2,365 matches
-
genele mutante care determină maladii. Cercetările au avut utilitate imediată ducând la crearea unei hărți mai detaliate și ușurând munca de căutare a anumitor gene. Odată cu acest succes, s-a stabilit o nouă direcție de cercetare: identificarea variațiilor individuale ale genomului uman. Chiar dacă 99,5% din secvențele de ADN sunt identice la toată populația, micile variații pot avea un impact major asupra răspunsului la diferitele boli, rezistența la bacterii, toxine și substanțe chimice precum și tratamente medicamentoase. Sau dezvoltat metode pentru a
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
importanți în biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în anumite arii din genom, cu spații largi între ele, formate din ADN necodificator; - cele mai multe gene se găsesc pe cromozomul 1(2 968 de gene), în timp ce cromozomul Y are de zece ori mai puține(231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor, comparativ cu formarea ovulelor, rata mutațiilor este mai ridicată la bărbați decât la femei. Raportul mutațiilor în liniile germinative este de 2:1 la bărbați față de femei;determinarea secvenței genomului uman are efecte profunde atât la nivel fundamental, cât și la nivel biomedical. Au devenit posibile identificarea tuturor genelor umane și stabilirea funcției lor, precum și descoperirea acelor gene asociate cu anumite maladii. De asemenea, există posibilitatea descoperirii de noi medicamente
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
concordanță fiind de 6%, cu puțin mai ridicat decât cel al dizigoților 3%. MOYA (1962) studiază 350 de cazuri de SM familiale, din care 104 conțineau gemeni. În studiile gemenologice s-a pornit de la premisa că monozigoții, având aproximativ același genom vor reacționa la factorii exogeni la fel. Într-un studiu de 68 perechi de gemeni, dintre care 39 monozigoți și 29 dizigoți, MACKAY (1966) arată o concordanță de 15,4% pentru monozigoți și 10,3% pentru dezigoți. Procentul nu a
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
spre înțelegerea cooperării factorilor genetici și imunitari în geneza SM, sub forma unui factor unitar, pe care l-am numi factor imunogenetic (DIMITRIU, 1985). Se poate spune că sistemul H.L.A. este caracterizat printr-o serie de gene localizate în genomul celular și care se traduc printr-o serie de antigene de la nivelul membranelor celulare. Se crede că genele de pe cromozomul 6 uman codifică susceptibilitatea la SM și deasemenea prognosticul ei (FAUCHET, 1984). Anumiți antigeni ai sistemului H.L.A., în legătură cu cromozomul
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de expresia acestui virus la nivelul celulelor sistemului nervos central, ca și de titrurile crescute de anticorpi anti VHU-6 în serul pacienților cu SM (KNOX K.K. și colab., 2000). Infecția cu virusul herpetic uman 6, varianta A duce la activarea genomului VEB în limfocitele B infectate (CUOMO L. și colab. 1995), avansând posibilitatea acțiunii concertate a mai multor virusi. Totuși, datele din literatură referitoare la VHU - 6 sunt dificil de interpretat, din cauza diferențelor metodologice dintre studii (SWANBORG R.H. și colab. 2003
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
din mitocondrie. DNA-ul mitocondrial are o formă circulară și cuprinde ~ 16 000 perechi de baze. Este transmis matern și codifică 13 subunități din complexul enzimelor lanțului respectiv, 22 RNA de transfer (tRNA) și 2 molecule RNA ribozomal (RNAr). Spre deosebire de genomul nuclear, unde gena este prezentă în două copii (una maternă și alta paternă), există mai multe copii ale DNAmt (toate de origine maternă), și în consecință mai multe copii ale genelor ce transcriu enzimele implicate în sinteza de ATP. Numărul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
