258 matches
-
Cys/Cys versus Ser/Ser au OR de 1,57 [35]. Polimorfismul hOGG1 (rs1052133) varianta alelică 326 Cys are o capacitate de reparare a ADN-ului de 7 ori mai mică față de varianta alelică 326 Ser [43]. Pacienții cu genotipul homozigot OGG1 rs1052133, GG (alela minoră fiind alela G) au o durată de supravețuire mai scăzută, iar genotipurile CC/ CG au o interacțiune slabă cu DZ la pacienții cu CP [44]. Ligazele S-au identificat trei gene care codifică ligaze ale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
a creșterii beta (TGF-β) și factorul de necroză tumorală alfa (TNF-α) au un rol important ca factori de creștere în biologia tumorală, iar în cancerul pancreatic s-a evidențiat o expresie înaltă a celor trei factori [55]. Subiecții cu polimorfismul homozigot TGF509 TT au un nivel plasmatic mai crescut al TGFβ față de heterozigoții CT sau homozigoții CC [56], dar nu s-a evidențiat o asociere a alelei T cu creșterea riscului de cancer pancreatic [57]. Totuși, SMAD4, care este un component
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
ca factori de creștere în biologia tumorală, iar în cancerul pancreatic s-a evidențiat o expresie înaltă a celor trei factori [55]. Subiecții cu polimorfismul homozigot TGF509 TT au un nivel plasmatic mai crescut al TGFβ față de heterozigoții CT sau homozigoții CC [56], dar nu s-a evidențiat o asociere a alelei T cu creșterea riscului de cancer pancreatic [57]. Totuși, SMAD4, care este un component al căii TGF-β suferă mutații în 50% dintre cancerele pancreatice [58]. Polimorfismul TNFα-308, varianta A
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
pancreatice [58]. Polimorfismul TNFα-308, varianta A/G nu se asociază cu creșterea riscului. În schimb, polimorfismul EGF G1x se raportează la cancerul pancreatic. Genotipul EGF G1x GG și alela G cresc semnificativ riscul de CP cu localizare cefalică, iar genotipul homozigot GG se asociază și cu un nivel crescut al producției de EGF [59]. În privința semnificației pentru supraviețuire, genotipul TGF-β nu se corelează cu supraviețuirea, în timp ce genotipul homozigot TNFα-308 AA conferă o durată mai scurtă de supravețuire față de heterozigoții AG sau
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
și alela G cresc semnificativ riscul de CP cu localizare cefalică, iar genotipul homozigot GG se asociază și cu un nivel crescut al producției de EGF [59]. În privința semnificației pentru supraviețuire, genotipul TGF-β nu se corelează cu supraviețuirea, în timp ce genotipul homozigot TNFα-308 AA conferă o durată mai scurtă de supravețuire față de heterozigoții AG sau homozigoții GG. În ceea ce privește polimorfismul EGFG1x, genotipul AG are o durată de supraviețuire semnificativ mai mare față de genotipul AA [60]. Factorul insulinic de creștere (IGF) Axul IGF cuprinde
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
GG se asociază și cu un nivel crescut al producției de EGF [59]. În privința semnificației pentru supraviețuire, genotipul TGF-β nu se corelează cu supraviețuirea, în timp ce genotipul homozigot TNFα-308 AA conferă o durată mai scurtă de supravețuire față de heterozigoții AG sau homozigoții GG. În ceea ce privește polimorfismul EGFG1x, genotipul AG are o durată de supraviețuire semnificativ mai mare față de genotipul AA [60]. Factorul insulinic de creștere (IGF) Axul IGF cuprinde IGF1 și IGF2, receptorii IGF1R și IGF2R, familia proteinelor de legare ale IGF (IGFBP
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
ar putea să nu fie diabetogene, exemplul cel mai important fiind reprezentat de alela 814 (cu 42 de repetiții) și care este protectoare în cazul transmiterii de la tată heterozigot clasa I/clasa III (Bennet et al., 1997). În plus, genotipul homozigot 814/814 nu conferă nici el risc pentru DZ tip 1. Mai recent s-a sugerat clasificarea alelelor de clasa I în 3 grupe denumite: IC(+), ID(+) și ID(-), împărțire bazată pe numărul de repetiții VNTR dar și de haplotipurile
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
clonelor de limfocite T potențial autoreactive împotriva insulinei. Astfel s-ar putea explica inducerea toleranței imune pentru acest autoantigen cheie în patogenia diabetului și ar putea fi explicat efectul protector al alelelor de clasa a III-a. Dimpotrivă, la subiecții homozigoți pentru alelele de clasa I INS-VNTR, expresia scăzută a insulinei la nivelul celulelor stromale timice ar contribui la o selecție negativă „mai defectuoasă”, cu eliberarea în periferie a unor limfocite T mature potențial autoreactive. În plus, prezența alelelor de clasa
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
o formă încă și mai rară de DZ tip 1 (sunt menționate doar câteva cazuri în literatura și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic (cromzomul 2p12). De asemenea, există cazuri de PNDM în cazul purtătorilor homozigoți ai unor mutații asociate la heterozigoți cu DZ tip MODY. Este vorba de mutații ale genei glucokinazei (cromozom 7p13-15) (Njolstad et al., 2001) sau factorului IPF-1/PDX-1 (cromozomul 13q12) (Wright et al., 1993). Tot în cadrul formelor rare de DZ tip
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
