976 matches
-
tehnica RAPD, iar reproducția fragmentelor este mult mai bună. Principiul acestei metode presupune mai ales detectarea "prezenței" sau "absenței" fragmentelor de restricție și mai puțin a diferențelor dintre lungimile acestora. Avantajul acestei metode constă în sensibilitatea cu care poate depista polimorfismele la nivelul ADN. Metoda AFLP și analiza ADN-ului complementar deși sunt metode cu rezoluție mare, deosebirile dintre cultivare sau clone nu sunt bine evidențiate. 5. Metoda SSR (repetarea secvențelor simple - markeri microsateliți) A fost descrisă pentru prima dată de
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
numeroase fragmente de ADN, care la rândul lor sunt rezultatul unei repetiții de până la 20-30 ori a unităților de 2-3 baze. Principiul metodei constă în amplificarea specifică prin PCR a unui microsatelit pentru un fragment dat din genom, iar evidențierea polimorfismului dintre genotipuri se poate realiza prin electroforeză după mărimea acestor fragmente. Deși foarte complicată metoda ISSR-PCR, este foarte promițătoare în analiza și identificarea genotipurilor, deoarece marcarea este de tip codominant. Pentru prima dată a fost aplicată la vița de vie
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
a fost aplicată la vița de vie, în Australia (Thomas și colab., 1993 și Cipriani și colab., 1994). Este de dorit, conform rezultatelor de până acum, ca această metodă să fie utilizată atunci când se studiază un număr mare de soiuri. Polimorfismul existent la nivelul ADN-ului, este foarte important în identificarea cultivarelor de viță de vie, datorită faptului că rezultatele obținute reflectă direct genotipul care nu este influențat de condițiile de mediu. Numărul mare de secvențe de ADN, indică un polimorfism
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
Polimorfismul existent la nivelul ADN-ului, este foarte important în identificarea cultivarelor de viță de vie, datorită faptului că rezultatele obținute reflectă direct genotipul care nu este influențat de condițiile de mediu. Numărul mare de secvențe de ADN, indică un polimorfism accentuat, iar ADN-ul poate fi izolat aproape din orice țesut ( Pop, 2004).
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
unghiului de difracție sau de reflexie selectivă exprimate în grade. APARATURA Se folosesc spectrometre de tip Bragg, a căror componente și funcționare este redată mai jos. APLICAȚIILE DIFRACȚIEI RAZELOR X Identificarea compușilor medicamentoși - morfina și heroina - furosemid Cercetarea structurilor polimorfe Polimorfismul este foarte comun substanțelor medicamentoase și acest lucru se observă în mod deosebit la steroizi (67%), sulfonamide (40%) și barbiturice (63%). Formele polimorfe arată diferențe evidente în proprietățile fizico- chimice ca: densitate, duritate, higroscopicitate, viteza de solubilizare, stabilitate termică etc.
ANALIZA MEDICAMENTELOR. VOLUMUL 2 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/83481_a_84806]
-
soluții definitive. Cultivă, ca și Socrate, importanța formulării întrebărilor. Platon rămâne, constant, filosof al ideilor, adeptul unui sistem de gândire și regândire a ideilor abordate, pe care le repune mereu în discuție prin dispute uneori incisive. Este influențat de ideile polimorfismului sexual ale celui de-al doilea dascăl al său, Cratylos, discipol al lui Heraclitus, după cum reiese din dialogurile Lysis 213a, Republica 3.403b, Phaidros. Crede în existența după moarte (Phaidros și Republica). "Erotica și somnul sunt forme ale "nebuniei divine
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Detectarea directă a mutației: Endonucleazele de restricție (enzime bacteriene care secționează ADN-ul la nivelul unor secvențe specifice de nucleotide). Analiza cu probe de oligonucleotide alele specifice (secvențe sintetice comune de nucleotide complementare alelei normale/ mutante). Detectarea indirectă: Distribuția transmiterii polimorfismelor DNA legate de locul mutației. Diagnosticul prenatal al bolilor metabolice Orice mutație unică poate fi diagnosticată in utero. Testarea ADN este disponibilă curent pentru 47 de boli monogenice și posibilă pentru alte 69. Peste 200 boli sunt determinate de mutații
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
tip, atenția cercetătorilor ă de la apariția evoluționismului și până la lucrările de biologie moleculară din anii din urmă ă s-a Îndreptat tot mai mult spre trăsături mai semnificative, cum sunt dispersia și frecvența grupelor sangvine, sistemul de compatibilitate histologică, studiul polimorfismului enzimelor sau al structurii cromozomiale a ADN-ului (Cavalli-Sforza, 1994; Molnar, 1992 și 1996). Toate aceste cercetări sugerează inexistența unui tip pur și pun În evidență, În funcție de epocă, regiune și cu variabile legate de condițiile exterioare, un proces de diversificare
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
