504 matches
-
supresoare de tumori se comportă diferit de mutațiile din protooncogene. Astfel, pe când mutațiile activatoare ale protooncogenelor sunt dominante față de tipul normal, sălbatic, în sensul că emit semnale proliferative indiferent de prezența produsului genei normale, mutațiile genelor supresoare de tumori sunt recesive. Așa se explică de ce mutația care afectează o singură copie a unei GST nu se exprimă în fenotip, cât timp mai este sintetizată o cantitate adecvată de proteină normală, sub direcția alelei normale. Dar, mutația ambelor alele normale Rb1 conduce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai este sintetizată o cantitate adecvată de proteină normală, sub direcția alelei normale. Dar, mutația ambelor alele normale Rb1 conduce la realizarea condiției homozigote și manifestarea transformării maligne. Din această cauză, genele supresoare de tumori au fost numite și oncogene recesive. Clonarea genei de susceptibilitate la retinoblastom a fost dificilă, deoarece, spre deosebire de oncogena inductoare a neoplaziei de vezică urinară, de exemplu, a cărei prezență a fost ușor detectată prin proprietățile tumorigene pe care le conferă celulelor în care este transferată, gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ca lungime și funcție. Deși în majoritatea tumorilor are loc transcrierea ARNm al genei rb1, cele mai multe nu prezintă nivele detectabile ale proteinei RB1, ceea ce sugerează că proteina mutantă, chiar dacă se sintetizează, este instabilă. Mutațiile în locusul Rb1 sunt de tipul recesiv - de „pierderea funcției”, fapt dovedit în experiențe de transgeneză la șoarecele nud, în care s-a introdus gena rb1 clonată din liniile celulare de retinoblastom, printr-un vector retroviral. S-a constatat pierderea potențialului tumorigenic al genei, prin procesul de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
normale cu celule transformate, prin care s-a arătat că fenotipul transformant poate fi adeseori corectat prin fuziunea in vitro a celor două tipuri de celule, au reprezentat dovada că tumorigeneza implică nu numai oncogenele dominant activate ci și mutațiile recesive, de pierdere a funcției, care apar în alte gene și anume în genele supresoare de tumori, nejustificat denumite și antioncogene, deoarece nu toate sunt antagoniști sau inhibitori ai oncogenelor, cum ar sugera o astfel de denumire. Unele dintre genele supresoare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în gena ATM, localizată 11q23. În celulele metafazice s-au descris translocații reciproce preferențiale între cromozomii 7 și 14 cu puncte de rupere în 7p14, 7q14, 7q11 și 14q32. Gena ATM autozomal recesivă are 66 de exoni și se întinde pe o lungime de ADN genomic de 150 kb. Gena este transcrisă într-un transcript ARNm de 13 kb din care, în urma prelucrărilor posttranscripționale de splicing rezultă transcripte mai mici ce cuprind mesaje
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al dezvoltării, dar la care s-a identificat neoplazie mamară la 48 de ani și ovariană la 50 de ani (Ramus și colab., 1997). Majoritatea mutațiilor identificate în genele supresoare de tumori, care cresc riscul de malignizare, sunt de tip recesiv. Din această cauză, pentru a condiționa transformarea neoplazică a celulelor, este necesară apariția mutației în ambele alele ale genei supresoare de tumori dintr-o celulă normală. Mutațiile determină trunchierea sau abolirea sintezei proteinei codificate de gena normală sau inactivarea funcțiilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
singură alelă. Alela de tip sălbatic moștenită de la părintele normal este de obicei alterată/pierdută din celulele tumorale. Acest eveniment poate fi evidențiat prin pierderea stării heterozigote (LOH) a markerilor polimorfici din regiunea genei brca în țesuturile tumorale. Ipoteza oncogenei recesive/gena supresoare de tumori, elaborată de Knudson, prezice că genele care conferă un risc la neoplazie datorită mutațiilor din linia germinală sunt posibile ținte ale mutației somatice în neoplaziile sporadice de același tip (Knudson, 1993). Acesta s-a dovedit a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au identificat și mutații ale genelor brca1 (91%) sau brca2 (9%). Rezultatele analizei sugerează că mutațiile în genele brca1 și brca2 reprezintă factori de risc pentru aproape toate cazurile de neoplazie de sân-ovar. Aceste gene manifestă multe dintre caracteristicile oncogenelor recesive. Mutațiile care predispun la neoplazie mamară par să determine pierderea funcției proteinei. La majoritatea neoplaziilor care apar la purtătorii de mutații brca1 și brca2, mutația transmisă pe linie germinală devine manifestă prin pierderea alelei de tip sălbatic. Se estimează că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