are prin expunerea lui la stresul oxidativ inerent procesului complex al fosforilărilor oxidative. Din rațiuni necunoscute încă, DNA-ul mitocondrial nu este protejat de proteinele de tip histone sau chaperoni. Aceasta explică și capacitatea lor redusă de refacere („reparare”). Transcrierea genomului mitocondrial (sinteza enzimelor codificate în acest genom) are loc în ribozomii mitocondriali, care sunt mai mici decât ribozomii reticulului endoplasmic, descriși de Palade, și care se numesc mitoribozomi. Trebuie menționat însă că cele mai numeroase proteine mitocondriale (~ 1000) sunt codificate
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
inerent procesului complex al fosforilărilor oxidative. Din rațiuni necunoscute încă, DNA-ul mitocondrial nu este protejat de proteinele de tip histone sau chaperoni. Aceasta explică și capacitatea lor redusă de refacere („reparare”). Transcrierea genomului mitocondrial (sinteza enzimelor codificate în acest genom) are loc în ribozomii mitocondriali, care sunt mai mici decât ribozomii reticulului endoplasmic, descriși de Palade, și care se numesc mitoribozomi. Trebuie menționat însă că cele mai numeroase proteine mitocondriale (~ 1000) sunt codificate de ADN-ul nuclear, sintetizate în ribozomii
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
excesivă poate sta la baza declanșării procesului apoptozei. Rolul mitocondriei în metabolismul energetic este bine exprimat în recunoașterea formei de diabet denumit „diabet mitocodrial”, datorat mutațiilor apărute în DNA-ul mitocondrial. Un defect punctual (o mutație a nucleotidului 3243) în genomul mitocondrial conduce la dramatica boală cunoscută ca sindromul MELAS („Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes”). Persoanele având această mutație prezintă uneori și sindromul MID („Maternal Inherited Diabetes and deafness”). În fine, în unele forme de T2DM, o constatare
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
transcripție Despre expresia genelor se va vorbi în capitolul „Genetica diabetului zaharat”. Factorii de transcripție (proteine nucleare) decid care secvențe din DNA vor fi „transcrise”. Acești factori sunt numeroși și reprezintă ~ 6% din cele ~ 30 000 de gene, cât alcătuiesc genomul uman. Factorii de transcripție se leagă de regiunile regulatorii ale DNA. Există 3 tipuri de polimeraze RNA dependente de DNA care răspund la aceste proteine reglatoare permițând copierea secvențelor DNA în RNA. Unele proteine reglatoare sunt parte componentă a proteinelor
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
aduce aminoacidul în lanțul aminoacidic al proteinei, iar rRNA reprezintă centrul propriu-zis pentru sinteza proteică. Factorii de transcripție specifici genelor sunt numeroși și complicați, desemnând ceea ce s-a numit „cascada factorilor de transcripție”. Aproximativ 6% din capacitatea de codificare a genomului uman este dedicată factorilor de transcripție care recunosc secvența DNA specifică. Diferiții stimulatori și represori creează impresia unui haos informațional total. Din acest haos însă se schițează comenzile finale care în mod secvențial și specific, la timp și în intensitate
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
se poate datora hiperexpresiei dehidrogenazei glicerol-fosfat și malat-dehidrogenazei, două enzime exprimate numai intramitocondrial (198). Funcția fundamentală a mitocondriei în metabolismul energetic sugerează că o parte din tulburările din diabetul zaharat își au sediul în disfuncția celor 13 enzime produse prin intermediul genomului mitocondrial β-celular (106, 211). Alte tulburări metabolice la fel de importante pot fi sediul diferitelor disfuncții mitocondriale din celulele periferice, în special celulele musculare, care produc și utilizează cea mai mare parte din energia organismului (87, 100). ATP-ul produs în mitocondrie
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
și condus de Francis Collins, reprezintă o realizare de hărți genetice ale organismelor, animale sau umane, un fel de informatizare a trupurilor în funcție de structura ADN a acestora (vezi Marks, 1994, sau Lewontin, 1994, pentru o critică a acestui proiectă. Cunoașterea genomului uman sau a totalității genelor deschide o serie de oportunități, dar ridică și o multitudine de semne de întrebare în legătură cu posibilitatea de „reprogramare” a umanului (vezi mai jos discuția despre transumanismă. O altă concretizare, inițiativa Visible Human Project, aparținând US
