1,183 matches
-
că acest copil are nevoie de Tuberculinum. Copiii se nasc cu handicapuri mintale ca: dificultăți ușoare de a învăța, retard mental, malformații congenitale ca: hidrocefalie, pectus excavatum, cută simiană la palme, degete cu formă neregulată. O mare varietate de anomalii cromozomiale cu preponderență a anomaliilor medii. De-a lungul dezvoltării fătului, mai specific în prima perioadă embrionară, este o stare în care celulele primitive care vor dezvolta embrionul, încep să se încurbeze și să se formeze tubul neural. Este ca și cum este
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
tumorilor fibroase pleurale localizate și nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare [19]. Tumorile fibroase pleurale
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
căror comportament, feminin sau masculin, corespunde definiției date de societate masculinității și feminitățiii, altfel spus, care-și asumă rolul dictat de apartenența la un anumit sex5. Dar stereotipruile nu sunt artefacte socioculturale fără nici o legătură cu datul natural. Biologicul (sexul cromozomial, gonadic, hormonal etc.) exercită la rândul său o influență. În acest sens, afirmația lui Evola, devine acceptabilă: "Ești bărbat sau femeie în interior înainte de a fi astfel și exterior: calitatea masculină sau feminină primordială pătrunde și impregnează întreaga ființa, așa cum
Masculin: povestiri de carieră-viață () [Corola-publishinghouse/Science/84956_a_85741]
-
de 94% și o specificitate de 89% [78]. Cu toate acestea, interpretarea calitativă poate fi subiectivă, și cuantificarea obținută prin preluarea de contrast este așteptată să aducă noi informații și să îmbunătățească acuratețea [79-82]. Analiza imagistică digitală sau detecția anomaliilor cromozomiale prin analiza hibridizării fluorescente in-situ (FISH) este utilă atunci când analiza citologică este neconcludentă [83-86]. O meta-analiză recentă a arătat faptul că detectarea mutației Kras în cazul EUS-FNA neconcludente reduce rata de rezultate fals-negative cu 55,6%, cu o rată de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92192_a_92687]
-
control ale colangiocarcinomului [51]. ACIZII NUCLEICI LIBERI ADN LIBER CIRCULANT ADN-ul liber circulant reprezintă fragmente ale ADN-ului genomic, care conțin modificările genetice și epigenetice existente în ADN-ul tumorii primare: mutații ale oncogenelor și genelor supresoare tumorale, rearanjări cromozomiale, instabilitatea microsateliților, modificări epigenetice [53-56]. Cercetările privind ADN-ul liber circulant în tumorile căilor biliare sunt rare și nu există un profil plasmatic definit. MICRO-ARN Micro-ARN (mi-ARN) este reprezentat de moleculele mici de ARN care conțin 19-25 nucleotide, care
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
îndeosebi în țările vestice și majoritatea CC sunt sporadice neavând legătură cu factorii de risc cunoscuți [33, 34]. În prezența acelorași factori de risc, modificările oncogenelor, ale transmiterii semnalelor inflamatorii sau ale transportorilor biliari, alterările genetice și epigenice sau aberațiile cromozomiale, par a fi cele care contribuie la dezvoltarea și progresia CC [35, 36]. INFECȚIILE PARAZITARE Există date epidemiologice și experimentale care susțin legătura dintre infecțiile cu paraziți hepatici și CC îndeosebi în țările asiatice unde aceste infestații sunt epidemice. Plathelminții
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liviu Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/92149_a_92644]
-
și o formă prematură de senescență, apărută la indivizii cu mutații în genele RAS, Raf 1, MEK, BRAF (9). Principala manifestare a îmbătrânirii la nivel celular este reprezentată de scurtarea telomerelor, care are drept consecințe oprirea replicării celulare sau fuziunea cromozomială, conducând în final la apoptoza celulară. Acest mecanism de scurtare este atât un marker al riscului aterosclerotic, prin apariția mai pronunțată în leucocite, ca adaptare la procesul inflamator sistemic, cât și un actor al aterogenezei la vârstnici, prin efectele asupra