T-ADN. La mutanta RAT5 integrarea deficientă a avut la bază inactivarea unei copii a genei pentru histona H2A-1 (Mysore și colab., 2000). Genotipurile RAT de Arabidopsis manifestă o rezistență înalt variabilă, identificându-se la acestea trăsături dominante, semidominante și recesive. Aceleași trăsături au fost descrise pentru genotipuri RAT și la alte plante de cultură, ceea ce este un indiciu că în cursul infecției, Agrobacterium induce sinteza unei multitudini de factori endogeni din planta gazdă. Mecanismele de apărare ale plantei gazdă sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prin cele patru cauze-temeiuri, esențele generale într-o existență individuală mai reală decât ele, nici nu este atât de antagonic pe cât s-ar părea, pentru că a lăsat neatinsă transcendența Demiurgului perfect în raport cu lumea, și a rămas o formulă secundă și recesivă în istoria filosofiei occidentale. Formula succintă a modelului ontologic pentru această epistemă este cea a transcendenței verticale, preluată de creștinism, ca relație între Dumnezeu și om. Tematizarea modernă a cunoașterii impune, o dată cu criticismul kantian, un alt model ontologic, cel transcendental
Semn și interpretare by Aurel Codoban [Corola-publishinghouse/Science/295577_a_296906]
-
crearea noii rase. După ce se ajunge la valoarea caracteristicilor dorite pentru noua populație, se va proceda la încrucișări înrudite, pentru fixarea lor în populație 2.2.2.Efectul încrucișărilor Incrucișarea organismelor înrudite crește gradul de homozigoție, ceea ce face ca alelele recesive să se manifeste într-o măsură mai mare. Dacă aceste alele au (cum se întâmplă cel mai adesea) o exprimare nefavorabilă în fenotipie, noul produs de încrucișare va avea caracteristici vitale mai reduse decât parentalii. Primele dintre caracteristicile afectate sunt
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
modifică capacitățile de transmitere ereditară a reproducătorilor, producând gameți mult mai asemănători între ei în privința conținutului de gene; produce o descendență mult mai asemănătoare (între indivizi,dar și cu parentalii). Nu putem omite și faptul că punând în evidență alelele recesive cu efect distructiv, permite înlăturarea lor din populația aflată în proces de ameliorare. De asemenea, consangvinizarea împarte populația în linii, permițând alegerea celor mai buni reproducători pentru generația următoare. In cazul încrucișărilor între organisme neânrudite, efectul încrucișărilor este invers depresiei
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
adaptabilitate și valoarea sa crește proporțional cu descreșterea valorii coeficientului de heritabilitate. 52 Heterozisul adevărat, sau euheterozisul, se poate clasifica (în funcție de genele care îl determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism evolutiv, asigurând în populație menținerea mai multor genotipuri, care pot fi adaptabile la diferite nișe ecologice. Pseudoheterozisul (sau luxurianța) este produsă de gene cu
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
de selecție multianuală s-a dovedit neproductivă, întrucât genele care dictează învelișul complet de solzi sunt gene dominante. Este exemplu clasic de manifestare a epistaziei, proces în care acțiunea unei gene (numite „dominantă”) influențează sau alterează acțiunea unei genesecundare (numită „recesivă”) (Kirpitchnikov, V.S., 1937,1981,1987a). Redăm în figura numărul 9 cele patru tipuri de înveliș solzos, care reprezintă expresia interacțiunii alelelor responsabile de acest caracter, iar în figura 9* transmiterea genotipului învelișului de solzi, în diferite tipuri de încrucișări. Cele
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
două perechi de gene alele responsabile cu alcătuirea învelișului de solzi sunt: Ss și Nn. Gena “S” controlează fenotipul învelișului de solzi, iar gena “N” îl modifică. Fenotipul normal, cu solzi, este dominant,produs de genotipurile SS și Ss. Caraterul recesiv este prezent la crapul „oglindă”, unde numarul de solzi scade, iar solzii care rămân, sunt de dimensiuni mărite. Acest fenotip este produs de genotipul ss. In cazul în care la locusul genei „S” întâlnim genotipul SS sau Ss, gena „N
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
