5,666 matches
-
rearanjament de segmente genice imunoglobulinice prin recombinare intracromatidică, un exon VDJ este adus succesiv în vecinătatea unităților transcripționale Cα, Cγ și respectiv Cε, astfel că rezultă gene active pentru catena grea a IgA, IgG și respectiv IgE, transcrise în pre-ARNm-uri purtătoare de mesaj genetic pentru catena grea a IgA, IgG sau IgE, în funcție de necesitățile de moment ale organismului. Splicing-ul alternativ poate asigura formarea de ARNm matur dintr-un pre-ARNm în care sectorul VDJ este urmat de un sector pentru catena grea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigenului. Limfocitele T citotoxice (CTL) recunosc fragmente peptidice rezultate prin degradarea proteinelor proprii, în cadrul procesului de turnover (sinteză/hidroliză/sinteză) al acestora, asemenea fragmente peptidice sunt legate la situsul de legare din moleculele CMH clasa I. CTL nu atacă APC purtătoare de peptid propriu, tocmai datorită capacității sale de a recunoaște ca pe un element self complexul molecular format din molecula CMH clasa I și peptidul propriu, expus la suprafața APC. Când însă molecula CMH clasa I este asociată cu fragmente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezența acestor proteine în serul sangvin. Descifrarea organizării genelor CMH a fost posibilă numai după ce a fost descoperită reverstranscriptaza și s-au pus la punct metodele tehnologiei ADN recombinant în analiza genelor și a genomurilor. Izolarea și purificarea de ARNm-uri purtătoare ale mesajului genetic pentru sinteza diferitelor proteine CMH a permis sinteza prin revers transcripție a cADN, adică a variantelor revers-transcrise ale genelor CMH. Clonarea acestora și amplificarea lor prin PCR au oferit posibilitatea obținerii unei cantități mari de ADN deținător
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
consecința excluziei alelice. Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un rearanjament funcțional reușit, pentru o alelă a unei catene grele situată într-un cromozom, supresează rearanjamentul pentru cealaltă alelă, din cromozomul omolog al perechii de cromozomi purtători ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celulele T helper (TH) și celulele T supresoare (TS) sunt implicate în modularea răspunsului imun umoral. Toate funcțiile fiziologice atribuite celulelor T derivă din interacțiunea receptorului lor membranar (RCT) cu antigenul. În cazul CTL, interacțiunea are ca rezultat liza celulelor purtătoare de antigen. Celulele TH au rol reglator esențial al răspunsului imun. Ele stimulează proliferarea celulelor B activate de antigenul specific. Interacțiunea dintre RCT al celulelor TH cu antigenul legat de receptorul imunoglobulinic al celulelor B declanșează sinteza și eliberarea de către
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru apariția AD. De asemenea, la nivelul țesutului cerebral are loc o expresie sporită de molecule de adeziune celulară (CAM) precum integrinele, pe celulele endoteliale asociate plăcilor amiloide; și receptorii de vibronectină sunt numeroși în microglia reactivă și în neuronii purtători de benzi neurofibrilare. La fel este și expresia de LFA-1, cu rol în adeziunea leucocitelor. Pe de altă parte, nu s-a identificat un infiltrat inflamator masiv în creierul pacienților cu AD, astfel că rolul leucocitar apare a fi unul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
primar. Mecanismul intim al activării și inactivării genelor VSG nu este totuși înțeles. Se sugerează implicarea ARN polimerazei I (pentru sinteza ARNr) și realizarea transcrierii active la nivelul regiunii organizator nucleare (NOR). Intrarea în situsul de expresie a unui segment purtător al informației pentru VSG ar reprezenta, în sine, mecanismul de activare a genei VSG, aici segmentul VSG fiind intens transcris și deci activ (fig. 15.4). În concluzie, evaziunea sistemului imunitar al omului în cazul infecției cu flagelatul parazit Trypanosoma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele globinice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de specii de vertebrate a identificat prezența a nouă poziții invariante, considerate de evoluționiști ca reprezentând situsuri în care mutația „a fost interzisă” de selecția naturală, deoarece, atunci când aceasta a afectat asemenea poziții, fie că a dus la moartea individului purtător, având deci efect letal și fiind eliminată din genofondul populațional, fie că s-a asociat cu variate hemoglobinopatii. Pornindu-se de la gena inițială ce guverna sinteza unei globine ancestrale, o primă duplicație genică de acum aproximativ 400-500 milioane de ani
