2,891 matches
-
inhibitorii de colinesterază reprezintă medicația de primă alegere. Pentru forma moderat severă de demență în boala Alzheimer, inhibitorii de colinesterază reprezintă a doua linie terapeutică în caz de intoleranță sau lipsă de răspuns la memantină. Pentru formele moderat severe de demență, terapia combinată cu memantină și inhibitori de colinesterază beneficiază de un grad de recomandare de nivel A. Inhibitorii de colinesteraze se utilizează ca terapie pe termen lung. În caz de apariție a efectelor adverse sau de lipsa de răspuns la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
ORDINUL nr. 238 din 4 aprilie 2014 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 255 din 8 aprilie 2014, conform subpct. 37) al pct. 2 al art. I din același act normativ. DCI: GALANTAMINUM I. Stadializarea afecțiunii a) Există trei stadii ale demenței din boala Alzheimer (sindromul demențial este stadiul clinic cel mai avansat al acestei boli, și nu trebuie confundat cu boala Alzheimer ca entitate neuropatologică și clinică) clasificate după scorurile obținute la Mini-Evaluarea Statusului Mental (MMSE): ... - forme ușoare - scor la MMSE
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
confundat cu boala Alzheimer ca entitate neuropatologică și clinică) clasificate după scorurile obținute la Mini-Evaluarea Statusului Mental (MMSE): ... - forme ușoare - scor la MMSE 20 - 26; - forme moderate - scor la MMSE 11 - 19; - forme severe - scor la MMSE b) În cazul demențelor mixte, criteriile de utilizare sunt aceleași ca pentru demența din boala Alzheimer. ... c) Conform Ghidului EFNS, în cazul demenței de intensitate ușoară până la moderată sau severă din boala Parkinson și boala difuză cu corpi Lewy, galantaminum este indicat ca terapie
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
clasificate după scorurile obținute la Mini-Evaluarea Statusului Mental (MMSE): ... - forme ușoare - scor la MMSE 20 - 26; - forme moderate - scor la MMSE 11 - 19; - forme severe - scor la MMSE b) În cazul demențelor mixte, criteriile de utilizare sunt aceleași ca pentru demența din boala Alzheimer. ... c) Conform Ghidului EFNS, în cazul demenței de intensitate ușoară până la moderată sau severă din boala Parkinson și boala difuză cu corpi Lewy, galantaminum este indicat ca terapie de linia 1, dar cu dovezi de tip IC
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
ușoare - scor la MMSE 20 - 26; - forme moderate - scor la MMSE 11 - 19; - forme severe - scor la MMSE b) În cazul demențelor mixte, criteriile de utilizare sunt aceleași ca pentru demența din boala Alzheimer. ... c) Conform Ghidului EFNS, în cazul demenței de intensitate ușoară până la moderată sau severă din boala Parkinson și boala difuză cu corpi Lewy, galantaminum este indicat ca terapie de linia 1, dar cu dovezi de tip IC față de rivastigminum și donepezilum (dovezi de tip IA) care sunt
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
tip IC față de rivastigminum și donepezilum (dovezi de tip IA) care sunt de preferat pentru terapia de primă intenție. ... II. Criterii de includere (vârstă, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.) - pacienți adulți și vârstnici cu diagnostic de boala Alzheimer în stadiul de demență formă ușoară până la moderat severă, demență mixtă (boala Alzheimer, forma ușoară până la moderat severă, asociată cu boli cerebrovasculare sau cu boală difuză cu corpi Lewy). - pacienți adulți și vârstnici cu boala Parkinson asociată cu forme ușoare până la moderat/severe de
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
dovezi de tip IA) care sunt de preferat pentru terapia de primă intenție. ... II. Criterii de includere (vârstă, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.) - pacienți adulți și vârstnici cu diagnostic de boala Alzheimer în stadiul de demență formă ușoară până la moderat severă, demență mixtă (boala Alzheimer, forma ușoară până la moderat severă, asociată cu boli cerebrovasculare sau cu boală difuză cu corpi Lewy). - pacienți adulți și vârstnici cu boala Parkinson asociată cu forme ușoare până la moderat/severe de demență. (terapie de linia 1, dovezi
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
formă ușoară până la moderat severă, demență mixtă (boala Alzheimer, forma ușoară până la moderat severă, asociată cu boli cerebrovasculare sau cu boală difuză cu corpi Lewy). - pacienți adulți și vârstnici cu boala Parkinson asociată cu forme ușoare până la moderat/severe de demență. (terapie de linia 1, dovezi de tip IA) III. Tratament: Medicație specifică substratului lezional (v. mai sus). Perioada de tratament: de la debut până în faza terminală Dozele indicate sunt de 8 - 24 mg/zi, doza medie fiind de 16 mg/zi
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
și/sau dischinezie; - boală Parkinson cu compensare inadecvată cu toate mijloacele farmacoterapiei (maximală și corect administrată). Nu pot beneficia de implantarea dispozitivelor de stimulare profundă bolnavii cu maladie Parkinson care au: - durată scurtă a bolii (mai puțin de 3 ani); - demență sau psihoză; - răspuns insuficient la medicația dopaminergică; - stare generală mediocră, boli concomitente importante; - leziuni structurale la nivelul ganglionilor bazali sau atrofie cerebrală severă. d) lipsa indicației operatorii convenționale; ... e) afectare discală fără indicație chirurgicală convențională (tasări, fracturi sau alte leziuni
