3,095 matches
-
alelă domină asupra genei de origine. Prin mutații succesive, din una și aceeași genă pot apărea mai multe alele (o serie polialelă), toate afectând manifestarea fenotipică a acestui caracter. Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se pot găsi polialele. În funcție de plasarea lor în autosomi sau heterosomi, genele pot fi autosomale sau heterosomale. În cazul plasării lor în heterosomi, genele manifestă fenomenul de sex-linkage, transmițându-se cu
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
gene reglatoare, gene operatoare și gene structurale. Genele structurale codifică diferite proteine cu rol structural sau enzimatic. Cele operatoare declanșează sau nu activitatea genelor structurale. Genele reglatoare controlează și dirijează activitatea genelor operatoare și a genelor structurale. Conform concepției moderne: - gena constituie unitatea funcțională a informției ereditare; - gena reprezintă segmentul de ADN ( sau ARN în cazul unor virusuri) format în medie din 1000-1500 de nucleotizi dispuși liniar; - în cazul genei pot avea loc recombinări și mutații; - genele structurale codifică sinteza proteinelor
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
Genele structurale codifică diferite proteine cu rol structural sau enzimatic. Cele operatoare declanșează sau nu activitatea genelor structurale. Genele reglatoare controlează și dirijează activitatea genelor operatoare și a genelor structurale. Conform concepției moderne: - gena constituie unitatea funcțională a informției ereditare; - gena reprezintă segmentul de ADN ( sau ARN în cazul unor virusuri) format în medie din 1000-1500 de nucleotizi dispuși liniar; - în cazul genei pot avea loc recombinări și mutații; - genele structurale codifică sinteza proteinelor; - genele reglatoare controlează și dirijează acțiunea genelor
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în operoni (Jacob, Monod, 1961); - gene reglatoare, ce determină activitatea genelor structurale prin intermediul produsului lor (represor și aporepresor); - gene operatoare, ce reprezintă receptorul semnalelor (represorului sau inductorului) și asigură funcționarea ordonată a operonului. Ele sunt parte componentă a operonului; - promotor - genă ce reprezintă un sector al operonului de care se leagă ARN-polimeraza, și determină începutul transcripției; - terminator, ce reprezintă un sector al operonului unde are locul sfârșitul transcripției informației genetice necesare; - inițiator - genă ce determină sinteza produsului care declanșează replicarea ADN
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
operonului. Ele sunt parte componentă a operonului; - promotor - genă ce reprezintă un sector al operonului de care se leagă ARN-polimeraza, și determină începutul transcripției; - terminator, ce reprezintă un sector al operonului unde are locul sfârșitul transcripției informației genetice necesare; - inițiator - genă ce determină sinteza produsului care declanșează replicarea ADN; - replicator - ce reprezintă unități funcționale de ADN și dirijează replicarea; - secvențe de inserție - reprezintă fragmente mici de ADN (1-2 gene, circa 800-1400 de nucleotizi) care se pot deplasa în genomul bacterian, singure
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
Mecanismul reglajului genetic în sinteza proteinelor”. După schema de mai jos, genele cu funcții înrudite, care funcționează asociat, sunt organizate în operon (fig.1). Un operon este transcris într-o singură moleculă de ARNm și este alcătuit din gena-promotor, gena-operator, gena reglatoare, genele structurale și terminator. Promotorul reprezintă o porțiune specifică de ADN care inițiază transcripția mesajului genetic de unde începe sinteza moleculelor de ARNm. De promotor se leagă ARNpolimeraza. Această secvență cuprinde cel puțin 1000 de nucleotizi. Urmează genaoperator, de care
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
care inițiază transcripția mesajului genetic de unde începe sinteza moleculelor de ARNm. De promotor se leagă ARNpolimeraza. Această secvență cuprinde cel puțin 1000 de nucleotizi. Urmează genaoperator, de care depinde funcționarea operonului. Operatorul servește drept țintă pentru proteina-represor, care împiedică o genă să funcționeze, adică să fie transcrisă și translată. Urmează genele structurale, care controlează sinteza unor proteine specifice cu rol structural sau enzimatic. La procariote genele structurale funcționează în grup, iar la eucariote funcționează individual. Genele structurale sunt urmate de un
