2,048 matches
-
sau GnRH, cu declanșarea pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază de la o simplă creștere moderată a penisului și testiculelor, la organe genitale externe de tip adult, cu erecții frecvente și poluții nocturne, apariția părului, a musculaturii și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și testiculelor, la organe genitale externe de tip adult, cu erecții frecvente și poluții nocturne, apariția părului, a musculaturii și scheletului de tip masculin, îngroșarea vocii, uneori chiar calviție de tip masculin (cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult, păr pubian și menarhă (figura 54). O situație extremă este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult, păr pubian și menarhă (figura 54). O situație extremă este reprezentată de fetița peruană Lina Medina, cu pubertate precoce adevărată și menstre apărute la vârsta de 8 luni: la vârsta de cinci ani și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult, păr pubian și menarhă (figura 54). O situație extremă este reprezentată de fetița peruană Lina Medina, cu pubertate precoce adevărată și menstre apărute la vârsta de 8 luni: la vârsta de cinci ani și opt luni a născut prin cezariană un băiețel, pe nume Gerardo. O a doua sursă de hormoni sexoizi o constituie glandele suprarenale, care secretă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterea părului androgen dependent, creșterea musculaturii, dezvoltarea scheletului, îngroșarea vocii), fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu avansul vârstei osoase, astfel încât, în mod similar copiilor cu pubertate precoce adevărată, talia finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
astfel încât, în mod similar copiilor cu pubertate precoce adevărată, talia finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit enzimatic. De exemplu, deficitul de 21 hidroxilază în forma sa severă nu afectează doar secreția de cortizol, ci și pe cea de aldosteron, astfel încât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni sexoizi (testosteron și androgeni suprarenalieni, respectiv estradiol), la care se adaugă dozarea hormonilor tropi hipofizari. Hormonii sexoizi crescuți și un nivel de tip adult al LH și/sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă doar mugure mamar, șansa de a fi pubertate precoce adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță la investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
estradiol), la care se adaugă dozarea hormonilor tropi hipofizari. Hormonii sexoizi crescuți și un nivel de tip adult al LH și/sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă doar mugure mamar, șansa de a fi pubertate precoce adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță la investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică, pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adult al LH și/sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă doar mugure mamar, șansa de a fi pubertate precoce adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță la investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică, pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea impactului hormonal asupra vârstei osoase . Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nefavorabil cu privire la talia finală, mai ales dacă vârsta osoasă e deja avansată în momentul diagnosticului, iar vârsta diagnosticării este mai mică. în plus, excesul androgenic conferă individului un comportament agresiv, greu de stăpânit de copil sau de anturaj . În cazul pubertății precoce adevărate, terapia de elecție este reprezentată de agoniști de GnRH (Diphereline, 3,75 mg, o injecție pe lună intramuscular). Aparentul paradox al administrării hormonului hipotalamic implicat în declanșarea pubertății tocmai pentru a opri pubertatea se explică prin faptul că
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
greu de stăpânit de copil sau de anturaj . În cazul pubertății precoce adevărate, terapia de elecție este reprezentată de agoniști de GnRH (Diphereline, 3,75 mg, o injecție pe lună intramuscular). Aparentul paradox al administrării hormonului hipotalamic implicat în declanșarea pubertății tocmai pentru a opri pubertatea se explică prin faptul că un nivel constant crescut de GnRH duce la scăderea sensibilității hipofizei la propria acțiune, printr-un fenomen de inhibiție a expresiei (down regulation) propriului receptor exprimat pe membrana celulelor hipofizare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau de anturaj . În cazul pubertății precoce adevărate, terapia de elecție este reprezentată de agoniști de GnRH (Diphereline, 3,75 mg, o injecție pe lună intramuscular). Aparentul paradox al administrării hormonului hipotalamic implicat în declanșarea pubertății tocmai pentru a opri pubertatea se explică prin faptul că un nivel constant crescut de GnRH duce la scăderea sensibilității hipofizei la propria acțiune, printr-un fenomen de inhibiție a expresiei (down regulation) propriului receptor exprimat pe membrana celulelor hipofizare. Eficacitatea terapeutică este urmărită prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
down regulation) propriului receptor exprimat pe membrana celulelor hipofizare. Eficacitatea terapeutică este urmărită prin dozarea hormonilor sexoizi și a gonadotropilor la o lună de la administrarea dipherelinului și prin repetarea radiografiei de pumn la șase luni: vârsta osoasă trebuie să stagneze . Pubertatea precoce adevărată lezională se tratează la fel ca și cea idiopatică, majoritatea tumorilor care declanșează pubertatea fiind benigne și nedezvoltându-se volumetric. în rarele cazuri de tumori agresive, mari sau maligne (pinealoame, astrocitoame) este necesară extirparea lor chirurgicală . Pseudopubertatea precoce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sexoizi și a gonadotropilor la o lună de la administrarea dipherelinului și prin repetarea radiografiei de pumn la șase luni: vârsta osoasă trebuie să stagneze . Pubertatea precoce adevărată lezională se tratează la fel ca și cea idiopatică, majoritatea tumorilor care declanșează pubertatea fiind benigne și nedezvoltându-se volumetric. în rarele cazuri de tumori agresive, mari sau maligne (pinealoame, astrocitoame) este necesară extirparea lor chirurgicală . Pseudopubertatea precoce declanșată de tumori secretante de sexoizi se rezolvă exclusiv chirurgical. Cu cât tumorile secretoare de sexoizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
