3,095 matches
-
mai reduse (de exemplu, hematurie) și fără istoric familial pozitiv. Explicații posibile: familii care dezvoltă mai târziu IRC și bolnavii cu ADPKD se pierd (din alte cauze) înainte de a fi diagnosticați; acest lucru este frecvent în formele cu mutații în gena PKD2; mutații germinale noi, situație posibilă în bolile dominante, dar rară în ADPKD. După stabilirea diagnosticului este necesară o reevaluare atentă a cazului, urmărind, în esență, trei direcții: -Evaluarea structurii și funcției renale: mărimea rinichilor, numărul și mărimea chiștilor (care
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familie și acordarea unui sfat genetic; la fiecare caz nou, evaluarea diversității și intensității manifestărilor renale și extrarenale (în mod deosebit agregare familială a anevrismelor cerebrale), momentul instalării IRC sau IRCT; identificarea persoanelor cu risc de 50% de a moșteni gena mutantă și informarea lor privind posibilitățile de diagnostic presimptomatic și consecințele acestuia; în cazul acordului persoanelor cu risc se va trece la screeningul familial. Screeningul familial se poate realiza la orice vârstă, dar este de preferat să se facă la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care doresc să-și cunoască statusul genetic pentru un planning familial informat sau la adulții tineri cu o ecografie negativă care sunt donatori potențiali de transplant renal. Bolnavii identificați în diferite stadii de evoluție a bolii, precum și purtătorii sănătoși de genă mutantă care vor dezvolta boala mai târziu în cursul vieții lor vor fi supravegheați și monitorizați cu multă atenție, cu scopul de a preveni complicațiile și, mai ales, de a frâna, în măsura posibilului, evoluția ei progresivă spre IRC și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Întrucât acestea nu sunt absorbite la nivelul intestinului subțire. Pe lângă aceste 2 tipuri de boală mai există pancreatita ereditară, care apare de foarte timpuriu, la vârsta de 10-12 ani, În mod egal la ambele sexe, fiind transmisă de o anumită genă dominantă. Se asociază cu o incidență crescută a carcinomului pancreatic. Evoluția pancreatitei Este de lungă durată și poate fi foarte severă, cu complicații de tipul necrozei pancreatice, septică sau aseptică, ciroză, splenomegalie, hemoragii gastrointestinale, litiază pancreatică, diabet zaharat, pneumonie, insuficiență
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
arată că la persoanele cu sindromul cancerului ereditar nonpolipozic de colon există un risc de 50% de a trasmite boala la descendenți, care vor face cancer de colon la o vârstă foarte tânără. În anul 1991, a fost descoperită o genă mutantă - APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
vor face cancer de colon la o vârstă foarte tânără. În anul 1991, a fost descoperită o genă mutantă - APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea peste 50 de ani); -grupul etnic (bărbații din rasa
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea peste 50 de ani); -grupul etnic (bărbații din rasa neagră au un risc sporit cu 40% iar femeile cu 16%, comparativ cu persoanele din rasa albă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
8. ROLUL GENEI INSULINEI ÎN ETIOPATOGENIA DIABETULUI ZAHARAT DE TIP 1 8.1. POLIMORFISMELE GENEI INSULINEI IMPLICATE ÎN PREDISPOZIȚIA/PROTECȚIA FAȚĂ DE DZ TIP 1 Gena insulinei de pe cromozomul 11p15 a fost de la început una din principalele gene candidate pentru studiul geneticii DZ tip 1, ea fiind în atenția cercetătorilor încă din anii ’80. Principalele argumente care „au propulsat-o” în această poziție sunt rolul cheie
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
zaharat tip 1 este oferită de Julier și colaboratorii în 1991. Pe un grup cazuri, martori neafectați și de familii cu diabet din Franța, SUA și Africa de Nord, grupul coordonat de Cecile Julier a dovedit că la subiecții DR4+ există o genă (grup de gene) asociată cu diabetul de tip 1 în regiunea de 19 kbp de pe cromozomul 11 care cuprinde gena insulinei și factorul de creștere insulinic (IGF - Insulin Growth Factor) (Julier et al., 1991). Studiile ulterioare au arătat că susceptibilitatea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
