3,518 matches
-
rezultați din căile de sinteză neafectate; 5. Stimularea sintezei și acumularea masivă de precursori din steroidogeneză situați imediat în amonte de enzima afectată, cu creșterea concentrației plasmatice a precursorilor și creșterea eliminărilor urinare a metaboliților respectivilor precursori. Efectele asupra sexualizării genitale externe depind de enzima deficitară, importanța deficitului enzimatic, produșii rezultați din catenele integre hiperstimulate și cei acumulați în amonte de blocul enzimatic, de sexul genetic și gonadic al copilului afectat. Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
catenele integre hiperstimulate și cei acumulați în amonte de blocul enzimatic, de sexul genetic și gonadic al copilului afectat. Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta este exagerat stimulată rezultă: la fătul de sex feminin: virilizarea organelor genitale externe de grade variabile (Prader I-V) cu pseudo-hermafroditism feminin; la fătul de sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul gonadei fetale și rezultă: la fătul de sex feminin: aspect normal al organelor genitale externe care nu necesită steroizi pentru dezvoltare; la fătul de sex masculin: un deficit al sintezei de androstendion suprarenal și, respectiv, testosteron testicular care se va solda cu absența virilizării sau virilizare incompletă a organelor genitale externe (Prader I-IV
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
aspect normal al organelor genitale externe care nu necesită steroizi pentru dezvoltare; la fătul de sex masculin: un deficit al sintezei de androstendion suprarenal și, respectiv, testosteron testicular care se va solda cu absența virilizării sau virilizare incompletă a organelor genitale externe (Prader I-IV) și pseudo-hermafroditism masculin. în copilărie nu se produc tulburări în formele fără exces de androgeni. în formele asociate cu exces de androgeni, netratate, se produce pseudo-pubertate precoce (debut la 5-6 ani). Pseudo-pubertatea precoce este izosexuală la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de sexul genetic). Dacă subiecții supraviețuiesc, evoluează spre infantilism genital cu amenoree primară hipergonadotropă. Există forme non-clasice, parțiale, cu conservarea steroidogenezei ovariene și pubertate la fete. Complicațiile sindromului adreno-genital netratat sau incorect tratat: w fuziunea precoce a cartilajelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de sexul genetic). Dacă subiecții supraviețuiesc, evoluează spre infantilism genital cu amenoree primară hipergonadotropă. Există forme non-clasice, parțiale, cu conservarea steroidogenezei ovariene și pubertate la fete. Complicațiile sindromului adreno-genital netratat sau incorect tratat: w fuziunea precoce a cartilajelor de creștere cu compromiterea taliei finale; w pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Fugerel (Essex Pharma) 250 mg/cp. Pentru inhibiția aromatizării androgenilor în estrogeni cu efect stimulator asupra creșterii osoase, s-a tentat testolactona: Teslac 50 mg/cp. Profilaxia complicațiilor legate de asumarea identității de gen se efectuează prin corectarea intersexualității organelor genitale înainte de vârsta de trei ani și educație adecvată în familie. Monitorizarea tratamentului sindromului adreno-genital se realizează prin: r determinarea periodică a ritmului de creștere și a vârstei osoase; r determinarea periodică a 17-OH-progesteronului plasmatic, a androstendionului care trebuie menținute la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
codifică o proteină capabilă să se lege de ADN, factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale primordiale în spermatogonii, a celulelor suport derivate din epiteliul celomic în celule Sertoli și a celulelor interstițiale derivate din mezenchimul crestei genitale în celule Leydig. Testiculul este format și funcțional de la 8 săptămâni de gestație și din acest moment preia întregul program de sexualizare prenatală. Prin androgeni, testosteron și dihidrotestosteron (DHT) testiculul determină diferențierea canalelor deferente și ejaculatorii din canalele lui Wolff
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de sexualizare prenatală. Prin androgeni, testosteron și dihidrotestosteron (DHT) testiculul determină diferențierea canalelor deferente și ejaculatorii din canalele lui Wolff și dezvoltarea în sens masculin a derivatelor din sinusul urogenital: fuziunea plicelor uretrale și formarea penisului, dezvoltarea glandului din tuberculul genital, fuzionarea plicelor genitale pentru a forma scrotul și dezvoltarea prostatei. Celulele Sertoli ale testiculului embrionar produc un hormon polipeptidic denumit hormonul (factorul) de inhibiție mulleriană (MIH sau MIF), care inhibă dezvoltarea canalelor lui Muller. Anatomia testiculului Testiculul adult este un
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Prin androgeni, testosteron și dihidrotestosteron (DHT) testiculul determină diferențierea canalelor deferente și ejaculatorii din canalele lui Wolff și dezvoltarea în sens masculin a derivatelor din sinusul urogenital: fuziunea plicelor uretrale și formarea penisului, dezvoltarea glandului din tuberculul genital, fuzionarea plicelor genitale pentru a forma scrotul și dezvoltarea prostatei. Celulele Sertoli ale testiculului embrionar produc un hormon polipeptidic denumit hormonul (factorul) de inhibiție mulleriană (MIH sau MIF), care inhibă dezvoltarea canalelor lui Muller. Anatomia testiculului Testiculul adult este un ovoid cu volumul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
motilității cozii. Transportul spermatozoizilor prin epididim durează 12-21 zile. Prostata furnizează spermatozoizilor material energetic (fructoză) și prostaglandine. Inițial spermatozoizii sunt relativ imaturi și au o modestă capacitate de fertilizare. Aceasta se desăvârșește în timpul pasajului la nivelul epididimului și în căile genitale feminine (capacitație), printr-un proces incomplet elucidat. Controlul spermatogenezei este un proces complex, cu componente endocrine și paracrine, în care celulele Sertoli au un rol crucial (fig. 47). Sub influența descărcărilor pulsatile de GnRH (gonadotropin-releasing hormone) de la nivelul centrului tonic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței de către T
