266 matches
-
atinsă de copilul normal de aceeași vârstă mentală, a altor aspecte ale psihismului copilului cu dizabilități. 3. Heterogenitatea teză lansată de A. Pieron, prin care argumentează proporția inversă care există între heterogenitatea aptitudinilor și nivelul global mediu al deficienților mentali. Heterogenitatea se poate exprima prin relativa independență a unor aptitudini în raport cu inteligența și trebuie comparată cu noțiunea de heterocromie pentru înțelegerea mentalității și dinamicii comportamentului care explică dizabilitatea mentală (Cozma, 2000). 4. Incompetența socială teză care definește dizabilitatea după criteriul competenței
ASPECTE MORFOLOGICE, FUNCŢIONALE ŞI MOTRICE LA COPII CU DIZABILITATE MENTALĂ by Bogdan Constantin UNGUREAN () [Corola-publishinghouse/Science/379_a_654]
-
singur reziduu aminoacidic. Din preprogastrină rezultă trei forme principale de gastrină care conțin 34, 17 și 14 reziduuri aminoacidice cu aceeași configurație Cterminală care sunt cunoscute sub numele de gastrina G34, gastrina G17 și gastrina G14. Ca urmare a acestei heterogenități structurale se descriu diferențe în mecanismele de acțiune; se poate spune că G17 este forma principală responsabilă de secreția gastrică acidă. G14 și G 34 prezintă toate activitățile gastrinei, dar numai 10% din puterea G17. Rolul fiziologic al gastrinei se
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2284]
-
el nu se repartizează în organism doar prin simpla difuzare cum s-a crezut mult timp. Numeroase celule posedă un transportor de lactat ce facilitează transportul său. Prezența acestor transportori contribuie la explicarea distribuirii inegale a lactatului după compartimente. Această heterogenitate ține de asemeni și de faptul că anumite organe metabolizează lactatul. Astfel, mușchiul principalul producător de lactat îl folosește și ca substrat și această utilizare depinde de concentrația sa arterială. În afară de mușchi alte organe cum ar fi pielea, inima și
PERFORMANŢA SPORTIVĂ by Silviu Șalgău, Alexandru Acsinte () [Corola-publishinghouse/Science/91843_a_92860]
-
și parasimpatică, mergând până la denervare cardiacă, predispune și la apariția unor aritmii maligne cu risc de moarte subită. La baza anomaliei de tonus vegetativ simpatic stau numeroși factori cu rol patogenic: metabolici, vasculari, hemoreologici, deși patogeneza nu este complet explicată. Heterogenitatea atât a modului de manifestare cât și a mecanismelor implicate a devenit mai evidentă odată cu apariția unor mijloace de analiză mai fină la nivel profund, așa cum este scintigrafia miocardică cu meta-iodobenzil-guanidină, care detectează semicantitativ inervarea cardiacă adrenergică și evidențiază o
Tratat de diabet Paulescu by Ovidiu Brădescu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92264_a_92759]
-
spre IRC. Am lăsat la sfârșit caracterul de boală ereditară cu transmisie autosomal dominantă, definit în special prin faptul că bolnavii au de obicei unul din părinți afectat. ADPKD se mai caracterizează prin: penetranță completă dependentă de vârstă, expresivitate variabilă, heterogenitate genetică, anticipație (8, 11); pentru unii nefrologi semnificația termenilor este fie neclară, fie o enigmă. Va trebui însă să înțelegem sensul lor, pentru că reprezintă caracterul esențial al bolii și, mai ales, pentru că riscul de recurență al ADPKD la descendenți este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
există, evident, și o variabilitate interfamilială în manifestarea unor anomalii extrarenale în ADPKD; elocventă și importantă în practică este frecvența mai mare a anevrismelor intracraniene în unele familii (26). Sursele de variație fenotipică în ADPKD sunt: mutații în gene diferite (heterogenitate de locus); mutații diferite în aceeași genă (heterogenitate alelică); intervenția altor gene modificatoare non PKD; intervenția unor factori de mediu (Kimberling et al., 1991). Heterogenitatea de locus Singurul factor cert de variație fenotipică în ADPKD este heterogenitatea de locus, fenomenul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unor anomalii extrarenale în ADPKD; elocventă și importantă în practică este frecvența mai mare a anevrismelor intracraniene în unele familii (26). Sursele de variație fenotipică în ADPKD sunt: mutații în gene diferite (heterogenitate de locus); mutații diferite în aceeași genă (heterogenitate alelică); intervenția altor gene modificatoare non PKD; intervenția unor factori de mediu (Kimberling et al., 1991). Heterogenitatea de locus Singurul factor cert de variație fenotipică în ADPKD este heterogenitatea de locus, fenomenul în care mutații în gene diferite, situate în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în unele familii (26). Sursele de variație fenotipică în ADPKD sunt: mutații în gene diferite (heterogenitate de locus); mutații diferite în aceeași genă (heterogenitate alelică); intervenția altor gene modificatoare non PKD; intervenția unor factori de mediu (Kimberling et al., 1991). Heterogenitatea de locus Singurul factor cert de variație fenotipică în ADPKD