258 matches
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), subliniază importanța intervenției unor factori neereditari (factori de mediu) incomplet elucidați încă. Trebuie menționat că au fost descrise unele forme rare monogenice sau oligogenice de DZ tip 1 iar studierea acestora pe loturi de familii a permis identificarea genelor corespunzătoare. Între acestea ar putea fi incluse DZ tip 1 din cadrul Sindromului Autoimun Poliglandular de tip 1 (Nagamine et al., 1997; Finnish-German APECED
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
tumori în 3p243p21, ipoteză argumentată și de frecventa deleție a acestei regiuni constatată în carcinoame renale și pulmonare cu celule mici, precum și în alte tumori de la om. Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
renale și pulmonare cu celule mici, precum și în alte tumori de la om. Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
asociază cu silențierea genică. 32.5. TERAPIA GENICĂ ÎN IMUNOEREDOPATOLOGII, ÎN IMUNODEFICIENȚĂ SEVERĂ COMBINATĂ (SCID) ȘI ÎN MALADIA CANCEROASĂ Dintre cele peste 600 de protocoale de terapie genică aprobate până în prezent, 63% se referă la boala canceroasă, 12% la eredopatii monogenice, 6% la boli infecțioase și 8% la boli vasculare (Strachan și Read, 2004). Un asemenea protocol reușit este elaborat pentru condiția SCID. Enzima adenozinădeaminază (ADA) joacă un rol crucial în diferențierea și maturarea limfocitelor T. Mutația în gena ADA stă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
boli genetice. Prevalența sa este estimată la 1/1000 de locuitori la populația caucaziană. ADPKD este responsabilă de 7-10 % dintre cazurile de boală cronică de rinichi terminală (BRCT) care necesită tratament substitutiv (dializa și/sau transplantul renal). Transmiterea bolii este monogenică, autosomal dominantă, cu penetranță completă (gena patologică este transmisă la 50 % dintre descendenții posibili). Există cel puțin trei gene diferite care pot determina această boală: PKD1, PKD2, PKD3, gravitatea bolii fiind diferită pentru gene diferite; manifestările cele mai diverse și
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
sintetice comune de nucleotide complementare alelei normale/ mutante). Detectarea indirectă: Distribuția transmiterii polimorfismelor DNA legate de locul mutației. Diagnosticul prenatal al bolilor metabolice Orice mutație unică poate fi diagnosticată in utero. Testarea ADN este disponibilă curent pentru 47 de boli monogenice și posibilă pentru alte 69. Peste 200 boli sunt determinate de mutații unice: 1. mucopolizaharidozele; 2. mucolipidoze-mucoviscidoza (cea mai frecventă boală genetică letală a copilăriei); 3. hiperplazia congenitală de suprarenale; 4. sindromul cromozomului X fragil (una din cele mai comune
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
stări paraneoplazice) și diferențial (între leucemia mieloidă cronică și stări leucemoide; între faza blastică a leucemiei mieloide cronice și leucemia mieloidă acută); urmărirea și evoluția tratamentului (dispariția celulelor Ph1 pozitive în remisiune); evaluarea prognosticului. La unii bolnavi cu afecțiuni ereditare monogenice (sindrom MOMX, sindrom Roberts, sindrom Bloom etc.) evidențierea unor markeri cromozomici este utilă pentru diagnosticul pozitiv și diferențial. Depistarea efectului mutagen al expunerii profesionale sau accidentale la radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
incert sau prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
10% din gravidele cu DG, acestea având risc crescut de progresie spre IGT/DZ după naștere. De fapt, mai mult de 50% din gravidele cu autoanticorpi în cursul sarcinii vor face DZ în primii 2 ani postpartum (11). Printre defectele monogenice întâlnite la femeile cu DG menționăm mutații la nivelul HNF-4α, glucokinazei, HNF-1α, IPF-1, ADN mitocondrial, variante anormale ale insulinei, inabilitate de a converti proinsulina la insulină. În ceea ce privește gravidele cu mutații tip MODY acestea trebuie identificate rapid, deoarece evoluția lor este
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
particulară de diabet, care, prin evoluția lui, poate oferi informații importante asupra mecanismului diabetogen, în general. Într-un fel, el poate fi asemănat formelor MODY de diabet, care și ele au contribuit la cunoașterea unor tulburări diabetogene primare („de origine monogenică”), care pot fi întâlnite în formele obișnuite de T2DM, dar nu reproduc în întregime tabloul clasic al bolii. Revenim asupra conceptului diabetului ca boală a metabolismului energetic al organismului. Întrucât insulina reprezintă principalul agent de control al acestui metabolism, orice
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
acanthosis nigricans este frecvent întâlnită. Rezistența la ligandul PPAR-? PPAR-? are un rol cheie în adipogeneză. Mutația acestui receptor, recent descrisă conduce la tabloul clinic al unor sindroame X metabolice severe (un tip de sindrom X metabolic cu model genetic monogenic). Lipodistrofia dobândită parțială (Barraquer-Simons) Grăsimea subcutanată lipsește la nivelul jumătății superioare a corpului inclusiv fața; femeile sunt afectate de 3 ori mai frecvent decât bărbații. Debutul clinic are loc după vârsta de 16 ani și asociază prin mecanism autoimun glomerulonefrita
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să răspundă la întrebarea: „Care sunt structurile cognitive care formează arhitectura minții umane, pe care toți oamenii le au prin natura lor?” Aceste structuri cognitive sunt asociate procesului evolutiv, ele fiind astfel determinate genetic. Unele structuri foarte simple sunt determinate monogenic, în timp ce altele, foarte complexe (cel mai adesea), sunt determinate poligenic. Aceste componente genetice sunt general valabile pentru toți oamenii. Variațiile lor sunt minime, fiind adesea considerate erori neglijabile (zgomot). Coeficientul de eritabilitate arată ponderea factorului genetic în explicarea unor variații
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor „factori” ereditari transmiși la descendenți conform unor principii, formalizate ulterior drept legile mendeliene ale eredității (pentru o descriere detaliată a acestora, a se vedea capitolul despre maladiile monogenice, din acest volum). Principiile mendeliene au fost redescoperite independent, în 1900, de trei cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele confirmări și explicații ale propriilor rezultate. Lexiconul de bază al geneticii a fost
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la producerea unor boli (vezi capitolul despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care schimbă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modificabilitate adaptativă a genelor, ce se poate chiar transmite la generațiile viitoare, după cum sugerează unii autori; 4) Genele nu sunt unități independente de informație - nici o genă nu operează singură de aceea, în cazul patologiei nu există decât foarte rar boli monogenice, caracterizate printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]