352 matches
-
nu progresează către pseudo-pubertate precoce. Defectul enzimatic este cantitativ mai important, dar privește același cod genetic al enzimei de pe cromosomul 6. Frecvența deficitului de 21-hidroxilază, forma clasică cu pierdere de sare, este de 1/10.000-1/14.000 nou-născuți. Incidența heterozigoților este 1/460. Incidența formelor ușoare non-clasice este de 1/1.000. în anumite arii, incidența este deosebit de mare: 1/280 dintre eschimoșii din Alaska au forma clasică, cu pierdere de sare. Incidența formelor non-clasice este mare la anumite grupuri
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
periodică a 17-OH-progesteronului plasmatic, a androstendionului care trebuie menținute la limita inferioară. încercarea de a menține o supresie completă a 17-OH-progesteronului poate impune doze prea mari de glucocorticoizi, cu manifestări de hipercortizolism și încetinirea marcată a ratei de creștere. Detectarea heterozigoților purtători pentru deficitul de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
glucocorticoizi, cu manifestări de hipercortizolism și încetinirea marcată a ratei de creștere. Detectarea heterozigoților purtători pentru deficitul de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
din studierea hemocromatozei primitive, o boală genetică rezultată dintr-o mutație punctiformă a genei HFE și caracterizată printr-o absorbție intestinală anormal crescută a fierului. Homozigoții prezintă, pe lângă afectarea altor organe, o cardiomiopatie restrictivă sau dilatativă, aritmii și insuficiență cardiacă. Heterozigoții au sideremia moderat crescută și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost de 2,3 ori mai mare față de populația normală, iar într-un studiu al lui
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost de 2,3 ori mai mare față de populația normală, iar într-un studiu al lui Roest et al. [1999], heterozigoții au avut un risc de 1,5 ori mai mare pentru infarctul miocardic și de 2,4 ori mai mare pentru accidentele vasculare cerebrale. La donatorii constanți de sânge (care au depozite de fier reduse), unii cercetători au constatat o
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se manifeste doar în stare homozigotă. Subiecții afectați, de sex masculin, se nasc cel mai des dintr o unire între o femeie heterozigotă pentru genă (transmițătoare) însă în aparență normală și un bărbat normal. în rândul fraților bolnavului, un frate din doi este afectat, toate surorile fiind normale, însă una din două este transmițătoare. Nu se găsesc subiecți afectați decât pe liniile materne
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
proximal). Spun În exces pentru că se consideră că, un adult normal, poate excreta 19mg cistină pentru fiecare gram de creatinină În 24 de ore. În cistinuria homozigotă se ajunge la valori de peste 250mg/1g creatinină/24 ore iar În cea heterozigotă eliminarea este la jumătate, comparativ cu forma homozigotă. Cistinuria trebuie deosebită de CISTINOZĂ, afecțiune În care are loc acumularea În exces de cistină intracelular (cornee, conjunctivă, măduva osoasă, ganglioni limfatici, etc) - ce va avea ca rezultat final distrucția tisulară. Poate
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
jumătate, comparativ cu forma homozigotă. Cistinuria trebuie deosebită de CISTINOZĂ, afecțiune În care are loc acumularea În exces de cistină intracelular (cornee, conjunctivă, măduva osoasă, ganglioni limfatici, etc) - ce va avea ca rezultat final distrucția tisulară. Poate părea paradoxal, dar, heterozigoții care nu elimină mai mult de 400mg de cistină pe zi, nu fac calculi de cistină Însă, au risc crescut de litiază oxalo-calcică (efectul salting-out) În timp ce la homozigoți, (aproximativ 66% din pacienții cu cistinurie) litiaza cistinică este regula. F. Xantinuria
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o singură generație. Va avea loc o scădere progresivă a frecvenței alelei a și o creștere corespunzătoare a frecvenței alelei A. Totuși, alela a nu va dispare complet din populație, având în vedere că este transmisă la descendenți de către heterozigoții de tip Aa. Acest tip de selecție, în care banca genetică va fi direcționată spre o creștere a frecvenței alelelor avantajoase, poartă numele de selecție direcțională. Tabel 3. Combinațiile posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
selecției naturale nu este atât de puternică, iar evoluția este atât de înceată, încât nu va fi vizibilă într-un număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă salvatoare de vieți să fi apărut printr-o mutație și să fi fost selectată contra în cea mai mare parte a regiunilor lumii (Ewald, 1994). Goldrick (2003) sugerează că
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoți Dacă selecția naturală acționează contra ambelor genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și Williams, 1994). Altfel spus, frecvența fiecărei alele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și Williams, 1994). Altfel spus, frecvența fiecărei alele, A și a, va ajunge la o valoare de 50% și se va menține stabilă atâta timp cât mediul va determina acest tip
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]