8,640 matches
-
vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et al., 2003; Greenwood și Mutabingwa, 2002) arată că alela mutantă cauzatoare de siclemie nu a fost produsă prin selecție naturală. Datele indică faptul că această mutație este una aleatoriu. Dacă nu este selectată pro sau contra, frecvența acestei alele rămâne foarte mică în populațiile umane, datorită valorii sale dezadaptative pentru indivizii care o moștenesc. În mediile cu malarie falciformă, situația este una diferită. Lander (1996) sugerează
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
evoluționistă din lume, modificarea băncii genetice a populațiilor umane este consecința a cel puțin două tipuri de acțiuni majore ale speciei umane: 1) producerea și eliminarea în natură a substanțelor chimice mutagene și a radiațiilor a crescut foarte mult rata mutațiilor; 2) medicina modernă a dezvoltat tratamente pentru maladii care înainte erau fatale (Bishop și Cook, 1981). Metaforic, se poate afirma că, în trecut, în lipsa facilităților farmaceutice și medicale moderne, selecția naturală ducea la eliminarea treptată din populație a genelor mutante
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că avantajele evolutive majore aduse de reproducerea sexuată rezidă în îmbogățirea diversității genetice prin recombinare și crossing-over. Moran (1996) consideră că, atâta vreme cât variabilitatea necesară evoluției unei populații sau specii depinde mai degrabă de combinațiile noi ale alelelor preexistente decât de mutațiile noi, o populație sau specie cu reproducere sexuată va fi pregătită să dea reacții adaptative la presiunile selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative. Într-o populație cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
specii depinde mai degrabă de combinațiile noi ale alelelor preexistente decât de mutațiile noi, o populație sau specie cu reproducere sexuată va fi pregătită să dea reacții adaptative la presiunile selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative. Într-o populație cu reproducere asexuată, spre deosebire de o populație cu reproducere sexuată în care are loc recombinarea genetică, dacă apare o mutație nouă, aceasta va rămâne „blocată” la nivelul descendenților indivizilor asexuați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale alelelor preexistente decât de mutațiile noi, o populație sau specie cu reproducere sexuată va fi pregătită să dea reacții adaptative la presiunile selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative. Într-o populație cu reproducere asexuată, spre deosebire de o populație cu reproducere sexuată în care are loc recombinarea genetică, dacă apare o mutație nouă, aceasta va rămâne „blocată” la nivelul descendenților indivizilor asexuați. Muller (1932) a comparat acest fenomen cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
selective ale factorilor de mediu. În plus, deși cele mai multe dintre mutațiile noi sunt neutre, există totuși anumite mutații dezadaptative. Într-o populație cu reproducere asexuată, spre deosebire de o populație cu reproducere sexuată în care are loc recombinarea genetică, dacă apare o mutație nouă, aceasta va rămâne „blocată” la nivelul descendenților indivizilor asexuați. Muller (1932) a comparat acest fenomen cu o roată dințată care se poticnește la fiecare mutație nouă apărută într-o linie de indivizi cu reproducere partenogenetică. Fenomenul este acum numit
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o populație cu reproducere sexuată în care are loc recombinarea genetică, dacă apare o mutație nouă, aceasta va rămâne „blocată” la nivelul descendenților indivizilor asexuați. Muller (1932) a comparat acest fenomen cu o roată dințată care se poticnește la fiecare mutație nouă apărută într-o linie de indivizi cu reproducere partenogenetică. Fenomenul este acum numit roata dințată a lui Muller (Muller’s ratchet). Moran (1996) a analizat fenomenul roatei dințate a lui Muller la mai multe specii cu reproducere asexuată, ajungând
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
partenogenetică. Fenomenul este acum numit roata dințată a lui Muller (Muller’s ratchet). Moran (1996) a analizat fenomenul roatei dințate a lui Muller la mai multe specii cu reproducere asexuată, ajungând la concluzia că singura cale de eliminare a unei mutații dezadaptative într-o linie de indivizi cu reproducere asexuată este extincția liniei respective. Experimentele pe linii de microorganisme capabile de ambele tipuri de reproducere (vezi Moran, 1996), în care linii de indivizi au fost forțate să se reproducă doar asexuat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a fi rezultatul unui proces de evoluție prin selecție naturală (de exemplu, limbajul), nu sunt adaptări, ci artefacte ale unui creier mare și bine organizat. Zgomotul sau efectele întâmplătoare (Noise) nu sunt legate de adaptare; ele pot fi produse de mutații care nu influențează reproducerea. A doua paradigmă, numită și paradigma modernă, este o extensie și o completare a celei clasice (Buss et al., 1998; Buss, 2001). În acest caz, focalizarea se poate face și asupra unor structuri cognitive care au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
întrebare este una interesantă, care trebuie explorată în studii viitoare, în competiție cu modelul stres - vulnerabilitate. Ea trebuie considerată serios din mai multe motive: 1) prevalența tulburării depresive este crescută și transculturală, ceea ce este mai greu de justificat prin simple mutații care ne predispun la depresie; 2) prevalența este mai mare în cazul femeilor decât la bărbați, ceea ce sugerează că tulburarea ar putea fi relaționată cu mecanisme reproductive. Asupra depresiei au fost avansate recent și alte teorii de inspirație evoluționistă. Astfel