este heterogenitatea de locus, fenomenul în care mutații în gene diferite, situate în poziții (loci) diferite pe diverși cromosomi, se exprimă fenotipic identic sau asemănător. ADPKD este o boală genetică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în gene diferite (heterogenitate de locus); mutații diferite în aceeași genă (heterogenitate alelică); intervenția altor gene modificatoare non PKD; intervenția unor factori de mediu (Kimberling et al., 1991). Heterogenitatea de locus Singurul factor cert de variație fenotipică în ADPKD este heterogenitatea de locus, fenomenul în care mutații în gene diferite, situate în poziții (loci) diferite pe diverși cromosomi, se exprimă fenotipic identic sau asemănător. ADPKD este o boală genetică heterogenă, fiind produsă de mutații în trei gene distincte: PKD1 situată pe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de boală: chiștii renali apar mai târziu (vârsta de debut este cu aproximativ 14 ani mai târziu), frecvența și severitatea hipertensiunii arteriale sunt mai mici, iar progresia spre IRC terminală este mai lentă, cu 10-15 ani (Veldhuisen et al., 1996). Heterogenitatea alelică Mutații diferite în aceeași genă ar putea da fenotipuri asemănătoare, deosebite prin intensitatea de manifestare; acest lucru nu a putut fi încă suficient studiat în ADPKD, deoarece presupune analiza moleculară a structurii genei. Intervenția unor gene modificatoare non-PKD Interacțiunile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ani; când RFG scade sub 50 ml/min, declinul funcției renale este destul de rapid 5 ml/min per an și mai rapid decât în alte boli renale. Determinanții progresiei sunt factori genetici și non-genetici. Dintre factorii genetici de gravitate cităm: heterogenitatea genetică (PKD1>PKD2), transmiterea bolii de la mamă la băieți (20), sexul masculin (progresia spre IRC este cu 6 ani mai rapidă decât la femei), alte gene modificatoare. Dintre determinanții negenetici menționăm: hipertensiunea (poate accelera progresia spre IRC), infecțiile tractului urinar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peretelui abdominal; hematopoietice: eritrocitoză. Frecvența cu care se întălnesc aceste manifestări în ADPKD este variată în diferite surse și dependentă de preocuparea și posibilitățile de a le pune în evidență, mai ales la pacienți asimptomatici. Deoarece ADPKD prezintă o evidentă heterogenitate genetică, se pune firesc întrebarea dacă între formele produse de mutația genei PKD1 sau a genei PKD2 există diferențe în manifestările extrarenale. Analizându-se manifestările renale, precum și vârsta de debut și gravitatea IRC terminale, s-a stabilit că PKD2 produce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1994). Schievink et al., efectuând o vastă analiză a literaturii de specialitate și utilizând baza de date de la Mayo Clinic, concluzionează că prezența anevrismelor intracraniene cu agregare familială este de 10%, iar din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pe brațul scurt al cromosomului 6, în regiunea 6p21-cen, dar până în prezent nu a fost identificată. Oricum, analiza de înlănțuire cu markeri din această regiune permite un diagnostic genotipic indirect. Până în prezent, nu s-a identificat în cazul ARPKD o heterogenitate genetică. Este posibil diagnosticul prenatal ecografic și genetic (21). Diferențierea dintre ADPKD și ARPKD se poate face prin multiple caractere clinice și imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1993). Această observație clinică (surprinzătoare, inițial) a fost demonstrată prin determinarea genotipului (metode de linkage): prezența genei PKD1 conferă o agresivitate de manifestare a bolii mult mai importantă decât gena PKD2 (vezi și capitolul de genetică a ADPKD conceptul de heterogenitate genetică). Ipoteza a fost pe deplin confirmată prin studii largi, prospective, existând în momentul de față un consens general: probabilitatea de supraviețuire renală este mai redusă cu 10-15 ani în cazul prezenței genei PKD1 (5 studii: Parfrey et al., 1990
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
realizarea sfatului genetic este stabilirea unui diagnostic precis de boală; acesta condiționează corectitudinea evaluării riscului genetic. Se va avea în vedere nu numai diagnosticul afecțiunii (realizat prin anamneză, examen fizic, investigații specifice) și caracterul ei genetic, ci și fenomenul de heterogenitate genetică care poate complica stabilirea riscului de apariție sau de recurență a bolii. în principiu este vorba de manifestări clinice (fenotipice) identice sau foarte asemănătoare produse de mutații diferite, care se pot transmite uneori diferit (autosomal dominant, recesiv sau legat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
recesiv sau legat de X). Anamneza familială și eventual diagnosticul genotipic, la nivel de ADN, pot tranșa problema. în ADPKD, diagnosticul clinic și imagistic sunt bine codificate și, împreună cu anamneza familială, permit un diagnostic precis (vezi cap. 8). Există o heterogenitate genetică evidentă (vezi cap. 3), dar toate mutațiile în cele trei tipuri distincte de gene PKD1, PKD2, PKD3 se transmit identic, autosomal dominant. Din punctul de vedere al practicii sfatului genetic, este important de reținut caracterul mai benign al bolii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
