5,805 matches
-
transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta fenotipic. Un exemplu tipic de maladie autozomală dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor caracterizată printr-un exces de colesterol în sânge, depozite de grăsime în piele și tendoane, precum și risc foarte crescut al bolilor cardiace. Cei mai mulți indivizi afectați sunt heterozigoți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi procesate pe diferite căi. În cazul hipercolesterolemiei, mutațiile la nivelul genelor pentru receptorii LDL vor determina o funcționare defectuoasă a procesului de prelucrare a colesterolului, determinând un nivel periculos de crescut al colesterolului circulant (Mange și Mange, 1999). Altă maladie autozomală dominantă destul de frecvent întălnită este acondroplazia. Persoanele cu acondroplazie sunt foarte scunde, iar creșterea corpului lor se face disproporționat, fiind mult mai restricționată la nivelul membrelor decât la nivelul trunchiului, care are o mărime relativ normală. Capul este ușor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nasul plat, iar degetele sunt, de obicei, scurte și groase. Dezvoltarea intelectuală este normală. Deși transmiterea genei mutante este de tip autozomal dominant, persoanele cu acondroplazie nu au, de obicei, o istorie familială a bolii, deoarece mutația ce determină această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată în 1994, prin analiza de linkaj. Ea este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată. Aceste deficiențe sunt cauzate de transportul defectuos al clorului, sodiului și apei în celulele epiteliale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată. Aceste deficiențe sunt cauzate de transportul defectuos al clorului, sodiului și apei în celulele epiteliale ale ductelor diferitelor glande, care nu își vor mai excreta produșii în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt de origine maternă. Un individ de sex masculin are doar un singur cromozom X
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați moșteneau această condiție
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați moșteneau această condiție de la mamele neafectate (Pilnick și Digwall, 2001). Fenotipul clinic al acestei maladii devine vizibil foarte devreme în copilărie, copiii ajungând să devină dependenți de scaunul cu rotile în jurul vârstei de 10 ani. Primele semne ale maladiei sunt întârzierile apariției mersului și a vorbirii. Decesul survine în medie în jurul vârstei de 20 de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
băieții afectați moșteneau această condiție de la mamele neafectate (Pilnick și Digwall, 2001). Fenotipul clinic al acestei maladii devine vizibil foarte devreme în copilărie, copiii ajungând să devină dependenți de scaunul cu rotile în jurul vârstei de 10 ani. Primele semne ale maladiei sunt întârzierile apariției mersului și a vorbirii. Decesul survine în medie în jurul vârstei de 20 de ani. Incidența acestei maladii este de 1:3 500 de băieți nou-născuți. În aproximativ o treime din cazuri, maladia este cauzată de mutații noi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]