513 matches
-
talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
părului terminal la femeie în teritorii anatomice care în mod normal sunt lipsite de pilozitate (față, torace, linia albă, regiunea fesieră și intergenito-crurală). Prin păr terminal se înțelege părul de tip adult ce apare la pubertate odată cu sinteza de hormoni androgeni adrenali și ovarieni. Spre deosebire de lanugo (pilozitate specifică nou-născutului) și părului vellus (subțire, nepigmentat), părul terminal este gros, pigmentat și apare la ambele sexe în regiunea pubiană și axile, și numai la sexul masculin la față, torace, membre, linia albă. Există
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
masculin la față, torace, membre, linia albă. Există două tipuri de păr terminal: a) androgenodependent (axilar, pubian, facial etc.) b) androgenoindependent (gene, scalp), a cărui creștere nu depinde de stimularea androgenică, ci are loc prin mecanismul AMPc a-adenil-ciclază. Alături de hormonii androgeni există și alți factori de care depinde gradul de creștere a firului de păr: durata și proporția de timp petrecută în anagen (faza de creștere activă a părului) rata de creștere liniară (0,45 mm/zi pentru părul pubian și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mm/zi pentru părul pubian și 0,21 mm/zi pentru părul de pe coapse) temperatura (părul crește mai repede vara decât iarna) afecțiuni ale SNC (encefalite, traumatisme) alți hormoni (estrogeni, PRL, progestogeni, IGF1). În apariția hirsutismului, primii incriminați sunt hormonii androgeni. Sursa lor în organismul feminin este reprezentată de ovar și corticosuprarenale. Precursorul este comun și anume colesterolul, căile de sinteză sunt asemănătoare, produșii finali fiind: testosteronul și delta4-androstendionul (delta4A) pentru ovar și dehidroepiandrosteronul (DHEA) și delta5-androstendiolul pentru corticosuprarenală. Principalul exponent
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Sursa lor în organismul feminin este reprezentată de ovar și corticosuprarenale. Precursorul este comun și anume colesterolul, căile de sinteză sunt asemănătoare, produșii finali fiind: testosteronul și delta4-androstendionul (delta4A) pentru ovar și dehidroepiandrosteronul (DHEA) și delta5-androstendiolul pentru corticosuprarenală. Principalul exponent androgen în organismul feminin este testosteronul, care circulă legat de o proteină de transport sex hormone binding protein (SHBG). Odată ajuns la organul-țintă (în cazul nostru, foliculul pilos alcătuit din: firul de păr, rădăcina și glanda sebacee), se rupe de SHBG
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Odată ajuns la organul-țintă (în cazul nostru, foliculul pilos alcătuit din: firul de păr, rădăcina și glanda sebacee), se rupe de SHBG și pătrunde în celulă. Aici, sub acțiunea 5a-reductazei (5aR), este transformat în dihidrotestosteron (DHT), adevăratul efector al hormonilor androgeni, care se leagă de receptorul androgenic (Rc) determinând la nivelul nucleului celular sinteza de ARNm. Efectul androgenilor asupra folicului pilos depinde de: w cantitatea de androgeni disponibili aduși prin intermediul circulației w capacitatea celulelor de a utiliza acești androgeni (prin 5a-reductază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sebacee), se rupe de SHBG și pătrunde în celulă. Aici, sub acțiunea 5a-reductazei (5aR), este transformat în dihidrotestosteron (DHT), adevăratul efector al hormonilor androgeni, care se leagă de receptorul androgenic (Rc) determinând la nivelul nucleului celular sinteza de ARNm. Efectul androgenilor asupra folicului pilos depinde de: w cantitatea de androgeni disponibili aduși prin intermediul circulației w capacitatea celulelor de a utiliza acești androgeni (prin 5a-reductază și receptor). Diagnosticul clinic Evaluarea semi-cantitativă a hirsutismului se realizează cu ajutorul scorului Ferriman-Gallway, în care se atribuie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Aici, sub acțiunea 5a-reductazei (5aR), este transformat în dihidrotestosteron (DHT), adevăratul efector al hormonilor androgeni, care se leagă de receptorul androgenic (Rc) determinând la nivelul nucleului celular sinteza de ARNm. Efectul androgenilor asupra folicului pilos depinde de: w cantitatea de androgeni disponibili aduși prin intermediul circulației w capacitatea celulelor de a utiliza acești androgeni (prin 5a-reductază și receptor). Diagnosticul clinic Evaluarea semi-cantitativă a hirsutismului se realizează cu ajutorul scorului Ferriman-Gallway, în care se atribuie note de la 1 la 4 în 11 regiuni ale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
al hormonilor androgeni, care se leagă de receptorul androgenic (Rc) determinând la nivelul nucleului celular sinteza de ARNm. Efectul androgenilor asupra folicului pilos depinde de: w cantitatea de androgeni disponibili aduși prin intermediul circulației w capacitatea celulelor de a utiliza acești androgeni (prin 5a-reductază și receptor). Diagnosticul clinic Evaluarea semi-cantitativă a hirsutismului se realizează cu ajutorul scorului Ferriman-Gallway, în care se atribuie note de la 1 la 4 în 11 regiuni ale corpului. Însumarea acestor note permite obținerea unui index global de severitate al
