2,192 matches
-
nivelul cromatidelor cromozomului metafazic („in situ”) și proba radioactivă, autoradiografierea va decela prezența radioactivității la nivelul cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor din genele globinice se pot aplica metode indirecte în cadrul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor din genele globinice se pot aplica metode indirecte în cadrul cărora se utilizează o probă specifică unei anumite gene globinice sau unei anumite regiuni genice cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor din genele globinice se pot aplica metode indirecte în cadrul cărora se utilizează o probă specifică unei anumite gene globinice sau unei anumite regiuni genice cu folosirea tehnicii Southern blot asupra restrictelor obținute în urma acțiunii unor enzime de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
persoanele afectate de o hemoglobinopatie nu diferă de acela evidențiat la persoanele neafectate, înseamnă că această metodă de analiză nu este relevantă pentru cazurile investigate și alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în talasemia α și a genelor pentru catenele globinice β și δ, în cazurile de persistență ereditară a hemoglobinei fetale și în talasemia δβ, în celulele în care, în mod normal nu are loc sinteza celulară de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
persoanele neafectate, înseamnă că această metodă de analiză nu este relevantă pentru cazurile investigate și alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în talasemia α și a genelor pentru catenele globinice β și δ, în cazurile de persistență ereditară a hemoglobinei fetale și în talasemia δβ, în celulele în care, în mod normal nu are loc sinteza celulară de hemoglobină, deoarece genele hemoglobinice sunt active doar în eritroblaste. Astfel de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se aplică în cazul oricăror alte gene umane transcrise într-un ARNm specific, care poate fi extras, purificat, marcat radioactiv și utilizat ca probă moleculară. Utilizarea endonucleazelor de restricție a permis evidențierea unui polimorfism de secvență în apropierea genei pentru catena β-globinei umane. Un fragment de ADN de diferite lungimi ce conține gena pentru această catenă a fost izolat de la anumite persoane din rasa neagră. S-a constatat că această variantă de lungime a ADN segregă ca o trăsătură mendeliană, fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fi extras, purificat, marcat radioactiv și utilizat ca probă moleculară. Utilizarea endonucleazelor de restricție a permis evidențierea unui polimorfism de secvență în apropierea genei pentru catena β-globinei umane. Un fragment de ADN de diferite lungimi ce conține gena pentru această catenă a fost izolat de la anumite persoane din rasa neagră. S-a constatat că această variantă de lungime a ADN segregă ca o trăsătură mendeliană, fiind asociată cu mutația HbS, mult mai frecvent la această rasă, decât s-ar putea datora
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la GTGGAG. Enzima de restricție Dde I, care are ca situs specific de clivare secvența GAGG, oferă posibilitatea detecției mutației HbS în ADN din orice celulă a organismului uman. Corespunzând pozițiilor 6 și 7 din β-globină, ocupate de acidul glutamic, catena transcrisă din ADN are secvența CTCCTC, în gena normală și secvența CACCTC, în alela mutantă HbS. Consecințele unei asemenea substituții singulare de nucleotid sunt de-a dreptul dramatice, în cazul anemiei falciforme. O singură transversie A → T induce modificarea codonului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a dreptul dramatice, în cazul anemiei falciforme. O singură transversie A → T induce modificarea codonului GAG, în codonul GTG, la nivelul ADN, și, în virtutea complementarității, a codonului CUC, în codon CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
codonul GTG, la nivelul ADN, și, în virtutea complementarității, a codonului CUC, în codon CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și colaboratorii au stabilit întreaga secvență de aminoacizi a catenelor hemoglobinice, putându-se astfel evidenția multe modificări apărute în secvența de aminoacizi a acestora, ca o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un situs de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