frecvenței apariției evacuării întârziate gastrice [71]. Pe de altă parte, datele existente arată că pierderile sanguine intraoperatorii sunt mai mici în cazul PPPD iar timpul operator mai redus, dar fără ca evidența să fie foarte clară aceasta și în condițiile unei heterogenități importante a studiilor incluse în metaanalize [67-69]. Montajul de tip pancreaticogastroanastomoză reprezintă o altă variantă prin care s-a încercat reducerea ratei fistulei pancreatice după DPC lucru susținut de către unii autori [72]. Rata fistulelor pancreatice după pancreaticogastroanastomoză pare a fi
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Florin Iordache () [Corola-publishinghouse/Science/92201_a_92696]
-
totalul leucocitelor, adică circa 2100 celule/mm3 de sânge. Valori mai mici de 1500 limfocite/mm3 semnifică starea de limfocitopenie și cel mai adesea se corelează cu un deficit numeric al limfocitelor T. Astăzi, Imunologia are la bază conceptul unei heterogenități funcționale nelimitate a limfocitelor, care derivă din diversitatea specificității receptorilor suprafeței lor. Populația de limfocite care au receptori identici de antigen și recunosc un singur epitop (sau câțiva epitopi înrudiți) formează o clonă . Toate celulele unei clone sunt descendente ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celular, cât și reglatoare, prin intermediul unor factori umorali pe care îi secretă, denumiți limfokine. Limfocitele T realizează următoarele funcții:- liza celulelor care exprimă molecule nonself pe suprafața lor;- reglarea răspunsului imun;- medierea reacțiilor de hipersensibilitate întârziată. Aceste funcții sunt rezultatul heterogenității funcționale și se datorează activării unor subpopulații distincte de limfocite T:- limfocite Tc (Tcl, citotoxice sau citolitice): exprimă pe suprafața lor markerul T8 (CD8);- limfocite Th (helper): au pe suprafață markerul CD4 și sunt cele mai numeroase, reprezentând 60-65% din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o familie, deoarece pe baza unui aceluiași pattern molecular fundamental (heterotetramerul imunoglobulinic) aceste molecule se prezintă într-o diversitate imensă, datorită marilor variații în secvența de aminoacizi a catenelor imunoglobulinice, neîntâlnite la nici o altă proteină dintre cele analizate până în prezent. Heterogenitatea compoziției în aminoacizi afectează îndeosebi regiunile variabile ale catenelor imunoglobulinice, dar nu ocolește nici regiunile constante ale acestora. Această heterogenitate de secvență se reflectă și în sarcina electrică foarte diferită de la un tip de imunoglobulină la altul. Variația secvenței de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
datorită marilor variații în secvența de aminoacizi a catenelor imunoglobulinice, neîntâlnite la nici o altă proteină dintre cele analizate până în prezent. Heterogenitatea compoziției în aminoacizi afectează îndeosebi regiunile variabile ale catenelor imunoglobulinice, dar nu ocolește nici regiunile constante ale acestora. Această heterogenitate de secvență se reflectă și în sarcina electrică foarte diferită de la un tip de imunoglobulină la altul. Variația secvenței de aminoacizi din catenele imunoglobulinice este consecința mutațiilor punctiforme apărute în decursul evoluției, dar, mai ales, ea reprezintă rezultatul interacțiunii cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
procesul de asamblare a genelor active pentru imunoglobuline. Și prelucrările post-transcripționale (splicing alternativ, editing) sau post-translaționale pot aduce un plus de diversificare în arhitectura moleculară a imunoglobulinelor. Regiunile hipervariabile ale catenelor imunoglobulinice contribuie în cea mai mare parte la marea heterogenitate a acestora. 2.1.2. VARIAȚIA IZOTIPICĂ A IMUNOGLOBULINELOR Imunoglobulinele au calități de anticorpi (Ac ), prin care recunosc și se cuplează cu antigene specifice, dar, la rândul lor, ele se pot manifesta ca antigene, atunci când sunt extrase dintr- un organism
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigene, în prezența anticorpilor Ac-anti Ig izolați din animale imunogenizate, cu asemenea antigene imunoglobulinice. În funcție de manifestarea imunopotenței determinanților antigenici ai imunoglobulinelor au fost identificate trei nivele ale variabilității structural-moleculare a imunoglobulinelor și anume: variația izotipică, variația alotipică și variația idiotipică. Heterogenitatea izotipică definește variantele biochimice ale imunoglobulinelor. Denumirea acesteia derivă de la cuvântul grecesc izos = același. Această variabilitate a apărut în decursul evoluției speciei, printr-un proces de diversificare genică, ca urmare a acumulării mutațiilor în sectoarele genice pentru regiunea constantă a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]