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prezent (fig. 56). Boala polichistică ovariană este o entitate complexă, cu etiopatogenie incomplet elucidată, care afectează 5-10% dintre femei. Este principala cauză de infertilitate endocrină. Afecțiunea se definește prin criterii: q clinice: anovulație cronică, hirsutism, tulburări mentruale, obezitate; q biologice: androgeni plasmatici crescuți, raport LH/FSH >2; q histologice și ecografice: prezența a cel puțin zece chisturi pe fiecare ovar dispuse în coroană și hiperplazia stromei ovariene. Tabloul biologic poate apărea în absența celui ecografic, sau ovarul polichistic ecografic decelabil poate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
neuroendocrină, caracterizată prin creștera amplitudinii și frecvenței pulsurilor de GnRH, datorită reducerii controlului fiziologic inhibitor exercitat de dopamină și opioizii endogeni, ar fi responsabilă de nivelul permanent crescut al LH. Creșterea permanentă de LH ar fi responsabilă de hipersecreția de androgeni la nivelul tecii interne și de anovulația cronică. 2. Hiperproducția primitiv ovariană de androgeni ar fi rezultatul unei activități crescute, genetic determinată a enzimei 17a-hidroxilază (P450 C17a). în unele cazuri se poate incrimina hiperproducția suprarenală de androgeni, secundară unui deficit
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inhibitor exercitat de dopamină și opioizii endogeni, ar fi responsabilă de nivelul permanent crescut al LH. Creșterea permanentă de LH ar fi responsabilă de hipersecreția de androgeni la nivelul tecii interne și de anovulația cronică. 2. Hiperproducția primitiv ovariană de androgeni ar fi rezultatul unei activități crescute, genetic determinată a enzimei 17a-hidroxilază (P450 C17a). în unele cazuri se poate incrimina hiperproducția suprarenală de androgeni, secundară unui deficit de 21sau 11-hidroxilază cu relevare tardivă. 3. Deficitul funcțional de aromatizare a androgenilor în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de hipersecreția de androgeni la nivelul tecii interne și de anovulația cronică. 2. Hiperproducția primitiv ovariană de androgeni ar fi rezultatul unei activități crescute, genetic determinată a enzimei 17a-hidroxilază (P450 C17a). în unele cazuri se poate incrimina hiperproducția suprarenală de androgeni, secundară unui deficit de 21sau 11-hidroxilază cu relevare tardivă. 3. Deficitul funcțional de aromatizare a androgenilor în estrogeni în cadrul conceptului operațional al celor două celule ar putea fi rezultatul unui dezechilibru între factorii facilitatori ai secreției de androgeni LH, insulină
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de androgeni ar fi rezultatul unei activități crescute, genetic determinată a enzimei 17a-hidroxilază (P450 C17a). în unele cazuri se poate incrimina hiperproducția suprarenală de androgeni, secundară unui deficit de 21sau 11-hidroxilază cu relevare tardivă. 3. Deficitul funcțional de aromatizare a androgenilor în estrogeni în cadrul conceptului operațional al celor două celule ar putea fi rezultatul unui dezechilibru între factorii facilitatori ai secreției de androgeni LH, insulină și FSH sau factorii prin care acesta controlează selecția foliculului dominant, proliferarea tecii granuloase și aromatizarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
suprarenală de androgeni, secundară unui deficit de 21sau 11-hidroxilază cu relevare tardivă. 3. Deficitul funcțional de aromatizare a androgenilor în estrogeni în cadrul conceptului operațional al celor două celule ar putea fi rezultatul unui dezechilibru între factorii facilitatori ai secreției de androgeni LH, insulină și FSH sau factorii prin care acesta controlează selecția foliculului dominant, proliferarea tecii granuloase și aromatizarea. Hipersecreția inhibinei B ar fi responsabilă de reducerea nivelului de FSH. 4. Rezistența la insulină primitivă sau secundară obezității și hiperinsulinismul sunt
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
dominant, proliferarea tecii granuloase și aromatizarea. Hipersecreția inhibinei B ar fi responsabilă de reducerea nivelului de FSH. 4. Rezistența la insulină primitivă sau secundară obezității și hiperinsulinismul sunt sigur implicate în determinismul și/sau întreținerea afecțiunii. Insulina stimulează secreția de androgeni la nivelul tecii interne, comportându-se ca o co-gonadotrofină LH-like, inhibă ruperea foliculară determinând anovulație și scade nivelul SHBG crescând biodisponibilitatea testosteronului la nivel tisular. La nivelul țesutului adipos se produce o accentuare a aromatizării periferice a androgenilor în estrogeni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
