2,310 matches
-
plus, debutează la vârste mult mai precoce, comparativ cu cei PKD2 . Aceste diferențe majore implică obligativitatea studiilor de linkage și genotipare pentru orice caz princeps/familie nou descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
debutează la vârste mult mai precoce, comparativ cu cei PKD2 . Aceste diferențe majore implică obligativitatea studiilor de linkage și genotipare pentru orice caz princeps/familie nou descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală a survenit cu 10 ani mai devreme la descendenți (6 studii: Dalgaard, 1959; Torres et al., 1994; Fick et al., 1994; Zerres et al., 1995; Torra
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aproximativ 18% din familiile afectate nu respectă acest tip de evoluție, vârsta de apariție a primelor manifestări clinice și a IRC fiind aproximativ similară la toți membrii familiei. Trebuie să menționăm de asemenea că nu toți autorii susțin conceptul de anticipație; astfel, Geberth et al., 1995 evidențiază o distribuție gaussiană, normală, a diferenței de vârstă (în momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bazate pe ponderea și calitatea studiilor pro sau contra din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT: prezența genei PKD1 sexul masculin rasa neagră; efect negativ probabil (evidențiat la o proporție importantă de familii afectate): anticipația; efect negativ posibil: moștenirea genei de la mamă vârsta înaintată. Trebuie remarcat, totuși, că toate aceste investigații nu evidențiază o legătură cauzală, directă, HTA fi apariție și progresie a IRC, relația fiind mai ales de tip asociativ (exemplu: prevalența HTA la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
importante; fără impact major demonstrat: infecția tractusului urinar dieta hipoproteică. MONITORIZAREA EVOLUȚIEI ADPKD ȘI MIJLOACELE TERAPEUTICE DE DIMINUARE A DECLINULUI FUNCȚIEI RENALE Factorii constituționali. Având în vedere impactul diferit al factorilor constituționali (vezi A7), considerăm obligatorie monitorizarea cât mai precoce (anticipația) și mai frecventă a subiecților tineri cu ADPKD și risc crescut, deci: cu gena PKD1 tiparea genetică ar trebui să fie obligatorie pentru orice familie nou descoperită! de sex masculin (de rasă neagră) care moștenesc afecțiunea de la mamă. Pacienții cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei astfel de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
funcției renale (în medie 5,5 ml/min/an); viteza variabilă de instalare a IRC (în medie 40 de ani) și IRCT (50-55 de ani) la fiecare bolnav; determinanții negativi ai progresiei ADPKD spre IRC: genetici (gena PKD1, sexul masculin, - anticipația, moștenirea genei de la mamă) și negenetici (mărimea chiștilor, HTA, sarcinile multiple); posibilitățile terapeutice în stadiul de IRCT (dializa, transplantul) și speranțele descoperirii mijloacelor de încetinire sau blocare a evoluției bolii. Natura bolii și consecințele ei (8, 13, 15). Se vor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
albă și alta neagră este sugestivă pentru toți pacienții); variabilitatea intrafamilială a bolii (10), care nu permite efectuarea unui prognostic asupra evoluției bolii la un pacient pe baza modului în care a evoluat boala la alte persoane din aceeași familie; anticipația și imprintingul (3, 6, 13, 16), fenomene discutate în cap. 3, nu sunt încă suficient de certe în ADPKD pentru se ține cont de ele în sfatul genetic, mai ales că au o semnificație negativă; opțiunile reproductive (contracepție, diagnostic prenatal
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dar este de preferat să se facă la persoane peste 20 de ani, având în vedere faptul că debutul clinic al bolii este relativ rar la copii și adolescenți; excepție fac familiile unde se evidențiază prin anamneză familială fenomenul de anticipație, adică debutul mai precoce al IRC (cu 5-10 ani) în fiecare generație. Se folosește mai întâi ecografia renală, care poate evidenția chiștii cu mărimea de 1-1,5 cm și eventual CT care vizualizează chiști mai mici, cu diametrul de 0
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
colegi ar putea fi încadrarea fiecărui pacient într-o anumită grupă de gravitate, în funcție de: 225CONCLUZII ȘI REPERE METODOLOGICE îN ADPKD -stadiul evoluției bolii; -prezența sau absența indicilor de agresivitate (forma PKD1, sex masculin, moștenirea genei mutante de la mamă, fenomenul de anticipație, prezența în familie a anevrismelor cerebrale); -prezența sau absența factorilor de progresie spre IRCT (vârsta tânără de debut, hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă, acidoza, proteinuria marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali, număr mai mare de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Gheo, RMB, 2003, 21 august; Al. Călinescu, America, America..., ATN, 2003, 8; Simona Sora, România lui Gheo, „Dilema”, 2003, 547; Mircea Iorgulescu, Din Far East în Far West și înapoi, „22”, 2003, 711; C. Rogozanu, Poliromii, OC, 2003, 198; Opriță, Anticipația, 564-568. M.I.