cu diabet din Franța, SUA și Africa de Nord, grupul coordonat de Cecile Julier a dovedit că la subiecții DR4+ există o genă (grup de gene) asociată cu diabetul de tip 1 în regiunea de 19 kbp de pe cromozomul 11 care cuprinde gena insulinei și factorul de creștere insulinic (IGF - Insulin Growth Factor) (Julier et al., 1991). Studiile ulterioare au arătat că susceptibilitatea legată de gena insulinei nu se restrânge doar la pacienții purtători ai antigenului de risc HLA-DR4, ea fiind prezentă de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
gene) asociată cu diabetul de tip 1 în regiunea de 19 kbp de pe cromozomul 11 care cuprinde gena insulinei și factorul de creștere insulinic (IGF - Insulin Growth Factor) (Julier et al., 1991). Studiile ulterioare au arătat că susceptibilitatea legată de gena insulinei nu se restrânge doar la pacienții purtători ai antigenului de risc HLA-DR4, ea fiind prezentă de fapt indiferent de tipul HLA al pacientului (Bain et al., 1992). Ulterior același grup francez care a descris în 1991 asocierea genei insulinei
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
unui număr mai mare de familii DZ tip 1, a restrâns zona de pe cromozomul 11 în care se află locusul de susceptibilitate la un interval de doar 4,1 kbp (Lucassen et al., 1993). Intervalul de 4,1 kbp cuprinde gena insulinei și regiunea VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) asociată. Autorii au descris zece polimorfisme asociate diabetului zaharat în această zonă: -4217 Pst1, -2221 Msp1, -23 Hph1, +805 DraIII, +1127 PstI, +1404 Fnu4H1, +1428 FokI, +3201 HaeII, +3580 Msp1 și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
constau din 140-200 repetiții ale secvenței de nucleotide descrise, au o lungime medie de 2200 bp (Bell et al., 1981) și o frecvență de aproximativ 30% la caucazieni (Todd și Wicker, 2001). Mai multe studii au exclus celelalte polimorfisme din gena insulinei ca fiind etiologice (Owerbach și Gabbay 1993; Julier et al., 1994; Undlien et al., 1995), astfel încât în 1995 Bennett și colaboratorii localizează definitiv locusul IDDM2 la nivelul regiunii minisatelitului genei insulinei (5’INS-VNTR) (Bennett et al., 1995). Alelele de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
III-a (Stead et al., 2000). Alelele de clasa I de tip ID(-) pot fi deosebite de celelalte alele de clasa I prin prezența pe un haplotip care conține o variantă MspI- particulară la nivelul genei IGF2 aflată „downstream” de gena insulinei, ceea ce arată că efectul INS-VNTR este influențat de haplotipurile învecinate și sugerează că IDDM2 ar putea avea de fapt o etiologie multi-locus (Stead et al., 2000). Există, de asemenea, un grup de alele de clasa a III-a „superprotectoare
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
polimorfismele genei insulinei (enumerate mai sus) ar putea fi etiologice. De altfel, încă din 1996, Doria și colaboratorii au descris un polimorfism asociat cu DZ tip 1 la nivelul regiunii 5’ a genei pentru tirozin hidroxilază (Doria et al., 1996), genă aflată tot pe cromozomul 11p15 dar în afara regiunii de asociere de 4.1 kDa descrisă de Lucassen și colaboratorii și care include regiunea VNTR. Existența alelelor de clasa I de tip ID(-) protectoare, aflate în linkage cu un polimorfism MspI-
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
alelele INS-VNTR influențează riscul de apariție a DZ tip 1 nu este complet elucidat. Interesant însă că acest locus pare a influența expresia a două gene învecinate și care pot avea un rol în patogenia bolii. Este vorba evident de gena insulinei per se și, în plus, de gena IGF2. Astfel, mai multe studii au sugerat că alelele INS-VNTR pot avea un rol în reglarea expresiei genei insulinei (Lucassen et al., 1994; Kennedy et al., 1995; Owerbach și Gabbay, 1996). Faptul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
