212,270 matches
-
predominant de mutație depinde de localizarea geografică. Fenilalanina în exces pătrunde în creier și provoacă anomalii ale substanței albe de tipul demielinizare, rezultând în final tulburări neuropsihologice grave. Ea poate, de asemenea, să determine diminuarea sintezei unor proteine cerebrale. Prevalența bolii este între 1:3.000 și 1:30.000. Prevalența bolii este mai ridicată în Turcia și mult redusă în Finlanda sau în Tailanda. Boala este ușor de diagnostic în perioada postnatală prin prelevarea unei mici cantități de sânge cu ajutorul
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
în creier și provoacă anomalii ale substanței albe de tipul demielinizare, rezultând în final tulburări neuropsihologice grave. Ea poate, de asemenea, să determine diminuarea sintezei unor proteine cerebrale. Prevalența bolii este între 1:3.000 și 1:30.000. Prevalența bolii este mai ridicată în Turcia și mult redusă în Finlanda sau în Tailanda. Boala este ușor de diagnostic în perioada postnatală prin prelevarea unei mici cantități de sânge cu ajutorul cărei se realizează testul lui Guthrie, după numele lui Robert Guthrie
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
tulburări neuropsihologice grave. Ea poate, de asemenea, să determine diminuarea sintezei unor proteine cerebrale. Prevalența bolii este între 1:3.000 și 1:30.000. Prevalența bolii este mai ridicată în Turcia și mult redusă în Finlanda sau în Tailanda. Boala este ușor de diagnostic în perioada postnatală prin prelevarea unei mici cantități de sânge cu ajutorul cărei se realizează testul lui Guthrie, după numele lui Robert Guthrie, medicul care a realizat pentru prima dată acest test. Depistarea neonatală a fenilcetonuriei este
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
lui Guthrie, după numele lui Robert Guthrie, medicul care a realizat pentru prima dată acest test. Depistarea neonatală a fenilcetonuriei este un examen de rutină în multe țări industrializate, combinată, în general, cu analiza funcției tiroidiene sau cu depistarea altor boli metabolice. În trecut diagnostic era stabilit prin identificarea unor anumite simptome și prin prezența în urină de produși alternavi ai metabolismului. Astăzi, diagnosticul fenilcetonuriei reprezintă un exemplu tipic de depistare precoce a unei boli specifice. Testul lui Guthrie este un
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
funcției tiroidiene sau cu depistarea altor boli metabolice. În trecut diagnostic era stabilit prin identificarea unor anumite simptome și prin prezența în urină de produși alternavi ai metabolismului. Astăzi, diagnosticul fenilcetonuriei reprezintă un exemplu tipic de depistare precoce a unei boli specifice. Testul lui Guthrie este un examen simplu, fără complicații, ieftin și simplu, care duce la diagnosticarea sigură și în timp util a unei boli grave pentru care există o strategie clară de tratament adaptat. Elementul esențial este examinarea tuturor
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
alternavi ai metabolismului. Astăzi, diagnosticul fenilcetonuriei reprezintă un exemplu tipic de depistare precoce a unei boli specifice. Testul lui Guthrie este un examen simplu, fără complicații, ieftin și simplu, care duce la diagnosticarea sigură și în timp util a unei boli grave pentru care există o strategie clară de tratament adaptat. Elementul esențial este examinarea tuturor nou-născuților încă din primele zile de viată. În Austria acest test de screening, care este folosit din 1966, permite în fiecare an diagnosticarea a 8
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
10 cazuri noi, cazuri ce sunt tratate corespunzător. În Germania testul lui Guthrie a fost înlocuit cu testul prin spectrometrie de masă în tandem ce permite diagnosticarea la nou născut și a altor anomalii metabolice ale aminoacizilor sau a altor boli congenitale curabile. Testul lui Guthrie este doar un test de screening. Dacă acesta indică un rezultat anormal, alte teste sunt realizate pentru confirmarea bolii și precizarea tipului înainte de instituirea tratamentului: cromatografie pe coloană, test de încărcare cu tetrahidrobiopterină, dozarea biopterinei
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
ce permite diagnosticarea la nou născut și a altor anomalii metabolice ale aminoacizilor sau a altor boli congenitale curabile. Testul lui Guthrie este doar un test de screening. Dacă acesta indică un rezultat anormal, alte teste sunt realizate pentru confirmarea bolii și precizarea tipului înainte de instituirea tratamentului: cromatografie pe coloană, test de încărcare cu tetrahidrobiopterină, dozarea biopterinei și neopterinei în urină și determinarea activității enzimatice a dihidropterinreductazei în globulele roșii pentru a exclude o fenilcetonurie atipică la care tratamentul este diferit
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
și determinarea activității enzimatice a dihidropterinreductazei în globulele roșii pentru a exclude o fenilcetonurie atipică la care tratamentul este diferit. Diagnosticul prenatal poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
enzimatice a dihidropterinreductazei în globulele roșii pentru a exclude o fenilcetonurie atipică la care tratamentul este diferit. Diagnosticul prenatal poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
rachetă Skycycle X-2 cu aburi. Cele 37 de oase rupte pe care le-a avut de-a lungul carierei au intrat în Guinness Book of World Records ca supravețuitorul cu „cele mai multe oase rupte într-o cariera”. Knievel a murit de boli pulmonare în Clearwater, Florida, la 69 de ani. Potrivit "The Times" în timp ce scria necrologul, Knievel a fost unul dintre cele mai mari simboluri americane ale anilor '70. Knievel a fost introdus în Motorcycle Hall of Fame în 1999.