8,3% din întreaga secvență, acestea fiind concentrate la capetele amino și carboxi. Alte trei domenii desemnate domeniile A1 - A3 sunt sărace în cisteină și reprezintă situsuri de legare a colagenului. După modificarea posttranslațională, forma matură a vWF conține 12 catene laterale oligoza-haridice, astfel că 19% din greutatea totală a acestui factor reprezintă carbohidrații (fig. 16.40). Factorul von Willebrand se sintetizează ca un prepropeptid având un peptid semnal (fig. 16.41). După înlăturarea peptidului semnal rămâne propeptidul pro-vWF. Două asemenea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
egal promițătoare. Interferența între diferiți polimeri sau între polimeri și alte suprafețe, poate fi accentuată prin realizarea unui design potrivit al interacțiunilor moleculare (ex. legături de hidrogen) și respectiv un control al arhitecturii polimerului. Amplasarea de grupe funcționale la capătul catenei sau pe segmente bine definite de lanț, poate determina proprietăți definitorii. Atenția asupra monomerilor maleimidici în obținerea de polimeri funcționali cu arhitecturi diverse, liniare sau reticulate, se justifică prin geometria specială și particularitățile de homoși copolimerizare ale acestor compuși /9
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
aparțin clasei imidelor ciclice ale acizilor α,β nesaturați /5/; sunt compuși vinilici electrono-deficitari care copolimerizează alternant cu monomeri electrono-donori / 5, 12-14/; substituția diversă la atomul de azot oferă perspectiva obținerii unei varietăți de grupe funcționale cu distribuție predefinită în catenele polimerice /2, 4, 15, 16/; grupele polare din molecula maleimidei substituite pot genera interacțiuni supramoleculare bazate pe legături de hidrogen /17/ fenomen care favorizează obținerea de amestecuri polimerice /18/, polimeri lichid cristalini /19/ sau polimeri reticulați fizic /20/. Sintetizate încă
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
bine cunoscută în literatură /9/. Natura lor etilen 1,2 disubstituită este susceptibilă atât la polimerizare radicalică cât și ionică, în timp ce substituția atomului de azot oferă posibilitatea plasării în mod convenabil a unor substituenți cu diferite forme și dimensiuni în raport cu catena de bază /9, 10, 27, 28/ . Există un considerabil interes orientat atât spre sintetiza unor noi sisteme polimerice cu proprietăți fizico-chimice diverse, uneori unice, cât și spre modificarea polimerilor existenți cu scopul schimbării caracteristicilor acestora și extinderii utilizării lor în
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
1. Poli (RPhMI — co — DVB) reticulați sub formă de perle Polimerii reticulați o clasă importantă de materiale cu mare aplicabilitate datorită stabilității chimice și mecanice, cu o mare varietate de rețele se pot obtine în principal prin: -legarea a două catene de polimer liniar respectiv, -polimerizarea unor compuși multifuncționali cu greutate moleculară mică. Deoarece introducerea de grupe funcționale pendante schimbă sensibil și în mod direct proprietățile unui polimer, sau poate servi ca locuri de atașare a unor alte unități funcționale, monomeri
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
molecule polimere primare. Fiecare macroradical devine centrul de formare a unui “microgel monocatenar” care conține duble legături pendante. Reacțiile posibile ale unui asemenea macroradical sunt prezentate în schema 3. Schema 3. Reacții posibile în timpul procesului de reticulare În aceste reacții, catena crescătoare fie adiționează monomer prin reacția de propagare, fie reacționează cu un copolimer liniar prin reacție de reticulare intermoleculară. Dacă monomerul divinilic este incorporat la catena crescătoare, legătura 157 dublă pendantă este treptat transformată în unități cu ambele duble legături
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
în schema 3. Schema 3. Reacții posibile în timpul procesului de reticulare În aceste reacții, catena crescătoare fie adiționează monomer prin reacția de propagare, fie reacționează cu un copolimer liniar prin reacție de reticulare intermoleculară. Dacă monomerul divinilic este incorporat la catena crescătoare, legătura 157 dublă pendantă este treptat transformată în unități cu ambele duble legături reticulate. Macroradicalul crescător poate ataca gruparea dublă pendantă existentă pe aceeași macromoleculă sau poate participa la reticulare intramoleculară, rezultând astfel catene liniare conținând mici închideri de
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
