231 matches
-
o frecvență variabilă cu vârsta. Diagnosticul diferențial al chiștilor simpli cu ADPKD se poate discuta doar la pacienții tineri cu chiști puțini sau la pacienții vârstnici cu chiști simpli multipli. Chiștii sunt de obicei voluminoși și nu se asociază cu chiști mici adiacenți, diseminați în rinichi, iar rinichii au dimensiuni normale. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu insuficiență renală cronică supuși dializei (90% după 5-10 ani dializă). Boala este obișnuit asimptomatică, dar 141DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică), forma unilaterală, poate fi întâlnită și la adult, dar rinichiul nu este funcțional. Boala se caracterizează prin chiști multipli, necomunicanți, nefuncționali, asociați cu atrezia bazinetului, a ureterului și arterei renale. Rinichiul controlateral nu are chiști și poate fi hidronefrotic prin obstrucția joncțiunii pieloureterale sau ureterovezicale. Examinarea ecografică evidențiază o masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de expresie a bolii. La copii, implicarea renală (și deci nefromegalia) poate fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din cazuri, nefromegalie și distorsiuni pielocaliceale. Ecografic, se constată o creștere a ecogenității renale, slabă diferențiere cortico-medulară și macrochiști (>2 mm). Obișnuit, se consideră că prezența a mai mult de cinci chiști în ambii rinichi permite afirmarea diagnosticului de ADPKD (3). Prezența unui număr mai mic de chiști sugerează totuși ADPKD, având în vedere raritatea chiștilor renali simpli la această vârstă. Dacă anamneza familială este pozitivă, diagnosticul poate fi stabilit (evident, cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
4. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment nu se poate spune că în formele PKD2 chiștii renali devin vizibili mai târziu. Urmăriți în timp, modificările structurale (numărul de chiști, implicarea bilaterală) progresează, dar RFG rămâne normală la toți (4, 9). De aceea, ei vor fi evaluați periodic pentru a stabili prezența hipertensiunii, a anomaliilor cardiace, a chiștilor hepatici sau în alte organe, a herniilor. Nu se va face însă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cromosomul 9 (TSC1) sau 16 (TSC2)5. Implicarea renală (40-80% din pacienți) se face sub formă de angiomiolipoame și chiști în care orice porțiune a nefronului poate fi implicată în dilatații chistice (delimitate de un epiteliu hiperplazic eozinofil). Uneori, există chiști hepatici și atunci aspectul este greu de deosebit de ADPKD. Pentru diagnostic diferențial se vor examina pielea (adenoame sebacee, fibroame faciale și ungheale, depigmentări în frunză de frasin) și implicarea SNC (convulsii, calcificări la CT); se va face puncție renală. BVHL
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chistică medulară este autosomal dominantă și se întâlnește la adolescent și adultul tânăr și progresează rapid spre ICRT. Fenotipic se aseamănă cu nefronoftizia juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de contrast în canalele colectoare dilatate). CT arată de asemenea opacifieri lineare în rinichi măriți de volum. Ecografia evidențiază rinichi mari, cu creștere difuză a ecogenității ce ascunde joncțiunea cortico-medulară. Specifică este prezența unui halou hipoecogen subcapsular. Pot fi prezenți chiști, dar mai mici de 2 mm diametru. Ficatul prezintă creșterea ecogenității, canale biliare intrahepatice dilatate, scăderea vizualizării venelor portale periferice datorită țesutului fibros. La copiii mai mari UIV arată modificări asemănătoare cu ADPKD, cu lipsa striațiilor, prezența de macrochiști și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
modificărilor chistice la unul din părinți stabilește definitiv diagnosticul de ADPKD. Absența oricărui alt caz de boală chistică în familie face diagnosticul de ARPKD mai probabil, căci incidența mutațiilor noi care să dea ADPKD este foarte rară. Totuși, prezența de chiști macroscopici bilaterali cu rinichi cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
9, 18). Acest fenomen ar putea fi explicat prin intervenția unei/unor gene modificatoare 10. Toate aceste observații ridică noi aspecte privind screeningul de rutină/obligatoriu al copiilor pacienților cu ADPKD. 8. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment, nu se poate spune că în formele PKD2 chiștii renali devin vizibili mai târziu. 9. Analizele de înlănțuire necesită stabilirea prealabilă a tipului de mutație și stabilirea precisă a unor markeri
