433 matches
-
glicogen, cauzatoare de hepatosplenomegalie (sindromul Mauriac). Acest sindrom a devenit foarte rar în perioada modernă, datorită terapiei intensive a diabetului cu insulină . Dezechilibrul metabolic sever din diabetul prost tratat influențează negativ creșterea prin multiple mecanisme: malnutriție, acidoză cronică, hipercorticism reactiv, hipotiroidie autoimună asociată și rezistență periferică la acțiunea GH și IGF-I. Deși, deseori, nivelul de GH e crescut, proteinele GH dependente (IGF-I și IGFBP 3) vor avea un nivel scăzut, demonstrând rezistența țesuturilor la acțiunea GH. IGFBP 1, proteină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
importante de proteine. Scăderea eritropoietinei predispune la anemie cronică, aceasta contribuind, împreună cu hipertensiunea arterială renovasculară și acidoza metabolică, la apariția insuficienței cardiace. Uremia provoacă o perturbare a axei somatotrope. Cistinoza nefropatică este însoțită de o inactivare periferică a hormonilor tiroidieni, hipotiroidia asociată contribuind la încetinirea creșterii copiilor suferinzi. Terapia glucocorticoidă cronică necesară în multe tipuri de afecțiuni renale contribuie și ea la retardul statural. Prin toate aceste mecanisme, în lipsa tratamentului cu GH, majoritatea copiilor cu insuficiență renală vor atinge o talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I și IGFBP 3. Terapia cu GH în doze mari a avut un efect slab asupra vitezei de creștere. Pacienții nu sufereau de surditate și nu au avut pubertate întârziată, dar aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din călcâi. Odată confirmată hormonal, hipotiroidia copilului beneficiază de tratament de substituție cu levotiroxină sau L-tiroxină (preparate găsite pe piața românească euthyrox și l-thyroxine), iar doza de substituție se calculează funcție de vârsta și dimensiunile copilului ca în tabelul 10. Tabelul include doze orientative de tiroxină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o seringă mică sau cu o pipetă. Ea trebuie administrată imediat după ce a fost pisată. Nu e indicată administrarea tiroxinei într-un biberon întreg sau utilizarea altor produse care să conțină hormoni tiroidieni decât cele aflate în comerț . Mai rar, hipotiroidia se poate instala în perioada de creștere, ulterior primului an de viață. în aceste situații, cauza cea mai frecventă este, ca la adult, tiroidita Hashimoto . Copiii afectați de hipotiroidie în perioada prepubertară vor avea viteza de creștere mult încetinită și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să conțină hormoni tiroidieni decât cele aflate în comerț . Mai rar, hipotiroidia se poate instala în perioada de creștere, ulterior primului an de viață. în aceste situații, cauza cea mai frecventă este, ca la adult, tiroidita Hashimoto . Copiii afectați de hipotiroidie în perioada prepubertară vor avea viteza de creștere mult încetinită și, treptat, vor prezenta modificările clinice caracteristice hipotiroidiei (figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere, ulterior primului an de viață. în aceste situații, cauza cea mai frecventă este, ca la adult, tiroidita Hashimoto . Copiii afectați de hipotiroidie în perioada prepubertară vor avea viteza de creștere mult încetinită și, treptat, vor prezenta modificările clinice caracteristice hipotiroidiei (figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii creșterii staturale, constipație rebelă la tratament, lentoare mintală, somnolență, lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
clinice caracteristice hipotiroidiei (figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii creșterii staturale, constipație rebelă la tratament, lentoare mintală, somnolență, lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări hormonale, arată un TSH mare și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterii staturale, constipație rebelă la tratament, lentoare mintală, somnolență, lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări hormonale, arată un TSH mare și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la 11 ani și 6 luni cu tiroidită Hashimoto și hipotiroidie. Acesta s-a prezentat împreună cu părinții la consultație, din cauza unei talii foarte reduse (123 cm, < 3 DS) și a unei viteze de creștere încetinite, în pofida creșterii importante în greutate. Investigațiile paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
8 DS), terapia cu rGH fiind apoi întreruptă. I.M. și-a declanșat în ultimele șase luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos, M. Salas , J pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18(5), 515-521). În