pe parcursul a 9 ani de experimente (1856-1865), de caracteristici ale plantelor care se mențin neschimbate pe parcursul mai multor generații și se deosebesc net ca termeni de comparație. Astăzi putem spune că Mendel a studiat încrucișarea intraspecifică, utilizând material genetic pur, homozigot sub raport genic. Deși din cercetarile “premendeliene”, se stabiliseră unele principii ale fenomenelor de moștenire a caracterelor (se consacraseră, de ex., termenii de dominanță și de segregare), Mendel, în urma cercetărilor sistematice efectuate, obține rezultate certe, care îi dau posibilitatea enunțării
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
gene individuale și, deci, efectul selecției poate să fie diferit Trebuie avut în vedere, în mod deosebit, că pe parcursul proceselor de selecție, progresul genetic pe generație scade. Prin selecții succesive, numărul animalelor heterozigote din populația respectivă scade, și crește numărul homozigoților. Cum aceștia sunt mai sensibili la acțiunea mediului ambiant, varianța fenotipică, deși ridicată, este alcătuită în cea mai mare parte din varianța datorată efectului mediului, varianța genotipică reducându-se simțitor. La efectivele de animale domestice la care efectul selecției ajunge
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
împerecherilor mai îndepărtate (de tipul semifrați x semisurori), s-a luat în calcul utilizarea unui singul mascul per populație. Prin încrucișări sistematice, urmate de creștere a gradului de homozigoție, se obțin linii de animale domestice la care majoritatea locilor sunt homozigoți, numite linii consangvine. Aceste linii sunt frecvent utilizate în practica ameliorării păsărilor, a viermilor de mătase, dar mai rar la mamifere, unde intrevalul de generație este mare și ele sunt dificil de obținut. Cu atât mai mult, cu cât numărul
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
genele care îl determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism evolutiv, asigurând în populație menținerea mai multor genotipuri, care pot fi adaptabile la diferite nișe ecologice. Pseudoheterozisul (sau luxurianța) este produsă
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
varianta nn, deoarece varianta NN este letală și exemplarele cu acest genotip nu supraviețuiesc). în cazul heterozigoției (Nn), corpul are solzi pe linia laterală și în lungul părții dorsale și ventrale a corpului (fenotip numit convențional “linear”). In cazul genotipului homozigot ss, alela „N”, în stare de heterozigoție (Nn) face ca solzii să fie foarte rari, sau să lipsească complet (crap numit convențional “nud”), iar în stare de homozigoție (nn) nu modifică fenotipul indus de genele s, descendența fiind asemănătoare parentalilor
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
et al., 1996] și riscul cardiovascular. Rolul supraîncărcării cu fier poate fi mai bine înțeles din studierea hemocromatozei primitive, o boală genetică rezultată dintr-o mutație punctiformă a genei HFE și caracterizată printr-o absorbție intestinală anormal crescută a fierului. Homozigoții prezintă, pe lângă afectarea altor organe, o cardiomiopatie restrictivă sau dilatativă, aritmii și insuficiență cardiacă. Heterozigoții au sideremia moderat crescută și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996). Frontal lobe
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
să depășească 12g/dL. 3. Niveluri peste 13g/dL sunt contraindicate. 4. Hb țintă variază în funcție de factorii de co-morbiditate: 4.1. pentru bolnavii cu afecțiuni cardio-vasculare: 11-12g/dL, dacă simptomatologia severă nu impune valori mai mari; 4.2. pentru bolnavii homozigoți cu siclemie: 7-9 g/dL Hb totală (HbF + HbS); 4.3. pentru bolnavii cu diabet zaharat sau cu boli pulmonare cu hipoxemie: 11-12g/dL. 5. Nivelurile optime ale feritinei serice (recoltată după oprirea tratamentului cu fier timp de 7 zile
GHID din 8 noiembrie 2010 de practică medicală pentru indicaţii de tratament al anemiei secundare bilii cronice de rinichi - Anexa 2*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232714_a_234043]
-
fi necesare alte valori țintă ale hemoglobinei [3]: a. bolnavilor cu boli cardio-vasculare nu le sunt recomandate valori normale ale hemoglobinei. Valorile țintă acceptate sunt de 11-12g/dL, dacă simptomatologia severă (angina pectorală) nu impune altele [Grad B]; b. bolnavilor homozigoți cu siclemie le sunt indicate valori țintă de 7-9g/dL ale hemoglobinei totale (HbF + HbS) [Grad B]; c. în cazul bolnavilor cu diabet zaharat, al celor care asociază boală vasculară periferică sau al celor cu boli pulmonare cu hipoxemie, nu
GHID din 8 noiembrie 2010 de practică medicală pentru indicaţii de tratament al anemiei secundare bilii cronice de rinichi - Anexa 2*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232714_a_234043]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
penajului de la masculul-părinte la femelele din generația F1, sau reluat experimental cercetările referitoare la perechile de caractere silver-gold și barat-gold. Rezultatele obținute au oferit unele noutăți care privesc ereditatea culorii penajului și a sexului la păsări. În urma încrucișării unui mascul homozigot dominant cu o femelă homozigot recesivă s-a observat modul de transmitere a culorii penajului și s-a constatat la un număr mic de femele din generația F1 că gena gold este prezentă în cromozomul W. Efectuând încrucișarea reciprocă (mascul
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]