în ganglionii simpatici, cu hipertensiune posturală și amiloidoză vagală (Ikeda și colab., 1987). Porfiria (variegata și acută intermitentă) Poate induce tulburări episodice rare, datorate cromatolizei neuronale din ganglionii celiaci. Adrenomieloneuropatia Se observă la un număr dintre pacienții diagnosticați cu adrenoleucodistrofie recesivă gonosomală . Afecțiunea se caracterizează prin nivele circulante crescute și depuneri de acizi grași cu lanț foarte lung, datorită unui defect la nivelul peroxisomilor. Low și McLeod (1997) au emis ipoteza că implicarea neurovegetativă este datorată afectării neuronilor periferici simpatici și
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
de la ascendenții lui, care erau apreciați În timpul vieții lor pentru anumite Însușiri și caractere de rasă. Părul lung la câinele-lup nu este un caracter de rasă, dar cu toate acestea se transmite În descendență la unele exemplare datorită unei gene recesive ce o posedă. Sunt frecvente cazurile când cățeii masculi se nasc cu un singur testicul (criptorhidieă, defect ce are la bază tot o genă recesivă. S-a stabilit că pot apărea câini cu un singur testicul atunci când, cu ocazia Împerecherii
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
rasă, dar cu toate acestea se transmite În descendență la unele exemplare datorită unei gene recesive ce o posedă. Sunt frecvente cazurile când cățeii masculi se nasc cu un singur testicul (criptorhidieă, defect ce are la bază tot o genă recesivă. S-a stabilit că pot apărea câini cu un singur testicul atunci când, cu ocazia Împerecherii, ambii parteneri transmit gena recesivă. Dacă printre frații acestor parteneri se află parteneri cu un testicul, atunci există Întotdeauna posibilitatea ca și ei să aibă
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
frecvente cazurile când cățeii masculi se nasc cu un singur testicul (criptorhidieă, defect ce are la bază tot o genă recesivă. S-a stabilit că pot apărea câini cu un singur testicul atunci când, cu ocazia Împerecherii, ambii parteneri transmit gena recesivă. Dacă printre frații acestor parteneri se află parteneri cu un testicul, atunci există Întotdeauna posibilitatea ca și ei să aibă această predispoziție negativă. Genele recesive, ca și cele dominante, se află În conținutul celulelor organismului. Cele recesive sunt gene ascunse
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
pot apărea câini cu un singur testicul atunci când, cu ocazia Împerecherii, ambii parteneri transmit gena recesivă. Dacă printre frații acestor parteneri se află parteneri cu un testicul, atunci există Întotdeauna posibilitatea ca și ei să aibă această predispoziție negativă. Genele recesive, ca și cele dominante, se află În conținutul celulelor organismului. Cele recesive sunt gene ascunse ce nu se manifestă fenotipic. Gena dominantă este aceea care are un efect mai puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
parteneri transmit gena recesivă. Dacă printre frații acestor parteneri se află parteneri cu un testicul, atunci există Întotdeauna posibilitatea ca și ei să aibă această predispoziție negativă. Genele recesive, ca și cele dominante, se află În conținutul celulelor organismului. Cele recesive sunt gene ascunse ce nu se manifestă fenotipic. Gena dominantă este aceea care are un efect mai puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
aibă această predispoziție negativă. Genele recesive, ca și cele dominante, se află În conținutul celulelor organismului. Cele recesive sunt gene ascunse ce nu se manifestă fenotipic. Gena dominantă este aceea care are un efect mai puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi diferite iar genotipul se naște heterozigot. Se știe că Începutul unei noi vieți se produce odată cu unirea spermatozoizilor cu ovulul, ca urmare a Împerecherii, dar până aici are loc procesul de formare a spermatozoizilor și
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
s-au dovedit lipsite de rezistența la intemperii și infecții microbiene. Se preferă câinii și șa neagră și extremități maro, iar cei de culoare neagră sau albă complet sunt lipsiți de rezistență, ceea ce presupune că sunt determinate de unele gene recesive. Este greșită măsura eliminării de la reproducție a câinilor de culoare lupie pe motiv că ar fi un caracter de primitivitate. Masca, care este dată de punctele de jar de deasupra ochilor se consideră necesară fiindcă este un element care determină
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]