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
loci genici, în cursul dezvoltării embrionare și fetale (Gelehrter și Collins, 1990). În diferitele populații umane se înregistrează cu o frecvență mai mare sau mai mică anumite mutații ale genele β-globinice (tabelul 16.4). În aceste populații se înregistrează heterozigoți (purtători) de mutații β -talasemice. Deoarece în anumite populații asemenea mutații au o frecvență mare, prin screening-ul lor se pot elabora programe preventive de diagnostic spre estimarea riscului de boală (Antonarakis și colab., 1985). După datele OMS, aproape 275 milioane de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sânge periferic se introduce între lamă și lamelă și se supune unei atmosfere sărăcite în oxigen, situație în care o parte dintre eritrocite iau formă de seceră, pe când altele (cele cu hemoglobină normală) păstrează formă de disc plat. La persoanele purtătoare ale genei mutante β6 S, 60% din hemoglobină este normală și 40% este de tip mutant, aici fiind vorba de un raport de codominanță între alela normală β6A și alela mutantă β6S. Analiza electroforetică a ADN permite evidențierea mutației punctiforme
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care se poate constata prezența (+) sau absența (-) a unui situs de restricție pentru o anumită endonuclează de restricție (fig. 16.25). Prin identificarea heplotipurilor indivizilor normali și ale celor afectați de talasemie din cadrul unei anumite familii este posibilă identificarea haplotipului purtător de mutație β-globinică. Aceasta este o analiză genotipică indirectă. Diferitele mutații globinice au apărut pe suportul genetic al diferitelor haplotipuri (Passarge, 2001). În mod curent, o anumită mutație este strâns lincată cu un anumit haplotip, fenomen numit dezechilibru de linkage
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
1990, cercetarea aplicativă a explodat cu descoperiri de noi metode de genetică moleculară mult mai sensibile in sprijinul diagnosticului molecular al multor boli genetice. Implementarea și aplicarea acestor metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent utilizate metode sunt Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
PCR. Această metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește diagnosticul molecular, starea de homozigot (bolnav) sau heterozigot (purtător) pentru talasemie, se identifică mutația exactă care a produs boala și se stabilește prognosticul bolii talasemice. Prin aplicarea cu succes a acestor metode și in tara noastră s-a reușit caracterizarea spectrului de mutații atât pentru β-talasemie, cât și pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
31). Această metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește diagnosticul molecular, starea de homozigot (bolnav) sau heterozigot (purtător) pentru talasemie, se identifică mutația exactă care a produs boala și se stabilește prognosticul bolii talasemice. Prin aplicarea cu succes a acestor metode și în țara noastră, s-a reușit caracterizarea spectrului de mutații, atât pentru β-talasemie (Talmaci și colab
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
două explicații. În primul rând, pentru a se manifesta la femei, alela mutantă a hemofiliei trebuie să fie în dublu exemplar, situație care se realizează cu o probabilitate mai mică, deoarece ea trebuie să fie prezentă atât la o femeie purtătoare (Xh+Xh), cât și la un bărbat hemofil (XhY) din cadrul unui cuplu, ceea ce se întâmplă mai rar. În al doilea rând, se pare că starea homozigotă a alelei recesive (XhXh) condiționează letalitatea timpurie a produsului de concepție, ceea ce conduce la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