Evel Knievel () [Corola-website/Science/322459_a_323788]
-
0,0002 milisievert/oră. Doza de radiație maximă admisă (considerată nevătămătoare omului) este cuprinsă între 200 și 300 milisievert/oră. În cazuri izolate s-a constatat că doza de 500 milisievert/oră poate cauza la unii oameni forma acută a bolii de radiație. Doza de 1.000 milisievert s-a constat că a cauzat o mortalitate de 10 % în decurs de 30 de zile , iar doza totală de 6.000 milisievert este letală (mortală). Datele de mai jos indică valorile măsurate
Accidentul nuclear de la Fukushima-Daiichi () [Corola-website/Science/322474_a_323803]
-
HOSPICE Casa Speranței (www.hospice.ro) este o organizație neguvernamentală care militează pentru îngrijirile paliative. Organizația are în atenție persoanele diagnosticate cu boli incurabile, aflate într-un stadiu avansat încercând să le ofere dreptul la o îngrijire de calitate, care să le aline suferința și să controleze simptomele supărătoare. Organizația oferă pacienților și familiilor lor acces la o îngrijire paliativă de calitate. Credem
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
și să controleze simptomele supărătoare. Organizația oferă pacienților și familiilor lor acces la o îngrijire paliativă de calitate. Credem în îngrijirea paliativă ca drept al omului. Viziunea noastră este cea a unui viitor în care, în România, toți pacienții cu boli incurabile vor putea trăi cu demnitate până în ultima clipă, alături de cei dragi, beneficiind de servicii adecvate, la momentul potrivit, ca persoane respectate de societatea din care fac parte. Îngrijim cu profesionalism și dăruire copii și adulți a căror existență stă
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
trăi cu demnitate până în ultima clipă, alături de cei dragi, beneficiind de servicii adecvate, la momentul potrivit, ca persoane respectate de societatea din care fac parte. Îngrijim cu profesionalism și dăruire copii și adulți a căror existență stă sub semnul unei boli incurabile, oferind servicii complete, pentru ei și familiile lor. Dezvoltăm îngrijirea paliativă la nivel național și european prin informare, educație, consultanță și îmbunătățirea legislației. Credem că grija și compasiunea, oferite necondiționat, pot schimba viețile celor care au nevoie de HOSPICE
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
Credem că grija și compasiunea, oferite necondiționat, pot schimba viețile celor care au nevoie de HOSPICE, pentru a trăi cu demnitate și speranță. Îngrijirea paliativă este îngrijirea care îmbunătățește calitatea vieții pacienților și familiilor acestora atunci când se confruntă cu o boală incurabilă, prin înlăturarea suferinței, tratamentul durerii și combaterea altor probleme, de natură fizică, psiho-socială și spirituală, asociate bolii. HOSPICE Casa Speranței, organizație non-profit înființată în 1992 la Brașov, a introdus conceptul de îngrijire paliativă în România. HOSPICE este cea mai
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
trăi cu demnitate și speranță. Îngrijirea paliativă este îngrijirea care îmbunătățește calitatea vieții pacienților și familiilor acestora atunci când se confruntă cu o boală incurabilă, prin înlăturarea suferinței, tratamentul durerii și combaterea altor probleme, de natură fizică, psiho-socială și spirituală, asociate bolii. HOSPICE Casa Speranței, organizație non-profit înființată în 1992 la Brașov, a introdus conceptul de îngrijire paliativă în România. HOSPICE este cea mai mare fundație de la noi, care oferă gratuit servicii specializate de acest tip. Organizația își desfășoară activitatea în Brașov
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