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei, Florin Mitu, Doina Clementina Cojocaru () [Corola-publishinghouse/Science/91924_a_92419]
-
nonalcoolică [1]. Cu puține excepții, CHC se dezvoltă pe un ficat cu ciroză. Aceasta poate fi cauzată de hepatitele virale, dar și de ceilalți factori ca urmare a proceselor continue de inflamație și regenerare hepatocitară, care determină acumularea unor anomalii cromozomiale și moleculare cu rol în inițierea și progresia CHC. DIAGNOSTICUL MOLECULAR AL CHC ÎN STADIUL INCIPIENT Pentru cele mai multe CHC aflate în stadiul incipient este dificilă detecția și acuratețea diagnosticului în această etapă, datorită lipsei markerilor serici, a unor aspecte radiologice
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
de creștere, în special supraexpresia TGF-α și IGF-2, care au fost induse prin acțiunea combinată a citokinelor secretate de către celulele inflamatorii și răspunsul regenerativ, prin transactivarea virală ca urmare a integrării genomului VHB care produce instabilitate genomică și anomalii structurale cromozomiale sau prin efectele proteinei HBx care alterează funcționarea genei TP53. De asemenea, a fost raportată și o hipometilare globală a genomului. Toate aceste evenimente timpurii nu sunt suficiente pentru a induce transformarea malignă a hepatocitelor. Apariția fenotipului malign necesită acumularea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
AXIN (16p), precum și ale altor componente ale acestei căi [13], iar analiza semnificației clinice a mutațiilor componentelor căii de semnalizare Wnt/β-catenină a sugerat o împărțire a tumorilor în două clase de CHC în funcție de nivelul redus sau crescut al instabilității cromozomiale. Un nivel crescut al mutațiilor β-cateninei a fost raportat în cazul CHC asociate infecției VHC sau expunerii la AFB1[14]. Au fost descrise și alte mecanisme care contribuie la acumularea nucleară a β-cateninei cum ar fi : scăderea nivelului de expresie
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
V255A) sau prin metilarea aberantă a regiunii promotoare, pierderea funcției PTEN fiind asociată cu progresia tumorală și cu un prognostic nefavorabil [77]. INSTABILITATEA GENOMICĂ În majoritatea tumorilor instabilitatea genomică se manifestă printr-o deficiență a sistemului MMR sau prin instabilitate cromozomială. Instabilitatea microsateliților (MSI) Instabilitatea microsateliților (MSI) pare să fie un eveniment rar în hepatocarcinogeneză, fiind asociat mai mult cu progresia CHC. Studiile realizate au identificat un grup mic de CHC (2%) non-cirotice și non-virale cu trăsături histologice agresive, care prezintă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
fi atribuită unor anomalii genetice care afectează alte gene MMR (mismatch repair) neidentificate încă sau unor anomalii subtile ale sistemului MMR precum diferențe cantitative de proteine MMR sau perturbări ale sistemului MMR prin intervenția unor factori de mediu [78]. Instabilitatea cromozomială (InsC) Instabilitatea cromozomială (InsC) este frecvent întâlnită în tumorile hepatice [79]. Prin tehnici de hibridizare genomică comparativă (CGH) și de meta-analiză au fost identificate în CHC anomalii cromozomiale de tipul adițiilor de material genetic la nivelul cromozomilor 1q, 8q, 6p
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