corelativ, să-l combatem așa cum am combătut rasismul „clasic”? Aceste Întrebări presupun că trebuie pusă la Îndoială justețea folosirii singularului: se poate avansa ipoteza existenței mai multor rasisme. Și, pe lângă pluralitatea lor, trebuie să ținem seama de caracterul lor „evolutiv”: polimorfismul a ceea ce numim „rasism” pare inseparabil de metamorfozele sale. Neorasisme fără „rasă”: de la diferențialismul cultural la geneticismul social Trebuie să insistăm asupra unei duble constatări, dacă pornim de la ceea ce se poate observa la ora actuală: rasismul se poate manifesta și
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
normale. Variabilitatea dobândită în desfășurarea mitozei celulelor maligne nu este niciodată reversibilă, deoarece, de regulă, celula malignă nu revine la starea de celulă normală, statutul său transformant fiind transmis pe verticală generațiilor celulare, rezultând diferite clone celulare transformate malign, datorită polimorfismelor citogenetice generate de-a lungul numeroaselor diviziuni celulare succesive. În condiții normale, diviziunea celulară este supusă unui strict reglaj genetic. Acest lucru era de multă vreme cunoscut, dar abia în anul 1978, prin cercetările lui Bishop și Varma, au fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
domeniului extracelular al receptorului. Domeniul extracelular al oncoproteinei HER-2 este puternic glicozilat, are o greutate moleculară de 97 000-115 000 (Zabrecky și colab., 1991) și este eliberat în sânge printr-un proces reglat de metaloproteinaze (Codoney-Servat și colab., 1999). Studiul polimorfismului proteinei HER-2 a permis identificarea a trei izoforme care prezintă variații ale aminoacizilor din pozițiile 654 si 655 (domeniul transmembranar): izoforma codificată de alela B1 (ile-654/ile-655) care are o frecvență de 0,782, izoforma codificată de alela B2 (ile-654
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
alela B3 (val-654/val-655), cu frecvența de 0,012. În urma analizei a 680 cromozomi nu s-a găsit și combinația val-ile, sugerându-se că aceasta trebuie să fie foarte rară. În cancerul mamar de la populația chineză s-a observat asocierea polimorfismului Ile655Val cu un risc crescut al patologiei (Xie și colab., 2000). Și la unele subcategorii populaționale, de exemplu, femeile tinere (Montgomery și colab., 2003) sau peste 60 ani (Mutluhan și colab., 2008) precum și la cele cu rude de gradul I
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
2001), s-a pus în evidență o asociere similară, atunci când eșantioanele sunt limitate numeric, dar studiile pe o cazuistică mai mare nu au confirmat aceste rezultate. Pe de alta parte, Nelson și colaboratorii (2005) au observat o relație inversă între polimorfismul Ile655Val și riscul pentru cancerul mamar invaziv. Polimorfismul Ile655Val ar putea fi implicat și în dezvoltarea cancerului gastric (SatirogluTufan si colab., 2006) Frank și colaboratorii (2005) au observat prezența variantei mai rare, Ile654Val, la pacientele cu cancer mamar familial și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
similară, atunci când eșantioanele sunt limitate numeric, dar studiile pe o cazuistică mai mare nu au confirmat aceste rezultate. Pe de alta parte, Nelson și colaboratorii (2005) au observat o relație inversă între polimorfismul Ile655Val și riscul pentru cancerul mamar invaziv. Polimorfismul Ile655Val ar putea fi implicat și în dezvoltarea cancerului gastric (SatirogluTufan si colab., 2006) Frank și colaboratorii (2005) au observat prezența variantei mai rare, Ile654Val, la pacientele cu cancer mamar familial și au pus în evidență, la aceste cazuri, asocierea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
computerizată sugerează că substituția resturilor Ile654 și Ile655 cu valina, ar putea favoriza dimerizarea și activarea receptorilor HER-2. Procesul de tumorigeneză implică și amplificarea genei her-2 (creșterea numarului de copii) și un nivel crescut al proteinei codificate de aceasta. Analizând polimorfismul Ala1170Pro (domeniul C-terminal al receptorului), Benz și colaboratorii (2006) au observat că amplificarea her-2 în cancerul mamar este invariabil monoalelică. Receptorul HER-2 există ca monomer și poate forma dimeri (homodimeri sau heterodimeri) (Alroy și Yarden 1997). Dimerizarea este esențială
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în aceste cazuri cea mai frecventă modificare numeric cromozomală. Fazele inițiale ale evoluției cariotipice implică pierderi și duplicări ale diferitelor grupe de cromozomi (Pedersen, 1973), pe când în fazele superioare evolutive sunt afectate categorii cromozomale specifice, ceea ce dovedește îngustarea progresivă a polimorfismului citogenetic în evoluția bolii maligne. Duplicarea cromozomului Ph1 este cea mai frecventă manifestare a evoluției clonale (Streiff și colab., 1966) care poate coincide cu transformarea blastică sau o poate preceda. Izolată în unele cazuri, duplicarea cromozomului Ph1 poate fi însoțită
