191 matches
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
nu este situată la nivelul cromozomului X, ci pe brațul lung al cromozomului 12, regiunea q24. Boala este cu transmisie autozomal dominantă, cu penetrare incompletă. Cum pacienții sunt frecvent subfertili, varianta sporadică rămâne cea mai frecvent întâlnită . c. Sindromul Down (trisomia 21) Pacienții cu sindrom Down (care au al treilea cromozom 21) se întâlnesc frecvent în populația generală (un caz la 600 de copii). Copiii cu sindrom Down au o talie inferioară față de cea a copiilor din populația generală, dar deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cont de faptul că pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă, mulți dintre acești copii depășind rar vârsta de 1 an. în toate aceste cazuri supraviețuirea reprezintă țelul principal al intervenției medicale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă, mulți dintre acești copii depășind rar vârsta de 1 an. în toate aceste cazuri supraviețuirea reprezintă țelul principal al intervenției medicale, tulburările de creștere fiind neglijabile pentru prognosticul vital și de calitate a vieții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, daca nu sunt semne de recidiva locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]