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/289095_a_290424]
-
umane, CNT, 1983, 34; Artur Silvestri, „Geneza luminii”, LCF, 1984, 35; Artur Silvestri, „Elegii din infinit”, CNT, 1986, 51; Simion Bărbulescu, „Aripă nemărginită”, RL, 1987, 1; Aureliu Goci, Trilogia elegiacă, „Dimineața”, 1996, 23 decembrie; Popa, Ist. lit., II, 301-302; Opriță, Anticipația, 443. D. Mc.
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/290404_a_291733]
-
fiind volumul de texte fantastice și SF Lumea lui Als-Ob (1981). De altfel, autorul s-a preocupat cu consecvență de genul science-fiction, semnând de-a lungul timpului texte teoretice relevante pentru contextul autohton al domeniului (publicate, în parte, în „Almanahul Anticipația” și în „CPSF Anticipația”); este menționabilă ipoteza care identifică referința literaturii SF în literatura manieristă, conceptualizată pe filiera lui G.-R. Hocke. Nuvela care dă titlul volumului transplantează în decor SF schema narativă din Odiseea, cu distorsiunile inerente cerute de
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285916_a_287245]
-
fantastice și SF Lumea lui Als-Ob (1981). De altfel, autorul s-a preocupat cu consecvență de genul science-fiction, semnând de-a lungul timpului texte teoretice relevante pentru contextul autohton al domeniului (publicate, în parte, în „Almanahul Anticipația” și în „CPSF Anticipația”); este menționabilă ipoteza care identifică referința literaturii SF în literatura manieristă, conceptualizată pe filiera lui G.-R. Hocke. Nuvela care dă titlul volumului transplantează în decor SF schema narativă din Odiseea, cu distorsiunile inerente cerute de transferul de cod literar
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285916_a_287245]
-
Ghinea, Realitate și simbol, RL, 1989, 2; Cornel Robu, Voicu Bugariu, în Timpul este umbra noastră, Cluj-Napoca, 1991, 206-209; Ulici, Lit. rom., I, 423-424; Dicț. scriit. rom., I, 400-402; Dicționar SF, București, 1999, 41; Popa, Ist. lit., II, 1 016; Opriță, Anticipația, 249-258, 511-517, passim. M.I.
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285916_a_287245]
-
4-5; Valeriu Anania, DRI, I, 16-25; Păcurariu, Dicț. teolog., 15-16; Micu, Scurtă ist., II, 360, IV, 34-37; Nicolae Oancea, Parabola lucanică în „Hoțul de mărgăritare”, TR, 1997, 24; Ghițulescu, Istoria, 128-132; Dicț. esențial, 26-28; Popa, Ist. lit., II, 954-955; Opriță, Anticipația, 149-159. R.D.