NORME TEHNICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/279894_a_281223]
-
secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare-AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV/SIDA încadrabile în gradul I 22. Orice altă afecțiune, diferită de cele menționate mai sus, încadrată în gradul I de invaliditate -----
REGULAMENT din 15 iunie 2016 privind constituirea, organizarea, funcţionarea şi atribuţiile comisiilor de expertiză medico-militară. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275060_a_276389]
-
secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare-AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV/SIDA încadrabile în gradul I 22. Orice altă afecțiune, diferită de cele menționate mai sus, încadrată în gradul I de invaliditate -----
REGULAMENT din 2 august 2016 privind constituirea, organizarea, funcţionarea şi atribuţiile comisiilor de expertiză medico-militară. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275061_a_276390]
-
secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare-AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV/SIDA încadrabile în gradul I 22. Orice altă afecțiune, diferită de cele menționate mai sus, încadrată în gradul I de invaliditate -----
REGULAMENT din 25 august 2016 privind constituirea, organizarea, funcţionarea şi atribuţiile comisiilor de expertiză medico-militară. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275062_a_276391]
-
secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare-AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV/SIDA încadrabile în gradul I 22. Orice altă afecțiune, diferită de cele menționate mai sus, încadrată în gradul I de invaliditate -----
REGULAMENT din 17 mai 2016 privind constituirea, organizarea, funcţionarea şi atribuţiile comisiilor de expertiză medico-militară. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275055_a_276384]
-
și/sau dischinezie; - boală Parkinson cu compensare inadecvată cu toate mijloacele farmacoterapiei (maximală și corect administrată). Nu pot beneficia de implantarea dispozitivelor de stimulare profundă bolnavii cu maladie Parkinson care au: - durată scurtă a bolii (mai puțin de 3 ani); - demență sau psihoză; - răspuns insuficient la medicația dopaminergică; - stare generală mediocră, boli concomitente importante; - leziuni structurale la nivelul ganglionilor bazali sau atrofie cerebrală severă. d) lipsa indicației operatorii convenționale; ... e) afectare discală fără indicație chirurgicală convențională (tasări, fracturi sau alte leziuni
NORME TEHNICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016 din 30.03.2015*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275731_a_277060]
-
și/sau dischinezie; - boală Parkinson cu compensare inadecvată cu toate mijloacele farmacoterapiei (maximală și corect administrată). Nu pot beneficia de implantarea dispozitivelor de stimulare profundă bolnavii cu maladie Parkinson care au: - durată scurtă a bolii (mai puțin de 3 ani); - demență sau psihoză; - răspuns insuficient la medicația dopaminergică; - stare generală mediocră, boli concomitente importante; - leziuni structurale la nivelul ganglionilor bazali sau atrofie cerebrală severă. d) lipsa indicației operatorii convenționale; ... e) afectare discală fără indicație chirurgicală convențională (tasări, fracturi sau alte leziuni
NORME TEHNICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/268159_a_269488]
-
nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. Bolile nutriționale la copii (rahitism carențial comun, malnutriția protein-calorică la sugar și copii, anemiile carențiale până la normalizare hematologică și biochimică) supraponderea și obezitatea pediatrică 37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler
NORME METODOLOGICE din 21 iunie 2016 (*actualizate*) de aplicare în anul 2016 a Hotărârii Guvernului nr. 161/2016 pentru aprobarea pachetelor de servicii şi a Contractului-cadru care reglementează condiţiile acordării asistenţei medicale, a medicamentelor şi a dispozitivelor medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2016-2017*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/272949_a_274278]
-
și/sau dischinezie; - boală Parkinson cu compensare inadecvată cu toate mijloacele farmacoterapiei (maximală și corect administrată). Nu pot beneficia de implantarea dispozitivelor de stimulare profundă bolnavii cu maladie Parkinson care au: - durată scurtă a bolii (mai puțin de 3 ani); - demență sau psihoză; - răspuns insuficient la medicația dopaminergică; - stare generală mediocră, boli concomitente importante; - leziuni structurale la nivelul ganglionilor bazali sau atrofie cerebrală severă. d) lipsa indicației operatorii convenționale; ... e) afectare discală fără indicație chirurgicală convențională (tasări, fracturi sau alte leziuni