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
forme de pseudo-hermafroditism masculin. Diferențele fundamentale dintre hipogonadismele prepubertare și cele postpubertare rezultă din absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și a comportamentului masculin în formele prepubertare și conservarea morfotipului masculin cu eventuala involuție a caracterelor sexuale în formele postpubertare. Examinarea genitală Dimensiunile testiculului adult sunt: lungime 4,5-5 cm, grosime 2,6 cm, volum 18,6 +/ 4,8 mL (15 mL apreciat cu orhidometrul Prader). Scrotul este bine dezvoltat, plicaturat, pigmentat și cu reflex cremasterian viu. Penisul adult are o lungime
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este rar o acuză subiectivă și trebuie testată prin olfactometrie. Aspectul subiectului este caracteristic. Pubertatea nu apare și subiectul dezvoltă habitus eunucoid cu talie înaltă, membre inferioare și superioare lungi, centura scapulară slab dezvoltată, centura pelvină largă, ginecomastie. Aspectul organelor genitale externe se caracterizează prin testicule mici, de consistență moale și penis infantil, iar pilozitatea sexuală nu se dezvoltă. Vocea păstrează un timbru înalt. Azoospermia este constantă, iar comportamentul sexual nu se exprimă. Se pot asocia malformații cardiace, renale, defecte palatine
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
proporții apropiate de normal. Masa musculară este redusă sau normală, dar forța musculară este constant redusă. Pilozitatea facială este absentă sau redusă, pilozitatea de pe torace este absentă, iar cea pubiană este subdezvoltată (cu aspect triunghiular). O caracteristică esențială a aspectului genital este disociația peno-orhitică. Penisul este normal dezvoltat, iar testiculele sunt mici (sub 2 cm diametru maxim), dure și relativ insensibile. Infertilitatea este cvasi-constantă, libidoul este deficitar, iar declinul potenței și dorinței sexuale și aspectul hipogonadic se accentuează cu înaintarea în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament de substituție cu estrogeni și progesteron în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
virilizare somatică, hipertrofie clitoridiană, pilozitate sexuală cu distribuție masculină. Identitatea de gen este feminină în copilărie și virează spre masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale, începând de la 6 săptămâni de gestație. Celulele germinale primordiale care derivă din endodermul alantoidian migrează la nivelul crestei genitale și devin ovogonii sub influența inductorilor genetici menționați. Acestea se înconjoară cu un strat de celule derivate din mezodermul adiacent și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale, începând de la 6 săptămâni de gestație. Celulele germinale primordiale care derivă din endodermul alantoidian migrează la nivelul crestei genitale și devin ovogonii sub influența inductorilor genetici menționați. Acestea se înconjoară cu un strat de celule derivate din mezodermul adiacent și formează foliculii primordiali. La 20 de săptămâni de gestație ovarul este populat cu aproximativ 7 milioane de foliculi primordiali
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
care evoluează perfect coordonat: eliberarea a câte unui ovocit matur (ovul) la fiecare 28-30 zile; producția de hormoni steroizi specifici: estrogeni, progesteron și mici cantități de androgeni, care induc caracterele sexuale secundare și întregul cortegiu de transformări morfologice ale receptorilor genitali destinate să permită reproducerea. Dezvoltarea foliculului ovarian, ovulația și formarea corpului galben Acestea reprezintă un ciclu de evenimente care se desfășoară pe o durată de 28-30 de zile, cunoscute sub denumirea de ciclu ovarian, care cuprinde o fază foliculară dominată
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
anovulație cronică) determină neregularități menstruale și menoragii. Funcția ovariană ovulatorie nu poate fi explorată direct decât imagistic, prin ecografie sau prin laparoscopie, însă în mod curent identificarea ovulației este legată de punerea în evidență a modificărilor ciclice suferite de receptorii genitali în cursul unui ciclu ovarian sub influența fluctuațiilor estrogenilor și progesteronului. Explorarea ovulației se practică în situații de infertilitate sau pentru detectarea ovulației în scopul aplicării unei metode naturale de contracepție (tabelul 44) și exploatează modificările fiziologice produse la nivelul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
unui ciclu ovarian sub influența fluctuațiilor estrogenilor și progesteronului. Explorarea ovulației se practică în situații de infertilitate sau pentru detectarea ovulației în scopul aplicării unei metode naturale de contracepție (tabelul 44) și exploatează modificările fiziologice produse la nivelul diferiților receptori genitali sub acțiunea secvențială a estrogenilor și progesteronului în cursul unui ciclu ovarian (fig. 53). Temperatura bazală se determină oral sau rectal, dimineața, la aceeași oră, înainte ca femeia să coboare din pat. Temperatura bazală este minimă imediat înainte de ovulație datorită
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
primară. în cazurile cu linii 46XX, absența foliculilor nu este constantă, raportându-se menstre și chiar sarcini. Aspectul clinic al sindromului Turner Varianta clasică 45X a sindromului se caracterizează prin hipostatură, amenoree primară cu absența caracterelor sexuale secundare și infantilism genital, sindrom plurimalformativ. Sindromul poate fi recunoscut la naștere datorită limfedemului extremităților și prezenței pterigium coli. Hipostatura este constantă, talia fiind sub 2,5 DS față de cea corespunzătoare vârstei, iar în cazurile 45X talia finală nu depășește 145 cm; talia poate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]