303 matches
-
un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
testiculului in situ până la desăvârșirea femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament de substituție cu estrogeni și progesteron în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului androgenic pot avea drept unică manifestare infertilitatea masculină cu oligo- sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a răspunsului la alți secretagogi, administrati i.v.: arginina, glucagon, tolbutamid) a fost regăsit și la subiecți cu diabet zaharat tip 1 aflați într-o fază precoce, preliminară fazei clinic manifest a bolii (39). Acest fapt sugerează că, la originea insensibilității celulelor insulare la glucoză, ar putea fi un mecanism care acționează în fazele preliminare fazei manifestă clinic atât în diabetul de tip 1 (insulinodependent) cât și în diabetul de tip 2 (insulinoindependent). Normalizarea, prin tratament, a nivelului glicemiei à jeun
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
azi cutare psihopat de la Antena 3 care răcnește, cu ochii scoși din orbite și împroșcând cu bale ecranul televizorului pe dinăuntru, la fel ca în ultimele 327 de apariții seară de seară? Există deja, o putem spune fără ocol, o insensibilitate generalizată față de nedreptate și orori, față de lipsuri și față de corupția instaurata (pe scară mare) care este în folosul unei clase politice - venale și proaste. Dar, pe de altă parte, atmosfera de iminență de război, de acută tensiune socială, de lipsuri
[Corola-publishinghouse/Science/84960_a_85745]
-
cele ecuatoriale, polare, extrem-orientale, de japonezerii sau chinezerii etc., dar cu proiectare În impersonal, „În zone statice“, „sub o cupolă de gheață“, „ca Într-o vitrină“. Prin parnasieni, geografia lirică se extinde la Întregul cosmos. Când li s-a reproșat insensibilitatea, parnasienii au protestat; au argumentat că imaginile de seninătate, frazele echilibrate pot să exprime marile dureri sau idei; au fost de acord că „forma“ poate fi „impasibilă“, sculpturală, dar foarte pură În liniile sale. Detestarea „incoerenței ideii“, a „incorectitudinii limbajului
Repere istorico-literare : univers informaţional pentru cei interesaţi de pregătirea examenului de bacalaureat by Ioan Baban () [Corola-publishinghouse/Science/91623_a_93263]
-
și înțelegere ca să nu mai vorbim de toate aceste relații diverse la un loc. Presupunînd că ar cădea un pic de lumină în această negură, ea n-ar stîrni totuși nici o bucurie. Ipohondria devine, în momentul său culminant, acedia, acea insensibilitate în fața vieții spirituale puternice, care era socotită în Evul Mediu printre păcatele de moarte. Dante i-a plasat pe acediosi în infern, unde se bălăcesc prin noroi, punîndu-i să zică (Infernul, VII, 121-124): "Răi am fost sub blînda, dulce-a
Humorul ca sentiment vital by Harald Hőffding () [Corola-publishinghouse/Science/956_a_2464]
-
de cele mai multe ori, percentilului 10 sau chiar ușor mai mare, aceștia putând fi considerați încă a avea o talie la limita inferioară a normalului (SDS = 1). Totuși, copiii care au deficit complet (sever) de GH și rarii copii care prezintă insensibilitate la acțiunea GH (nanicii Laron) au la naștere o talie mai mică, corespunzând unui SDS de 2, sau chiar mai puțin în cazul foarte rarilor copii care se nasc cu deficit de IGF-I. Acest fapt dovedește că axa somatotropă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și secundar, în funcție de raportarea la GH. Prin definiție, deficitul primar de IGF-I însumează toate situațiile caracterizate de un IGF-I mic, în discrepanță cu un GH normal sau chiar crescut. Deficitul primar de IGF-I poate fi cauzat de insensibilitatea secretorie a IGF-I la acțiunea GH (GH insensitivity sau GHI, ca de exemplu nanismul Laron, vezi mai jos), de un deficit intrinsec de IGF (ca, de exemplu, pigmeii) sau de o rezistență la acțiunea IGF-I. IGFD secundar este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ci și la un răspuns ineficient la terapia cu GH, din cauza formării rapide a anticorpilor anti-GH. în momentul în care acești pacienți nu răspund la terapia cu GH din cauza formării anticorpilor, ei pot fi incluși în categoria copiilor cu GHI (insensibilitate la acțiunea GH) și, prin urmare, pot beneficia de terapia cu IGF-I recombinant (vezi mai jos). b) GHD izolat de tip IB GHD-IB e o formă autozomal recesivă de GHD izolat mai puțin severă, care se transmite tot autozomal
