8,236 matches
-
inițial de creștere, copiii atingând o talie înaltă față de colegii lor de generație, însoțită de semne de declanșare a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul axei somatotrope: deficitul de IGF Rolul central al hipofizei în creșterea postnatală prin intermediul secreției pulsatile de GH a fost demonstrat demult; de aici și denumirea inițială de nanism hipofizar a tulburărilor de creștere prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH/IGF -I va determina o întârziere de creștere evidentă încă din primele luni de viață postnatală, astfel încât copiii vor avea talie mică (cu un SDS de 3 până la 4) încă de la vârsta de 6 luni 1 an . Apariția precoce a retardului statural în deficitul de IGF-I este o dovadă suplimentară a importanței măsurării periodice a copiilor încă de la vârste foarte mici. în această afecțiune, retardul statural reprezintă, de cele mai multe ori, singurul semn major al bolii, care, altminteri, nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul copilului se va dezvolta mai normal. Nu în ultimul rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va persista ulterior. în același timp, diverse sindroame, fie că sunt însoțite de talie mică la naștere (de exemplu, sindromul Russel Silver) sau nu (de exemplu, sindromul Turner) pot fi recunoscute de la naștere de neonatolog și vor beneficia de instituirea precoce a unei terapii . Talia și greutatea copiilor trebuie evaluată la intervale regulate de timp (un interval de maximă eficacitate fiind de șase luni) de către pediatru sau medicul de familie. Cunoscându-se limitele normale ale vitezei de creștere la diverse vârste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I, în vederea evitării unei supradozări. Diverse studii au demonstrat că terapia cu rGH timp de 5 ani determină o recuperare completă a taliei copilului, conform prognosticului realizat pe baza taliei părinților, cu condiția ca inițierea terapiei să aibă loc precoce. Inițierea terapiei la o vârstă mai avansată, de exemplu prepubertar, chiar dacă ameliorează prognosticul taliei finale, are un efect mai modest, fiind necesare doze ceva mai mari de rGH . e. Afecțiuni cronice Terapia cu GH este indicată în afecțiuni cronice, precum
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
termen a pubertății, asocierea unui agonist de GnRH la terapia cu rGH în vederea amânării pubertății e însoțită de un beneficiu semnificativ de talie finală . Alternativ, viitorul poate rezerva combinația rGH cu un inhibitor de aromatază. 5.3.3. Terapia pseudopubertății precoce Excesul de hormoni sexoizi apărut la vârste prepubertare fără să fie determinat de activarea hipofizară a pubertății e cunoscut sub denumirea pseudopubertate precoce. Excesul hormonilor sexoizi va determina apariția de caractere secundare corespunzătoare tipului de hormon în exces, care nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de activarea hipofizară a pubertății e cunoscut sub denumirea pseudopubertate precoce. Excesul hormonilor sexoizi va determina apariția de caractere secundare corespunzătoare tipului de hormon în exces, care nu coincide întotdeauna cu sexul copilului. Dacă semnele pubertare aparțin aceluiași sex, pseudopubertatea precoce este izosexuală, în timp ce dacă ele aparțin sexului opus, pseudopubertatea precoce este heterosexuală . Cauza pseudopubertății precoce poate fi tumorală (tumori gonadice sau suprarenale care secretă de cele mai multe ori androgeni), caz în care terapia constă în extirparea tumorii secretante. Dacă tumora nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precoce. Excesul hormonilor sexoizi va determina apariția de caractere secundare corespunzătoare tipului de hormon în exces, care nu coincide întotdeauna cu sexul copilului. Dacă semnele pubertare aparțin aceluiași sex, pseudopubertatea precoce este izosexuală, în timp ce dacă ele aparțin sexului opus, pseudopubertatea precoce este heterosexuală . Cauza pseudopubertății precoce poate fi tumorală (tumori gonadice sau suprarenale care secretă de cele mai multe ori androgeni), caz în care terapia constă în extirparea tumorii secretante. Dacă tumora nu e extirpabilă, se poate purcede la inhibiția secreției androgenice cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ce combină androgenii cu estrogenii și progesteronul. Dacă testiculele sintetizează predominant testosteron, ovarele secretă cu precădere estradiol și progesteron. Glandele suprarenale sintetizează în principal androgeni slabi (androstenedion și dehidroepiandrosteron), constituind o resursă androgenică importantă mai ales pentru femei . Atunci când sursa precoce de sexoizi e reprezentată de gonade, stimulate, la rândul lor, de gonadotropii care încep să funcționeze precoce, afecțiunea este denumită pubertate precoce adevărată. Pubertatea precoce adevărată poate fi de cauză necunoscută, adică idiopatică, sau lezională, determinată, de obicei, de prezența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cauză necunoscută, adică idiopatică, sau lezională, determinată, de obicei, de prezența unei tumori cerebrale, adesea benignă, a cărei secreție citokinică declanșează secrețiile pulsatile ale hormonului hipotalamic gonadotroph releasing hormone sau GnRH, cu declanșarea pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GnRH, cu declanșarea pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază de la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
testiculelor, la organe genitale externe de tip adult, cu erecții frecvente și poluții nocturne, apariția părului, a musculaturii și scheletului de tip masculin, îngroșarea vocii, uneori chiar calviție de tip masculin (cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adult, cu erecții frecvente și poluții nocturne, apariția părului, a musculaturii și scheletului de tip masculin, îngroșarea vocii, uneori chiar calviție de tip masculin (cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