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285344_a_286673]
-
definit ca schimbare societală sau sectorială realizată în baza unui proiect, elaborat de elite și adoptat de mase ca rezultat al unor procese de persuasiune, contagiune socială sau constrângere (Sandu, 2000) Același autor remarcă, la începutul perioadei tranziției, faptul că anticipațiile și așteptările oamenilor legate de reformă nu erau foarte bine clarificate, iar aspectul lor contradictoriu indica mai degrabă un reformism de negație, adică de respingere a comunismului (Sandu, 1997). Atât tranziția cât și reforma presupun schimbări multiple: economice (privatizare, liberalizarea
by Adela Elena Popa [Corola-publishinghouse/Science/1048_a_2556]
-
practic nerecunoscuți sau devalorizați în țară pot fi, dintr-o dată, receptați și consacrați, într-un mod sau altul, în alte zone culturale. Imposibil deci să prezicem cu certitudine ce aspect cultural va circula sau nu. Sau să organizăm certitudini cu anticipație. Tot ce se poate postula este că surprizele vor fi, și în viitor, enorme. în definitiv, ce cotă critică avea în țară E. Ionescu? Despre acesta, G. Călinescu chiar scria (înainte de 1940), că... e de mirare că acest tânăr a
POLITICĂ ŞI CULTURĂ by ADRIAN MARINO () [Corola-publishinghouse/Science/873_a_1589]
-
din 2007, medalia comemorativă a episcopului martir Anton Durcovici, din 2008; o plachetă din 1999 și o medalie din 2007 dedicate memoriei lui Al. I. Cuza; o placheta unifață Al. I. Cuza din 2007, cât și o alta realizată cu anticipație pentru anul jubiliar 2014, comemorarea domnitorului Ștefan cel Mare și Sfânt și a poetului național Mihai Eminescu și în sfârșit medaliile Spitalului Clinic de Recuperare din Iași din 2008 și 2009. Medalia Studioului de Radio din anul 2001 (tombac, 50mm
Alma Mater Iassiensis în imagini medalistice by Andone Cumpătescu () [Corola-publishinghouse/Science/812_a_1787]
-
biobibliografică, APF, 1990, 5-7; Liana Cozea, Prozatoare ale literaturii române moderne, Oradea, 1994, 82-125; Dicț. scriit. rom., I, 421-422; Nicu Caranica, Un Esculap al sufletului românesc, București, 1997, 199-208; Cimpoi, Ist. lit. Basarabia, 310; Popa, Ist. lit., II, 888; Opriță, Anticipația, 429-433. I.O.
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285980_a_287309]
-
volume, construind fiecare din cele douăsprezece capitole în mod minor și major, dar apoi, continuarea a venit de la sine. Scriitorul japonez inovează și la nivel de subgen literar, pornind de la textul lui Orwell, care reprezenta, în 1949, un roman de anticipație, și contemplînd aceeași epocă, anul 1984, dar din perspectiva secolului XXI, creînd deci un fel de retrospecție, care nu e însă (doar) istorică, deci reproductivă, ci o reconstrucție fabulatorie, o reinventare a realității trăite. În ce priveste modul de lucru
[Corola-publishinghouse/Science/1552_a_2850]
-
167-174; Adrian Popescu, Mihai Ursachi în antologie, ST, 1997, 4-6; Dumitru Chioaru, Mihai Ursachi, APF, 1997, 10; Alex. Ștefănescu, Mihai Ursachi, RL, 1998, 17; Dicț. analitic, II, 160-161; Mircea A. Diaconu, Fețele poeziei, Iași, 1999, 84-90; Marin Mincu, Mihai Ursachi - anticipația textualismului, CNT, 2000, 3; Dicț. esențial, 864-867; Grigurcu, Poezie, II, 518-530; Micu, Ist. lit., 362-363; Marin Mincu, Poeticitate românească postbelică, Constanța, 2000, 299-302; Liviu Antonesei, Mihai Ursachi-60, „Timpul”, 2001, 2; Manolescu, Lista, I, 231-234; Popa, Ist. lit., II, 519-521; Radu
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/290386_a_291715]
-
birăul e un vir magnus, tânguirea vine de la tundere, fiindcă jeluitorii se tund. Totuși se face o mare nedreptate latiniștilor cu privire la neologismele adoptate. O mare parte din formele propuse de ei au fost absorbite de limbă: cauză, siguranță, evidență, providență, anticipație, conversație, educație, explicație, ocupație, ediție, tradiție, important, consecvent, evident. Tot mai numeroase se fac traducerile din literaturile occidentale, adesea prin mijlocirea unui text neogrec. Se oferă tălmăciri din Gessner, Mably, Voltaire, Fénelon, Molière, J. J. Barthélemy, Metastasio, Alfieri etc. Boierimea
Istoria literaturii române (Compendiu) by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Science/295570_a_296899]
-
cerul înstelat. Isis îi comunică în stil ermetic o învățătură înrudită cu panteismul transformist al lui Goethe din Die Metamorphose der Pflanzen. Tlà mai consultă și un flacon cu apă de Nil, înlăuntrul căreia, printr-un procedeu divinatoriu, vede cu anticipație avatarii săi în decurs de 5.000 de ani. Nuvela avea să execute programul existenței circulare a faraonului. Sunt urmărite doar două etape: a marchizului Alvarez de Bilbao, care are încurcături fantastice cu un dublu, și mai târziu, în epoca
Istoria literaturii române (Compendiu) by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Science/295570_a_296899]