3,503 matches
-
lucrurile s-au schimbat radical, iar ea și-a dat seama că nu putea să-și expună copilul, zi după zi, ostilității celorlalți. E recunoscătoare totuși că aceasta nu a ajus să lase urme prea adânci. „Acești copii au un cromozom în plus, un cromozom al dragostei și au atâta bunătate în ei încât pot să ierte și să uite răul care li se face”, a văzut ea. Și-a retras fiica din acea clasă și, împreună cu părinții altor trei copii
„Acești copii au un cromozom în plus, un cromozom al dragostei. Au atâta bunătate în ei, încât pot să ierte și să uite” () [Corola-blog/BlogPost/338119_a_339448]
-
radical, iar ea și-a dat seama că nu putea să-și expună copilul, zi după zi, ostilității celorlalți. E recunoscătoare totuși că aceasta nu a ajus să lase urme prea adânci. „Acești copii au un cromozom în plus, un cromozom al dragostei și au atâta bunătate în ei încât pot să ierte și să uite răul care li se face”, a văzut ea. Și-a retras fiica din acea clasă și, împreună cu părinții altor trei copii cu sindromul Down, a
„Acești copii au un cromozom în plus, un cromozom al dragostei. Au atâta bunătate în ei, încât pot să ierte și să uite” () [Corola-blog/BlogPost/338119_a_339448]
-
unor părinți de a-și vedea copilul bine și eforturile de a compensa absența resurselor de care au nevoie cei născuți altfel. În România, trăiesc aproximativ 30.000 de oameni diagnosticați cu sindromul Down, afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom în plus, care afectează unu din 1.000 de indivizi. Aceștia au nevoie adesea de îngrijire medicală susținută și de calitate pentru diferitele probleme de sănătate cu care se nasc sau pe care le dezvoltă. Se pot confrunta cu întârzieri
„Acești copii au un cromozom în plus, un cromozom al dragostei. Au atâta bunătate în ei, încât pot să ierte și să uite” () [Corola-blog/BlogPost/338119_a_339448]
-
este definită prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boală) a factorului von Willebrand. Datorită faptului că gena care comandă producerea acestui factor în organism se situează pe brațul scurt al cromozomului 12, boala se manifestă atât la bărbați, cât și la femei, cu o frecvență mai mare a simptomatologiei la sexul feminin. Factorul von Willebrand este una dintre cele mai mari glicoproteine din organism, fiind sintetizat în celulele endoteliale și în
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
diploid fertil (4) 2nx4n diploid androsteril x tetraploid fertil (5) 2nx(2n+4n) diploid androsteril x anisoploid (6) 4n tetraploid fără androsterilitate (7) 2n+4n diploid fertil + tetraploid fertil Alte simboluri: (8) soiuri de toamnă (9) soiuri de primăvară (11) 42 cromozomi (13) hibrizi produși pe baza de androsterilitate citoplasmatică (14) rezistenți la erbicide pe bază de imidazolinone (15) porumb pentru floricele (16) ssp. duriuscula (17) pentru boabe (18) pentru furaj (20) ssp. saccharathum (21) monoică (23) pentru fibră (24) pentru ulei
ANEXĂ din 13 iunie 2025 () [Corola-llms4eu/Law/299467]
-
Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de tratament trebuie să fie bazată pe evaluarea individualizată a pacientului cu privire la beneficiile terapiei în raport cu riscurile potențiale, realizată într-un
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
în condiții de stare stabilă a pacientului, fără afecțiuni intercurente, pentru a reflecta corect situația funcției motorii și respiratorii. A. Obiectivele tratamentului: 1. Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q - îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2 - realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). ... 3. Titru al anticorpilor anti virus adeno-asociat serotip 9 (AAV9) <1:50 (efectuat
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
vârstei de 8 ani, manifestările sindromului Fanconi fiind mai puțin severe, iar insuficiența renală terminală apare după vârsta de 15 ani. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului CN: ● Genetic: Gena CTNS, care codifică cistinozina, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 17 (p13). Cea mai frecventă mutație din Europa de Nord este o ștergere de 57 de kb care reprezintă aproximativ 75% din toate cazurile de cistinoză nefropatică. Diagnosticul trebuie confirmat cât mai curând posibil, deoarece inițierea timpurie a tratamentului cu
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care codifică sinteza sfingomielinazei acide, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 11p15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere al substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
M09AX10): DCI RISDIPLAMUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutații la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
nusinersen care nu a fost întrerupt din motive medicale. ... ... III. Tratament Risdiplam este un modificator al matisării ARN premesager ce codifică proteina SMN2 (survival of motor neuron 2), conceput pentru a trata AMS cauzată de mutațiile genei SMN1 la nivelul cromozomului 5q, care duc la deficitul de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN funcțională este direct corelat cu fiziopatologia AMS, care implică pierderea progresivă a neuronilor motori și slăbiciune musculară. Risdiplam rectifică procesul de asamblare a ARN pentru SMN. Doze și
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
următorul cuprins: Nr. crt. Cod formular specific DCI/afecțiune 231 L04AB04-HS Adalimumabum - hidradenită supurativă 232 L01FA01 Rituximabum - pemfigus vulgar 233 L01EH03 Tucatinibum - cancer mamar HER2 pozitiv 234 L01FX17 Sacituzumab govitecan - cancer mamar triplu negativ 235 L01EA06 Asciminibum - leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) 236 L04AB04-UV Adalimumabum - uveită noninfecțioasă ... 4. După formularul specific corespunzător poziției 230 se introduc șase noi formulare specifice corespunzătoare pozițiilor 231-236, prevăzute în anexele nr. 2-7 la prezentul ordin. ... Articolul II Anexele nr.