părului, a musculaturii și scheletului de tip masculin, îngroșarea vocii, uneori chiar calviție de tip masculin (cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vocii, uneori chiar calviție de tip masculin (cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea impactului hormonal asupra vârstei osoase . Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci ne aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale, androgenii suprarenalieni (androstenedionul și dehidroepiandrosteronul) vor fi crescuți. Diagnosticul hormonal e completat de dozarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
regulation) propriului receptor exprimat pe membrana celulelor hipofizare. Eficacitatea terapeutică este urmărită prin dozarea hormonilor sexoizi și a gonadotropilor la o lună de la administrarea dipherelinului și prin repetarea radiografiei de pumn la șase luni: vârsta osoasă trebuie să stagneze . Pubertatea precoce adevărată lezională se tratează la fel ca și cea idiopatică, majoritatea tumorilor care declanșează pubertatea fiind benigne și nedezvoltându-se volumetric. în rarele cazuri de tumori agresive, mari sau maligne (pinealoame, astrocitoame) este necesară extirparea lor chirurgicală . Pseudopubertatea precoce declanșată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a vârstei osoase. Accelerarea creșterii din hipertiroidie este totuși liminară, mai puțin amplă și evidentă decât încetinirea creșterii din hipotiroidie. Dacă hipertiroidia e neglijată, talia finală a copiilor hipertiroidieni va fi, în mod analog cu ce se întâmplă în pubertatea precoce din cauza excesului prematur de hormoni sexoizi, mai mică decât cea prezisă, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere . 6.4. Aspecte diagnostice și terapeutice ale taliei înalte Analog cu talia mică, o talie înaltă poate reprezenta o extremă a normalului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ar dori să atingă o talie finală rezonabilă, nu excesiv de înaltă. Terapia utilizată încă pentru oprirea creșterii implică steroizii sexuali, care vor determina avansarea rapidă a vârstei osoase și oprirea creșterii. Ideea utilizării acestei terapii vine de la cazurile de pubertate precoce, unde talia finală atinsă de copii este mai mică, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere. Pentru fete se utilizează doze orale suprafiziologice de etinil estradiol (100-300 mg/zi) combinate cu un produs progestativ (de exemplu, medroxiprogesteron 5-10 mg/zi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aportul caloric crescut (Mattson, 2003), hiperhomocisteinemia, deficiența de folat (Mattson și Shea, 2003), sedentarismul și stilul de viață monoton, fără provocări cognitive (Friedland și colab., 2001), genotipul apolipoproteinei E (Smith, 2002). Deși rare, anumite tipuri de AD au o vârstă precoce de debut (anii 40 și 50 de viață) și se moștenesc autosomal dominant. Cele mai cunoscute mutații de acest tip se regăsesc la nivelul genelor pentru proteina precursoare a amiloidului (APP), presenilinele 1 și 2. Stresul oxidativ, leziunile celulare și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
neuronii cu încărcătură neurofibrilară ridicată, în astrocitele pacienților cu forma sporadică de AD, și a celor cu mutații în presenilina 1. Două metaanalize recente au demonstrat o asociere semnificativă între genotipul proinflamator IL-1β -899 T/T și AD cu debut precoce. Supraproducția cronică de TGF-β1 în șoarecii transgenici promovează amiloidogeneza și neurodegenerarea prin efectele stimulatorii asupra depozitelor extracelulare de proteine matriciale. Activarea microglială și producția de oxid nitric (NO) și citokine proinflamatorii este crescută la șoarecii mutanți PSEN1, sugerând că presenilina
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mediu pot interveni în urma acțiunilor întreprinse chiar de către individ. În ceea ce privește modelul interacționist, explicația comportamentului agresiv se situează la un nivel în care ființa rațională se luptă cu sentimentul de nedreptate pe care-l resimte. Susținătorii modelelor teoretice recente evidențiază natura precoce a învățării și manifestării agresivității prin intermediul proceselor de autoreglare bazate pe observare. Modelul explicativ unic bazat pe modelele de procesare a informației prezintă un interes aparte datorită faptului că permite examinarea modului de funcționare a proceselor în buclă închisă în
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
televizor și comportamentul lor agresiv măsurat în trei rânduri (la 8, 18 și 30 de ani). Rezultatele indică o corelație între violența urmărită la televizor și auto-evaluarea agresivității la vârsta de 30 de ani. În opinia autorilor acestui studiu, confruntarea precoce cu agresivitatea televizată stimulează agresivitatea în general, provocând manifestarea diferitelor sale forme la vârsta maturității. Raportul studiului longitudinal sugerează că variabilitatea comportamentului criminal poate fi explicat, cel puțin la 10 % dintre subiecți, prin faptul de a fi urmărit acte de
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
citat de Dishion et al., 1994) au coordonat mai mult de 30 de ani un program de cercetare asupra cauzelor delicvenței și a comportamentelor antisociale la adulți. Studiile au permis identificarea a două tipuri de delicvență: delicvența tardivă și delicvența precoce. Delicvența tardivă pare să aibă o influență relativ minoră asupra studiului longitudinal al agresivității. Acest tip de delicvență apare în timpul interacțiunilor cu semenii și nu este consecința practicilor disciplinare inadecvate folosite de către părinți. Prin urmare, delicvența tardivă nu influențează formarea
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
a se sustrage ciclului de comportamente antisociale (Patterson, Capaldi și Bank, 1991 citat de Dishion et al., 1994). Delicvența precoce are consecințe mult mai grave asupra dezvoltării comportamentelor antisociale. Patterson subliniază pericolul adeziunii precoce la agresivitate. În opinia autorului, adeziunea precoce constituie o primă etapă dintr-un ansamblu de procese care duc la învățarea unui număr considerabil de acte de delicvență, reprezentând fundamentul pentru o personalitate antisocială. Copilul este atras în capcana delicvenței precoce din cauza ineficacității măsurilor disciplinare părintești precum confruntarea
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]