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
structural sau enzimatic. La procariote genele structurale funcționează în grup, iar la eucariote funcționează individual. Genele structurale sunt urmate de un sector de ADN, numit terminator, care condiționează sfârșitul transcripției ARNm . Genele promotor și operator sunt precedate de către o genă reglatoare. Ea este separată de genele operonului, asupra căruia acționează. Gena reglatoare, prin produsul său chimic (represor), dirijează activitatea genei operatoare și a genelor structurale prin inducția sau represia transcripției. Reglajul genetic la procariote este de două tipuri: 1. inducție
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
la eucariote funcționează individual. Genele structurale sunt urmate de un sector de ADN, numit terminator, care condiționează sfârșitul transcripției ARNm . Genele promotor și operator sunt precedate de către o genă reglatoare. Ea este separată de genele operonului, asupra căruia acționează. Gena reglatoare, prin produsul său chimic (represor), dirijează activitatea genei operatoare și a genelor structurale prin inducția sau represia transcripției. Reglajul genetic la procariote este de două tipuri: 1. inducție - intervenție în sinteza enzimelor catabolismului. În lipsa substratului în celula bacteriană, proteina
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
chimic (represor), dirijează activitatea genei operatoare și a genelor structurale prin inducția sau represia transcripției. Reglajul genetic la procariote este de două tipuri: 1. inducție - intervenție în sinteza enzimelor catabolismului. În lipsa substratului în celula bacteriană, proteina represor se fixează pe gena operator și blochează transcripția genelor funcționale. În consecință, nu se produc enzime, ce ar participa la descompunerea substratului. Atunci când în celulă apare substratul, moleculele lui se fixează pe represor. Astfel, acesta nu se mai poate fixa pe operator. În rezultat
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
replicare, cât și în transcripție și translație, genele organismelor eucariote sunt unitare în replicare, dar neunitare și discontinue în transcripție și translație. S-a demonstrat că genele organismelor eucariote sunt fragmentate în exoni și introni. Intronii și exonii, într-o genă, ocupă poziții stabile, și sunt variabili în număr și mărime. Astfel, gena ce codifică actina (proteina necesară motilității celulei) posedă doi exoni și un singur intron. În genele ce codifică fiecare dintre lanțurile hemoglobinei, există trei exoni separați și doi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în replicare, dar neunitare și discontinue în transcripție și translație. S-a demonstrat că genele organismelor eucariote sunt fragmentate în exoni și introni. Intronii și exonii, într-o genă, ocupă poziții stabile, și sunt variabili în număr și mărime. Astfel, gena ce codifică actina (proteina necesară motilității celulei) posedă doi exoni și un singur intron. În genele ce codifică fiecare dintre lanțurile hemoglobinei, există trei exoni separați și doi introni. În gena ce codifică colagenul (proteina ce asigură elasticitatea pielii), există
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
stabile, și sunt variabili în număr și mărime. Astfel, gena ce codifică actina (proteina necesară motilității celulei) posedă doi exoni și un singur intron. În genele ce codifică fiecare dintre lanțurile hemoglobinei, există trei exoni separați și doi introni. În gena ce codifică colagenul (proteina ce asigură elasticitatea pielii), există câteva zeci de introni. Cercetările efectuate de către Slonimski și col. (1978, 1980) au demonstrat că intronii participă la reglarea expresiei genelor prin controlul cantității de proteine sintetizate sub acțiunea genelor. Ipotetic
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
