580 matches
-
pare a fi o soluție bună de recuperare a staturii copiilor care au suferit un transplant . h. Afecțiuni metabolice congenitale Maladiile de stocare a glicogenului, mucopolizaharidozele, glicoproteinozele și mucolipidozele sunt însoțite de talie mică și adesea de diverse grade de displazie scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate de un nivel scăzut de IGF-I. Acești pacienți trebuie tratați cu GH recombinant . Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D cauzează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu au avut un deficit al axei somatotrope în perioada intrauterină și că agentul cauzator al afecțiunii a fost într-adevăr suferința fetală la naștere . Nou-născuții cu deficit de GH au o incidență mai mare a malformațiilor de linie mediană (displazie septo-optică, palat dehiscent sau fantă labială superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipotalamică sunt dehiscențele izolate ale palatului/buzei superioare (planșa 42). Din acest motiv, copiii cu astfel de modificări embrionare care au tendința de a crește mai greu trebuie testați cu privire la integritatea axei somatotrope . O altă modificare de linie mediană este displazia septo-optică, care asociază hipoplazia sau agenezia chiasmei optice și/sau nervilor optici, a septum pellucidum sau corpului calos cu insuficiența hipotalamică. Insuficiența somatotropă însoțește displazia septo-optică în 50% dintre cazurile severe. Copiii cu displazie septo-optică prezintă adesea nistagmus și/sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai greu trebuie testați cu privire la integritatea axei somatotrope . O altă modificare de linie mediană este displazia septo-optică, care asociază hipoplazia sau agenezia chiasmei optice și/sau nervilor optici, a septum pellucidum sau corpului calos cu insuficiența hipotalamică. Insuficiența somatotropă însoțește displazia septo-optică în 50% dintre cazurile severe. Copiii cu displazie septo-optică prezintă adesea nistagmus și/sau scăderea acuității vizuale de diverse grade, până la cecitate. Examenul oftalmologic demonstrează prezența unui disc atrofic al nervului optic. Deficitele trope hipotalamo-hipofizare pot fi multiple (deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
altă modificare de linie mediană este displazia septo-optică, care asociază hipoplazia sau agenezia chiasmei optice și/sau nervilor optici, a septum pellucidum sau corpului calos cu insuficiența hipotalamică. Insuficiența somatotropă însoțește displazia septo-optică în 50% dintre cazurile severe. Copiii cu displazie septo-optică prezintă adesea nistagmus și/sau scăderea acuității vizuale de diverse grade, până la cecitate. Examenul oftalmologic demonstrează prezența unui disc atrofic al nervului optic. Deficitele trope hipotalamo-hipofizare pot fi multiple (deficit de GH, TSH, ACTH și gonadotropi) sau pot interesa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o producție crescută de cAMP 485. în 20% dintre cazuri, gigantismul acromegalic apare în cadrul sindromului McCune Albright, caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant. În condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun secundar infecțiilor microbiene prin apoptoza celulelor imune;- Sindromul APECED (endocrinopatia poliglandulară autoimună cu candidoză și displazie ectodermală) este determinat de mutațiile în gena care codifică pentru proteina AIRE care este un reglator autoimun. Această proteină participă la reglarea etapelor timice (selectarea limfocitelor T și dezvoltarea toleranței centrale timice la antigene periferice) și a toleranței periferice. Boala
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ora actuală în privința osteogenezei imperfecte (boala oaselor de sticlă). Toate afecțiunile din domeniul ortopediei pediatrice sunt tratate de noi, ortopezii pediatri, la cel mai înalt nivel. Ca exemplu enumerăm: malformațiile grave ale membrelor, piciorul diform congenital la nou-născut, tumorile osteoarticulare, displazia de dezvoltare a șoldului, osteogeneza imperfectă, scolioza congenitală și idiopatică infantilă etc. Echipa de gardă este alcătuită din 5 linii de gardă, din fiecare echipă, în fiecare zi, făcând parte 2 chirurgi și un ortoped pediatru, precum și 2 medici rezidenți
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