anomalii genetice care afectează alte gene MMR (mismatch repair) neidentificate încă sau unor anomalii subtile ale sistemului MMR precum diferențe cantitative de proteine MMR sau perturbări ale sistemului MMR prin intervenția unor factori de mediu [78]. Instabilitatea cromozomială (InsC) Instabilitatea cromozomială (InsC) este frecvent întâlnită în tumorile hepatice [79]. Prin tehnici de hibridizare genomică comparativă (CGH) și de meta-analiză au fost identificate în CHC anomalii cromozomiale de tipul adițiilor de material genetic la nivelul cromozomilor 1q, 8q, 6p, 17q și delețiilor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
perturbări ale sistemului MMR prin intervenția unor factori de mediu [78]. Instabilitatea cromozomială (InsC) Instabilitatea cromozomială (InsC) este frecvent întâlnită în tumorile hepatice [79]. Prin tehnici de hibridizare genomică comparativă (CGH) și de meta-analiză au fost identificate în CHC anomalii cromozomiale de tipul adițiilor de material genetic la nivelul cromozomilor 1q, 8q, 6p, 17q și delețiilor la nivelul cromozomilor 8p, 16q, 4q, 17p si 13q (4q si 13q mai frecvent în CHC slab diferențiate), fiind găsite și unele asocieri ale acestor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
3q22-24 apare tardiv fiind asociată cu recidiva tumorală și cu reducerea supraviețuirii [81-84]. Analiza semnificației clinice a mutațiilor componentelor căii de semnalizare Wnt/β-catenină a sugerat o împărțire a CHC în două clase în funcție de nivelul redus sau crescut al instabilității cromozomiale. Astfel, CHC cu nivel redus al instabilității cromozomiale prezintă mutații ale β-cateninei, LOH la nivelul cromozomului 8p și nu sunt asociate cu infecția VHB, tumorile dezvoltânduse pe un ficat non-cirotic în absența factorilor de risc obișnuiți [79, 85]. Tumorile au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
și cu reducerea supraviețuirii [81-84]. Analiza semnificației clinice a mutațiilor componentelor căii de semnalizare Wnt/β-catenină a sugerat o împărțire a CHC în două clase în funcție de nivelul redus sau crescut al instabilității cromozomiale. Astfel, CHC cu nivel redus al instabilității cromozomiale prezintă mutații ale β-cateninei, LOH la nivelul cromozomului 8p și nu sunt asociate cu infecția VHB, tumorile dezvoltânduse pe un ficat non-cirotic în absența factorilor de risc obișnuiți [79, 85]. Tumorile au dimensiuni mari, iar din punct de vedere histologic
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
de vedere clinic, s-a constatat că grupul pacienților cu mutații ale β-cateninei reprezintă o entitate distinctă caracterizată prin tumori mai puțin agresive, slab invazive și cu prognostic mai bun [88, 89]. În schimb, CHC cu nivel crescut al instabilității cromozomiale prezintă mutații ale genelor TP53 și AXIN1, LOH ce implică multiplii cromozomi, iar din punct de vedere histologic sunt carcinoame de grad înalt de malignitate. Prezintă asociat infecție cu VHB și au prognostic nefavorabil [79]. Clasificarea transcriptomică a CHC Un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
Un studiu extins pe un număr de 60 de CHC, în care au fost corelate rezultatele analizelor transcriptomice cu parametrii clinico-patologici ai tumorilor, a identificat 6 subgrupuri de CHC (notate G1→G6) pe baza nivelului scăzut sau crescut al instabilității cromozomiale. Astfel, tumorile din grupul G1→G3 au prezentat un fenotip cromozomial instabil (LOH la nivelul 16q, 16p, 13q, 5q, 21q, 22q, 17p, 4q), în timp ce grupele G4→G6 au avut un fenotip cromozomial stabil. CHC din grupul G1 au prezentat un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
care au fost corelate rezultatele analizelor transcriptomice cu parametrii clinico-patologici ai tumorilor, a identificat 6 subgrupuri de CHC (notate G1→G6) pe baza nivelului scăzut sau crescut al instabilității cromozomiale. Astfel, tumorile din grupul G1→G3 au prezentat un fenotip cromozomial instabil (LOH la nivelul 16q, 16p, 13q, 5q, 21q, 22q, 17p, 4q), în timp ce grupele G4→G6 au avut un fenotip cromozomial stabil. CHC din grupul G1 au prezentat un număr redus de copii ale VHB și un nivel crescut al