excesul de androgeni slabi suprarenalieni. Urmărirea eficacității terapeutice trebuie realizată în funcție de nivelul androgenic, de viteza de creștere și de vârsta osoasă, și mai puțin în funcție de normalizarea 17OH progesteronului sau ACTH, existând riscuri de supradozare și hipercorticism iatrogen . 6.3.3. Pubertatea întârziată. Deficitul de acțiune estrogenică asupra cartilagiilor de creștere Pubertatea întârziată va duce la o întârziere a închiderii cartilagiilor de creștere, astfel încât, chiar dacă viteza de creștere nu e accelerată de instalarea pubertății, creșterea liniară va dura mai mult timp, în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în funcție de nivelul androgenic, de viteza de creștere și de vârsta osoasă, și mai puțin în funcție de normalizarea 17OH progesteronului sau ACTH, existând riscuri de supradozare și hipercorticism iatrogen . 6.3.3. Pubertatea întârziată. Deficitul de acțiune estrogenică asupra cartilagiilor de creștere Pubertatea întârziată va duce la o întârziere a închiderii cartilagiilor de creștere, astfel încât, chiar dacă viteza de creștere nu e accelerată de instalarea pubertății, creșterea liniară va dura mai mult timp, în general datorită creșterii în lungime a membrelor inferioare. Aspectul clinic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de supradozare și hipercorticism iatrogen . 6.3.3. Pubertatea întârziată. Deficitul de acțiune estrogenică asupra cartilagiilor de creștere Pubertatea întârziată va duce la o întârziere a închiderii cartilagiilor de creștere, astfel încât, chiar dacă viteza de creștere nu e accelerată de instalarea pubertății, creșterea liniară va dura mai mult timp, în general datorită creșterii în lungime a membrelor inferioare. Aspectul clinic al pacientului cu pubertate întârziată este eunucoid, cu membre inferioare sensibil mai lungi decât jumătatea superioară a corpului. Membrele superioare sunt și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la o întârziere a închiderii cartilagiilor de creștere, astfel încât, chiar dacă viteza de creștere nu e accelerată de instalarea pubertății, creșterea liniară va dura mai mult timp, în general datorită creșterii în lungime a membrelor inferioare. Aspectul clinic al pacientului cu pubertate întârziată este eunucoid, cu membre inferioare sensibil mai lungi decât jumătatea superioară a corpului. Membrele superioare sunt și ele mai lungi, anvergura brațelor întinse la orizontală depășind uneori înălțimea totală. Acești pacienți vor avea diametrul bitrohanterian (șoldurile) mai mare decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
uneori înălțimea totală. Acești pacienți vor avea diametrul bitrohanterian (șoldurile) mai mare decât diametrul biacromial (umerii), iar musculatura lor va fi slab dezvoltată. Vocea e de obicei pițigăiată, modificare mai evidentă la băieți decât la fete . De obicei, copiii cu pubertate întârziată constituțional ating o talie de adult mică, dar declanșarea tardivă a pubertății îi face să recupereze parțial handicapul statural, ajungând la o talie finală, de adult, normală, cu o proporție adecvată a segmentelor corpului. Chiar copiii cu nanism hipofizar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diametrul biacromial (umerii), iar musculatura lor va fi slab dezvoltată. Vocea e de obicei pițigăiată, modificare mai evidentă la băieți decât la fete . De obicei, copiii cu pubertate întârziată constituțional ating o talie de adult mică, dar declanșarea tardivă a pubertății îi face să recupereze parțial handicapul statural, ajungând la o talie finală, de adult, normală, cu o proporție adecvată a segmentelor corpului. Chiar copiii cu nanism hipofizar pot avea un aspect eunucoidal al dezvoltării lor, cu picioare mai lungi, mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot avea un aspect eunucoidal al dezvoltării lor, cu picioare mai lungi, mai ales în condițiile în care deficitului de GH i se adaugă deficitul de gonadotropi (vezi planșele 43 și 45). Sindroamele genetice caracterizate prin lipsa declanșării spontane a pubertății și hipogonadism (ca, de exemplu, hipogonadismul central din sindromul Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect eunucoidal printr-o creștere continuă, netamponată de pubertate. În aceste cazuri însă, o importantă componentă a taliei înalte este reprezentată de fondul genetic particular al acestor pacienți. În fine, există situații extreme în care, în contextul unei dezvoltări eunucoidale însoțite de semne mai fruste de pubertate, pacienții ating
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
netamponată de pubertate. În aceste cazuri însă, o importantă componentă a taliei înalte este reprezentată de fondul genetic particular al acestor pacienți. În fine, există situații extreme în care, în contextul unei dezvoltări eunucoidale însoțite de semne mai fruste de pubertate, pacienții ating talii extreme din cauza picioarelor foarte lungi, ei crescând încet și sigur ani de zile. Cei mai înalți oameni din lume au suferit de sindromul daddy long legs, cu un aspect eunucoidal (figura 55). Este foarte posibil ca unii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]