5,805 matches
-
maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile cu transmitere netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
netradițională, cum ar fi cele determinate de genele mitocondriale și maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladiile Y-linkate. În populația umană, maladiile monogenice au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au o frecvență de aproximativ 10:1000 de nou-născuți (Fauci et al., 2001). În tabelul 1, sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente maladii monogenice în populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populația umană. Tabel 1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8.1.2. Moduri de apariție a maladiilor monogenice 8.1.2.1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8.1.2. Moduri de apariție a maladiilor monogenice 8.1.2.1. Transmiterea genetică mendeliană Gregor Mendel a fost primul om de știintă care a dedus și a formulat legile eredității genetice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8.1.2. Moduri de apariție a maladiilor monogenice 8.1.2.1. Transmiterea genetică mendeliană Gregor Mendel a fost primul om de știintă care a dedus și a formulat legile eredității genetice. Deși inițial studiate la mazăre, legile trasmiterii genetice a caracterelor sunt aplicabile și altor specii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi niciodată depistate, fie pentru că duc la moarte timpurie embrionară, fie pentru că nu au un efect crucial asupra funcționării genelor afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
splicing. O singură modificare produsă la nivelul acestor secvențe specifice de excizare, denumite situs-uri de splicing, poate duce la procesarea incorectă a ARN-ului mesager, ducând la producerea de proteine alterate structural și funcțional, așa cum se poate întâmpla în cazul maladiei musculare Duchenne. Delețiile și inserțiile Delețiile (pierderile de material genetic) și inserțiile (adăugare de material genetic) pot fi foarte mici, cum ar fi o singură nucleotidă, sau foarte mari, de milioane de perechi de baze. Delețiile și inserțiile pot să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de citire a codonilor subsecvenți modificării, ducând la alterarea produsului genei. Astfel de mutații care alterează structura de citire a codonilor poartă numele de mutații cu schimbare de structură (frameshift mutations). Mutațiile prin deleție sunt adesea o cauză a apariției maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
structura de citire a codonilor poartă numele de mutații cu schimbare de structură (frameshift mutations). Mutațiile prin deleție sunt adesea o cauză a apariției maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
poartă numele de mutații cu schimbare de structură (frameshift mutations). Mutațiile prin deleție sunt adesea o cauză a apariției maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu schimbare de structură (frameshift mutations). Mutațiile prin deleție sunt adesea o cauză a apariției maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]