ORDIN nr. 774 din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284766]
-
se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 50 cod (A16AX14): DCI MIGALASTATUM Boala Fabry este o afecțiune rară, progresivă, multisistemică, gravă și extrem de debilitantă, punând în pericol viața. Transmiterea sa este legată de cromozomul X fiind caracterizată prin acumularea lizozomală progresivă, care afectează bărbații și femeile. Mutațiile genei GLA, care se află la originea bolii Fabry, determină un deficit al enzimei lizozomale alfa-galactozidază A (alfa-Gal A) care este necesară pentru metabolismul substraturilor glicosfingolipidice (de
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
Modificările menționate privind nucleotidele reprezintă modificări potențiale ale secvenței ADN, care determină mutația la nivelul aminoacizilor. Mutația la nivelul aminoacizilor (modificarea secvenței proteice) este cel mai relevantă în stabilirea susceptibilității la tratament: ● Dacă o dublă mutație este prezentă în același cromozom (la bărbați și femei), pacientul respectiv este sensibil în cazul în care dubla mutație este înscrisă ca mențiune separată; ● Dacă o dublă mutație este prezentă în doi cromozomi diferiți (doar la femei), acel pacient este sensibil în cazul în care
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
stabilirea susceptibilității la tratament: ● Dacă o dublă mutație este prezentă în același cromozom (la bărbați și femei), pacientul respectiv este sensibil în cazul în care dubla mutație este înscrisă ca mențiune separată; ● Dacă o dublă mutație este prezentă în doi cromozomi diferiți (doar la femei), acel pacient este sensibil în cazul în care oricare dintre mutațiile individuale este sensibilă. ... III. Obiectivele terapiei cu migalastat în boala Fabry (anexa 1, anexa 2): ● ameliorarea simptomatologiei și ● prevenirea complicațiilor tardive ale bolii Fabry. ● Rezultatele
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 15 - 20% din valoarea prag (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot la nivelul genei care codifică sinteza sfingomielinazei situată la nivelul cromozomului 11p.15.1-15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere a substratului (TRS). Olipudază alfa este tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
după protocolul terapeutic corespunzător poziției cu nr. 366 se introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 367 cod (L01EA06): DCI ASCIMINIBUM cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 367 cod (L01EA06): DCI ASCIMINIBUM I. Indicația terapeutică Leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere – Pacienți adulți cu leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) tratați anterior cu doi sau mai
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
nr. 367 cod (L01EA06): DCI ASCIMINIBUM I. Indicația terapeutică Leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere – Pacienți adulți cu leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) tratați anterior cu doi sau mai mulți inhibitori de tirozin kinază. ... ... 2. Criterii de excludere – Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți. ... ... ... III. Tratament Doze Doza recomandată este de 40 mg
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
formularului etc.), constituie documentul-sursă față de care, se poate face auditarea/controlul datelor completate în formular. Anexa nr. 6 Cod formular specific: L01EA06 FORMULAR PENTRU VERIFICAREA RESPECTĂRII CRITERIILOR DE ELIGIBILITATE AFERENTE PROTOCOLULUI TERAPEUTIC PENTRU DCI ASCIMINIBUM - Leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) - Secţiunea I DATE GENERALE 1. Unitatea medicală: ................. ... 2. CAS/nr. contract: ........../....... ... 3. Cod parafă medic: [ ][ ][ ][ ][ ][ ] ... 4. Nume și prenume pacient: ............................ CNP/CID: [ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ] ... 5. FO/RC: [ ][ ][ ][ ][ ][ ] în data: [ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ] ... 6. S-a completat "Secțiunea II- date medicale" din Formularul
ANEXE din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284814]
-
Ordin: [ ] DA [ ] NU ... *Nu se completează dacă la "tip evaluare" este bifat "întrerupere"! Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului Cod formular specific L01EA06 INDICAȚII: Leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) - A. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT 1. Declarație de consimțământ pentru tratament semnată de pacient. ... 2. Pacienți adulți cu leucemie mieloidă cronică, cu cromozom Philadelphia, în faza cronică (LMC-FC Ph+) tratați anterior
ANEXE din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284814]