NORME TEHNICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/273679_a_275008]
-
nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. Bolile nutriționale la copii (rahitism carențial comun, malnutriția protein-calorică la sugar și copii, anemiile carențiale până la normalizare hematologică și biochimică) supraponderea și obezitatea pediatrică 37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler
NORME METODOLOGICE din 22 iunie 2016 (*actualizate*) de aplicare în anul 2016 a Hotărârii Guvernului nr. 161/2016 pentru aprobarea pachetelor de servicii şi a Contractului-cadru care reglementează condiţiile acordării asistenţei medicale, a medicamentelor şi a dispozitivelor medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2016-2017*(. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/272948_a_274277]
-
nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. Bolile nutriționale la copii (rahitism carențial comun, malnutriția protein-calorică la sugar și copii, anemiile carențiale până la normalizare hematologică și biochimică) supraponderea și obezitatea pediatrică 37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică , sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler
NORME METODOLOGICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de aplicare în anul 2015 a Hotărârii Guvernului nr. 400/2014 pentru aprobarea pachetelor de servicii şi a Contractului-cadru care reglementează condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2014-2015**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270568_a_271897]
-
și/sau dischinezie; - boală Parkinson cu compensare inadecvată cu toate mijloacele farmacoterapiei (maximală și corect administrată). Nu pot beneficia de implantarea dispozitivelor de stimulare profundă bolnavii cu maladie Parkinson care au: - durată scurtă a bolii (mai puțin de 3 ani); - demență sau psihoză; - răspuns insuficient la medicația dopaminergică; - stare generală mediocră, boli concomitente importante; - leziuni structurale la nivelul ganglionilor bazali sau atrofie cerebrală severă. d) lipsa indicației operatorii convenționale; ... e) afectare discală fără indicație chirurgicală convențională (tasări, fracturi sau alte leziuni
NORME TEHNICE din 30 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271422_a_272751]
-
și de a) au nevoie de sprijin pentru │ │ │comunicare, cu limitare moderată │însușirea unei meserii, în funcție de c) pot efectua activități lucrative EVALUAREA PERSOANELOR CU REGRESIE (DETERIORARE) A FUNCȚIILOR INTELECTUALE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*) * RMN. DEFICIENȚĂ *) Se referă la demențe atrofico-degenerative și la cele organice, caracterizate prin alterarea persistentă și progresivă atât a funcțiilor cognitive (memorie, intelect, limbaj, judecată), cât și a celor noncognitive (afectivitate, percepție, comportament). Sindromul demențial apare în boala Alzheimer și în boala cerebrovasculară (demența corticală postinfarcte
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
referă la demențe atrofico-degenerative și la cele organice, caracterizate prin alterarea persistentă și progresivă atât a funcțiilor cognitive (memorie, intelect, limbaj, judecată), cât și a celor noncognitive (afectivitate, percepție, comportament). Sindromul demențial apare în boala Alzheimer și în boala cerebrovasculară (demența corticală postinfarcte cerebrale multiple, encefalopatia aterosclerotică subcorticală - boala Binswanger, forma mixtă), dar și în alte condiții medicale care afectează primar sau secundar creierul: boala Pick, boala Creutzfeldt-Jacob, boala Huntington, boala Parkinson, maladia HIV, hidrocefalie, traumatismele cerebrale, tumorile cerebrale. Explorările imagistice
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
influența nivelul general de funcționare cognitivă, capacitatea adaptativă și gradul de autonomie personală și socială a persoanei evaluate. Afazia, cu dificultatea înțelegerii comenzilor sau a exprimării răspunsului corect la o întrebare, poate influența interpretarea unei examinări. Cerința de bază pentru demență este dovada declinului memoriei și a gândirii, declin care să aibă un grad suficient pentru a afecta autonomia personală și socială (capacitatea de autoîngrijire - inclusiv controlul sfincterian - și capacitatea de autoservire, autogospodărire, mobilizare, comunicare). Evaluarea statusului funcțional și psihoafectiv se
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b. Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne și simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, și semne și simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demență din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ș.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidității produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) și tulburări comportamentale, au o evoluție progresivă până la stadiul de demență severă. d) Boala Wilson - degenerescență hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii și gestualității). ... Afecțiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]