545 matches
-
formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Fără suportul acestui element, țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28 februarie
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
numele. Genă a cărei mutații determina boală a fost identificată prima dată de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în 1996
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în 1996 la Gând, cunoscute sub numele de „nosologia Gând” (în ). Prezența simultană a membrelor
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
Fry este singurul care mai are idee cum se construiește), fiind uitată și înlocuită cu mașini cu levitație și cu o rețea de tuburi pneumatice de transport. Încă mai există animale din ziua de astăzi, dar împreună cu alte animale extraterestre, mutante, mixte (uneori chiar corcite cu oameni). Bufnițele sunt principalul animal dăunător de pe lângă casa omului, în locul șobolanului, deși șobolanii nu au dispărut complet. Pământul suferă de pe urma emisiei de gaze de seră, efectele fiind însă atenuate prin plasarea în ocean a unui
Futurama () [Corola-website/Science/310033_a_311362]
-
Facebook, modificând numele și fetele membrilor clanului astfel încât să se potrivească cu cele ale jucătorilor care au cont pe Facebook. Jucătorii au posibilitatea să-și personalizeze înfățișarea cu pălării, căști, măști și embleme. În septembrie 2013, izbucnirea epidemiei cu ciupercă mutanta "Cordyceps" face ravagii în Statele Unite, transformând gazdele umane în monștrii canibali pe masura ce ii infectează. Într-o suburbie din Austin, Texas, Joel (Troy Baker) încearcă să fugă cu fratele său Tommy (Jeffrey Pierce) și fiică Sarah (Hana Hayes). Pe masura ce fug, Sarah
The Last of Us () [Corola-website/Science/331198_a_332527]
-
femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y). Maladiile X-linked recesive sunt reprezentate de modificări ale genelor de pe cromozomul X, ce duc la exprimarea fenotipului la masculi (deoarece sunt hemizigoți) și la femelă dacă ambii
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y). Maladiile X-linked recesive sunt reprezentate de modificări ale genelor de pe cromozomul X, ce duc la exprimarea fenotipului la masculi (deoarece sunt hemizigoți) și la femelă dacă ambii cromozomi X prezintă gena defectă. Femeile purtătoare (care au un
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
Și spune-mi Conrad" sau în versiunea restaurată în anii '80 a "Nemuritorului". După ce a fost devastat de un război nuclear, Pământul a devenit o planetă cu doar 4 milioane de locuitori, copleșiți de o diversitate de forme de viață mutante. În plus, mare parte a Pământului este acum proprietatea veganilor, o rasă de extratereștri cu piele albastră care consideră planeta un punct turistic. Conrad Nomikos, cel care narează povestea, este un om care ar prefera să nu vorbească despre trecutul
Nemuritorul (roman de Roger Zelazny) () [Corola-website/Science/324025_a_325354]
-
Guthrie a creat testul de depistare în masă (screening) la nou-născut . În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
excretate prin urină (de aici și numele bolii). Transpirația și urina indivizilor bolnavi au un miros specific datorat prezenței de cetone. Gena care determină sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este localizată pe cromozomul uman 12. Au fost identificate peste 500 de alele mutante ale acestei gene ce determină sinteza de proteine cu activitate enzimatică mai mult sau mai puțin importantă, determinând astfel forme mai mult sau mai puțin grave ale bolii. Tipul predominant de mutație depinde de localizarea geografică. Fenilalanina în exces pătrunde
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
biologie moleculară (PCR) au permis determinarea și cuantificarea ADN-ului viral din sângele pacienților, cu implicații importante în inițierea și urmărirea terapiei antivirale la acești pacienți. Virusul are un proces de multiplicare relativ imperfect, ce permite apariția frecventă de variante mutante, ce stau la baza apariției diverselor forme clinice de boală și a răspunsului variabil la tratament. VHB beneficiază de o rezistență deosebită în mediul extern, putând supraviețui până la o săptămână în sângele uscat aflat la temperatura camerei. Rezistă la congelare
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/195046_a_196375]
-
că mutația plastidică poate fi indusă de către gena nucleară. La drojdia de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a scos la iveală vreo deosebire morfologică față de drojdia normală. Deoarece se știe că o parte din fermenții mitocondriali sunt controlați de sistemul genetic nuclear, se poate conchide că aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus atât controlului genelor
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
care prezintă cromozomul Philadelphia . Substanța activă se leagă cu afinitate înaltă de situsul de legare a ATP- ului în așa fel încât aceasta este un inhibitor potent al variantei sălbatice a Bcr- Abl și își menține activitatea și asupra formelor mutante 32/ 33 ale Bcr- Abl rezistente la imatinib . Drept consecință a acestui mod biochimic de acțiune , nilotinibul inhibă selectiv proliferarea și induce apoptoza în cadrul liniilor celulare și în cadrul celulelor leucemice primare care prezintă cromozomul Philadelphia ale pacienților cu LGC . În cadrul
Ro_1022 () [Corola-website/Science/291781_a_293110]
-
Extratereștrilor 16. Pulverizatorul 17. TCRI 18. Gândacul Terminator 19. Jocul Lui Baxter 20. Dușmanul Dușmanului Meu 21. Vendeta Lui Karai 22. Pulverizatorul Se Întoarce 23. Parazitica 24. Operațiunea Evadarea 25. Invazia Partea 1 26. Invazia Partea 2 27. O Situație Mutantă 28. După Mine, Toată Lumea 29. Invazia Veveridroizilor 30. Omul De Mutagen Dezlănțuit 31. Mikey E Plin De Acnee 32. Obiectiv April O'Neil 33. Sfarmă Și Distruge 34. Bunul, Răul Și Casey Jones 35. Conspirația Kraang 36. Ciuperci Printre Noi
Lista episoadelor din Țestoasele Ninja (seria din 2012) () [Corola-website/Science/334934_a_336263]
-
care, odată, făcuse parte și garsoniera meu, jura că pisica lui, Shirley Grăsana, mai stârpea din porumbei, dar știam amândoi că astea nu erau decât Închipuiri de om bătrân. Porumbeii londonezi se Încrucișaseră cu populația de șobolani, rezultând astfel creaturi mutante gigantice, capabile s-o alunge pe Shirl cu o singură bătaie disprețuitoare de aripi. Iar Bob nu punea otravă, dar nu din cine știe ce scrupule pentru drepturile animalelor, ci din cauză că Shirley Grăsana nu știa, cu faldurile ei de grăsime unduind senzual
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2136_a_3461]