1,177 matches
-
boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
fetală indusă de substanțe toxice exogene (medicamente, alcool, droguri, alte toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom Sotos, sindrom Lemli-Opitz; sindroame cauzate de anomalii cu transmitere X-linkată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
1.4.2.1 Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Metode de studiu și diagnostic în patologia endocrinologică: a) Diagnostic clinic: ... ● anamneza ● examen clinic general, examenul sânului b) Investigații paraclinice în endocrinologie ... ● temperatura bazală ● examenul mucusului cervical ● sexul genetic ● sexul cromozomial ● dozarea hormonilor gonadotropi hipofizari și a prolactinei ● dozarea hormonilor gonadotropi corionici ● dozarea hormonilor estrogenici ● dozarea hormonilor progesteronici ● dozarea hormonilor androgenici ● explorarea funcției ovariene ● explorarea funcției tiroidiene și corticosuprarenaliene ● radiografia de șa turcească ● examenul fundului de ochi și acuității vizuale ● explorări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
carcinogenezei - structura, organizarea, expresia și reglarea genelor - ciclul celular, rolul său în oncogeneză și interacțiunea sa cu terapia - cinetica celulelor tumorale, proliferarea și moartea celulară programată și echilibrul dintre moartea și proliferarea celulară - tehnici moleculare, cum ar fi PCR, analizele cromozomiale, și alte tehnici ale biologiei moleculare și celulare tumorale 1.2. Imunologia tumorală (1 oră) - componentele umorale și celulare ale sistemului imun - acțiunea reglatoare a citokinelor asupra sistemului imun - interrelația între tumoră și sistemele imune ale gazdei, incluzând antigenicitatea tumorală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
NEUROLOGIE PEDIATRICĂ Tematica lecțiilor conferință (40 ore) (1) Examenul clinic neurologic al nou-născutului, sugarului și copilului ... (2) Afecțiuni neurologice în perioada de nou-născut ... (3) Malformații ale SNC ... (4) Sindroame neurocutanate - (Recklinghausen, scleroza tuberoasă, Sturge Weber) ... (5) Aspecte neurologice în anomaliile cromozomiale ... (6) Paraliziile cerebrale infantile ... (7) Boli degenerative ale SNC ... (8) Traumatisme craniocerebrale și vertebromedulare ... (9) Tumori ale SNC ... (10) Afecțiuni cerebrovasculare ... (11) Convulsiile ocazionale și epilepsia ... (12) Hipertensiunea intracraniană și edemul cerebral acut ... (13) Paroxisme cerebrale neconvulsivante ... (14) Afecțiunile nervilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
din 2 în 2 ani - pentru cei care lucrează în imagistică - examen oftalmologic (specialist) la 2 ani interval 3. în situații de expunere excepțională sau accidentală prin expunere externă sau internă: - examen clinic general - examen hematologic complet - analize citogenetice (aberații cromozomiale) - contorizare de corp uman - investigații de radiotoxicologie - alte examene de specialitate necesare precizării diagnosticului Contraindicații: A. Pentru toate categoriile de activități nucleare: 1. stări fiziologice: - vârstă sub 18 ani - sarcină, dacă nu se asigură de către angajator expunerea produsului de concepție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237943_a_239272]
-
precum și majoritatea carcinogenelor genotoxice pentru rozătoare. Testele utilizează câteva linii bacteriene bine caracterizate. Testele se efectuează cu și fără activare metabolica. b) Evaluarea inducerii deteriorării ADN-ului pe celule de mamifere. Sunt utilizate următoarele sisteme celulare: ... - Sisteme care detectează defecte cromozomiale grosiere (test in vitro pentru aberațiile cromozomiale structurale și numerice). Cuantificarea aberațiilor se face prin examinarea microscopica a cromozomilor în metafaza. Testele se efectuează cu și fără activare metabolica. - Sisteme care detectează mutațiile genice primare (celule de limfom L5178Z de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155498_a_156827]
-
utilizează câteva linii bacteriene bine caracterizate. Testele se efectuează cu și fără activare metabolica. b) Evaluarea inducerii deteriorării ADN-ului pe celule de mamifere. Sunt utilizate următoarele sisteme celulare: ... - Sisteme care detectează defecte cromozomiale grosiere (test in vitro pentru aberațiile cromozomiale structurale și numerice). Cuantificarea aberațiilor se face prin examinarea microscopica a cromozomilor în metafaza. Testele se efectuează cu și fără activare metabolica. - Sisteme care detectează mutațiile genice primare (celule de limfom L5178Z de șoarece și celule de limfoblastom TK6 uman
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155498_a_156827]
-
Teste în vivo ... - permit detectarea unor agenți genotoxici care nu au fost relevați in vitro - furnizează informații despre unii factori (absorbția, distribuția, metabolizarea și excreția) care pot influența activitatea genotoxica a compusului testat - utilizează celule hematopoietice de rozătoare (analiza aberațiilor cromozomiale pe celule de măduvă osoasă; analiza celulelor micronucleate din măduva osoasă sau eritrocite din sângele periferic; testul letalității dominante) III.C.2. Bateria standard de teste de genotoxicitate: 1. Test in vitro pentru mutații genice induse la bacterii 2. Test
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155498_a_156827]