352 matches
-
care mor din cauza anemiei falciforme (în medie, 100 000 pe an) este mult mai mic decât al celor care mor din cauza malariei (în medie, 1 500 000 pe an). Studii relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică evoluționistă (de exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în mediile cu malarie falciformă, selecția naturală va favoriza indivizii heterozigoți pentru gena siclemiei, în sensul că aceștia vor avea rezistență (moderată) la malarie și nu vor dezvolta anemie severă, ajungând astfel să se reproducă. Homozigoții vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umane și a exploziei populaționale a țânțarilor Anopheles, malaria s-a răspândit exploziv, iar anemia falciformă a devenit astfel unul dintre mecanismele de apărare populațională împotriva malariei (Bishop și Cook, 1981). 3) Selecția contra unui genotip homozigot și a genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează contra unei alele atât în stare homozigotă, cât și în stare heterozigotă, rata de schimbare a frecvenței acestei alele va fi foarte rapidă, putându-se ajunge la eliminarea alelei chiar din prima generație. De exemplu, dacă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a devenit astfel unul dintre mecanismele de apărare populațională împotriva malariei (Bishop și Cook, 1981). 3) Selecția contra unui genotip homozigot și a genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează contra unei alele atât în stare homozigotă, cât și în stare heterozigotă, rata de schimbare a frecvenței acestei alele va fi foarte rapidă, putându-se ajunge la eliminarea alelei chiar din prima generație. De exemplu, dacă indivizii Aa și cei aa nu se reproduc, doar indivizii AA își vor transmite genele următoarei
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe a acestor alele. Un exemplu de selecție direcțională extremă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
psihologică, dublat de decizii personale uneori extrem de dificile, cum ar fi decizia de a nu avea descendenți direcți, s-a ajuns la o scădere semnificativă în populațiile de evrei a frecvenței alelei mutante pentru maladia Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi heterozigoți (Aa), iar dacă se presupune
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cum ar fi decizia de a nu avea descendenți direcți, s-a ajuns la o scădere semnificativă în populațiile de evrei a frecvenței alelei mutante pentru maladia Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi heterozigoți (Aa), iar dacă se presupune că heterozigoții vor fi selectați contra din stadiile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi heterozigoți (Aa), iar dacă se presupune că heterozigoții vor fi selectați contra din stadiile timpurii ale dezvoltării, deci nu vor ajunge la maturitate reproductivă, atunci se va produce o polarizare a populației reproductive. Jumătate din indivizii capabili de reproducere vor fi AA, iar indivizii din cealaltă cealaltă jumătate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
întâlnește foarte rar în natură în comparație cu reproducerea sexuată. Un alt cost care a fost adesea atribuit reproducerii sexuate este acela al întreruperii transmiterii unor genotipuri de succes într-un anumit context ecologic. Astfel, se poate lua ca exemplu o femeie heterozigotă pentru anemia siclemică, deci rezistentă la malarie (Greenwood și Mutabingwa, 2002). Dacă se presupune că această femeie se reproduce partenogenetic (produce ovule diploide), toți descendenții săi ar avea hemoglobină normală și ar fi rezistenți la malarie. Dacă femeia se împerechează
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
deci rezistentă la malarie (Greenwood și Mutabingwa, 2002). Dacă se presupune că această femeie se reproduce partenogenetic (produce ovule diploide), toți descendenții săi ar avea hemoglobină normală și ar fi rezistenți la malarie. Dacă femeia se împerechează cu un bărbat heterozigot (așa cum se întâmplă în condiții naturale) aproximativ un sfert din descendenții săi vor manifesta anemie siclemică și un sfert din descendenți nu vor avea rezistență la malarie. Un al treilea cost al sexualității este dat de costurile împerecherii, cum ar
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se va accentua cu fiecare generație în care au loc împerecherile non-aleatorii. Un caz extrem de împerecheri non-aleatoare cu asortare pozitivă îl reprezintă împerecherile consangvine, deci împerecherile între indivizi cu grad mare de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
considera împerecherea între indivizi cu Rh negativ și indivizi cu Rh pozitiv. La nivel genotipic populațional, efectul împerecherilor cu asortare negativă va fi unul opus efectului împerecherilor cu asortare pozitivă, deci se va ajunge la o creștere progresivă a frecvenței heterozigoților (Aa) și o reducere a frecvenței homozigoților (AA și aa). 1.3.7.6. Consecințe evolutive ale împerecherilor non-aleatorii Pe lângă selecția naturală, driftul genetic, fluxul genetic, sau recombinarea, împerecherile non-aleatorii pot acționa ca o forță a evoluției. Orice abatere de la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și transmis atât de femei, cât și de bărbați. Proporția bărbaților afectați este relativ egală cu proporția femeilor afectate. Acest lucru, precum și faptul că are loc transmiterea de tip tată - fiu scot din calcul posibilitatea transmiterii X-linkate; împerecherile între indivizi heterozigoți afectați și indivizi normali, neafectați, vor produce în jur de 50% copii afectați și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
numai dacă apare șansa împerecherii între doi purtători. gena este purtată atât de femei, cât și de bărbați, ea fiind moștenită și transmisă de ambele sexe în egală măsură; pentru maladiile autozomal recesive foarte rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
foarte rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul hibridizării, proces numit de Mendel legea amestecării independente. În figura
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
risc foarte crescut al bolilor cardiace. Cei mai mulți indivizi afectați sunt heterozigoți pentru gena respectivă, avand o frecvență de 1:500 în populație și reprezentând un procent de 5% din totalitatea pacienților morți prin atac de cord din populația umană. Indivizii heterozigoți pentru hipercolesterolemie au la naștere un nivel de colesterol în medie de două ori mai mare decât adulții normali, iar frecvența atacurilor de cord este de 25 de ori mai mare decât în populația normală și apar în jurul intervalului de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]