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
structură identică cu proteina de transport în sânge a GH, GH binding protein (GHBP), ambele structuri proteice provenind dintr-o genă comună. De aceea, nivelul de GHBP este informativ pentru capacitatea de sinteză a receptorului pentru GH . Sindroamele clasice de insensibilitate severă la acțiunea GH sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul 9). Până în prezent au fost diagnosticați doar 300 de pacienți cu nanism prin insensibilitate primară la acțiunea GH. Din moment ce aceste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
proteice provenind dintr-o genă comună. De aceea, nivelul de GHBP este informativ pentru capacitatea de sinteză a receptorului pentru GH . Sindroamele clasice de insensibilitate severă la acțiunea GH sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul 9). Până în prezent au fost diagnosticați doar 300 de pacienți cu nanism prin insensibilitate primară la acțiunea GH. Din moment ce aceste afecțiuni se transmit autozomal recesiv, majoritatea pacienților aparțin unor comunități cu un grad crescut de cosanguinitate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
receptorului pentru GH . Sindroamele clasice de insensibilitate severă la acțiunea GH sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul 9). Până în prezent au fost diagnosticați doar 300 de pacienți cu nanism prin insensibilitate primară la acțiunea GH. Din moment ce aceste afecțiuni se transmit autozomal recesiv, majoritatea pacienților aparțin unor comunități cu un grad crescut de cosanguinitate: nanicii descriși pentru prima oară de Laron (60 de pacienți din Israel cu 11 mutații diferite), cei din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Ecuador descriși de Guevarra-Aguirre (cca 80 de pacienți având o singură mutație) și o cohortă europeană de peste 80 de pacienți cu 19 mutații descrise. Pe lângă aceste cohorte, mai există rapoarte sporadice care însumează cca 100 de pacienți. în ce privește pacienții cu insensibilitate la acțiunea GH cauzate de mutațiile altor gene decât cea pentru GH, ei sunt extrem de rari, până acum fiind descriși doar șase pacienți . Afecțiuni cronice în cazul mutațiilor genei care codifică receptorul pentru GH, acestea pot fi situate în domeniul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar nu împiedică expresia fragmentului extracelular al GH și a GHBP. Dozarea GHBP nu are aplicabilitate practică importantă în ce privește tratamentul, dar este informativă cu privire la prognosticul afecțiunii, întrucât deficitul statural este mai puțin important în cazurile cu GHBP normal sau crescut . Insensibilitatea la acțiunea GH prin mutații ale altor gene decât gena care codifică receptorul pentru GH include pacienți cu mutații ale genei pentru IGF-I există doar doi pacienți descriși până acum. Cei doi pacienți aveau talie foarte mică încă de la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere e suficient pentru a stimula proliferarea condrocitară . Dacă toate cazurile de mai sus se referă la perturbări evidente ale axei somatotrope cu privire la sensibilitatea tisulară la acțiunea GH, există situații, mult mai numeroase, în care se poate discuta de insensibilitate parțială la acțiunea GH, sau deficit parțial de IGF-I (planșa 27). Acești copii au un nivel normal de GH cu un răspuns normal la testele de stimulare, dar au un nivel mai mic de IGF-I și IGFBP 3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ar avea un deficit real de GH . Există totodată pacienți catalogați cu talie mică idiopatică și care au, constant, un nivel scăzut de IGF-I și IGFBP 3. Acești copii ar putea la fel de bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va determina o accelerare variabilă de la un individ la altul a vitezei de creștere la copiii cu talie mică idiopatică, astfel încât talia lor finală atinsă va fi mai mare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de Taylor și colegii săi atrag atenția asupra faptului că consumul de alcool și de anumite droguri perturbă procesele cognitive (Berman, Taylor și Marged, 1993). Capacitățile indivizilor de a interpreta semnale sociale subtile după consumul unei cantități de alcool scad. Insensibilitatea cognitivă astfel instaurată determină declanșarea unui răspuns la semnalele situaționale (mulțime, temperatură ridicată, zgomot) percepute de către individ și mai puțin la informațiile cu privire la intențiile victimei sau la constrângerile impuse de situație. Variabilele individuale și contextuale. Factorii individuali și contextuali ai
