2,439 matches
-
rapid acasă. În mod impulsiv, i se întâmplă totuși să invadeze biroul asistentei sociale, și să se prăbușească evocând dificultățile sale materiale. Pascal n-a fost dorit, nașterea a fost dificilă, cu ștrangulare cu cordonul ombilical și o ușoară reanimare neonatală. Mama face mereu referire la acest episod pentru a explica tulburările actuale ale fiului său. Ea a fost de două ori dezamăgită de fiul său deoarece, în afara problemelor de la naștere, ea dorea foarte tare o fată (născuse trei băieți înainte de
Depresie și tentative de suicid la adolescență by Daniel Marcelli, Elise Berthaut () [Corola-publishinghouse/Science/1929_a_3254]
-
tehnologii terapeutice noi. Radioscopia, radiologia, tomografia, cromatografia, descoperirea penicilinei (Fleming, 1929), a sulfamidelor (Domagh, 1935), a heparinei (Serpes, 1936), a microscopului electronic, a vitaminelor, hormonilor, grupelor sanguine cu implicații în transfuzii, transplanturi, în genetică, în medicină legală și în patologia neonatală; dezvoltarea ingineriei medicale, a bioingineriei și ramificarea ei în fizică, chimie, genetică etc.; diversificarea tehnicilor de diagnostic, până la diagnosticul cibernetic (după 1960); salturile chimiei de sinteză asociate terapeuticii (Ehrlich — 1908 — Premiul Nobel); consolidarea chimioterapiei, crearea sintezelor artificiale, a hormonilor sintetici
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
alte tumori embrionare care apar în asociere cu sindromul Beckwith-Widemann, incluzând tumora Wilms și hepatoblastomul [121, 122]. Sindromul Beckwith-Widemann care apare la nou-născuții cu anomalii ale cromozomului 11p15.5 se manifestă prin hemihipertrofie, macroglosie, macrosomie, defecte ale peretelui abdominal, hipoglicemie neonatală și se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a tumorilor embrionare. În 50-80% dintre pancreatoblastoame au fost evidențiate anomalii ale căii de semnalizare βcatenină/APC, mai ales nutații ale genei CTNNB 1 având ca rezultat acumularea nucleară anormală a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
boli. Exemple de evoluție, schimbare și progres sunt numeroase în chirurgia cardiacă, dar poate cel mai convingător este cel al sindromului de hipoplazie de cord stâng („Hypoplastic Left Heart Syndrome”). De la o mortalitate de 100% la diagnostic precoce în perioada neonatală s-a ajuns la 80% supraviețuire prin operații paliative și corective etapizate. Au fost necesari însă 10-15 ani pentru Norwood, unul din pionierii chirurgiei cardiace, pentru a inventa și perfecționa un procedeu chirurgical care astăzi salvează sute de nou-născuți și
Tratat de chirurgie volum VII. Chirurgie Cardiovasculară by Irinel Popescu, Radu Deac () [Corola-publishinghouse/Science/92063_a_92558]
-
iodată determină la fetus o întârziere în dezvoltarea mintală, secundară hipotiroidiei materne și/sau fetale. Se notează, de asemenea, o diminuare a greutății la naștere și o creștere a mortalității perinatale. O consecință a deficitului iodat în perioada fetală și neonatală este apariția cretinismului și retardării mintale endemice. Este complicația cea mai severă a deficitului iodat. Incidența poate atinge 10% din populație. Poate îmbrăca forma cretinismului neurologic sau mixedematos. Hipotiroidia primară poate fi tranzitorie sau severă. Carența iodată crește incidența hipotiroidismului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Este complicația cea mai severă a deficitului iodat. Incidența poate atinge 10% din populație. Poate îmbrăca forma cretinismului neurologic sau mixedematos. Hipotiroidia primară poate fi tranzitorie sau severă. Carența iodată crește incidența hipotiroidismului congenital. în regiunile carențate în iod, screening-ul neonatal pentru depistarea mixedemului congenital devine o necesitate stringentă (vezi subcapitolul Hipotiroidia). Pe lângă cele menționate mai sus se adaugă problemele gușii pubertare și, în mod deosebit, întârzierea mintală endemică. Adulți Gușa: Carența iodată determină apariția gușii cu posibilitatea de nodularizare. Remanierile