tip 1 nu este complet elucidat. Interesant însă că acest locus pare a influența expresia a două gene învecinate și care pot avea un rol în patogenia bolii. Este vorba evident de gena insulinei per se și, în plus, de gena IGF2. Astfel, mai multe studii au sugerat că alelele INS-VNTR pot avea un rol în reglarea expresiei genei insulinei (Lucassen et al., 1994; Kennedy et al., 1995; Owerbach și Gabbay, 1996). Faptul că minisatelitul INS-VNTR se află la mai puțin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
tipul VNTR și diferite alte afecțiuni. Astfel, locusul INS-VNTR a mai fost asociat cu susceptibilitatea pentru sindromul ovarelor polichistice (PCOS) (Waterworth et al., 1997), obezitate (O’Dell et al., 1999) și greutatea la naștere (Dunger et al., 1998). În plus gena HRAS1 (care codifică protooncogena H-ras) și care determină susceptibilitatea genetică pentru diferite cancere se află sub influența unui polimorfism VNTR aflat în vecinătate (Krontiris, 1995). Studiile experimentale in vitro au arătat că alelele VNTR de clasa I se asociază cu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
pentru insulină (și, în consecință, o expresie scăzută a genei insulinei). Este totuși dificil de explicat cum această scădere determină protecția pentru apariția diabetului (Bennett et al., 1996). O posibilă explicație derivă din următoarele două observații experimentale. În cazul șoarecilor, gena insulinei este exprimată tranzitor până la naștere de celulele stromale timice, probabil contribuind la starea „naturală” de toleranță a limfocitelor T pentru insulină. Mai mult, în cazul celulelor timice, alelele de clasa I INS-VNTR se asociază cu o expresie scăzută în timp ce
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
descoperit a arătat că nu există diferențe semnificative între purtătorii alelelor de clasa I și, respectiv, de clasa a III-a INS-VNTR în ceea ce privește prezența autoanticorpilor antiinsulinici (IAA) și a răspunsurilor imune T celulare antiinsulinice (Sarugeri et al., 1998). O altă genă a cărei expresie este sub controlul alelelor INS-VNTR și care ar putea interveni în modularea riscului pentru DZ tip 1 este reprezentată de gena IGF2 de pe cromozomul 11 (Paquette et al., 1998). Astfel, s-a sugerat că nivelul de IGF2
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
autoanticorpilor antiinsulinici (IAA) și a răspunsurilor imune T celulare antiinsulinice (Sarugeri et al., 1998). O altă genă a cărei expresie este sub controlul alelelor INS-VNTR și care ar putea interveni în modularea riscului pentru DZ tip 1 este reprezentată de gena IGF2 de pe cromozomul 11 (Paquette et al., 1998). Astfel, s-a sugerat că nivelul de IGF2 de la nivel timic ar putea juca un rol important în procesul de maturare și selecție a limfocitelor T, influențând astfel riscul pentru autoimunitate pancreatică
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
fel încât interactiunea factorilor să conducă la "nașterea" unor ansambluri și subansambluri sistemice de termeni: în terminologia medicală, trabecul are denotația de "structură anatomică fibroasă", iar "glandă" denumește "un organ constituit dintr-o grupare de celule..." (DM, 2007: 520); termenul genă este purtătorul unui sens cognitiv privind "informația... la nivelul unei celule". "Fereastră" și "virus" sunt metafore interdisciplinare, utilizate în limbajul informaticii și în limbajul medical. Trabecul, glandă, genă și virus s-au format în baza unor scheme preconceptuale: glans, glandis
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
un organ constituit dintr-o grupare de celule..." (DM, 2007: 520); termenul genă este purtătorul unui sens cognitiv privind "informația... la nivelul unei celule". "Fereastră" și "virus" sunt metafore interdisciplinare, utilizate în limbajul informaticii și în limbajul medical. Trabecul, glandă, genă și virus s-au format în baza unor scheme preconceptuale: glans, glandis (s.f.) avea în limba latină înțelesul "ghindă", "glonț", iar genos (cf. γένος,- εος s.n.) era utilizat în limba greacă cu înțelesul de "naștere, origine"; grinzile acoperișului se numeau
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]