306 matches
-
chiști cu dimensiuni foarte mici. Nu se știe dacă este superioară celorlalte metode menționate anterior, dar prețul ridicat și disponibilitățile reduse de acces scad din utilizarea acestei tehnici. Are totuși o valoare importantă în diagnosticul complicațiilor renale și mai ales extrarenale (anevrisme intracerebrale) ale ADPKD (10, 16). înainte de a descrie modificările renale din ADPKD evidențiate de diferite metode imagistice, vom sublinia două idei: modificările radiografice ale diferitelor forme de boli chistice renale sunt relativ asemănătoare; există anumite date care pot ajuta
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
subcapsulare sau perirenale, ca și prezența chiștilor în alte organe (ficat, pancreas, splină) sunt elemente corect evidențiate prin examinare CT. Rezonanța magnetică nucleară (RMN) Modificările evidențiate de examinarea RMN sunt în funcție de numărul, mărimea și conținutul chiștilor, mărimea rinichilor și manifestările extrarenale ale bolii (10). Aspectul chiștilor necomplicați este identic cu cel al chiștilor simpli și se prezintă ca structuri omogene cu semnal de intensitate mică în secvențele de puls T1 și semnal de intensitate mare în secvențele de puls T2. Chiștii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rinichi după 60 ani (Ravine 1994). Tomografia computerizată (CT) este o metodă extrem de utilă în diagnosticul leziunilor mici, al complicațiilor tip hemoragie, infecție, ruptură, asocierea cu neoplazii. Beneficiile RMN sunt, deocamdată, neclare. Ecografia sau/și CT permit diagnosticul unor manifestări extrarenale ale ADPKD: chiști hepatici, splenici, pancreatici. Pentru anevrismele cerebrale (40% asociere cu ADPKD), utilizarea angiografiei cerebrale ca metodă de screening este controversată. Angiografia RMN pare să fie metoda de preferat. 8.3. PARTICULARITĂȚILE BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE LA COPIL
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
misiunea nefrologilor. B) DIAGNOSTICUL, EVOLUȚIA ȘI PROGNOSTICUL ADPKD LA COPIL ADPKD este o afecțiune multisistemică ce se caracterizează prin formarea progresivă și mărirea chiștilor în rinichi, în toate segmentele tubilor uriniferi și colectori, precum și prin asocierea variabilă cu alte anomalii extrarenale (14, 17). Pentru rațiuni de diagnostic diferențial, vom sublinia că în ADPKD afectarea renală este bilaterală, difuză și fără displazie. Comparativ cu adulții cu ADPKD, la copil chiștii sunt mici (depășind totuși 2 mm), numeroși, aglomerați neregulat și frecvent glomerulari
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de expresie a bolii. La copii, implicarea renală (și deci nefromegalia) poate fi deseori asimetrică și uneori unilaterală. Poate fi prezent un defect de concentrare care duce la poliurie și polidipsie, dar acest defect este mai caracteristic pentru ARPKD. Manifestările extrarenale ale ADPKD la copil sunt rareori prezente; au fost totuși raportate cazuri de chiști hepatici, anevrisme intracraniene și fibroelastoză endocardică; hernia inguinală a fost semnificativ mai frecventă la copii cu ADPKD comparativ cu cei fără ADPKD din aceleași familii (4
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și a perturbării capacității de concentrare. Totuși, RFG nu este redusă la marea majoritate a copiilor cu ADPKD și nu se corelează cu severitatea modificărilor structurale. în anumite momente ale vieții copiilor cu ADPKD, vor apărea complicațiile renale sau manifestările extrarenale ale bolii. La copiii diagnosticați cu ADPKD care au fost 4. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment nu se poate spune că în formele PKD2 chiștii renali devin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cauze diferite. Formele cele mai frecvente sunt rinichiul displazic multichistic și displazia chistică obstructivă (2, 3). Displazia renală multichistică (DRM) (rinichiul multichistic) este cea mai frecventă anomalie congenitală renală (1:4350 nn) la copil. Se asociază frecvent cu alte anomalii extrarenale. Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate cu tubul urinifer, întregul rinichi fiind nefuncțional (ureterul este atretic); forma bilaterală este letală. Formele unilaterale sunt rareori ereditare. Evaluarea ecografică și scanarea radionuclidă evidențiază lipsa funcției ariilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu are impact: vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel / variabilitate) proteinuria mărimea chiștilor/ aportul de proteine/dieta hipoproteică dimensiunile rinichilor sarcinile repetate prezența chiștilor extrarenali/ acidoza, manifestări extrarenale căderea excreției urinare de amoniu infecția urinară hiperuricemia. Numeroase studii epidemiologice au demonstrat posibilitatea unei evoluții eminamente diferite între cele două tipuri genetic distincte de ADPKD, deși intrafamilial ratele de progresie erau aproximativ similare (Kimberling, 1993; Romeo
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel / variabilitate) proteinuria mărimea chiștilor/ aportul de proteine/dieta hipoproteică dimensiunile rinichilor sarcinile repetate prezența chiștilor extrarenali/ acidoza, manifestări extrarenale căderea excreției urinare de amoniu infecția urinară hiperuricemia. Numeroase studii epidemiologice au demonstrat posibilitatea unei evoluții eminamente diferite între cele două tipuri genetic distincte de ADPKD, deși intrafamilial ratele de progresie erau aproximativ similare (Kimberling, 1993; Romeo, 1988; Peral, 1993
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu un nivel al creatininei serice la limita superioară a normalului sau doar ușor modificat, dar prezentând chiști de volum mare, va avea un prognostic defavorabil, cu o evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un prognostic defavorabil, cu o evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări extrarenale reprezintă expresia clinică a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări extrarenale reprezintă expresia clinică a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai severă sau reprezintă expresia unei alte anomalii distincte, dar asociate, prezente doar la unele familii cu ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai severă sau reprezintă expresia unei alte anomalii distincte, dar asociate, prezente doar la unele familii cu ADPKD. Datele din literatură sugerează o prevalență mai ridicată a localizărilor chistice extrarenale la subiecții PKD1 cunoscuți cu o evoluție mai severă a bolii (vezi mai sus). Evaluând în mod direct această ipoteză, grupul nostru de studiu relevă o prevalență mai mare a IRC la pacienții cu importante manifestări/localizări extrarenale (Covic et
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
localizărilor chistice extrarenale la subiecții PKD1 cunoscuți cu o evoluție mai severă a bolii (vezi mai sus). Evaluând în mod direct această ipoteză, grupul nostru de studiu relevă o prevalență mai mare a IRC la pacienții cu importante manifestări/localizări extrarenale (Covic et al., 1996), contrar unor observații negative anterioare (Levine et al., 1985). 4. Infecția urinară Impactul negativ al infecțiilor urinare (ITU) repetate în progresia nefropatiilor interstițiale este recunoscut. în mod similar, cercetări experimentale (Gardner et al., 1986) au evidențiat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT: mărimea/diametrul chiștilor; efect negativ probabil: HTA (evaluată 24 ore prin ABPM, nivel de referință/normalitate mai redus, profilul non-dipper); efect negativ posibil: proteinuria nefrotică sarcinile repetate acidoza manifestări extrarenale importante; fără impact major demonstrat: infecția tractusului urinar dieta hipoproteică. MONITORIZAREA EVOLUȚIEI ADPKD ȘI MIJLOACELE TERAPEUTICE DE DIMINUARE A DECLINULUI FUNCȚIEI RENALE Factorii constituționali. Având în vedere impactul diferit al factorilor constituționali (vezi A7), considerăm obligatorie monitorizarea cât mai precoce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