localizate în eucromatină și în heterocomatina facultativă. În timpul mitozei, membrana nucleară se rupe, iar cromatina condensează progresiv și duce la individualizarea cromozomilor. După duplicarea genelor, ca urmare a duplicării genomului sau a duplicării locale, sunt posibile două scenarii: (1) fiecare genă posedă o funcție specifică sau (2) una din cele doua copii devine non-funcțională (pseudogenă). În cazul genomului de la broasca râioasa Xenopus laevis care a suferit o duplicare acum 30 de milioane de ani, 77% din genele duplicate au rămas funcționale
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
histonele H3-H4), o localizare preferențială în anumite regiuni. Se știe că ARNr se maturează în nucleoli, dar unde se maturează ARNm? Vizualizarea ARN-ului nuclear cu ajutorul sondelor specifice, a arătat că transcrierile formează o urmă continuă, care pleacă de la genă, pentru a străbate un por nuclear. Acest drum transcris coincide cu distribuția micilor particule ribonucleice responsabile de episaj. Așadar există un traseu numit maturație sau transport al ARN-ului între o genă activă și fără nici o urmă de îndoială unul
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
formează o urmă continuă, care pleacă de la genă, pentru a străbate un por nuclear. Acest drum transcris coincide cu distribuția micilor particule ribonucleice responsabile de episaj. Așadar există un traseu numit maturație sau transport al ARN-ului între o genă activă și fără nici o urmă de îndoială unul sau doi pori nucleari particulari. Nucleul trebuie deci să fie considerat ca fiind un sistem complex organizat. Cum se explică existența acestei cantități considerabile de ADN non-genic, aparent de prisos? Au fost
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
diferitelor grupe de vertebrate, speciile mai primitive au valori mai mari de ADN, comparativ cu cele mai evoluate. Printr-o replicație saltatorie a ADN are loc, în unele cazuri, mărirea numărului de copii ale unor gene. La peștii pulmonați fiecare genă din genom este prezentă în cca 150 de copii, în timp ce la peștii plați genele sunt unice în setul haploid. N.B Atkin și S.Ohno studiind urocordatele și cefalocordatele actuale, au ajuns la concluzia că probabil strămoșul prevertebratelor actuale a
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
hiperestrogenism, masculinizare; - sindrom de ovar palpabil postmenopauză; - scădere în greutate; - ascită. ANAMNEZĂ CAUZALĂ: - subfertilitate, celibatare sterile, nuligeste, nulipare, - iradiere pelvină - ovare polichistice cu anovulație, - numărul total de cicluri ovulatorii (incessant ovulation), ANAMNEZĂ FAMILIALĂ: - sindrom cancer familial tip Lynch I, prin genă BRCA 1, - disgenezie gonadică: 46 XY, 46 XO; - sindrom Peutz-Jeghers. STARE PREZENTĂ - masă ovariană nedureroasă, relativ imobilă, bilaterală în 15-30 % din cazuri; - chisturi peste 5 cm. PREDILECȚII - cancer frecvent, în creștere la rasa albă; - apare la orice vârstă, cu o
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]
-
oo.ooo femei. ANAMNEZĂ Anamneză actuală, - noduli mamari; - scurgere (sângerândă) mamelonară; - "eczemă" mamelonară; - "inflamație" cutanată; - adenopatii axilare. Anamneză cauzală: - factori de risc familiali - rude de gradul I pe linie maternă cu cancer mamar sau de colon, uter, ovar, purtători de genă BRCA-1 sau BRCA-2; - mastopatie proliferativă; - factori endocrini: nulipare, nuligeste, sarcină tardivă, contraceptive, estrogeni; - dietă bogată în grăsimi și înalt energetică; - iradierea regiunii mamare la vârste tinere. LOCALIZARE. - 50 % cadran supero-extern, - 5-10 % infero-intern, - 15 % central, șanț submamar. FORME DE PREZENTARE - nodul
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]
-
speră ca aceste studii să ajute la identificarea corelată a genelor asociate cu boli complexe ca: diabetul, cancerul, afecțiunile vasculare și unele boli mintale. Aceste lucruri sunt greu de stabilit cu metode tradiționale de “vânare” a genelor, deoarece o singură genă alterată își poate aduce doar o mică contribuție la riscul de boală. Complexitatea extraordinară a proiectului face necesară participarea cercetătorilor din domenii variate: biologie, informatică, chimie, matematică, fizică, ingineria aplicată. Una dintre noile metode de cercetare o constituie studiul comparat
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]