starea homozigotă a alelei recesive (XhXh) condiționează letalitatea timpurie a produsului de concepție, ceea ce conduce la avorturi spontane a unor embrioni sau fetuși. Aceasta ar putea fi interpretat ca un patent inteligent al naturii prin care se previne ca sarcina purtătoare a unui homozigot femel să fie finalizată prin nașterea unei fetițe afectată de hemofilie care, atunci când, la rândul ei, atinge vârsta reproducerii și naște copii, moment în care are loc ruperea cordonului ombilical, ceea ce ar duce la hemoragie puternică care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
explica suprareprezentarea cromozomială. Publicarea rezultatelor a stârnit un interes considerabil, ducând la apariția unui număr mare de lucrări pe această temă. Cercetările realizate ulterior au oferit rezultate contradictorii din motive foarte diferite printre care problemele de ordin metodologic. Compararea subiecților purtători de cromozom Y suplimentar aflați într-o instituție specializată cu persoanele care nu dețin decât un singur Y și sunt liberi în mediul lor obișnuit nu poate avea fundamentare și interes științific. În 1967, un alt studiu a fost realizat
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
scenei, decoruri, lumini), aspectul și mișcările corpului omenesc (costume, machiaj, deplasarea în scenă, distanța dintre personaje, jocul privirilor, gestică, mimică), rostire (timbru și intensitatea vocii, ritmul și viteza vorbirii, intonația), muzică sau efecte sonore. Acestea sunt considerate limbaje deoarece sunt purtătoare de semnificație și dispun de coduri proprii - de exemplu anumite poziții sau mișcări ale corpului exprimă o anumită stare a personajului, a anumite efecte sonore sugerează o anumită dispoziție sufletească. Monologul - formă de discurs teatral la care nu se așteaptă
Cercul de artă dramatică. In: Inter-, pluri- şi transdisciplinaritatea - de la teorie la practică 1 by Magdalena-Livioara Todiresei () [Corola-publishinghouse/Memoirs/427_a_1362]
-
și a compromisurilor. Dar din momentul în care toată lumea se reclamă de la ea, în configurări mai mult sau mai puțin perverse, ignoranța o amenință. Astăzi, a veghea la întărirea democrației nu înseamnă doar denunțarea abuzurilor puterii, ci și valorizarea practicilor purtătoare de beneficii ale democrației. Or, partea cu adevărat democratică a unei politici nu se judecă doar după procedurile sale, ci și după conținutul pe care îl vizează: a permite indivizilor să existe ca subiecți, ca autori și creatori ai propriei
Guvernarea orașului by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
-și imagineze viitorul, ci și să-l creeze, să-l "construiască" virtual. Nici disciplinele din aria curriculară Arte nu fac excepție când vine vorba de promovarea educației pentru schimbare. Asemenea tehnologiei comunicării, disciplinele artistice (educație muzicală, educație plastică) sunt posibile purtătoare ale germenilor schimbării. Mai mult, ele au o dublă valență: pe de o parte, pot amortiza șocurile schimbării prin promovarea frumosului estetic, pe de altă parte oferă șansa de a imagina noi forme ale realității sau ale viitorului. 2. Demersul
Managementul schimbării educaționale: principii, politici, strategii by Valerica Anghelache () [Corola-publishinghouse/Science/992_a_2500]
-
și o soră ca să petrecem vacanța de Paști împreună cu mama și frații mai mici, tata fiind concentrat pe front. Cum vacanța cu toate obiceiurile ei casnice și hora sătească cu distracțiile sale au trecut repede, eu, ca mai mare și purtător de cuvânt al celorlalți, am convins-o pe mama să mai stăm acasă o zi în plus, după expirarea termenului când trebuia să fim la școală. Mama, duioasă și influențabilă ca toate mamele, s-a arătat chiar bucuroasă. După ce a
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1460_a_2758]
-
direct asimilarea formei. Reflectarea senzorio-perceptivă este una sufletească, adică una fără implicarea substanței obiectelor, care au propria substanțialitate. Cu alte cuvinte, atunci când metalul din aur sau argint al inelului de pe deget, ajunge să-și definească forma în raport cu degetul viitorului său purtător, el nu va deveni și deget. Obiectul reflectării rămâne în continuare "în afară", prin reflectare obiectul ajunge doar subordonat. Reflectarea senzitivă nu presupune o identificare cu materia, pentru că în suflet nu există nici piatră, nici fier, ci numai formele pe
Istoria psihologiei : altar al cunoașterii psihologice by MIHAI -IOSIF MIHAI [Corola-publishinghouse/Science/970_a_2478]