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care să sugereze compresiunea; nu există leziuni semnificative de hipertrofie glomerulară și de glomeruloscleroză focală și segmentală (Zeier, 1992); Progresia ADPKD pare să fie în mod direct influențată de deteriorarea arhitecturii renale normale și de gradul înlocuirii parenchimului normal de către chiști: cu cât volumul total al chiștilor (apreciat prin CT) este mai mare, cu atât evoluția afecțiunii spre IRC este mai rapidă (Franz și Reubi, 1983; Gabow, 1984). Astfel, orice factor care determină creșterea dimensiunilor chiștilor are un impact prognostic negativ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și introducerea mai recentă a metodelor de diagnostic genotipic au dus la posibilitatea de a preciza diagnosticul la o vârstă mai tânără, înaintea perioadei reproductive. Se apreciază însă (Gabow, 1991) că 34% din indivizii cu gena mutantă nu vor avea chiști detectabili în a doua decadă de viață, dar vor manifesta boala mai târziu; în a treia decadă de viață, procentul acestor persoane se reduce la 14%. Dacă ultrasonografia este echivocă, se va apela la CT scaner și/sau la analiza
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
din familiile cu PKD1 diferă în funcție de vârstă: cel puțin doi chiști renali într-un rinichi (în cazul dezvoltării asincrone/asimetrice a chiștilor) sau un chist în fiecare rinichi la persoanele cu risc sub 30 de ani și cel puțin doi chiști în fiecare rinichi la persoanele între 30 și 59 de ani sau cel puțin patru chiști în fiecare rinichi după 60 de ani. în forma PKD2 la care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu au fost definite criterii ecografice. Un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cazul dezvoltării asincrone/asimetrice a chiștilor) sau un chist în fiecare rinichi la persoanele cu risc sub 30 de ani și cel puțin doi chiști în fiecare rinichi la persoanele între 30 și 59 de ani sau cel puțin patru chiști în fiecare rinichi după 60 de ani. în forma PKD2 la care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu au fost definite criterii ecografice. Un rezultat ultrasonografic negativ nu exclude boala dacă pacientul are sub 30 de ani. Peste această vârstă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Scleroterapia poate determina frecvent hematurie microscopică și, rar, macroscopică, ce va ceda spontan în câteva săptămîni. Reexpansiunea volumului renal după scleroterapie în rinichiul polichistic poate fi determinată de reacumularea lichidului în chiștii tratați, creșterea chiștilor intacți sau dezvoltarea de noi chiști, dar prima posibilitate pare a fi mai puțin probabilă, deoarece a fost demonstrată o corelație semnificativă între doza de substanță sclerozantă folosită și scăderea volumului renal (12). Rezecția percutanată și marsupializarea endoscopică (intrarenală) au fost considerate procedee alternative moderne, deși
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arterială. Ecografia renală, devenită o explorare obligatorie în aceste situații, evidențiază chiști renali multipli, bilaterali. A doua eventualitate este întâmplarea: pacienți, deseori sub 30 de ani, fac o ecografie abdominală pentru diferite motive nerenale și cu această ocazie se evidențiază chiști renali. Ținând cont de frecvența mare a ADPKD în populație, ecografiștii ar trebui să evalueze constant morfologia rinichilor la orice pacient, indiferent de motivația examenului solicitat. A treia eventualitate este depistarea activă prin screening familial realizat după identificarea unui bolnav
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aparatului. Chiștii mai mici de 1 cm până la circa 0,5 cm pot fi identificați prin tomografie computerizată sau RMN. Diagnosticul ADPKD este ușor de stabilit atunci când pacientul prezintă dureri în flancuri, rinichi mari cu chiști multipli și bilaterali, eventual chiști în alte organe (ficat, pancreas, splină) și, mai ales, o anamneză familială pozitivă. Diagnosticul se bazează, în esență, pe ecografie (mai rar UIV sau CT). Până în jurul anilor 1991, criteriile standard de diagnostic cereau implicarea bilaterală a rinichilor, cu un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pentru a reduce la minim proporția rezultatelor fals negative sau fals pozitive. Sub 30 de ani pentru diagnosticul ADPKD este suficientă prezența a cel puțin doi chiști, unilateral (!) sau bilateral. între 30-59 de ani se cere prezența a minimum doi chiști în fiecare rinichi, iar peste 60 de ani cel puțin 4 chiști în fiecare rinichi. Subliniem din nou că rinichii măriți și prezența unor manifestări extrarenale sunt argumente suplimentare de diagnostic. Spre exemplu, la pacienții cu IRC avansată pot apărea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evidențiază