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
dorința de a avea în curând o sarcină, imposibilitatea de a fi supravegheat permanent de medic, se preferă tratamentul chirurgical. în tireotoxicoza femeii gravide se preferă ATS sau intervenția chirurgicală. Niciodată nu se administrează I131 în acest caz. Basedow-ul neonatal este autolimitat și se echilibrează în 4-12 săptămâni, coincizând cu scăderea titrului TSI. Terapia include ATS, Lugol, Propranolol, glucocorticoizi. Manifestarea simultană a unei tireotoxicoze materne și fetale în timpul travaliului pune probleme terapeutice deosebite. Controlul tahicardiei și hipertensiunii materne, ca și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
iod administrarea de 131I femeii gravide blocaj prin ATS administrate femeii gravide. câștigată postnatal: tiroidita autoimună varianta atrofică tiroidectomia chirurgicală distrugerea tiroidei prin 131I blocarea medicamentoasă (ATS, perclorat, litiu, excesul de iod, amino-glutetimida, etionamida, sulfamide, nitroprusiatul de sodiu). Frecvență hipotiroidia neonatală: 1/2700-1/5000 de nou-născuți hipotiroidia clinic manifestă: 1-6% din populația generală raportul pe sexe (F/B): 1/1 în hipotiroidia centrală; 7/1 în cea primară. Hipotiroidia primară a adultului 1. Consecințele deficitului de hormoni tiroidieni asupra diverselor aparate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nas trilobat, hipertelorism, macroglosie, icter prelungit (peste 3 zile), dificultăți de alăptare, letargie, cianoză. Ulterior apare constipație, abdomenul este destins, apare hernie ombilicală, hipotonie generală, tegumentele se infiltrează (mixedem), devin galben carotinemice, vocea este răgușită. Copilul este foarte păros. Părul neonatal și lanugo sunt abundente; perii sunt aspri, groși. Pe măsură ce copilul înaintează în vârstă, apar noi și noi semne care traduc întârzierea în dezvoltarea psiho-motorie: nu ține capul ridicat la 3 luni, apariția dentiției este retardată, nu stă în șezut la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mărită (gușă) în caz de carență iodată, administrare de gușogene, tulburări de hormonosinteză. Gușa este de obicei difuză, adesea având un caracter familial. Explorări paraclinice în cazul hipotiroidiei congenitale, strategiile diagnostice depind de faptul dacă se face sau nu screening neonatal. }inând cont de frecvența bolii, un asemenea screening este obligatoriu. Se măsoară TSH și/sau T4 în sângele colectat din talon, la 3-5 zile de la naștere. Există metode de dozare a T4 și TSH din picătură uscată de sânge trimisă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar instituirea imediat postnatală a terapiei. Detectarea prin screening neonatal a defectului de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea sistematică a 17-OH-progesteronului într-o picătură de sânge recoltat de la nivelul calcaneului. Până în prezent au fost investigați prin acest screening 7 milioane de nou-născuți, demonstrându-se că 10% dintre cei investigați sunt
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ortostatism. Datorită gravitației, volumul sanguin din capilarele pulmonare este inegal repartizat, având tendința de a se acumula în regiunile declive. Vasomotricitatea circulației pulmonare. La cele mai multe specii animale, circulația pulmonară la adult are posibilități vasoconstrictoare reduse, în comparație cu circulația sistemică, fetală și neonatală. La om, vasomotricitatea sectorului vascular pulmonar deține un rol important în reglarea schimburilor gazoase, prin adaptarea perfuziei la ventilație și, deci, pentru menținerea constantă a concentrației sanguine a gazelor respiratorii. Stimulii principali sunt O2 și H+. Celulele musculare netede din