funcției renale evitarea sarcinilor multiple (mai mult de 4). în plus, se va extinde conceptul de subiecți cu risc crescut la cei care sunt : hipertensivi, non-dippers, cu HVS prezintă chiști renali cu dimensiuni mari și în creștere prezintă importante manifestări extrarenale au depășit vârsta de 40 ani prezintă deja retenție azotată. Acești subiecți vor fi evaluați minimum trimestrial, ideal lunar. MIJLOACE TERAPEUTICE PENTRU COMBATEREA FACTORILOR DE PROGRESIE NON-GENETICI 1. Tratamentul HTA Datele prezentate sugerează faptul că, pentru a fi eficientă din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posibilităților, prin documente medicale. Se vor consemna, în clar și sub forma unui arbore genealogic, date privind: persoanele afectate de boli renale, mai ales de rinichi polichistic, insistându-se asupra stadiului bolii, momentului instalării IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ales de rinichi polichistic, insistându-se asupra stadiului bolii, momentului instalării IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în două situații distincte: un bolnav, recent diagnosticat, și o persoană aparent sănătoasă, rudă (deseori de gradul I) cu un bolnav cunoscut. în al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau sănătos purtător de genă anormală) se vor aborda (gradat!) mai multe probleme specifice despre boală și natura ei. Caracteristicile și istoria naturală a bolii, prognosticul și posibilitățile terapeutice (5, 9, 12, 15); se va insista pe: manifestările renale și extrarenale (în special cardiace și cerebro-vasculare); evoluția mult timp asimptomatică, cu debut clinic de obicei după vârsta de 30 de ani; complicațiile ce pot apărea (hematuria/hemoragia intrachistică, infecțiile urinare, calculii și în special HTA) și necesitatea tratării lor corecte și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fi sfătuită să-și informeze medicul de familie despre statusul de persoană cu risc pentru ADPKD, pentru ca acesta să poată urmări atent evoluția pacientului său și să facă o interpretare corectă a unor manifestări clinice renale (hematurie, infecții, calculi) sau extrarenale (HTA, PVM) ce pot apărea la pacient. El va fi sfătuit să-și determine bianual tensiunea arterială și să-și trateze corect eventualele infecții urinare. La persoanele cu risc care acceptă diagnosticul presimptomatic se vor folosi ecografia renală (apelându-se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
III-2, III-3, III-5) sunt aparent sănătoși. Se bănuie la fata mai mică (III-5, 20 ani) un prolaps de valvă mitrală. Observație: în contextul diagnosticului de ADPKD, ținând cont de faptul că orice bolnav are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic și progresiv al bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50% de a o transmite la descendenți; utilității unei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
III-2 fusese de acord să fie evaluat, are ezitări și finalmente, când află că fratele ei, III-3 are ADPKD, refuză testarea. Rezultate și discuții: (a) sora (II-3) bolnavului 35 ani nu are chiști renali sau hepatici și nici o manifestare clinică extrarenală; are două fetițe de 9 și 5 ani, care nu au fost evaluate; teoretic, la 35 de ani este încă posibil ca boala să nu manifeste morfologic și clinic sau chiștii să fie sub limita de rezoluție a ecografului; persoana
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
calculilor Nefrectomia ca ultimă soluție F) TRATAMENTUL DURERII Durerea este prezentă în 60% din cazuri! Impune un diagnostic etiologic cât mai precis, măsurile terapeutice fiind corespunzător diferite. Cauzele durerii pot fi: hemoragii intrarenale, perinefretice; litiază - obstrucție; piocistită - perinefrită; diverticulită; chiști extrarenali (hepatici etc.); anevrisme vasculare abdominale; malignizarea chiștilor. De cele mai multe ori, durerea trebuie tratată conservator, deoarece se autolimitează. Uneori însă evoluța ei este cronică și pacientul are tendința unui abuz de analgetice, situație care trebuie evitată, dat fiind riscul unei agresiuni
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unei patologii supraadăugate, al cărei tratament este specific. Proteinuria non-nefrotică, dar semnificativă (>200mg/dl, <3,5g/24h) poate fi redusă prin IEC, atunci când nu există contraindicații în folosirea acestora (vezi mai sus). I) TRATAMENTUL COMPLICAȚIILOR EXTRARENALE îN ADPKD Tratamentul complicațiilor extrarenale ale ADPKD nu cuprinde măsuri particulare, diferite față de abordarea curentă a diverselor anomalii. Ele au fost prezentate în cap. 7. Având în vedere impactul dramatic asupra morbidității și mortalității, va fi discutat numai managementul complicațiilor neurologice. Conduita terapeutică a complicațiilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]