sau în sinusurile Rokitansky-Aschoff și poate prezenta cinci fenotipuri celulare: biliar, intestinal, oncocitic, scuamos și celule în inel cu pecete [1,4]. Celulele displazice sunt imunopozitive pentru CEA, S100, CA 19-9 și p53[1], ultimul fiind util și în diferențierea displaziei de modificările epiteliale reactive [1,4,]. NEOPLASMUL PAPILAR INTRACISTIC Este similar neoplasmului papilar descris la tractul biliar intra și extrahepatic, unde se preferă denumirea de „intraductal”. La nivelul veziculei, fenotipul celulelor este pancreatobiliar sau intestinal (celule caliciforme, Paneth și/sau
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Dana Crişan () [Corola-publishinghouse/Science/92171_a_92666]
-
de risc semnificativ [14,15], pentru apariția acestei tumori. Prezența calculilor, la nivelul veziculei biliare determină iritație mecanică și, uneori, disfuncția VB cu evacuare întârziată sau incompletă și stază biliară, care predispun la inflamație cronică și, ulterior, la apariția metaplaziei, displaziei si carcinomului VB [3,12]. Cu toate acestea, incidența globală a carcinomului VB la pacienții cu litiază veziculară este de numai 0,5-3% [16]. Riscul relativ pentru carcinomul VB asociat cu litiaza biliară este de 5 [4,17]. Riscul crește
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău, Dana Crişan, Ofelia Moşteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92170_a_92665]
-
explică totodată și aspectul lor hiperdens pe secțiunile native. Unii dintre acești noduli, prin mai multe etape de carcinogeneză devin noduli displazici și apoi CHC [25,26]. Nodulii displazici prezintă atipii celulare ce nu întrunesc criteriile de malignitate. Pot prezenta displazie joasă sau înaltă. În cursul transformării pe linia carcinogenezei se produc și modificări în ceea ce privește aportul sanguin al acestor leziuni, care explică aspectul lor diferit pe secțiunile CT cu contrast în dinamică. Nodulii de regenerare și cei cu displazie joasă primesc
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
Pot prezenta displazie joasă sau înaltă. În cursul transformării pe linia carcinogenezei se produc și modificări în ceea ce privește aportul sanguin al acestor leziuni, care explică aspectul lor diferit pe secțiunile CT cu contrast în dinamică. Nodulii de regenerare și cei cu displazie joasă primesc sânge predominent pe cale portală [27,28]. Pe măsură ce gradul de displazie crește se activează mecanismele angiogenezei cu formarea arterelor nepereche și capilarizarea sinusoidelor [27,29,30]. Acest lucru face să se treacă de la o perfuzie predominant portală la o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
se produc și modificări în ceea ce privește aportul sanguin al acestor leziuni, care explică aspectul lor diferit pe secțiunile CT cu contrast în dinamică. Nodulii de regenerare și cei cu displazie joasă primesc sânge predominent pe cale portală [27,28]. Pe măsură ce gradul de displazie crește se activează mecanismele angiogenezei cu formarea arterelor nepereche și capilarizarea sinusoidelor [27,29,30]. Acest lucru face să se treacă de la o perfuzie predominant portală la o perfuzie predominant arterială pe măsură ce nodulii cu displazie joasă se transformă până la CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
27,28]. Pe măsură ce gradul de displazie crește se activează mecanismele angiogenezei cu formarea arterelor nepereche și capilarizarea sinusoidelor [27,29,30]. Acest lucru face să se treacă de la o perfuzie predominant portală la o perfuzie predominant arterială pe măsură ce nodulii cu displazie joasă se transformă până la CHC [27]. Ca urmare, acești noduli vor capta intens produsul de contrast în faza arterială, cu washout în faza portală și de echilibru. Transformarea angiogenetică majoră se produce în cursul trecerii de la displazia joasă la displazia
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
pe măsură ce nodulii cu displazie joasă se transformă până la CHC [27]. Ca urmare, acești noduli vor capta intens produsul de contrast în faza arterială, cu washout în faza portală și de echilibru. Transformarea angiogenetică majoră se produce în cursul trecerii de la displazia joasă la displazia de grad înalt [27]. Analiza nodulilor CHC pe secțiunile CT trebuie să țină seama de: prezența vaselor intratumorale anormale, dilatația anevrismală a acestor vase, necroza intratumorală, dimensiunea tumorii, densitatea tumorii (gradul de atenuare) pe secțiunile native, marginile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