a introdus conceptul de îngrijire paliativă în România. HOSPICE este cea mai mare fundație de la noi, care oferă gratuit servicii specializate de acest tip. Organizația își desfășoară activitatea în Brașov și București, având în grijă copii și adulți diagnosticați cu boli incurabile. HOSPICE a dezvoltat servicii complete de îngrijire paliativă, care sunt oferite în centre de zi, ambulatorii și unități proprii pentru internare, la domiciliul pacienților și în spitalele partenere. HOSPICE Casa Speranței dezvoltă îngrijirea paliativă la nivel național și internațional
Hospice Casa Speranței () [Corola-website/Science/322481_a_323810]
-
aceștia să fie executați pe loc, iar față de cei care reușesc să treacă Prutul - să fie urmăriți pe teritoriul României și, în caz că nu vor putea pune mâna pe ei, să fie împușcați. Numărul oamenilor care au murit de foame și boli între decembrie 1946 și august 1947 în RSSM este variabil, unele surse dau un minim de 115.000 de oameni care au decedat, altele menționează cifra de 216.000, 250.000 și 300.000; la aceștia adăugându-se alți 350
Foametea din 1946-1947 (Republica Sovietică Socialistă Moldovenească) () [Corola-website/Science/322492_a_323821]
-
trei copii, Arthur (1853-1879), John Oldfield (1854-1896) și Hugh (1856) Hyde. În 1867, tatăl lui a fost numit prebendar și rector la Tibohine, și familia s-a mutat la Frenchpark, comitatul Roscommon. El nu a mers la școală din cauza unei boli suferite în copilărie și a învățat acasă cu tatăl și mătușa lui. Încă de tânăr, a fost fascinat de limba irlandeză vorbită în zonă de bătrâni. O influență deosebită a avut-o asupra sa administratorul de terenuri de vânătoare Seamus
Douglas Hyde () [Corola-website/Science/322495_a_323824]
-
la limitele dorinței de libertate și nevoii de legături afective. Încearcă să sugereze diferențele dintre scenele spontane și cele construite, latura de durată și cea efemera a tinereții și a frumuseții destinate să se consume odată cu trecerea timpului și a bolilor până la dispariție. Nan Goldin iese în evidență datorită unui stil foarte personal și a unei poetici plină de inovație. Fotografiile sale, chiar dacă dau impresia că au fost furate, nu au fost niciodată făcute cu subiectul prea apropiat pentru a rezultă
Nan Goldin () [Corola-website/Science/322516_a_323845]
-
a profunzimii", tema susținută în fața profesorului Léon Robin. Numit profesor la Strasbourg, la Liceul Fuștel de Coulanges, va juca un rol important în organizațiile sindicale ale profesoriilor din Alsacia și Lorena. În această epoca, fiul său este diagnosticat cu o boală osoasă care îl va dobora în 1952. Din 1924 până în 1940, Louis Lavelle ține cursuri, în particular și este profesor în Paris, la Liceul Henri-IV, si la Liceul Louis-le-Grand. Devine jurnalist și ține o cronică filosofica a jurnalului " Timpul", iar
Louis Lavelle () [Corola-website/Science/316847_a_318176]
-
relația lui Jang Geum cu ofițerul Min Jung-ho (care este acum parte a cabinetului regal) se intensifică. Cea mai bună prietena a lui Jang Geum, Yeon-Sang, devine concubină a regelui. Jang-Geum a diagnosticat în mod corect că regele suferă de boala Behçet și nu de febră tifoidă. Printr-un proces de interogare dramatică, faptele săvârșite de doamna Choi și subordonații acesteia sunt descoperite, ducând la distrugerea familiei Choi și a oficialilor de rang înalt (exemplu fiind prim-ministrul Oh). Doamna Choi
Giuvaierul palatului () [Corola-website/Science/316878_a_318207]
-
de la palat. Jang Geum a diagnosticat în mod corect regina ca având doi fetuși morți în pântecele ei, salvând viața acesteia. De asemenea a convins-o pe Regina Mama să urmeze un tratament medical și a descoperit cauza principală a bolii cronice a regelui . Regele se îndrăgostește de Jang-Geum, dar se abține de la a o face concubină regală pentru că înțelege că Jang-Geum iubește medicina. Ca o recunoaștere a realizărilor sale și din dorința de o păstra alături de el, Regele o face
Giuvaierul palatului () [Corola-website/Science/316878_a_318207]