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
pe baza nivelului scăzut sau crescut al instabilității cromozomiale. Astfel, tumorile din grupul G1→G3 au prezentat un fenotip cromozomial instabil (LOH la nivelul 16q, 16p, 13q, 5q, 21q, 22q, 17p, 4q), în timp ce grupele G4→G6 au avut un fenotip cromozomial stabil. CHC din grupul G1 au prezentat un număr redus de copii ale VHB și un nivel crescut al expresiei oncogenelor fetale ; grupul G2 a inclus acele CHC cu număr crescut de copii ale VHB și anomalii ale genelor PIK3CA
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
In hepatocarcinogeneză hipometilarea ADN a fost detectată în leziunile precursoare la nivelul regiunilor satelite pericentromerice, fiind considerat cel mai timpuriu eveniment epigenetic. La nivelul acestor regiuni hipometilarea produce decondensare centromerică și o creștere a recombinării cromozomilor, ceea ce induce la instabilitatea cromozomială descrisă în hepatocarcinogeneză. Analiza comparativă a expresiilor miARN în CHC și țesutul hepatic adiacent non-tumoral a relevat un profil miARN specific CHC și a evidențiat implicarea expresiilor diferențiate ale miARN în patogeneza și progresia acestei boli. Unele dintre aceste miARN
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
cronici de VHB, HVHC sau boală hepatică non-virală) care permite diferențierea CHC de țesutul hepatic nontumoral. Principala țintă a miR-223 este STMN1 (Stathmin 1) cunoscută și ca proteină destabilizatoare a microtubulilor, iar reducerea expresiei miR-223 poate induce prin intermediul STMN1 instabilitate cromozomială [ 106, 107]. Rolul miARN în modularea creșterii celulare prin controlul inhibitorilor ciclului celular a fost evidențiat în cursul investigării miR-221, care a prezentat un nivel crescut în CHC, cancerul de vezică urinară, prostată, tiroidă și în glioblastoame [108, 109]. O
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
Virusul hepatitic B poate avea efecte oncogenice directe și indirecte asupra hepatocitelor, deși această ipoteză suscită încă numeroase dezbateri. Un efect direct este reprezentat de integrarea ADN viral în genomul hepatocitelor unde acționează ca agent mutagenic (mutageneză inserțională) producând anomalii cromozomiale (duplicații, deleții, translocații, inversiuni etc.), inactivări ale genelor supresoare tumorale și activări ale proto-oncogenelor ce duc la o instabilitate genomică. Integrarea genomului VHB în nucleul celulei gazdă este un proces aleator și multiplu, fiind reprezentat de o structură circulară de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
lume medicală și le vom folosi și noi în continuare. Cele două mari tipuri de carcinom bronșic sunt diferite din punct de vedere etiopatogenic, histologic, clinic și paraclinic, au tratament și prognostic diferite. Studiile de biologie moleculară în CBP Modificările cromozomiale Dacă în perioada postbelică cei mai mulți cercetători s-au concentrat asupra factorilor etiologici din mediul ambiant, în ultimii 5 ani cercetările au fost focalizate pe studii de biologie moleculară. Se pare că există modificări genetice similare în principalele 4 tipuri de
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
cercetările au fost focalizate pe studii de biologie moleculară. Se pare că există modificări genetice similare în principalele 4 tipuri de cancere (plămân, colorectal, sân, prostată), responsabile de 1/2 din decesele prin cancer. Studiile au început cu determinarea modificărilor cromozomiale prin analiza citogenetică, analiza polimorfică a unui fragment cu restricție de lungime (RFLP) și analiza polimorfică a conformației unui singur lanț al perechii cromozomiale (SSCP). Modificările genetice induse Următoarea etapă a constituit-o studiul genelor direct implicate și a mutațiilor
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]