monomerul divinilic este incorporat la catena crescătoare, legătura 157 dublă pendantă este treptat transformată în unități cu ambele duble legături reticulate. Macroradicalul crescător poate ataca gruparea dublă pendantă existentă pe aceeași macromoleculă sau poate participa la reticulare intramoleculară, rezultând astfel catene liniare conținând mici închideri de cicluri. Reacțiile intramoleculare determină descreșterea reactivității legăturilor duble pendante și explică de ce la cuplarea reticulantă a monomerilor în produsul final rămâne întotdeauna o cantitate de duble legături pendante nereacționate. Aceasta este explicația faptului că produșii
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
reticulează este mai mică, cu atât efectul de împiedicare sterică crește și în consecință numărul de reticulări este mai mic. Așa cum se observă în tabelul 7, valorile Mc depind de cantitatea de mediu inert utilizată în sinteză; creșterea distanței dintre catenele polimere este favorizată de creșterea cantității mediului inert. a) Temperaqtura initială de descompunere; b) Temperatura corespunzătoare vitezei maxime de descompunere ; c) Temperatura finală; d) Ea — energia de activare; e) n — ordinul de reacție Deoarece reticulările sunt întâmplătoare, o densitate de
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
începe la 400 °C, este în mod obișnuit atribuit reacțiilor de descompunere precum și proceselor de pierdere a compușilor ușor volatili. Valorile Ea, mai mari decât cele din stadiile anterioare, sunt consecința complexității structurilor copolimerilor precum și a gradului de reticulare a catenelor polimere / 40, 41/ . Variația sinuoasă a energiei de activare funcție de gradul de transformare ,α, ( figura 9) pentru copolimerii Co-1 și Co-2 indică un mare număr de schimbări în timpul procesului de degradare. Creșterea sau descreșterea lui Ea poate fi atribuită proceselor
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
de schimbări în timpul procesului de degradare. Creșterea sau descreșterea lui Ea poate fi atribuită proceselor competitive sau depolimerizărilor care au loc în condiții nestaționare. Descreșterea Ea este deasemeni cauzată de pierderea compușilor de degradare, formați prin ruperea grupărilor funcționale atașate catenei copolimere. Pentru copolimerii Co-3 și Co-4, curbele Ea — α au valori aproximativ constante cuprinse între 0,2 < α < 0,8, comportare care indică un mecanism de degradare 166 termică ce nu se schimbă prea mult în acest interval. Pentru cele
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Camelia Hulubei, Cristina Doina Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1454]
-
în răspunsul cerebral la leziunile neuronale. Eritropoetina este o moleculă glicoproteică alcătuită din 165 de aminoacizi și patru grupări glucidice. Aproximativ 60% din molecula de eritropoetină este proteină și restul este carbohidrat. Fiecare dintre grupurile hidrocarbonice este alcătuit din câteva catene ramificate de zaharuri, unele dintre ele terminându-se în acid sialic. Eritropoetina este produsă mai ales de către fibroblastele peritubulare din cortexul renal, și o foarte mică cantitate mai este produsă și în ficat. Reglarea secreției sale este probabil dependentă de
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
nutritive, a proceselor de cre[tere a țesuturilor. Enzimele se caracterizează prin următoarele proprietăți: solubilitate proprietăți osmotice și de difuzie, proprietăți de schimb ionic, denaturare termică, labilitate la anumiți agenți chimici [1]. Enzimele pot fi alcătuite fie (a) numai din catene polipeptidice, ale căror unități de bază sunt resturi de aminoacizi și din punct de vedere chimic sunt proteine simple sau holoproteine, fie (b) din două componente (una de natură proteică și alta de natură neproteică) numite heteroproteine. Partea neproteică poate
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Ion Bunia () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1455]
-
o coenzimă când se leagă de partea proteică prin legături necovalente sau o grupare prostetică când este legată prin legături de tip covalent [2]. Fiecare enzimă conține o secvență unică din aproximativ 20 de L-aminoacizi legați prin legături peptidice. Catena polipeptidică a enzimei prezintă o serie de plieri care conduc la structuri spațiale extrem de complicate - conformații care condiționează manifestarea anumitor funcții biologice. Aceste plieri realizează o regiune “geometric discretă” numită centru catalitic activ, responsabilă pentru actul catalitic. Rolul centrului activ
(Co)polimeri reticulaţi obţinuti prin polimerizare în suspensie by Ion Bunia () [Corola-publishinghouse/Science/743_a_1455]