displazie joasă se transformă până la CHC [27]. Ca urmare, acești noduli vor capta intens produsul de contrast în faza arterială, cu washout în faza portală și de echilibru. Transformarea angiogenetică majoră se produce în cursul trecerii de la displazia joasă la displazia de grad înalt [27]. Analiza nodulilor CHC pe secțiunile CT trebuie să țină seama de: prezența vaselor intratumorale anormale, dilatația anevrismală a acestor vase, necroza intratumorală, dimensiunea tumorii, densitatea tumorii (gradul de atenuare) pe secțiunile native, marginile tumorii, prezența capsulei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
apar în hipersemnal T1, din cauza conținutului de lipide, proteine sau cupru [36,37]. Nodulii de regenerare care conțin fier - nodulii siderotici - apar în hiposemnal T1 și T2 [35]. Nodulul displazic Este un nodul hepatocitar, mai mare de 1 mm, cu displazie de grad redus sau înalt, dar fără criterii histologice de malignitate [31,38]. Nodulii displazici sunt întâlniți în ficatul cirotic într-o proporție de 15-25% [39]. Nodulii displazici de grad redus sunt formați din hepatocite cu minime atipii și nu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Cristian Popița, Irinel Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/92133_a_92628]
-
criterii histologice de malignitate [31,38]. Nodulii displazici sunt întâlniți în ficatul cirotic într-o proporție de 15-25% [39]. Nodulii displazici de grad redus sunt formați din hepatocite cu minime atipii și nu sunt considerați leziuni premaligne [31]. Nodulii cu displazie de grad înalt prezintă atipii cel putin moderate și ocazional mitoze [31]. Nu sunt noduli tipic maligni, dar pot asocia creșterea alfa-feto-proteinei. Nodulii displazici de grad înalt sunt considerați leziuni premaligne [40,41]. Pe secvențele native, nodulii displazici au un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Cristian Popița, Irinel Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/92133_a_92628]
-
apar în hipersemnal T1, iar nodulii siderotici în hiposemnal T1 și T2) [35]. Uneori atât nodulii de regenerare, cât și nodulii displazici se pot necroza, apărând în hipersemnal T2 și putând fi confundați cu nodulii de CHC [42]. Nodulii cu displazie de grad redus au o vascularizație venoasa portală normală și nu prezintă hipervascularizație în faza arterială. Unii noduli displazici de grad înalt prezintă caractere similare nodulilor de CHC, fiind vascularizați din arteră hepatică; acești noduli se încarcă în timp arterial
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Cristian Popița, Irinel Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/92133_a_92628]
-
încarcă în timp arterial, putând fi confundați cu nodulii de CHC [43-46] (fig. 64). Atât nodulii displazici de grad redus, cât și cei de grad înalt pot să dispară în cursul evaluărilor periodice, doar un procent redus din nodulii cu displazie de grad înalt progresând spre CHC [47]. Un nodul displazic cu un focar central de CHC prezintă pe secvențele T2 aspectul de „nodul în nodul” - nodul în hiposemnal, cu un focar central în hipersemnal T2. Acest focus de CHC poate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Cristian Popița, Irinel Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/92133_a_92628]
-
obligatorie. Nodulii displazici (ND) Sunt formațiuni cu aspect hiposau hiperecogen având un diametru de cel puțin 1 cm diametru. Sunt alcătuiți din hepatocite cu modificări displazice, dar fără criterii histologice certe de malignitate (fig. 91). Se împart în noduli cu displazie scăzută (lowgrade displastic nodule), în care atipiile celulare sunt ușoare și cu displazie înaltă (high grade displastic nodule) în care atipiile celulare sunt moderate sau severe, fără a exista însă semne de malignitate constituită. Ocazional, în nodulii cu displazie înaltă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Radu Badea, Simona Ioanițescu () [Corola-publishinghouse/Science/92136_a_92631]
-
de cel puțin 1 cm diametru. Sunt alcătuiți din hepatocite cu modificări displazice, dar fără criterii histologice certe de malignitate (fig. 91). Se împart în noduli cu displazie scăzută (lowgrade displastic nodule), în care atipiile celulare sunt ușoare și cu displazie înaltă (high grade displastic nodule) în care atipiile celulare sunt moderate sau severe, fără a exista însă semne de malignitate constituită. Ocazional, în nodulii cu displazie înaltă se pot identifica muguri canceroși de CHC bine diferențiat (aspect denumit „nodul în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Radu Badea, Simona Ioanițescu () [Corola-publishinghouse/Science/92136_a_92631]