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
un loc de muncă, dar îți oferă reale șanse să-l obții. Nimic din munca temeinică, discretă și susținută de credința în Dumnezeu, nu rămâne fără urmări. Nu există nicăieri rău nepedepsit și nici bine nerăsplătit. Există doar neânțelegere și insensibilitate aproape destinală față de tot ceea ce se întâmplă. O problemă de metafizică personală până la urmă. Din toamna lui 2009, pe noua structură a anului universitar Bologna de la UAIC, nu va mai exista tradiționala sesiune de examene. Se va trece de la evaluarea
by NICU GAVRILUŢĂ [Corola-publishinghouse/Science/990_a_2498]
-
acestui principe - spune Saint-Simon - era acela de a nu se putea ține mai multă vreme de nimic, în așa măsură încât orice perseverență i se părea de neînțeles. Un altul, despre care am vorbit deja, a fost un soi de insensibilitate care nu-i stârnea fierea nici la cele mai ucigașe ofense, nici la cele mai primejdioase; și cum coarda și principiul urii și al prieteniei, al recu noștinței și al răzbunării sunt aceleași, și cum acest impuls îi lipsea, urmările
ANTOLOGIA PORTRETULUI De la Saint-Simon la Tocqueville by E.M. CIORAN () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1321_a_2740]
-
ale acestui principe era acela de a nu se putea ține mai multă vreme de nimic, în așa măsură încât orice perseverență i se părea de ne înțeles. Un altul, despre care am vorbit deja, a fost un soi de insensibilitate care nu-i stârnea firea nici la cele mai ucigașe ofense și nici la cele mai primejdioase; și cum principiul și impulsul urii și al prieteniei, al recunoștinței și al răzbunării sunt aceleași, și cum acest impuls îi lipsea, urmările
ANTOLOGIA PORTRETULUI De la Saint-Simon la Tocqueville by E.M. CIORAN () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1321_a_2740]
-
insensibil la glorie devine sensibil la infamie. Mirabeau, Laclos, crima în sfârșit, cu toate pârghiile ei, n-au putut să înalțe sufletul acesta cufundat în mlaștina lui: ura, disprețul și toate torturile opiniei au fost neputincioase împotriva acestei forme de insensibilitate, care ar fi culmea filozofiei dacă n-ar fi ultima treaptă a abrutizării și simptomul destrămării. L-am văzut în 6 octombrie pe străzile din Versailles, înconjurat de asasini și mângâind faimosul Taie-cap: asistam la spectacolul corupției cerșind ajutorul barbariei
ANTOLOGIA PORTRETULUI De la Saint-Simon la Tocqueville by E.M. CIORAN () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1321_a_2740]
-
ai o mare capacitate de înțelegere spirituală, un scop bine determinat în viață și îți asumi sarcinile și rersponsabilitățile cu calm și hotărâre. Defecte: foarte rar, dorința ta de a-ți asuma responsabilități poate degenera într-un comportament dictatorial, în insensibilitate și aroganță. O fată, altă fată Uliul (21 martie - 19 aprilie) Cel mai important pentru Uliu este sentimentul libertății,. Cel care va încerca să-l “lege” de sine, mai devreme sau mai târziu îl va pierde. Este atras de ceea ce
Maria Radu by Tradiţie şi artă la Tansa. Datini de Crăciun şi Anul Nou () [Corola-publishinghouse/Science/91716_a_92856]
-
ai o mare capacitate de înțelegere spirituală, un scop bine determinat în viață și îți asumi sarcinile și rersponsabilitățile cu calm și hotărâre. Defecte: foarte rar, dorința ta de a-ți asuma responsabilități poate degenera într-un comportament dictatorial, în insensibilitate și aroganță. O fată, altă fată Uliul (21 martie - 19 aprilie) Cel mai important pentru Uliu este sentimentul libertății,. Cel care va încerca să-l “lege” de sine, mai devreme sau mai târziu îl va pierde. Este atras de ceea ce
Maria Radu by Tradiţie şi artă la Tansa. Datini de Crăciun şi Anul Nou () [Corola-publishinghouse/Science/91716_a_92857]