193 matches
-
grav va fi. este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I.
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I. Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuție a cromozomilor X în meioză (cariotipul fiind în acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
mai populară este descrierea categoriei pe care el a numit-o "Retardul mintal al mongoloizilor", nume dat de faptul că caracteristicile bolii au aspecte comune cu popoarele nomade care trăiesc în Mongolia, și în care se includeau indivizi purtători ai trisomiei 21(sindromului Down). Cei doi fii ai doctorului Down, Reginald și Percival, au continuat activitatea de cercetare a tatălui său, primul dintre aceștia adăugând la lista, alcătuită de tatăl său, de caracteristici fizice ale sindromului Down și forma specifică a
John Langdon Haydon Down () [Corola-website/Science/324423_a_325752]
-
a cincea a dezvoltării fetale. Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
a dezvoltării fetale. Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția cazului în
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
Arinia este, în general, sporadică și poate să apară fie ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii faciale și cerebrale. Au fost, de asemenea rapoarte asociații cu afecțiuni genetice, cum ar fi trisomia 10, trisomia 13, și trisomia 21, precum și inversiunea cromozomul 9 și translocarea cromozomului 3 și 12. Cele mai multe cazuri raportate sunt sporadice, deși cazuri familiale cu o moștenire dominantă au fost descrise. Corecția chirurgicală este adesea amânată până la vârsta preșcolară, cu excepția cazului în care problemele cu
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
diagnosticați cu microcefalie în fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
Sindromul Triplux X (cunoscut ca și trisomia X sau sindromul XXX) reprezintă o formă de variație cromozonală caracterizată prin prezența în plus a unui cromozom X în fiecare celulă a unei femei. O formațiune de tip mozaic intervine doar acolo unde un procent din celulele corpului conțin
Sindromul Triplu X () [Corola-website/Science/336184_a_337513]
-
sau spermă poate obține o copie suplimentară a cromozomului X ca și rezultat al non-disjuncției. Dacă una dintre aceste celule contribuie la conceperea genetică a copilului, acesta va avea un cromozom X suplimentar în fiecare dintre celule. În unele cazuri, trisomia X are loc în timpul diviziunii celulare în dezvoltarea timpurie a embrionului. Unele femei cu sindromul Triplu X au un cromozom suplimentar X doar în unele din celule lor. Aceste cazuri sunt numite 46, XX/47 sau mozaicuri XXX. Marea majoritate
Sindromul Triplu X () [Corola-website/Science/336184_a_337513]