprimate; ... b) structura și cantitatea oricărui vector și/sau acid nucleic donator, care rămâne în construcția finală a organismului modificat genetic; ... c) stabilitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/196906_a_198235]
-
riscurilor, în timp ce, pe de altă parte, alte informații despre alte aspecte ar putea să nu fie necesare în aceste cazuri. 8. Pentru a-și atinge scopul, evaluarea riscurilor necesită, după caz, următoarele etape: a) identificarea oricărei noi caracteristici genotipice sau fenotipice asociate organismului viu modificat care ar putea avea efecte negative asupra diversității biologice în mediul potențial primitor, luând, de asemenea, în considerare riscurile față de sănătatea umană; ... b) evaluarea probabilității că aceste efecte negative să se producă, luând în considerare nivelul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/196906_a_198235]
-
negative pot apărea în mod direct sau indirect, prin diverse modalități care pot constă în: - răspândirea organismelor modificate genetic în mediu; - transferul materialului genetic inserat la alte organisme sau la același tip de organisme, dar nemodificate genetic; - instabilitatea genetică și fenotipica; - interacțiunea cu alte organisme; - schimbări de management, inclusiv, acolo unde este cazul, practicile agricole. 2. Evaluarea posibilelor consecințe ale efectelor negative Trebuie evaluată amplitudinea consecințelor fiecărui posibil efect negativ. Această evaluare trebuie să se facă pentru fiecare efect negativ și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/196906_a_198235]
-
Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
în populație (criteriile de screening, tipurile de screening genetic, serviciile de screening genetic, registrele genetice), diagnosticul prenatal (indicațiile diagnosticului prenatal, avantajele diagnosticului prenatal). - Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acționează la nivel fenotipic, tratamentul tulburărilor biochimice asociate, metode ce vizează nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologică a expresiei genice, terapia celulară), terapia genică (terapia genică somatică, terapia genică germinală). - Bioetica și genetica medicală: bioetica programelor de screening, bioetica testării genetice, bioetica sfatului genetic. - Managementul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale). - Evaluare practică 4.2. Modulul 2 - Principii de genetică medicală Activitățile practice prevăzute în modulul 2 se vor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Peretele celular și membrana citoplasmatică. - Citoplasma - factori citoplasmatici (Plasmidele). - Nucleul - cromozomul și variabilitatea genetică la bacterii. 3. Noțiuni de microbiologie moleculară (2 conferințe). 4. Fiziologia bacteriană (2 conferințe). - Nutriția - Respirația - Creșterea - multiplicarea - Aplicații - cultivarea, principii de izolare și identificare, caracterizare fenotipică 5. Comportamentul bacteriilor față de agenți fizici, chimici și biologici (5 conferințe). - Agenți fizici: desicație, căldură, radiații, sterilizare. - Agenți chimici: dezinfectante, antiseptice, acizi, baze, coloranți. - Agenți biologici. - Bacteriocine. - Bacteriofagi. - Antibiotice. 6. Interacțiunea bacterie - gazdă (5 conferințe). ● Patogenitatea bacteriilor. - Mecanisme de patogenitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
în colaborare cu direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; 2.1.3. verifică efectuarea controlului intern și extern de calitate al laboratoarelor de bacteriologie BK, inclusiv pentru determinarea tulpinilor chimiorezistente; asigură reactivii necesari determinărilor MTB prin metode fenotipice lichide și genetice, precum și a mediilor cu antibiogramă de linia a II-a prin metode fenotipice clasice până la epuizarea stocurilor rezultate ca urmare a procedurii de achiziție publică organizată în trimestrul I al anului 2015; 2.1.4. asigură organizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
efectuarea controlului intern și extern de calitate al laboratoarelor de bacteriologie BK, inclusiv pentru determinarea tulpinilor chimiorezistente; asigură reactivii necesari determinărilor MTB prin metode fenotipice lichide și genetice, precum și a mediilor cu antibiogramă de linia a II-a prin metode fenotipice clasice până la epuizarea stocurilor rezultate ca urmare a procedurii de achiziție publică organizată în trimestrul I al anului 2015; 2.1.4. asigură organizarea și funcționarea unui sistem informațional și informatic coerent și eficient pentru supravegherea și controlul morbidității specifice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
ELISA de tip IGRA - QuantiferonTB Gold, reactivi și soluții pentru laboratorul de bacteriologie în vederea efectuării examenului microscopic și cultură: medii solide și lichide pentru diagnostic precoce și medii cu antibiograme pentru medicamente de linia I și a II-a, metode fenotipice solide și lichide, metode genetice pentru decelarea cazurilor de chimiorezistență și tulpini de identificare AgMPT 64); 4. materiale de laborator; 5. filme radiografice pentru aparatură clasică și digitală,, soluție de developare (set fixator și revelator); 6. dezinfectanți; 7. prestări servicii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
în populație (criteriile de screening, tipurile de screening genetic, serviciile de screening genetic, registrele genetice), diagnosticul prenatal (indicațiile diagnosticului prenatal, avantajele diagnosticului prenatal). - Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acționează la nivel fenotipic, tratamentul tulburărilor biochimice asociate, metode ce vizează nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologică a expresiei genice, terapia celulară), terapia genică (terapia genică somatică, terapia genică germinală). - Bioetica și genetica medicală: bioetica programelor de screening, bioetica testării genetice, bioetica sfatului genetic. - Managementul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale). - Evaluare practică 4.2. Modulul 2 - Principii de genetică medicală Activitățile practice prevăzute în modulul 2 se vor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Peretele celular și membrana citoplasmatică. - Citoplasma - factori citoplasmatici (Plasmidele). - Nucleul - cromozomul și variabilitatea genetică la bacterii. 3. Noțiuni de microbiologie moleculară (2 conferințe). 4. Fiziologia bacteriană (2 conferințe). - Nutriția - Respirația - Creșterea - multiplicarea - Aplicații - cultivarea, principii de izolare și identificare, caracterizare fenotipică 5. Comportamentul bacteriilor față de agenți fizici, chimici și biologici (5 conferințe). - Agenți fizici: desicație, căldură, radiații, sterilizare. - Agenți chimici: dezinfectante, antiseptice, acizi, baze, coloranți. - Agenți biologici. - Bacteriocine. - Bacteriofagi. - Antibiotice. 6. Interacțiunea bacterie - gazdă (5 conferințe). ● Patogenitatea bacteriilor. - Mecanisme de patogenitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
b. Ecogenetica, nutrigenetică și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
în populație (criteriile de screening, tipurile de screening genetic, serviciile de screening genetic, registrele genetice), diagnosticul prenatal (indicațiile diagnosticului prenatal, avantajele diagnosticului prenatal). - Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acționează la nivel fenotipic, tratamentul tulburărilor biochimice asociate, metode ce vizează nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologică a expresiei genice, terapia celulară), terapia genică (terapia genică somatică, terapia genică germinală). - Bioetica și genetica medicală: bioetica programelor de screening, bioetica testării genetice, bioetica sfatului genetic. - Managementul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale) - interpretarea rezultatelor în teste de paternitate și filiație - 40 de cazuri. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
efecte ireversibile. 4.2.2.3. Comentarii referitoare la clasificarea pe categorii a substanțelor mutagene Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implica numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]