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
LES asupra sarcinii Avorturile spontane repetate, nașterile premature și preeclampsia sunt de circa trei ori mai frecvente la pacientele cu LES decât la femeile sănătoase. Aceste complicații sunt asociate, de regulă, cu SAPL. Unii copii se pot naște cu LES neonatal (rar). Lehuzele cu LES pot alăpta, totuși alimentația artificială pare de preferat (pentru ca mama să-și poată lua în continuare medicația imunosupresoare). 6.1.10. Evoluție. Complicații. Prognostic Este extrem de variabilă, de la forme benigne la forme foarte grave. Gravitatea este
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și pielonului; calicele normale sau discret aplatizate; reflux uretero-pielo-caliceal cu ureter tortuos dilatat, pielon dilatat, calice aplatizate, papile vizibile; reflux uretero-pielo-caliceal cu ureter tortuos dilatat, pielon dilatat, calice dilatate, papilele nu se vizualizează. Semne clinice la nou-născut: • hidronefroză fetală sau neonatală; • IRC la 20-30 % dintre cazuri. Semne clinice la copil: • infecții urinare: febră, stare generală influențată, întârziere în dezvoltare; • enurezis; • durere abdominală. Semne clinice la adult • infecția urinară, frecvent favorizată de sarcină; • proteinurie - secundară glomerulosclerozei; • hipertensiune arterială; • insuficiență renală cronică. Ecografia
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
oligosimptomatic. Tratamentul ITU la gravide se face energic, deoarece ele comportă un dublu risc: pentru mamă risc de septicemie, coagulare intravasculară diseminată, ruptură prematură de membrane, pielonefrită cronică, insuficiență renală cronică, iar pentru făt hipotrofie fetală, moarte în uter, moarte neonatală, infecție neonatală, naștere prematură. Se vor administra antibiotice cu mențiunea că vor fi evitate drogurile ce pot afecta fătul (nu se vor administra chinolone, aminoglicozide, cotrimoxazol). Când nu dispunem de rezultatele antibiogramei, se pot utiliza aminopenicilinele, cu sau fără inhibitor
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ITU la gravide se face energic, deoarece ele comportă un dublu risc: pentru mamă risc de septicemie, coagulare intravasculară diseminată, ruptură prematură de membrane, pielonefrită cronică, insuficiență renală cronică, iar pentru făt hipotrofie fetală, moarte în uter, moarte neonatală, infecție neonatală, naștere prematură. Se vor administra antibiotice cu mențiunea că vor fi evitate drogurile ce pot afecta fătul (nu se vor administra chinolone, aminoglicozide, cotrimoxazol). Când nu dispunem de rezultatele antibiogramei, se pot utiliza aminopenicilinele, cu sau fără inhibitor de betalactamază
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
interacțiuni între corticoizi și estro-progestative. Steriletul este de evitat, din cauza favorizării infecțiilor. Sarcina. Nu au fost demonstrate efecte teratogene la om. Prednisonul trece foarte puțin bariera feto-placentară. în schimb, derivații fluorați pot trece această barieră și induce o insuficiență CSR neonatală. Alăptarea. La doze < 20 mg PDN, trecerea în laptele matern este neglijabilă. La doze mai mari, alăptarea este recomandată la distanță de ≥ 4 ore de la priza de corticoid, sau, în cazul unei corticoterapii în doze foarte mari și prelungite, este
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
celulei beta și „jucătorul cheie” în reglarea secreției de insulină. (vezi și capitolul insulina - secreția insulinei). Glucokinaza hepatică joacă un rol cheie în procesul de depozitare a glucozei sub formă de glicogen în special postprandial. Șoarecii Glucokinază knock-out prezintă diabet neonatal sever și mortalitate perinatală ridicată. (19) La om au fost identificate peste 130 de mutații diferite în gena glucokinazei, pentru toate grupurile etnice. (17) Aceste mutații, în forma heterozigotă, determină generarea unei enzime cu o afinitate scăzută pentru glucoză și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