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la toți copiii suspectați că ar avea un deficit de GH, iar funcția tireotropă trebuie verificată și în decursul terapiei cu rGH . Axa tireotropă trebuie evaluată cât mai complet, prin dozarea concomitentă a TSH și fT4, întrucât un deficit tireotrop (hipotiroidie secundară sau centrală) poate fi însoțit de valori ale TSH aflate aparent în limitele normalului, dar asociat concomitent cu valori prăbușite ale fT4. Această discordanță dintre hipofiză și tiroidă este caracterizată de sintagma TSH este anormal de normal pentru nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu e informativă în aceste cazuri. Urmărirea terapiei se realizează prin dozarea fT4, al cărui nivel trebuie să fie în jumătatea superioară a valorilor normalului . 3.2.3. Excesul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
afecțiuni sau tratamente (de exemplu, cu glucocorticoizi) din antecedentele copilului care ar putea încetini creșterea . Anamneza și măsurarea copilului trebuie completate cu un examen clinic amănunțit, care poate evidenția semne sugestive pentru unele afecțiuni (de exemplu, sindrom Turner, acondroplazie, rahitism, hipotiroidie sau sindrom Cushing) sau o disfuncție organică importantă, cardiacă, renală, digestică sau de altă natură, care să fie implicată în retardul statural . În fine, după ce copilul a fost consultat și după ce practicianul și-a făcut o idee cu privire la importanța problemei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o maladie celiacă), uree, creatinină (pentru a exclude o afecțiune renală), IGF-I (pentru a exclude suspiciunea unui deficit al axei somatotrope, dacă IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit de un nivel scăzut de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală) . Un nivel în limite normale a TSH nu exclude hipotiroidia centrală. Dacă TSH e normal în prezența unui nivel foarte scăzut de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație cu fT4 scăzut nivelul de TSH să fie crescut compensator, ca într-o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală) . Un nivel în limite normale a TSH nu exclude hipotiroidia centrală. Dacă TSH e normal în prezența unui nivel foarte scăzut de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație cu fT4 scăzut nivelul de TSH să fie crescut compensator, ca într-o hipotiroidie primară, dacă hipofiza ar fi fost indemnă. Această variantă de hipotiroidie centrală cu TSH aparent normal e
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
centrală. Dacă TSH e normal în prezența unui nivel foarte scăzut de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație cu fT4 scăzut nivelul de TSH să fie crescut compensator, ca într-o hipotiroidie primară, dacă hipofiza ar fi fost indemnă. Această variantă de hipotiroidie centrală cu TSH aparent normal e definită de sintagma TSH anormal de normal pentru nivelul prea scăzut de fT4. Ea este întâlnită cu precădere în formele lezionale ale insuficienței
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație cu fT4 scăzut nivelul de TSH să fie crescut compensator, ca într-o hipotiroidie primară, dacă hipofiza ar fi fost indemnă. Această variantă de hipotiroidie centrală cu TSH aparent normal e definită de sintagma TSH anormal de normal pentru nivelul prea scăzut de fT4. Ea este întâlnită cu precădere în formele lezionale ale insuficienței hipofizare. Menținerea de multe ori în limitele normalului a valorilor de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
TSH aparent normal e definită de sintagma TSH anormal de normal pentru nivelul prea scăzut de fT4. Ea este întâlnită cu precădere în formele lezionale ale insuficienței hipofizare. Menținerea de multe ori în limitele normalului a valorilor de TSH în hipotiroidia centrală e explicată prin persistența activității unui număr de celule tireotrope, care sunt suprasolicitate de lipsa feedbackului negativ, prin nivelul scăzut de hormoni tiroidieni, să secrete TSH, secreția fiind însă insuficientă pentru a stimula adecvat funcția tiroidiană. în acelaști timp
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru a stimula adecvat funcția tiroidiană. în acelaști timp, celulele tireotrope afectate secretă molecule de TSH insuficient glicozilate, astfel încât eficiența acțiunii lor pe receptorii pentru TSH va fi scăzută . Deși asociată insuficienței axei somatotrope în puține cazuri, insuficiența tireotropă (sau hipotiroidia centrală) se întâlnește relativ frecvent și trebuie exclusă în momentul testării axei somatotrope. Dacă hipotiroidia este prezentă, se recomandă retestarea axei somatotrope după ce nivelul hormonilor tiroidieni s-a normalizat . Axa somatotropă nu e supusă în condiții naturale unor stimuli cum
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]