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
reformării corporale și identitare: degradarea ordinii natural-biologice contravine specificului, valorilor și aspirațiilor umane și poate coincide cu instituirea unei ordini bioteroriste, a crimelor împotriva umanității înseși. Posibilitatea biodezastrului întrevăzută de acești critici este socotită a începe concomitent cu controlul asupra genomului uman, caz în care riscurile și pericolele depășesc beneficiile, la nivel atât ontologic-cognitiv, cât și social-politic. Considerând homo sapiens drept vârful dezvoltării speciilor inteligente, nu fără aroganța care plasează umanul în centrul universului, acești critici doresc oprirea evoluției biologic-cognitive în
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
viu și non-viu sau între prezență și absență. Arta pare a replica știința, dar și a o comenta și critica. Astfel, controversele însele din știința de azi, în legătură cu modificarea genetică a organismelor, proces prin care se inserează ADN străin în genomul unui organism, sunt perpetuate și adâncite în artă. La fel ca în știință, care poate astăzi să transmute genetic ființele, în arta transgenică se regăsesc specii mixte sau mutanți genetici care deopotrivă fascinează și înspăimântă privirea umană. Animalele și peștii
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
O radicalizare a artei transgenice se produce în „GFP Bunny” (2000Ă, manifestare artistic-tehnologică situată la limita oricărei reprezentări tradiționale a relației om-animal, marcând crearea și integrarea în societate a unui iepure verde fluorescent pe nume Alba. Iepurele în al cărui genom se injectează un zigot (Green Fluorescent Protein sau GFPĂ devine „obiectul”/„subiectul” câtorva expoziții artistice transgenice. Realizat cu sprijinul specialiștilor în biotehnologie, iepurele este un exemplu de bioart, în dimensiunea transdisciplinară a sintagmei. Astfel de lucrări acordă semnificație estetică și
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
Artistul nu vede în această formă de transumanism o criză a omului, dimpotrivă, plin de optimism tehnoartistic, precum corifeii mișcării transumaniste, întrevede un început de drum pentru valorificarea potențialului uman, în noua accepție transgenică: „A fi om va însemna că genomul uman este, nu o limitare, ci punctul nostru de început” (Kac, 1998, onlineă. Prin crearea de organisme transgenice, artistul nu intenționează să găsească însuși misterul vieții, ci să retrezească dorința căutării acestuia printr-un nou tip de artă. Deopotrivă limitele
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
Ghiu, 2002, pentru sintagma „omul terminal”Ă. În continuarea acestor idei, Virilio (1998Ă atacă nu doar inteligența artificială, ci și tehnologiile bioinformatice și anunță posibilitatea prefigurării unei „bombe genetice” întrucât, prin clonarea umană, generată de alcătuirea unei „hărți fizice a genomului uman”, hartă a „eugenismului”, se favorizează nu selecția naturală, ci selecția artificială. Noul model al umanității, pe care îl anticipă moralistul, model transuman sau transgenetic, derivă din experiențele conotate negativ ale decriptării codului genetic. Științele cibernetice pătrund în domeniul științei
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]
-
1998, p. 159Ă. Posibilitatea alarmantă a dispariției speciei umane prin hipertehnologizare, prefigurată și de Baudrillard sau de criticii bioconservatori ai transumanismului (precum Fukuyama, 2004, Bowring, 2003, McKibben, 2003 - vezi mai susă, este pusă în evidență prin operațiunea „industrializării viului”: controlul genomului uman și colonizarea corpului prin manipularea tehnologiilor cibernetice. Virilio atrage atenția asupra acestui pericol în termeni extremiști pentru că, consideră filosoful, întreaga omenire poate fi implicată în distrugerea ireversibilă. Problema este, ca de fiecare dată în legătură cu atitudinea urbanistului francez, că această
[Corola-publishinghouse/Science/1913_a_3238]