alterare a funcției glucokinazice și respectiv gradul afectării beta celulare și, astfel, al hiperglicemiei. Scăderea activității glucokinazei hepatice se asociează cu scăderea glicogenogenezei și accentuarea gluconeogenezei ceea ce contribuie la agravarea hiperglicemiei postprandiale. În cazul mutațiilor homozigote, la om apare diabet neonatal permanent prin deficiența absolută a glucokinazei și, astfel, a insulinosecreției. (30) - HNF-1? - Este de asemenea un factor nuclear de transcripție, membru al superfamiliei de receptori nucleari. Este prezent în aceleași țesuturi ca și HNF-4? care, de altfel, îi și controlează
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și Suedia și sunt asociate cu DZ
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
De regulă controlul glicemic se obține prin dietă și exercițiu fizic. Sub 2% dintre pacienții MODY 2 necesită tratament cu insulină pentru echilibrare. (17) Mutațiile homozigote ale glucokinazei se asociează cu o deficiență absolută a enzimei și duc la diabet neonatal permanent cu insulinodependență absolută. (30) Mutațiile Glucokinazei/MODY 2 sunt extrem de frecvente (peste 130 descrise până în prezent), acesta fiind probabil cel mai des întâlnit tip MODY. (17) MODY 3. Caracterele clinice ale acestei forme sunt foarte apropiate de cele ale
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
120 mutații ale genei HNF-1?. (17) MODY 4. Mutațiile genei IPF-1/PDX-1 sunt o cauză foarte rară de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
Tratamentul chirurgical CURS 14 SINDROMUL ICTERIC. DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ICTERELOR Definiția sindromului icteric Diagnosticul diferențial al icterului Clasificarea icterelor Diagnostic pozitiv al sindromului icteric Diagnostic diferențial Tratament Principalele entități patologice asociate cu icter Condiții caracterizate de hiperbilirubinemie indirectă (neconjugată) Icterul neonatal Sindroamele icterice ereditare Sindromul Crigler-Nayar Sindromul GilbertMeulengrach Condiții caracterizate de hiperbilirubinemie directă (conjugată) Boli ereditare Sindromul Dubin-Johnson Sindromul Rotor Colestaza intrahepatică recurentă benignă Boli dobândite Sindromul colestatic Definiție Clasificare. Etiologie Tablou clinic Examen paraclinic Diagnostic pozitiv Tratament </contents> CURS 1
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
icter produs prin mecanisme combinate: hipoxie, hipotensiune, toxine, sepsis etc. O altă clasificare, care folosește criteriul biochimic, împarte icterul în două categorii: icter, cu bilirubină neconjugată, indirectă și icter cu bilirubină directă, conjugată. În tab.50 sunt prezentate cauzele funcționale, neonatale, conatale sau/și ereditare. În procesul de diagnosticare a unui icter trebuie avute în vedere o varietate de afecțiuni care pot asocia acest simptom/sindrom. Etapele de diagnostic cuprind o anamneză și un examen fizic atent, o analiză a scaunului
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
de calculi, cheaguri, membrane hidatice etc; 2) drenaj nazo-biliar; 3) implantare de proteze; 4) aplicare de radioterapie, laseroterapie locală; 5) recanalizarea stenozelor prin dilatare cu balonaș. PRINCIPALELE ENTITĂȚI PATOLOGICE ASOCIATE CU ICTER 1. CONDIȚII CARACTERIZATE DE HIPERBILIRUBINEMIE INDIRECTĂ (NECONJUGATĂ) ICTERUL NEONATAL Circa 50% dintre noii-născuți au niveluri crescute evident ale Bl în primele 5 zile de viață. Icterul fiziologic al nounăscutului se datorează unei producții crescute de Bl cu metabolizare scăzută datorită hepatocitului imatur. SINDROAME ICTERICE EREDITARE Sunt trei sindroame ereditare
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]