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt generate de alunecarea (slippage-ul) ADN-polimerazelor în cursul replicării ADN. S-a sugerat că elementele repetitive, chiar dacă au dimensiuni reduse, pot predispune la apariția de microdeleții în secvența brca1. În prezent rămâne problematică discriminarea mutațiilor care predispun la neoplazie, de polimorfismele genetice care nu au semnificație patologică. Mutația desemnată 5677 ins A, care determină deleția a 10 aminoacizi de la capătul carboxi terminalul al BRCA1, este clar asociată cu susceptibilitatea la neoplazie și reprezintă un argument că această regiune a proteinei îndeplinește
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutații ale genei casp-9. Au fost detectate trei mutații somatice la pacienții cu cancer colorectal, gastric și pulmonar. Aceste mutații au un caracter silențios, motiv pentru care consecințele fiziopatologice sunt considerate a fi cu mare probabilitate nule (Soung, 2006). Patru polimorfisme localizate în regiunea promotor au fost asociate cu creșterea riscului de apariție a cancerului pulmonar în populația din Coreea. Genotipul -1263 GG a fost considerat a avea efect protector în comparație cu celelalte genotipuri formate de SNP -1263 AG. Un SNP localizat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
95 aminoacizi, având aceeași succesiune de aminoacizi cu CASP-3 la capătul N-terminal (unde se găsește prodomeniul) și conținând cea mai mare parte a subunităților mari (Huang și colab., 2001). În gena casp-3 s-a dovedit că există mai multe polimorfisme care sunt asociate cu cancerul pulmonar și care au fost desemnate -928A>G, 77G>A, și 17532A>C, acestea conferind un risc mult mai scăzut de a face cancer pulmonar (Jang și colab., 2007). P53 -de la Protein 53 kDa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a enzimelor lizosomale și intervenind în activarea TGFβ1 și degradarea IGF2. În cancerele de sân și în carcinoamele hepatice inactivarea alelică a M6P/IGF2R apare în etapele inițiale, în timpul inițierii tumorigenezei. Pentru locusurile amprentate, a fost descrisă o serie de polimorfisme funcționale pentru gene precum IGF2 (Giannoukakis și colab., 1996), WT1 (Jinno și colab.,1994) sau receptorul HTR2A (Bunzel și colab., 1998). Rolul în determinarea diferențelor individuale sau între specii și susceptibilitatea conferită de aceste polimorfisme pentru diverse boli sunt încă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost descrisă o serie de polimorfisme funcționale pentru gene precum IGF2 (Giannoukakis și colab., 1996), WT1 (Jinno și colab.,1994) sau receptorul HTR2A (Bunzel și colab., 1998). Rolul în determinarea diferențelor individuale sau între specii și susceptibilitatea conferită de aceste polimorfisme pentru diverse boli sunt încă neelucidate. Metilarea reprezintă o modificare epigenetică ce nu alterează structura primară a ADN, fiind un proces important în dezvoltarea normală, pattern-ul expresiei genice și stabilitatea genomică. Acest proces al metilării este în strânsă legătură
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de muncă ale acestor pacienți, 64,90% au prezentat condiții foarte precare, majoritatea provenind din mediu rural. În cadrul acestui parametru am luat în considerare profesiunea, venitul, locuința (numărul de camere/persoane), alimentația și necesitățile curente (apă curentă, electricitate, gaz, baie). Polimorfismul simptomatologiei clinice a sindroamelor posttuberculoase este o perfectă reflectare a variatelor aspecte morfopatologice ale acestui sindrom. Din anamneza bolnavilor cu sindrom posttuberculos se reține un element obligatoriu care este trecutul tuberculos. Stabilirea diagnosticului de sindrom posttuberculos presupune o tuberculoză „vindecată
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
teritoriale proxime. Adoptând noul demers, studiile electorale doganiene au revelat faptul că la începutul anilor '70, în Franța, diferențele sociale dintre clase din interiorul unei regiuni erau mai mici decât diferențele dintre actorii aceleași clase sociale din regiuni diferite. Identificarea polimorfismului regional, atât în cazul francez, cât și în cel italian l-a condus pe Dogan spre o interogație cu privire la rolul și maniera articulării teoriei clivajelor 22. Studiile recente doganiene dezvăluie însă tendința spre omogenizarea disparităților regionale și pun sub semnul
Comparaţii şi explicaţii în ştiinţa politică şi sociologie by Mattei Dogan [Corola-publishinghouse/Science/918_a_2426]
-
în funcție de factorul ereditar și asocierea acestuia cu markerii genetici aparținând grupelor HLA, predictibilitatea apariției bolii este extrem de variabilă (Tabelul 2). A doua regiune care a dovedit asociere cu T1DM este regiunea genei insulinei de pe cromozomul 11 (IDDM2). Este vorba de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista 3 clase de alele. Alelele de
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]