8,640 matches
-
Unele maladii genetice familiale cu fenotipuri identice pot să aibă patternuri diferite de transmitere genetică. De exemplu, siclemia, având un sindrom clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sindrom clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mendeliană, de tip vertical, la care traseul maladiei se poate urmări de sus în jos, deci de la generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. Un model de pedigri tipic pentru o maladie autozomală recesivă cu transmitere mendeliană, sau rezultată prin mutație nouă este prezentat în figura 4 (A), respectiv 4 (C). În figura 4 (B), este este prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru maladii X-linkate generate de mutații noi, atât la bărbat (dreapta), cât și la femeie (stânga). 5.3. Colectarea datelor necesare realizării unui pedigri Înainte de demararea procesului de colectare a datelor pentru întocmirea pedigriului, este foarte important ca probandului și familiei sale (dacă este cazul) să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal. O mutație la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal. O mutație la nivelul genei BRCA1 înseamnă un risc pe durata vieții unui individ (lifetime
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal. O mutație la nivelul genei BRCA1 înseamnă un risc pe durata vieții unui individ (lifetime risc) de 50-85%, risc care este mult mai mare decât valorile riscului cancerului de sân în populația generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu funcționează normal. O mutație la nivelul genei BRCA1 înseamnă un risc pe durata vieții unui individ (lifetime risc) de 50-85%, risc care este mult mai mare decât valorile riscului cancerului de sân în populația generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populația generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului la sân, se vor urmări următoarele: frecvența ridicată de apariție a cancerului la sân și ovarian, vârsta timpurie de apariție a cancerului, transmiterea de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
timpurie de apariție a cancerului, transmiterea de tip autozomal dominant (fie direct de la mamă, fie de la tată, iar în fiecare generație va fi cel puțin un individ afectat sau un purtător; vezi, pentru detalii, capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cel puțin un individ afectat sau un purtător; vezi, pentru detalii, capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste tabele permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial. Totuși, cea mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste tabele permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial. Totuși, cea mai acurată metodă de evaluare a determinisului genetic a cancerului de sân o reprezintă testele genetice. Secvențierea ADN-ului (DNA-sequencing), este cea mai bună metodă de a identifica mutațiile la nivelul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial. Totuși, cea mai acurată metodă de evaluare a determinisului genetic a cancerului de sân o reprezintă testele genetice. Secvențierea ADN-ului (DNA-sequencing), este cea mai bună metodă de a identifica mutațiile la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2. Electroforeza în gel este utilizată pentru a separa ADN-ul pe baza mărimii moleculare, iar metoda reacției polimerazice în lanț (PCR; Polymerase Chain Reaction) este utilizată pentru a multiplica fragmentele de ADN și pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval de confidență 95%) Familii cu cancer mamar < 35 35-39 40-44 45-49
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]