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1 este de 6 ori mai lung decât cel mai mic cromozom uman. Acesta se pare că este foarte dens în gene, conținând 3 141 gene și 991 pesudogene (gene aproape intacte, care au suferit de curând una sau două mutații ce au dus la „moartea funcțională” a genei respective). Cromozomul 1 a fost asociat cu peste 350 de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se găsesc gena cancerului de sân de tip 2 (BRCA2), genele retinoblastimului și locus-ul DAOA, care a fost asociat cu tulburarea bipolară și cu schizofrenia. 4.2. Variabilitatea genetică 4.2.1. Mutațiile Reprezintă modificări permanente la nivelul unei secvențe ADN. Ele se pot produce în celulele somatice și, în acest caz, se transmit doar celulelor fiice aparținând aceluiași organism sau pot avea loc în celule gametice, putând fi transmise urmașilor. De asemenea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Reprezintă modificări permanente la nivelul unei secvențe ADN. Ele se pot produce în celulele somatice și, în acest caz, se transmit doar celulelor fiice aparținând aceluiași organism sau pot avea loc în celule gametice, putând fi transmise urmașilor. De asemenea, mutațiile se pot produce la o scară largă, atunci când este vorba de deleții, inserții, translocații sau, dimpotrivă, la o scară redusă, caz în care vorbim despre substituții, deleții, inserții ale unei singure baze nucleotidice. Mutațiile pot fi cu sens greșit (missense
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
putând fi transmise urmașilor. De asemenea, mutațiile se pot produce la o scară largă, atunci când este vorba de deleții, inserții, translocații sau, dimpotrivă, la o scară redusă, caz în care vorbim despre substituții, deleții, inserții ale unei singure baze nucleotidice. Mutațiile pot fi cu sens greșit (missense) ducând la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la producerea unor boli (vezi capitolul despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă schema translației
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la producerea unor boli (vezi capitolul despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă schema translației (frameshift changes), prin introducerea unei deleții sau inserții care modifică multiplul de 3. Mutațiile pot să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă schema translației (frameshift changes), prin introducerea unei deleții sau inserții care modifică multiplul de 3. Mutațiile pot să apară atât la nivelul secvențelor care codează informația (exoni), cât și la nivelul celorlalte regiuni neimplicate în codare (introni, regiuni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă schema translației (frameshift changes), prin introducerea unei deleții sau inserții care modifică multiplul de 3. Mutațiile pot să apară atât la nivelul secvențelor care codează informația (exoni), cât și la nivelul celorlalte regiuni neimplicate în codare (introni, regiuni reglatoare). După cum arătam anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frameshift changes), prin introducerea unei deleții sau inserții care modifică multiplul de 3. Mutațiile pot să apară atât la nivelul secvențelor care codează informația (exoni), cât și la nivelul celorlalte regiuni neimplicate în codare (introni, regiuni reglatoare). După cum arătam anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu o frecvență de cel puțin 1% se numește polimorfism genetic, și reprezintă o secvență de ADN care are mai mult de o singură formă (multiple alele). Polimorfismul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modifică multiplul de 3. Mutațiile pot să apară atât la nivelul secvențelor care codează informația (exoni), cât și la nivelul celorlalte regiuni neimplicate în codare (introni, regiuni reglatoare). După cum arătam anterior, mutațiile de la nivelul celulelor gametice pot fi moștenite. O mutație prezentă în populație cu o frecvență de cel puțin 1% se numește polimorfism genetic, și reprezintă o secvență de ADN care are mai mult de o singură formă (multiple alele). Polimorfismul poate să nu afecteze și funcționarea genei. Regiunile polimorfe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinarea comportamentelor sau a trăsăturilor normale complexe, este diferit de modul lor de operare în cadrul bolilor monogenice. Există cinci aspecte esențiale, analizate de Plomin și Rutter (1998), Plomin (2002), care definesc această diferență: Comportamentele atipice sunt produse nu de o mutație aberantă, ci de o variantă normală a unei gene normale, care însă induce un risc crescut de dezvoltare a patologiei. Efectele genetice determină indirect apariția unei boli. Genele codează doar secvențe de aminoacizi, ale căror efecte operează asupra a unuia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și la timpul potrivit pe parcursul dezvoltării creierului, pentru a susține expansiunea cortexului cerebral la specia umană. Această genă a experiențat modificări la nivelul a 18 baze din 118 în ultimele 6 milioane de ani, în condițiile în care rata de mutație acceptată ar fi de mai puțin de o astfel de bază. Interesant este faptul că gena nu codează ARN care ar urma să fie tradus în proteine. S-a descoperit însă (Pollard et al., 2006) că gena este foarte activă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
căutare a unor asemenea gene-candidate a inclus identificarea acelor gene care s-au bucurat de o așa-numită selecție pozitivă, evoluând cu o rată mult mai rapidă față de ritmul de bază al evoluției genetice. De exemplu, gena FOXP2, a cărei mutație a fost depistată în cazul unei severe tulburări de limbaj, se pare că ar coda în varianta sa normală o proteină care diferă de varianta prezentă la cimpanzei în doi din cei 715 aminoacizi constitutenți, după cum afirmă Pääbo și colaboratorii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]