prin anamneză familială fenomenul de anticipație, adică debutul mai precoce al IRC (cu 5-10 ani) în fiecare generație. Se folosește mai întâi ecografia renală, care poate evidenția chiștii cu mărimea de 1-1,5 cm și eventual CT care vizualizează chiști mai mici, cu diametrul de 0,5 cm. Un rezultat negativ nu exclude boala dacă pacientul este sub 30 de ani, în cazul folosirii ecografiei, sau 20-25 ani, în cazul utilizării CT. Aceste date sunt valabile pentru formele de ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ne învârteam în jurul lui în așteptarea șoricului. Căram paie și puneam peste el, iar în timp ce oamenii mai mari mai cinsteau câte un pahar cu vin noi, copii furam șoric de pe purcel. După ce terminau cu tăiatul porcului, gospodinele pregăteau bucatele, umpleau chișca, făceau sarmale și cârnați pentru ziua de Crăciun. În ajun se mânca doar turte, fără drojdie, coapte pe plită și unse cu jolfă făcută din sămânță de cânepă și floarea soarelui cu zahăr. Seara lumina candelei lumina chipul Maicii Domnului
Filosofia şi istoria cunoaşterii by Găină Emilia () [Corola-publishinghouse/Science/1124_a_2058]
-
banal examen oftalmologic. -O formă particulară de polipoză adenomatoasă familială, care în prezent este considerată doar o variantă a celei clasice, este cea descrisă de Gardner și care-i poartă numele. Particularitatea sindromului Gardner este reprezentată de varietatea manifestărilor extracolonice: chiști epidermoizi, fibroame, osteoame, anomalii dentare, anomalii diverse ale scheletului, polipi gastrici, duodenali, intestin subțire, hiperplazie limfoidă ileală, tumori desmoide și tumori ale ficatului și căilor biliare. Studii recente au demonstrat că pacienții cu polipoză adenomatoasă familială clasică au frecvent stigmate
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
alții decât cei destinați plantării prevederile Uniunii Europene pentru combaterea Globodera pallida (Stone) Behrens și conform art. 4 alin. (4) lit. b) din Globodera rostochiensis (Wollenweber) Behrens. Ordinul ministrului agriculturii și dezvoltării rurale nr. 139/2010 privind controlul nematozilor cu chiști ai cartofului 16.2. Tuberculi de Solanum tuberosum L., destinați Fără a prejudicia exigențele aplicabile tuberculilor menționați plantării, cu excepția tuberculilor din varietățile oficial în Anexa nr. IV (A) (II) (16.1), declarație oficială că tuberculii: acceptate în unul sau mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221579_a_222908]
-
de nimfomanie. Histologic se evidențiază o proliferare vasculo-conjunctivă la nivelul tecilor ( granuloasa și teaca internă) cu organizarea unor travee conjunctive (BOGDAN AL. și col. 1984). După dimensiuni chiștii foliculari sunt clasificați în trei categorii: chiști mici (de obicei sunt polichiști), chiști mijlocii (macropolichiști, activi, cu celule bazale mari, nucleu mare, bogat în cromatină, sau inactivi, cu teaca internă formată din celule mici, picnotice), chiști mari (capsulari, proieminenți la suprafață, cu zona foliculară și teaca internă complet inactivă, atrofiată și ovocita degenerată
Fiziologia şi fiziopatologia parturiţiei şi perioadei puerperale la vaci by Elena Ruginosu () [Corola-publishinghouse/Science/1300_a_1945]
-
AL., BISTRICEANU M., MAJINA C., 1981). Chiștii de luteinizare sau chiștii luteali Sunt chiști anovulatori, simpli, care provin prin degenerescența chistică a unui folicul matur, care a suferit luteinizare preovulatorie, datorită unei insuficiențe relative de hormoni luteinizanți LH. Mărimea acestor chiști este mijlocie, cât o nucă, membrana este îngroșată, de consistență fermă, de culoare gălbuie, lichidul cavitar fiind citrin, iar uneori gălbuiroșiatic. Histologic prezintă zona celulelor foliculare cu aspect amorf, cu rare celule alungite, teaca internă fiind formată din celule mari
Fiziologia şi fiziopatologia parturiţiei şi perioadei puerperale la vaci by Elena Ruginosu () [Corola-publishinghouse/Science/1300_a_1945]
-
prin degenerescența chistică a unui corp luteal, aflat în faza de organizare, datorită unei insuficiențe de hormoni luteinizanți LH. Are o cavitate care depășește 0,5 cm, plină de lichid citrin, delimitat de o corticală groasă, integral luteinizată. Dimensiunile acestor chiști pot fi mari, uneori foarte mari de mărimea unui ou de găină, cu membrana externă sub tensiune. La examenul macroscopic acesti chiști apar sub forma unor vacuole în parenchimul glandular, uneori sunt mai multe vacuole care confluează, chiștii devenind de
Fiziologia şi fiziopatologia parturiţiei şi perioadei puerperale la vaci by Elena Ruginosu () [Corola-publishinghouse/Science/1300_a_1945]