secreția de androgeni la nivelul tecii interne, comportându-se ca o co-gonadotrofină LH-like, inhibă ruperea foliculară determinând anovulație și scade nivelul SHBG crescând biodisponibilitatea testosteronului la nivel tisular. La nivelul țesutului adipos se produce o accentuare a aromatizării periferice a androgenilor în estrogeni care, la rândul lor, determină inhibiția FSH și stimulează secreția de LH. Fiziopatologia bolii polichistice ovariene Independent de evenimentul care inițiază boala, aceasta are tendința de a se perpetua într-un cerc vicios a cărui cunoaștere permite o
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
stimulează secreția de LH. Fiziopatologia bolii polichistice ovariene Independent de evenimentul care inițiază boala, aceasta are tendința de a se perpetua într-un cerc vicios a cărui cunoaștere permite o terapie eficientă. Nivelul permanent crescut de LH stimulează producția de androgeni la nivelul tecii interne. Excesul de androgeni determină manifestări clinice: hirsutism, acnee, seboree, regresia părului scalpului și facilitează dezvoltarea obezității tronculare, care determină insulinorezistență și hiperinsulinism. Excesul de insulină este responsabil de accentuarea hiperandrogeniei și anovulație. Deficitul relativ de FSH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ovariene Independent de evenimentul care inițiază boala, aceasta are tendința de a se perpetua într-un cerc vicios a cărui cunoaștere permite o terapie eficientă. Nivelul permanent crescut de LH stimulează producția de androgeni la nivelul tecii interne. Excesul de androgeni determină manifestări clinice: hirsutism, acnee, seboree, regresia părului scalpului și facilitează dezvoltarea obezității tronculare, care determină insulinorezistență și hiperinsulinism. Excesul de insulină este responsabil de accentuarea hiperandrogeniei și anovulație. Deficitul relativ de FSH, sau anomalii ale controlului paracrin intraovarian determină
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de creștere pubertar. Tabloul hormonal al afecțiunii se caracterizează prin: 1. Alterarea secreției de gonadotrofine cu: LH crescut, FSH scăzut sau normal, raport LH/FSH>2 (normal: 1-1,6), răspuns exagerat al LH la testul cu GnRH; 2. Exces de androgeni: testosteron plasmatic liber și total și DHEA crescuți; 3. Creșterea estrogenilor de conversie periferică, în special a estronei; 4. Nivel redus de SHBG; 5. Creșterea moderată a prolactinei (12-20% din cazuri). Examinarea ultrasonografică este esențială pentru diagnostic. Criteriile ultrasonografice pentru
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pot tolera în principiu estroprogestative, acestea reprezintă tratamentul de elecție deoarece: reduc LH, cresc SHBG și reduc biodisponibilitatea testosteronului. Se utilizează de preferință estroprogestativele minidozate care conțin: ethinilestradiol 35 µg/cp asociat cu acetat de cyproteron care blochează receptorul de androgeni la nivelul celulelor-țintă (Diane-35) în formele severe la produsul Diane se poate asocia o doză suplimentară de acetat de cyproteron: 25-100 mg/zi în primele 10 zile ale celor 21 de zile când se administrează Diane în forme severe se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
subunitatea a a proteinei G stimulatorii cu care este cuplat intracelular receptorul de gonadotrofine. Se poate asocia cu alte proliferări ale glandelor endocrine, a căror activitate este controlată prin receptori cuplați cu proteina G-stimulatorie (Gs). Caracterele masculine sunt induse de androgeni de origine suprarenală. Se dezvoltă caracterele sexuale secundare masculine, dar testiculele rămân nefuncționale datorită inhibiției de către androgeni a axului gonadotrop . Sindromul Mc Cune Albright Mutație activantă a genei care codifică subunitatea alpha a proteinei Gs Testotoxicoza familială denumită și pubertate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu alte proliferări ale glandelor endocrine, a căror activitate este controlată prin receptori cuplați cu proteina G-stimulatorie (Gs). Caracterele masculine sunt induse de androgeni de origine suprarenală. Se dezvoltă caracterele sexuale secundare masculine, dar testiculele rămân nefuncționale datorită inhibiției de către androgeni a axului gonadotrop . Sindromul Mc Cune Albright Mutație activantă a genei care codifică subunitatea alpha a proteinei Gs Testotoxicoza familială denumită și pubertate precoce familială gonadotrifin independentă, limitată la sexul masculin . Anomalie genetic determinată a receptorului de LH, de pe celulele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prezentate anterior. Tratamentul pubertății întârziate familiale este necesar, chiar dacă prin natura diagnosticului se anticipează că sexualizarea urmează să se producă în perspectivă, pentru a se preveni tulburările emoționale care pot apărea datorită absenței dezvoltării caracterelor sexuale. Se aplică tratament cu androgeni la băieți sau estrogeni și progesteron la fete. Pubertatea întârziată constituie un risc pentru dezvoltarea ulterioară a osteoporozei, ceea ce justifică suplimentar instituirea terapiei. Tratamentul poate fi întrerupt ulterior, pentru a permite activarea propriului ax hipotalamus-hipofiză-gonadă. MENOPAUZA Nu există un consens
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]